1 курс стомат / биология / 1 семестр по темам / био 8

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ В ХОДЕ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

Мутация - это скачкообразное изменение генетического материала под влиянием факторов внешней и внутренней среды, передающееся по наследству.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Хромосомные перестройки или хромосомные аберрации -- мутации, которые изменяют структуру хромосом.

Мутации могут происходить в разные периоды жизненного цикла клетки.

Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями (от лат. генератио - рождение), а если в других клетках организма - соматическими мутациями (от греч. сома - тело).

Генеративные мутации - унаследованные мутации, они возникают в половых клетках, но не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках многоклеточного организма, проявляются у самой особи, потомкам не передаются. Наследуются при вегетативном размножении. Для соматических мутаций характерна мозаичность - явление, при котором ткани, развившиеся из мутантных клеток, отличаются по ряду признаков от остальных тканей организма. Чем раньше происходит соматическая мутация, например, при первом дроблении зиготы, тем большая часть тела состоит из мутантных клеток (50/50%). Такие особи называются мозаиками.

У мозаиков не все клетки содержат одинаковые хромосомы или число хромосом. В организме могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции. Часто одна из таких клеточных популяций является нормальной, а в состав другой входит дефектная хромосома (например, при синдроме Дауна или синдроме Тернера). В этом случае у больных людей дефектная хромосома обычно бывает выражена не полностью.

Синдром Кляйнфельтера - 46/47 мозаик XY/XXY ( некоторые из клеток пациента содержат хромосомы XY, и некоторое содержите хромосомы XXY. 46/47 приписка показывает что клетки XY имеют нормальное число 46 полных хромосом, и клетки XXY имеют 47 полных хромосом).

По результатам, мутации делят на полезные, нейтральные, вредные, стерильные, полулетальные и летальные.

Полулетальные мутации - это вредные мутации, сильно снижающие жизнеспособность, но не гибельные, а летальные - приводящие к гибели организма на той или иной стадии развития. Стерильные мутации - это те, которые не влияют на жизнеспособность организма, но резко (часто до нуля) снижают его плодовитость. Нейтральные мутации - это мутации, которые не меняют жизнеспособность организма. Крайне редко мутации оказывают благотворное влияние на организм - полезные мутации.

В зависимости от факторов, вызывающих мутации, их разделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированные мутации возникают в результате мутагенных воздействий при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Среди важнейших мутагенных факторов, прежде всего, необходимо отметить химические мутагены - органические и неорганические вещества, вызывающие мутации, а также ионизирующее излучение.

Мутации могут возникнуть в результате фрагментации хромосом во время интерфазы, профазы и анафазы митоза и мейоза. Другая причина мутаций - это разрушение веретена деления в анафазу, при которой наблюдается нерасхождение или анафазное отставание хромосом. Отставшие хромосомы не успевают попасть в образующееся ядро.

Мутации, которые изменяют структуру хромосом, называют хромосомными аберрациями. Число хромосом не меняется - 2n. Ведут к нарушению процессов кроссинговера, генному дисбалансу, нарушению групп сцепления, снижению жизнеспособности и гибели клеток. Различают следующие хромосомные аберрации:

ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ	·делеции ·инверсии ·дупликации
МЕЖХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ	·центрические транслокации ·реципрокные транслокации ·нереципрокные транслокации

Делеция - утеря части хромосомы	При делеции концевых участков хромосомы может образоваться кольцевая хромосома.
Инверсия - отрыв участка  хромосомы, поворот его на 1800 и присоединение к хромосоме	Дупликация - удвоение участка хромосомы

2. МЕЖХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Транслокация - часть генов одной хромосомы переходит в другую, негомологичную хромосому.

Сбалансированная транслокация (реципрокная) - две негомологичные хромосомы обмениваются участками.	Несбалансированная транслокация (нереципрокная) - одна хромосома утрачивает участок, а другая его получает.

Самый известный пример: Филадельфийская хромосома - транслокация между 22 и 9 хромосомами - пример соматической мутации ведущей к развитию хронического миелобластного лейкоза t(9;22)(q34.1;q11.2)

Центрическая транслокация (робертсоновская транслокация)

с лияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной (суб)метацентрической. Происходит обмен плечами между двумя акроцентрическими хромосомами, приводящий к появлению двух (суб)метацентрических хромосом, состоящих только из длинных плеч вовлеченных в обмен акроцентриков, и только коротких. Поскольку хромосома, составленная из коротких плеч, исчезает в ходе первых же после возникновения перестройки клеточных делений, единственным результатом робертсоновской транслокации является появление новой (суб)метацентрической хромосомы, содержащей два q плеча. Обозначается «rob».

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Мутации, изменяющие число хромосом, называют геномными мутациями. Структура хромосом не меняется. Эти мутации ведут к образованию неполноценных гамет, гибели клеток и зигот. Различают полиплоидии и анеуплоидии (гетероплоидии).

Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному относят к полиплоидиям, если изменение не кратно гаплоидному числу хромосом (например, одна дополнительная или одна недостающая хромосома) - к анеуплоидиям. Различают следующие геномные мутации:

·Полиплоидии - изменение числа хромосом, кратно гаплоидному числу хромосом. 2n + 1n→ 3n

·Анеуплоидии (гетероплоидии) увеличение или уменьшение на 1 или более хромосом в геноме.

Трисомии - одна дополнительная хромосома 2n+1.

Моносомии - одна недостающая хромосома 2n-1.        

Нулисомии - отсутствие пары гаплоидных хромосом.

П олиплоидия и анеуплоидия

Полиплоидия значительно чаще встречается среди растений, чем среди животных. Обычно полиплоидные растения отличаются увеличенными размерами клеток и органов, изменением сроков цветения и плодоношения, усиленным синтезом ряда химических веществ. Имеют значение в селекции.

Полиплоидные клетки с небольшой частотой возникают в результате «ошибок» митоза. Это происходит, когда хромосомы делятся, а цитокинез не происходит. Таким образом, могут образоваться клетки с удвоенным числом хромосом (диплоиды). Если они, пройдя через интерфазу, будут делиться, то смогут дать начало (половым или бесполым путем) новым особям, клетки которых будут иметь вдвое больше хромосом, чем у родителей.

Анеуплоидии (гетероплоидии)

Анеуплоидами называются организмы, у которых одна или несколько хромосом нормального набора отсутствуют или представлены в избытке. Нуллисомиками называют организмы, у которых отсутствуют обе гомологичные хромосомы какой-либо пары; общее число хромосом у них равно 2n - 2. У моносомиков отсутствует одна из хромосом пары, и число хромосом равно 2n - 1. У полисомиков одна из хромосом представлена более чем в двух гомологичных экземплярах. Организмы с тремя экземплярами какой-либо хромосомы называют трисомиками (общее число хромосом 2n + 1), с четырьмя - тетрасомиками (число хромосом 2n + 2) и т.д. При анеуплоидии изменяется как число хромосом в наборе, так и общее количество генетического материала. Анеуплоиды полезны в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами.

Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе.

Моносомики, а тем более нуллисомики, часто нежизнеспособны, но среди полиплоидных растений иногда встречаются.

Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе.

Примеры трисомий:

Синдром Дауна - 47(21+), где наблюдается трисомия по 21 хромосоме.

Синдром Патау - 47(13+), трисомия по 13 хромосоме.

Синдром Эдвардса - 47(18+), трисомия по 18 хромосоме.

Примеры моносомий:

Синдром Шершевского-Тернера - 45,Х0, моносомия по Х хромосоме.