ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ

МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Кафедра медицинской генетики и фундаментальной медицины ИДПО

Утверждаю

Зав. кафедрой, д.б.н., профессор

___________Хуснутдинова Э.К.

«____»____________ 2018 г.

Методические указания для обучающихся

к практическому занятию на тему «Введение в медицинскую генетику. Методы медицинской генетики»

Дисциплина Медицинская генетика

Специальность 31.05.01 Лечебное дело

Форма обучения очная

Курс IV

Семестр VII

Количество часов 4

Уфа 2018

Тема: Введение в медицинскую генетику. Методы медицинской генетики.

Методические указания составлены на основании рабочей программы рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика», утвержденной «____»__________2018 г.

Рецензенты:

Авторы: зав.кафедрой, профессор Хуснутдинова Э.К.

доцент Сайфуллина Е.В.

ассистент Тимашева Я.Р.

Утверждено на заседании кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины ИДПО

Протокол № ____ от «____»____________ 2018г.

1. Тема и ее актуальность: Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи наследственных болезней от поколения к поколению, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Медицинская генетика является теоретическим фундаментом современной практической медицины. В постгеномную эру медицинская генетика становится организующим принципом медицинской практики, закладывая основы персонализированной медицины.

2. Учебные цели: Ознакомиться с предметом, задачами, историей медицинской генетики, сформировать представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях наследственных заболеваний, а также методах медицинской генетики.

Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать (исходные базисные знания и умения):

- структурную организацию клетки, клеточного ядра, способы репродукции соматических и половых клеток, митоз, мейоз, гаметогенез;

- структурную и химическую организацию ДНК и РНК, что такое генетический код и его свойства;

- механизм репликации ДНК, этапы синтеза РНК и белка;

- законы классической генетики, основные закономерности независимого и сцепленного наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-доминантный, Х-рецессивный, Y-сцепленный, митохондриальный.

- механизмы мутагенеза, виды мутаций;

- клинико-генеалогический метод;

- популяционно-статистический метод;

- близнецовый метод;

- молекулярно-генетический метод;

- цитогенетический метод;

- биохимический метод;

- методику исследования соматического статуса человека.

Для формирования профессиональных компетенций (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-9, ПК-11) обучающийся должен уметь:

-проводить опрос, сбор жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников; их клиническое обследование и оценивать состояние их соматического статуса;

-выявлять симптомы и синдромы наследственных заболеваний;

-составить клинико-генеалогическую карту и определить тип наследования;

-определить показания к проведению и интерпретировать результаты цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской генетики;

- определять тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием.

3. Вид занятия: практическое занятие.

4. Продолжительность занятия: четыре академических часа (180 минут).

5. Оснащение: мультимедийный проектор, ноутбук.

6. Содержание занятия:

6.1 Контроль исходного уровня знаний и умений (тестовый контроль)

6.2 Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для усвоения данной темы

6.3 Самостоятельная работа обучающихся под контролем преподавателя

6.4 Контроль освоения темы занятия (тестовый контроль)

Место проведения самоподготовки: читальный зал.

Литература:

Основная литература

Медицинская генетика [Текст] : учеб. пособие / Л. В. Акуленко [и др.]. - М. : ГЭОТАР-МЕДИА, 2015. - 190,[2] с.

Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Л. В. Акуленко ; под ред. О. О. Янушевич. - Электрон. текстовые дан. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. - on-line. - Режим доступа: ЭБС «Консультант студента» http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970433706.html.

Дополнительная литература

Бочков, Н. П. Клиническая генетика [Электронный ресурс] : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. - 4-е изд., испр. и доп. - Электрон. текстовые дан. - М. : Гэотар Медиа, 2015. - on-line. - Режим доступа: http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970435700.html

Бочков, Н. П. Клиническая генетика [Текст] : учебник для студ., обучающихся по спец. Лечебное дело, Педиатрия, Медико-проф. дело, Стоматология, Медицинская биохимия, Медицинская биофизика, Медицинская кибернетика / Н. П. Бочков. - 3-е изд., испр. и доп. - М. : ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 477 с.

Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Электронный ресурс]: учебное пособие / Мутовин Г.Р. - 3-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970411520.html

Авторы:

профессор Хуснутдинова Э.К.

доцент Сайфуллина Е.В.

доцент Тимашева Я.Р.