Добавил:
enni
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:1 курс стомат / биология / 1 семестр по темам / био 14
.pdf
• укорочение шеи;
• близкое расположение глазниц;
• сужение глазных щелей;
• отсутствие радужной оболочки, глазного яблока;
• расщелина губы, неба;
• деформация, неправильное расположение ушных раковин;
• западание переносицы и др.
У младенцев с синдромом Патау недоразвиты основные мозговые структуры центральной нервной системы,
пищеварительная система. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты крупных
кровеносных сосудов, сердечных перегородок. Страдает мочеполовая система: двурогая матка, крипторхизм
(неопущение яичек), гипоплазия (недоразвитие) наружных половых органов. Может отсутствовать задняя стенка
мочеиспускательного канала, почки значительно увеличены в размерах, имеют кисты в корковом слое.
Беременность, при наличии у плода синдрома Патау, часто сопровождается многоводием, ребенок при рождении имеет
пониженную массу тела (менее 2500 г).
Диагностика
Первый этап пренатального скрининга включает в себя ультразвуковое исследование, определение биохимических
маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.).
Беременным, которые попали в группу риска, показаны следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:
• в 8–12 недель – биопсия ворсин хориона;
• в 14–18 недель – амниоцентез;
• в 20 недель и больше – кордоцентез.
Полученный материал исследуют на наличие трисомии хромосомы 13 методом КФ-ПЦР, кариотипированием с
дифференциальной окраской хромосом.
Если пренатальная диагностика не проводилась, хромосомную аномалию можно выявить на основании клинических
признаков. Для подтверждения диагноза в таком случае необходим анализ на определение хромосомного набора
новорожденного. Младенцы с предполагаемым или установленным наследственным заболеванием нуждаются в
комплексном обследовании, направленном на выявление тяжелых пороков развития (ультразвуковое исследование
почек, органов брюшной полости, нейросонография, эхокардиография и др.).
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных
пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно
1:3000 в США ,по миру 1:5000 на 2016. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с
возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить
больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Симптомы
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная
или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают
аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое
отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве
случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто
и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные
промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие
стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов
внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой
перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются
гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение
мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года
доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в
живых — глубокие олигофрены.
Синдром Дауна
Синдро
м Да
уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще
всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо
нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного
синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-
хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между
происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959
году французским генетиком Жеромом Леженом.
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд
Ап»):
• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
• аркообразное нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм (косоглазие) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних
признаков постановка диагноза невозможна.
На данный момент синдром Дауна – неизлечимая патология, но сопутствующие болезни, такие как порок сердца,
например, можно с успехом лечить. При этой хромосомной аномалии очень часто диагностируется задержка развития
нервной системы, поэтому в первом триместре беременной женщине рекомендуют принимать препараты фолиевой
кислоты для снижения риска развития серьезных нарушений. После рождения ребенка, если он здоров, все усилия
должны быть направлены на его социальную адаптацию. Существуют специальные реабилитационные центры, где с
такими детьми занимаются логопеды-дефектологи и психологи. Для повышения результатов от специального обучения
показаны ноотропные средства, которые стимулируют развития нервной системы. Это аминалон, витамины группы В,
церебролизин. Пороки развития внутренних органов могут требовать проведения операций, но своевременное
вмешательство увеличивает шансы на нормальную жизнь. Поэтому ребенок с хромосомным дефектом должен быть под
постоянным контролем узких специалистов. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче, чем у
обычных людей, что связано с большой восприимчивостью к разного рода заболеваниям. В наше время, когда
возможности медицины возросли, с этой патологией можно существовать и до 50 лет, а раньше такие дети редко
доживали до десятилетнего возраста. Несмотря на свои особенности, люди с синдромом Дауна имеют право на
полноценную жизнь в современном обществе. Они необыкновенно добрые и до конца своих дней остаются
доверчивыми детьми.
Анеуплоидии по половым хромосомам
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития,
в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у
больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома
Симптомы
1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
4. Широкая грудная клетка;
5. Маленькие низко расположенные уши;
6. Искривление локтевых суставов;
7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых
половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение
лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.
Синдром Клайнфельтера
Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-
хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая
хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным
дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. Если рассматривать такой аспект, как
тип наследования, то, благодаря ДНК-анализу стало известно, что в большинстве случаев (около 67%) синдром
Клайнфельтера возникает по причине нарушений процесса деления (мейоза) при образовании женских репродуктивных
клеток.
Симптомы и формы заболевания
Если взглянуть на фото детей с синдромом Клайнфельтера, то можно заметить, что в раннем возрасте характерных
внешних проявлений этой патологии не наблюдается. Болезнь стоит заподозрить в том случае, если у мальчика
наблюдается заторможенное психическое развитие, трудности в обучении и некоторые аномалии поведения. Ребенок с
синдромом Клайнфельтера может быть агрессивен, беспокоен или, наоборот, чересчур жизнерадостен. Также у этих
детей отмечаются трудности с установлением психосоциальных контактов.
Чем ближе мальчик подходит к пубертатному периоду, тем отчетливее становятся классические внешние признаки
заболевания. Самые яркие симптомы синдрома Клайнфельтера у детей и подростков:
Высокий рост
Дети с синдромом Клайнфельтера заметно превосходят в росте своих сверстников. Резкий скачок роста у них происходит,
как правило, в период с пяти до восьми лет.
Диспропорциональность конечностей
Отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.
Евнухоидное телосложение
Из-за недостатка андрогенов (стероидных мужских половых гормонов) для многих пациентов характерно телосложение с
избыточным жироотложением по женскому типу. Сопровождается эта особенность широкими бедрами и узкими
плечами, как у женщин.
Гинекомастия
Данное явление, характеризующееся безболезненным симметричным увеличением грудных желез у мужчин за счет
железистой и жировой тканей, наблюдается у 50-70% здоровых подростков. В редких случаях состояние сопровождается
болезненными ощущениями при ощупывании. Гинекомастия пубертатного возраста регрессирует самостоятельно, а её
признаки бесследно исчезают в течение двух лет. Однако при наличии у человека синдрома Клайнфельтера инволюции
увеличенных желез до прежнего состояния не происходит.
Нарушение строения половых органов
Размер яичек у больных синдромом мал и не соответствует возрасту. Особенно четко это становится заметно в
переходном возрасте, когда очень сильно замедляется или вовсе останавливается их рост. Половой член также
отличается своими малыми размерами. В отдельных случаях встречается крипторхизм (отсутствие одного или двух яичек
в мошонке). Данные изменения ведут к бесплодию в зрелом возрасте.
Особенности лица
Люди с синдромом Клайнфельтера имеют некоторые типичные для этого заболевания черты лица: широкая посадка глаз
и небольшая степень их монголоидности, деформированные ушные раковины, большой приоткрытый рот, широкий и
плоский нос, у некоторых наблюдается косоглазие.
Волосяной покров
40% мальчиков подросткового возраста с синдромом Клайнфельтера имеют слишком редкий волосяной покров на лице.
У многих мало волос в подмышечных впадинах и оволосение на лобке по женскому типу.
Аномалии костных тканей
Помимо нарушений, связанных с половым развитием, носители лишней X – хромосомы страдают от врожденных
аномалий костных тканей. У них может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев
(клинодактилия), аномалии развития челюсти и носоглотки («готическое» небо и микрогнатия). Некоторые из этих
дефектов могут быть устранены с помощью хирургического вмешательства.
Умственное и психическое развитие
Приблизительно каждый второй больной, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, страдает от умеренной задержки
в умственном развитии. Вследствие этого фактора нередко возникают и трудности при попытках наладить контакт со
сверстниками и нарушения в поведении.
Наблюдения говорят о том, что у детей и подростков с синдромом Клайнфельтера очень часто отмечается задержка в
развитии речи, проблемы со слуховым восприятием материала. Снижение вербального интеллекта, нарушение
процессов обработки информации, сложности в приобретении навыков чтения ведут к тому, что поддержание
нормальной успеваемости в школе становится настоящей проблемой. В более зрелом возрасте это перетекает в
неспособность ясного выражения своих мыслей. Также взрослые пациенты имеют склонность к алкоголизму и
употреблению наркотических веществ.
Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает влияние на выраженность тех или иных симптомов болезни.
Другими словами, количество лишних X-хромосом в генотипе оказывает непосредственное влияние на формирование
умственных и физических отклонений
Соседние файлы в папке 1 семестр по темам