Добавил:
enni
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:1 курс стомат / биология / 1 семестр по темам / био 10
.pdf
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ И ИХ ПРОЯВЛЕНИЕ ПРИ РАЗНЫХ
ТИПАХ НАСЛЕДОВАНИЯ.
Ген – это участок молекулы ДНК (т.е. участок хромосомы), который определяет возможность (!) развития отдельного
элементарного признака (например, синтез одного полипептида). Т.е., наследуется не признак, как таковой, а
информация, дающая возможность ему развиться. Материальной основой для взаимодействия генов являются белки-
ферменты, синтезируемые под контролем этих генов и взаимодействующие между собой и с другими химическими
веществами клетки.
Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Генотип – это не механическая сумма генов, а система
взаимодействующих генов (!).
Взаимодействия генов могут быть разнообразными и также разнообразными могут быть их проявления при разных
типах наследования.
Наследование – это способ передачи наследственной информации. При бесполом размножении оно
осуществляется через клетки сомы. При половом размножении – через гаметы.
Моногенное наследование – такой тип наследования, при котором развитие признака определяется (контролируется)
одним геном. Такие признаки называются моделирующими. (У человека, например, цвет глаз, резус-фактор, альбинизм,
праворукость, ширина бровей, мочка уха и др.).
Примеры моногенного наследования у человека
Доминантные
Рецессивные
Полидактилия
Гемофилия
Брахидактилия
Дальтонизм (зелено-красная слепота)
Серповидноклеточность
Альбинизм (инактивация тирозиназы → не образуется
меланин)
Синдактилия
Фенилкетонурия (отсутствие фермента, который превращает
фенилаланин в тирозин → слабоумие)
Глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости →
слепота)
Фруктозурия (нарушение обмена фруктозы → слабоумие)
Ахондроплазия
Гидроцефалия
Пигментный ретинит (сужение поля зрения → ночная
слепота→ полная слепота)
Врожденная глухонемота
Полигенное наследование → признак определяется несколькими парами генов (например, цвет кожи, рост, вес,
кровяное давление).
Примеры полигенного наследования
Рост
Вес количественные признаки
Цвет кожи
Цвет волос
Кровяное давление
Изменения В.Н.Д. физиологические
Аутосомное наследование: наследование происходит
через гены, расположенные в аутосомах. У человека 22
пары аутосом. Через эти хромосомы передается цвет глаз,
цвет волос, резус фактор, группы крови и др.
Сцепленное с полом наследование происходит тогда,
когда гены находятся в половых хромосомах (ХХ – у
женщин и ХУ – у мужчин). Например, гемофилия,
дальтонизм, гипертрихоз и др. наследуются через Х- и У-
хромосомы.
Моногенный тип наследования впервые был описан
Грегором Менделем в середине прошлого столетия. В
1865г. он опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами», из которой ясно, что Мендель открыл 3 основных
закона наследования моногенных признаков. При этом он разработал новый метод исследования – гибридологический.
Суть этого метода в следующем:
1. Производится подбор родительских особей для получения гибридов:
а) используют для скрещивания чистые линии (гомозиготы),
б) подбирают родительские пары, которые отличаются по небольшому числу признаков (по 1-2);
2. Производится индивидуальный анализ потомства по 1,2
м
(или 3
м
) парам признаков (а не по всем сразу);
3. Используется статистическая обработка результатов, т.е. точный количественный учет наследования каждого
признака в следующих поколениях.
Типы взаимодействия аллельных генов. Множественный аллели
Помимо открытого Менделем полного доминирования (ген → фермент →
признак) встречаются признаки, наследуемые по типу неполного
доминирования.
Полное доминирование – это явление, когда доминантный ген в
гетерозиготе полностью подавляет действие рецессивного гена. Поэтому в
фенотипе гетерозиготы проявляется признак доминантного гена.
Неполное доминирование – это явление, когда в
гетерозиготе доминантный ген не может полностью
подавить рецессивный ген. Поэтому в фенотипе такой
гетерозиготы появляется промежуточный признак.
Например: курчавые волосы × прямые волосы →
в F
1
– волнистые волосы. При неполном
доминировании наблюдается отклонение от II закона
Менделя: расщепление по генотипу и фенотипу
совпадает и будет 1:2:1 (по закону Менделя – по
фенотипу будет 3:1). Аллель в одинарной дозе у
гетерозиготы (Аа) проявляется слабее, чем в двойной
– у гомозиготы (АА).
Примеры: серповидноклеточная анемия, цистинурия.
Отклонения от обычного расщепления, связанные с летальностью. Гомозиготы по некоторым генам оказываются
нежизнеспособными. У шестипалых родителей дети – без рук и ног, т.е. гомозиготы АА – сублетальны. (Гродненск. губ. в
царской России).
1. Серповидноклеточная анемия (н-р, Африка)
Гетерозиготы по S-гемоглобину – жизнеспособны (в условиях нормального содержания О
2
в воздухе), гомозиготы по
этому признаку гибнут в раннем детстве.
2. Талассемия или анемия Кули, (н-р, Средиземноморье, Закавказье).
Измененная форма эритроцитов из-за аномального гена строения гемоглобина, желтуха, изменение скелета. Гомозиготы
гибнут в 90-95% случаев в раннем детстве. У гетерозигот отклонения незначительные.
3. Брахидактилия – плейотропное действие гена. Гомозиготы по этому гену также летальны (на стадии эмбрионов) или
сразу после рождения - от аномалий скелета.
Ген одного локуса иногда может оказывать действия на развитие разных
признаков. Это явление названо плейотропией. Например, синдром Марфана
или «паучьи» пальцы (нарушение развития соединительной ткани, аномалия
развития хрусталика, аномалии в сердечно-сосудистой системе). Это пример
первичной плейотропии.
Вторичная плейотропия: одно первичное проявление гена вызывает целую
цепь последовательных изменений, приводящих к вторичным изменениям. Так,
при серповидноклеточной анемии первичная аномалия – измененный
гемоглобин и эритроциты. Вторичные – увеличение селезенки, анемия, поражение кожи, сердца, почек, мозга. Поэтому
гомозиготы рано гибнут.
При плейотропии ген, влияя на основной признак, может влиять на проявление другого признака,
изменяя, модифицируя его. Также влияние гена называют модифицирующим действием. А ген – геном модификатором.
Система АВ0 открыта в 1900г. Ландштейнером.
Множественные аллели.
Мутации одного локуса приводят к появлению новых аллелей (как правило, рецессивных). Многократные
мутации одного и того же локуса приводят к появлению множественных аллелей. (Локус А
1
В
1
0 – в 9
й
хромосоме - ♀ -
плече (длин.).
В 1924 г. Бернштейн описал наследование групп крови по системе АВ0. В ней имеется 4 фенотипа и 6 генотипов. В
фенотипе есть особый белок-антиген аглютиноген в эритроцитах и антитело в сыворотке – аглютинин.
При наследовании IV группы (АВ) в крови одновременно присутствуют антигены А и В. Такое явление получило
название кодоминирования.
По этому же типу наследуется открытая в 1927г. система MN. При переливании крови она не учитывается, т.к. в сыворотке
нет антител к антигенам.
Резус-фактор (1940г. у макак резус открыли Ландштейнер и Винер) – диминирующие гены С, Д, К в р-плече первой
хромосомы расположены очень близко, поэтому – моногенное наследование.
Сверх доминирование - у гетерозигот проявление > гомозиготы.
Соседние файлы в папке 1 семестр по темам