Добавил:
enni
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:1 курс стомат / биология / 1 семестр по темам / био 9
.pdf
ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ. ЗАКОНЫ
МЕНДЕЛЯ. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ.
1. ВВЕДЕНИЕ. ПРЕДМЕТ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
Огромное влияние на жизнь человечества в наши дни оказывают генетика и связанные с ней исследования
физиологических особенностей размножения человека. Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в
популяциях человека на всех уровнях его организации и существования, называется генетикой.
Наследственность -- это свойство живых организмов сохранять из поколения в поколение сходные признаки и
обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость-- это
свойство живых организмов приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм. Наследственность
консервативна и обеспечивает сохранение видовых признаков. Изменчивость способствует адаптации и выживанию в
изменяющихся условиях окружающей среды. Появившиеся новые признаки могут наследоваться последующими
поколениями. Наследование -- это процесс передачи генетической информации через гаметы (при половом
размножении), и через соматические клетки (при бесполом).Чем больше доля наследственности, темменьше
проявление изменчивости, и наоборот. Генотип (совокупность наследственных факторов) организм получает от
родителей в момент оплодотворения.
Генетика -- важнейшая область современной биологии, занимающая особое место среди фундаментальных
биологических дисциплин.Современная генетика -- это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин:
общую генетику, генетику микроорганизмов, растений, человека и животных, молекулярную генетику, медицинскую
генетику, цитогенетику и др. Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие
закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.Генетика
человекаизучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования
признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.Медицинская
генетики изучает наследственные заболевания и роль генетических составляющих в этиологии и патогенезе этих
заболеваний человека; еёзадачей является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных
болезней.
Современная генетика человека базируется на законах классической генетики, которые имеют универсальное значение.
Так же, как в классической генетике, появление и становление которой связано с изучением наследования мутации -
мутационных изменений в популяциях гороха, дрозофилы, мыши и других экспериментальных объектов исследования,
основные достижения в генетике человека обусловлены анализом природы и характера наследования мутационных
изменений у человека.
Знание генетики необходимо врачу любой специальности для понимания сущности жизни, механизмов
наследственности, индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к
диагностике, лечению и профилактике болезней.
2. ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Алле
ли -- (от греч. ἀλλήλων -- друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена (А, а), расположенные в
одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные (взаимоисключающие) признаки.
Альтернати
вныепризнаки -- взаимоисключающие признаки, развитие которых определяется разными вариантами
одного аллеля.
Аутосо
мы -- парные хромосомы, одинаковые у мужской и женской особи (у человека 22 пары или 44).
Гаме
ты (от греч. γᾰμετή -- жена, γᾰμέτης -- муж) или половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) --
имеют гаплоидный (1n) набор хромосом, участвуют в половом размножении.
Ген -- участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида или РНК.
Гено
м -- совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного вида. Геном является видовой характеристикой.
Диплоидные организмы содержат два одинаковых генома (отцовский и материнский).
Геноти
п -- совокупность генов данного организма получаемых потомком от родителей в момент оплодотворения.
Гомозиго
та -- особь, содержащая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели одного гена (АА или аа).
Гаплоидные клетки - клетки с одинарным набором хромосом (яйцеклетки и сперматозоиды); в этих клетках все
хромосомы непарные.
Гомологи
чный -- содержащий одну и ту же последовательность генов (в хромосоме) или пар оснований (в ДНК).
Гетеросо
мы (или гоносомы) -- половые хромосомы, определяющие пол человека: у мужчин (ХY), у женщин (ХХ).
Гетерозиго
та -- особь, содержащая в гомологичных хромосомах разные аллели одного гена (Аа).
Дикий тип -- наиболее часто встречающийся в природе генотип или фенотип.
Домини
рование -- форма взаимодействий между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный)
подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака.
Зигота -- диплоидная клетка, образовавшаяся в результате слияния мужской и женской гаметы (яйцеклетки и
сперматозоида).
Закон «чистоты» гамет»:у гибридного организма гены чисты; при мейозе из каждой гомологичной пары в гамету
попадает только один ген.
Кариоти
п -- совокупность хромосом соматической клетки (2п, отличающиеся числом, размером, формой),
характеризующие организм данного вида.
Наследование -- процесс передачи генетической информации.
Насле
дственность -- способность живых организмов передавать из поколения в поколение особенности
морфологического, физиологического и индивидуального развития в определенных условиях среды.
Наследственность цитоплазматическая -- наследственность, обусловленная внеядерными генетическими элементами.
Неаллельные гены -- гены, детерминирующие развитие разных признаков; располагаются в неодинаковых локусах
гомологичных хромосом или в разных хромосомах.
Пло
идность -- число одинаковых наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного
организма.
Полипло
идные клетки (три-, тетра-, и т.д.) в зависимости от того, сколько раз в ядре клетки повторяется гаплоидный
набор хромосом.
Признаки голандри
ческие-- признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка Y-хромосомы.
Признаки мендели
рующие-- признаки, детерминируемые аллельными генами; их наследование подчиняется законам
Менделя.
Феноти
п (от греческих слов φαίνω (phainō) -- являю, обнаруживаю -- и τύπος (typos) -- образец) -- совокупность
характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа,
опосредованного рядом внешнесредовых факторов.
Рецессивный признак -- признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления
проявления рецессивного аллеля.
Соматические клетки (др.- греч. σῶμα -- тело) -- клетки, составляющие тело многоклеточных организмов и не
принимающие участия в половом размножении.
Скрещивание анализирующее-- скрещивание особи, несущей доминантный признак, с рецессивной гомозиготой для
выяснения генотипа первой.
Скрещивание возвратное-- скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм (рецессивной
гомозиготой) для выяснения генотипа гибрида.
Скрещивание реципро
кное -- скрещивание двух родительских особей, при котором сначала гетерозиготной является
материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем - наоборот.
Хромати
н -- дезоксирибонуклеопротеид, комплекс ДНК и гистоновых белков; вещество, из которого состоят хромосомы.
Хромосо
ма (греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) -- основная структура ядра эукариотической клетки, материальный
носитель наследственной информации. Основу хромосомы составляет хроматин (комплекс ДНК с белками),
который изменяется в течение клеточного цикла: от рыхлого деконденсированного в интерфазе до плотного
конденсированного во время деления, образующего плотное палочковидное тельце − хромосому.
Хромосомы гомологи
чные-- одинаковые по форме, величине и генетической структуре хромосомы, в одинаковых
локусах которых располагаются аллельные гены.
Первый закон Менделя
ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
Понять закономерности наследования признаков удалось лишь с развитием генетики и разработкой методов
генетического анализа (гибридологического, цитогенетического, биохимического и т. д.).
Грегор Мендель по праву считается основоположником современной генетики. Блестящее математическое образование,
которое он получил в Венском университете, позволило ему спланировать и провести исследования, прояснившие суть
явлений наследственности. Работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами» опубликована в 1866 г, её
выводы отличаются математической точностью и глубиной. Исследования Г. Менделя на несколько десятков лет
опередили свое время, не получив достойной оценки современников. Лишь в 1900 г. три биолога Г. де Фриз в Голландии,
К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга заново открыли закономерности
наследственности и изменчивости, сформулированные Г. Менделем, и, признав его приоритет, назвали их законами
Менделя.
Для своих исследований Мендель использовал гибридологический метод. Суть его состоит в определенной системе
скрещиваний (гибридизации) особей в ряду последовательных поколений, которая позволяет выявить закономерности
наследования отдельных признаков
1. Подбор родительских пар. Для скрещивания Мендель выделял так называемые чистые линии гороха. Чистые
линии - это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими же по генотипу, т. е. это организмы
являются одинаковыми, или гомозиготными по наследуемому признаку (АА, аа).
При скрещивании между собой особей из разных линий и получаются гибриды
2. Качественный анализ гибридов - потомков от искусственного скрещивания разных родительских линий. Потомки
анализировались по ранее отобранным отдельным (альтернативным) признакам, по вариантам которых различались
чистолинейные родители.
3. Количественный учёт потомков по каждому признаку отдельно. Математическая обработка позволила выявить
статистические закономерности
Скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одному альтернативному признаку,
называется моногибридным,если учитываются две пары альтернативных признаков − дигибридным, более двух
признаков -полигибридным.
Для упрощения понимания закономерностей наследования используют решетку Пеннета - таблицу, в первой строке и
первом столбце которой записываются типы женских и мужских гамет, а на их пересечении типы образующихся
потомков.
Гаметы ♀/♂
А
а
А
АА
Аа
а
Аа
аа
При описании схемы скрещивания в генетике используются следующие обозначения:
P - родители (от лат. parentes - родитель), ♀ - особи женского пола (зеркало Венеры),
♂ - мужского (щит и копье Марса), х - скрещивание (знак умножения)
F - потомство от скрещивания (от лат. lialis - сыновний);
Первый закон Менделя. В своих опытах Г. Мендель скрещивал различные сорта гороха, различающиеся по семи
стабильно наследующимся морфологическим признакам, касающимся, главным образом, формы и окраски семян или
цветков. Затем на протяжении
нескольких последующих поколений он проводил количественный учет растений отдельно по каждому из этих
признаков. При этих условиях все гибриды первого поколения были похожи на одного из родителей. Эти
наблюдения явились основой для формулировки первого закона Менделя - единообразия гибридов первого поколения.
Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся
(подавляемый) - рецессивным. Этот закон относится к разряду общебиологических закономерностей.
Формулировка Iзакона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных
признаков, в первом поколении (F
1
) наблюдается единообразие потомков, как по фенотипу, так и по генотипу.
Второй закон Менделя
Второй закон Менделя. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т. е. гетерозиготных особей)
особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена аа --
зеленую. Следовательно, соотношение особей по фенотипу − 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть − с
рецессивным). По генотипу 1 часть особей − желтые гомозиготы (АА), 2 части -- желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть −
зеленые гомозиготы (аа).
Формулировка IIзакона: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных особей), анализируемых
по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление
в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Анализирующее скрещивание.При экспериментальной и селекционной работе довольно часто возникает
необходимость выяснить генотип особи с доминантным признаком. Для этого исследуемую особь скрещивают с
рецессивной гомозиготной особью. Если она была гомозиготной, то гибриды первого поколения будут единообразны
(все потомки с доминантным признаком). Если особь была гетерозиготна, то у потомков
произойдет расщепление признаков в соотношении 1:1.
Третий закон Менделя
Третий закон Менделя. Для изучения наследования сразу двух признаков одновременно, Мендель использовал
гомозиготные растения гороха, которые отличались по двум парам признаков: цветусемян (желтые и зеленые - А,а)
и формесемян (гладкие и морщинистые - В, b). Жёлтые гладкие семена (ААВВ) скрестили с зелеными
морщинистыми ааbb), в результате чего в первом поколении получились одинаковые растения с желтыми гладкими
семенами (АаВb). Pезультат скрещивания показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не
только при моногибридном, но и при полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.
Р ♀ААВВ х ♂aabb
G АВ ab
F
1
АаВЬ
В дальнейшем гибриды первого поколения были скрещены между собой (АаВЬ х АаВЬ).
В результате свободного комбинирования гамет в зиготах получаются разные комбинации генов. По фенотипу выделяют
на 4 группы: желтые гладкие (А_В_), желтые морщинистые (А_bb), зеленые гладкие (ааВ_) и зеленые морщинистые
(aabb), т. е. происходит расщепление в соотношении 9:3:3:1, или (3+1)
2
. Таким образом, при скрещивании гетерозиготных
особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по
фенотипу в соотношении (3+1)
n
, где n − число признаков в гетерозиготном состоянии. Число возможных генотипов −9,
а фенотипов −4 (желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие и зеленые морщинистые), часть
фенотипически одинаковых особей имеет разные генотипы.
При анализе расщепления по каждой паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистаяповерхность)
получаем следующее соотношение:
9АВ : 3Аb : 3aB : 1ab
А:а = (9 + 3) : (3 +1) = 12:4, или 3:1
В:d=(9 + 3) : (3 +1) = 12:4, или 3:1
Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимоот
другой пары. Это является результатом случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что
приводит к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные формы гороха имели
желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получены растения не только с сочетанием
родительских признаков, но и с новыми сочетаниями -- желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.
Формулировка IIIзакона: при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам
альтернативных признаков, наблюдается независимое комбинирование геновразных аллельных пари
соответствующих им признаков.
Наблюдаемые закономерности свидетельствуют о том, что рецессивный признак а среди гибридов Аа в F
1
не исчезает, а
только подавляется, с тем, чтобы вновь проявиться при расщеплении в F
2
. Результаты Менделевских скрещиваний можно
объяснить, гипотезой чистоты гамет(У.Бэтсон,1902). Если исходные сорта гороха несут два одинаковых гена,
ответственных за признак (в одном сорте это АА, а в другом - а), то гибриды первого поколения будут иметь оба гена
- Аа, и хотя рецессивный ген (а) не проявляется в присутствии доминантного (А), но он инее исчезает.
Гипотеза чистоты гамет, основные положения:
-- у гибридного организма Аа гены А и а не смешиваются, а находятся в чистом аллельном состоянии;
-- во время мейоза при расхождения гомологичных хромосом или хроматид из аллельной пары в
гамету попадает только один ген (Аа˂А,а или АА˂ А,А , или аа˂ а,а ).
Примеры схем скрещиваний:
Моногибридное скрещивание
P: ♀AA х ♂aa
G: А ; а
Потомство F
1
: Aa
F
1
(Р): ♀Aa х ♂Aa
G: А, а ; А, а
Потомство F
2
. AA; Aa; Аа; aa
Расщепление по генотипу:
1AA : 2Aa : 1 aa
Расщепление по фенотипу:
3A : 1a
Моногибридное скрещивание Дигибридное скрещивание
P: ♀AABB х ♂aabb
G: АB, АВ ; аb, аb
потомство F
1
: AaBb; AaBb; AaBb; AaBb
F
1
(Р): ♀AaBb х ♂AaBb
G: АB, Ab, аB, ab ; АB Ab аB ab
Решетка Пеннета
потомство F
2
:
♀/♂Гаметы
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Расщепление по фенотипу:
9AB : 3A b : 3 aB : 1ab
В начале XX века менделеевский термин «наследственные факторы» был заменен на ген, совокупность генов назвали
- генотипом, а совокупность признаков организма - фенотипом; варианты наследственных факторов или
альтернативные состояния генов (доминантный, рецессивный) − аллелями. При наличии двух одинаковых аллелей
(АА или аа) генотип может быть гомозиготным,если аллели разные (Аа), то гетерозиготным.
Аллели или состояния генов влияют на характер развития признаков, что и служит основой для фенотипической
изменчивости. Конечно, не менее важную роль в этом играют факторы окружающей среды. Если эта изменчивость не
выходит за пределы нормы, то соответствующие аллели называют нормальными или аллелями дикого
типа. Нормальные аллели, обычно, имеют широкое распространение, однако их частоты в разных популяциях и
этнических группах могут существенно различаться. Те аллели, частоты которых в популяции превышают определенный
уровень, например 5%, называют полиморфными аллелями или полиморфизмами.
Аллели, приводящие к патологическому развитию признака, называют мутантными аллелями или мутациями. В
популяциях они встречаются гораздо реже, так как оказывают отрицательное влияние на общую жизнеспособность и
потому подвергаются давлению естественного отбора.
Законы Менделя справедливы для признаков, которые контролируются одним геном − моногенные признаки, их также
называют менделирующими. Чаще всего, их проявления носят качественный альтернативный характер: коричневый или
голубой цвет глаз, темная или светлая окраска кожи, наличие или отсутствие какого-то наследственного заболевания и т.
д. В формировании других признаков, таких как рост, вес, характер телосложения или тип поведения, могут участвовать
десятки или даже сотни генов. Степень выраженности подобных признаков у отдельных особей часто может быть
измерена количественно, и потому такие признаки называют количественными. Является ли признак моногенным и
подчиняется ли характер его наследственной передачи в ряду поколений законам Менделя, легко установить
экспериментально, проводя определенные схемы скрещивания между растениями или животными. Но термин
«скрещивание» не применим к человеку, так как браки между людьми заключаются на добровольной основе. Мы
можем только изучать последствия этих браков, то есть составлять родословные человека, анализ которых и дает нам
возможность судить о том, является ли тот или иной признак моногенным и подчиняется ли он законам Менделя. Ниже
приведен пример подобного анализа.
В качестве альтернативного признака выберем карюю и голубую окраску глаз. В русском селе на протяжении нескольких
поколений дети во всех семьях голубоглазые, а в осетинском селе - кареглазые. Русский юноша женился на осетинке, а ее
односельчанин женился на голубоглазой русской девушке. В каждой из этих двух семей родилось по пятеро детей, и все
они оказались кареглазыми. На этом этапе мы с большой уверенностью можем утверждать, что каряя окраска глаз
доминирует над голубой. Дети этих двух семей воспитывались вместе, и два брата из первой семьи женились на двух
сестрах из второй семьи. У первого брата родилось шестеро детей, и все оказались кареглазыми. У второго брата
родилось семеро детей, из них один мальчик и одна девочка оказались голубоглазыми. Очевидно, что первый брат либо
его супруга являются гомозиготными по карей окраске глаз. А второй брат и его супруга оба гетерозиготны по гену,
контролирующему окраску глаз. Два сына первого брата женились на голубоглазых девушках. У первого сына пятеро
детей оказались кареглазыми, а у второго трое из шестерых детей оказались голубоглазыми. Очевидно, что либо отец,
либо мать этих двух сыновей гетерозиготны в отношении окраски глаз, первый сын гомозиготен по карей окраске, а
второй гетерозиготен. Для того чтобы облегчить анализ наследственной передачи признака в семье строят ее
родословную.
Соседние файлы в папке 1 семестр по темам