Методические указания / 16. Наследственные нервно-мышечные заболевания. ЛФ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования

«Башкирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской федерации

Кафедра неврологии

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ

к практическому занятию на тему: Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Дисциплина Неврология, нейрохирургия

Специальность 31.05.01 «Лечебное дело»

Курс IV

Семестр VII, VIII

Уфа

Рецензенты:

1. Зав. кафедрой неврологии ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, д.м.н., доцент Кутлубаев М.А.

2. Доцент кафедры неврологии ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н. Качемаева О.В.

Автор:

к.м.н. доцент Ибатуллин Р.А.

Рабочая программа учебной дисциплины утверждена на заседании кафедры неврологии 07.03. 2024г Протокол №10

1. Тема и ее актуальность: Наследственные болезни нервно-мышечной системы, являются наиболее частыми в сравнении с моногенной патологией других органов и систем. Они отличаются гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что требует серьезной подготовки специалистов для их диагностики.

2. Цель занятия: овладение навыками диагностики, лечения и профилактики наиболее часто встречающихся форм наследственных заболеваний нервной системы.

Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-4, ОПК-5, ПК-5, ПК-6, ПК-8) студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

- строение гена и виды генных мутаций;

- анатомию и физиологию нервной системы;

- строение и функционирование двигательной единицы;

- методику обследования неврологического больного;

- методы дополнительных исследований в неврологии;

- синдромы поражения нервной системы.

Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-4, ОПК-5, ПК-5, ПК-6, ПК-8) студент должен уметь:

- клинически обследовать больного на выявление наследственного заболевания нервной или нервно-мышечной системы;

- интерпретировать данные инструментального и молекулярно-генетического исследований, связанных с диагностикой наследственных болезней нервной или нервно-мышечной системы;

- диагностировать наследственное заболевание нервной или нервно-мышечной системы;

- определить тактику ведения пациента с наследственным заболеванием нервной или нервно-мышечной системы;

- проводить медико-генетическое консультирование пациента с наследственным заболеванием нервной или нервно-мышечной системы и его родственников.

3. Вид занятия: практическое занятие.

4. Продолжительность занятия: шеть академических часов (270 минут).

5. Оснащение:

1. Дидактический материал (учебные фильмы «Болезнь Вильсона- Коновалова», «Дистония», «Наследственные болезни нервно-мышечной системы», «Гиперкинезы», CD-диск «Клиническая неврология» (Mosby. Clinical Neurology)).

5.2 ТСО (телевизор, DVD-плеер)

6. Содержание занятия:

6.1 Контроль исходного уровня знаний и умений (тестовый контроль)

6.2 Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для усвоения данной темы (пункт№3).

6.3 Самостоятельна работа студентов под контролем преподавателя

6.4 Контроль освоения темы занятия (тестовый контроль)

Место проведения самоподготовки: читальный зал.

Литература:

Основная

п/№	Наименование	Автор (ы)	Год, место издания
1.	Клиническая генетика ( + CD-диск )	Бочков Н.П. и др.	Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2004, 2011

Дополнительная

п/№

Наименование

Автор (ы)

Год, место издания

Авторы методической разработки:

Зав. кафедрой, д.м.н., доцент __________________________ Кутлубаев М.А.

д.м.н., профессор_______________________________________ Магжанов Р.В.

доцент ________________________________________________ Боговазова Л.Р.

доцент _____________________________________________ Ибатуллин Р.А.