ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ

МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Кафедра медицинской генетики и фундаментальной медицины ИДПО

Утверждаю

Зав. кафедрой, д.б.н., профессор

___________Хуснутдинова Э.К.

«____»____________ 2018 г.

Методические указания для ОБУЧАЮЩИХСЯ

к практическому занятию на тему «Патогенетическое лечение наследственных орфанных заболеваний»

Дисциплина Медицинская генетика

Специальность 31.05.01 Лечебное дело

Форма обучения очная

Курс IV

Семестр VII

Количество часов 4

Уфа 2018

Тема: Патогенетическое лечение наследственных орфанных заболеваний.

Методические указания составлены на основании рабочей программы рабочей программы учебной дисциплины Медицинская генетика, утвержденной «____»__________2018 г.

Рецензенты:

Авторы: зав.кафедрой, профессор Хуснутдинова Э.К.

доцент Тимашева Я.Р.

Утверждено на заседании кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины ИДПО

Протокол № ____ от «____»____________ 2018г.

1. Тема и ее актуальность: Прогресс в области изучения этиологии и патогенеза наследственных заболеваний привел к тому, что в настоящее время существуют и применяются эффективные методы доклинической диагностики, лечения и профилактики ряда моногенных заболеваний. Для эффективного применения этих методов в практическом здравоохранении и улучшения качества и продолжительности жизни пациентов необходимо наличие у врачей углубленных знаний о клинических особенностях моногенной наследственной патологии.

2. Учебные цели: сформировать представление о наследственных заболеваниях обмена веществ, этиологии, патогенезе, принципах и подходах диагностики и лечения.

Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать (исходные базисные знания и умения):

-способы репродукции соматических и половых клеток, митоз, мейоз, гаметогенез;

-структурную и химическую организацию ДНК и РНК, генетический код и его свойства, ген как единица наследственности,

-синтез ДНК и РНК, роль ферментов (ДНК-полимераза, ДНК-лигаза), деградация и репарация ДНК,

-процесс транскрипции, роль: промоторов, терминаторов, ферментов,

-процессинг РНК, виды РНК, их биологическая роль,

-этапы синтеза белка (инициация, элонгация, терминация), посттрансляционная модификация,

-механизмы мутагенеза, изменчивость и ее формы, фенотипическая (модификационная) и генотипическая изменчивость;

-общие закономерности строения костно-мышечной системы, внутренних органов, сердечно-сосудистой, нервной и иммунной системы, функциональная анатомия, развитие, аномалии развития и возрастные особенности онтогенеза;

-механизмы мутагенеза, виды мутаций;

-знание основных закономерностей функционирования организма человека в норме и при патологии;

Для формирования профессиональных компетенций (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-9, ПК-11) обучающийся должен уметь:

-проводить опрос, сбор жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников;

клиническое обследование и оценивать состояние соматического статуса пациентов;

-интерпретировать данные инструментальных и молекулярно-генетических исследований;

-диагностировать наследственные заболевания и болезни с наследственным предрасположением;

-определять тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием;

-проводить медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными заболеваниями и их родственников.

3. Вид занятия: практическое занятие.

4. Продолжительность занятия: пять академических часов (225 минут).

5. Оснащение: мультимедийный проектор, ноутбук.

6. Содержание занятия:

6.1 Контроль исходного уровня знаний и умений (тестовый контроль)

6.2 Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для усвоения данной темы

6.3 Самостоятельная работа обучающихся под контролем преподавателя

6.4 Контроль освоения темы занятия (тестовый контроль)

Место проведения самоподготовки: читальный зал.

Литература:

Основная литература

Медицинская генетика [Текст] : учеб. пособие / Л. В. Акуленко [и др.]. - М. : ГЭОТАР-МЕДИА, 2015. - 190,[2] с.

Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Л. В. Акуленко ; под ред. О. О. Янушевич. - Электрон. текстовые дан. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. - on-line. - Режим доступа: ЭБС «Консультант студента» http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970433706.html.

Дополнительная литература

Бочков, Н. П. Клиническая генетика [Электронный ресурс] : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. - 4-е изд., испр. и доп. - Электрон. текстовые дан. - М. : Гэотар Медиа, 2015. - on-line. - Режим доступа: http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970435700.html

Бочков, Н. П. Клиническая генетика [Текст] : учебник для студ., обучающихся по спец. Лечебное дело, Педиатрия, Медико-проф. дело, Стоматология, Медицинская биохимия, Медицинская биофизика, Медицинская кибернетика / Н. П. Бочков. - 3-е изд., испр. и доп. - М. : ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 477 с.

Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Электронный ресурс] : учебное пособие / Мутовин Г.Р. - 3-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970411520.html

Авторы:

зав.кафедрой, профессор Хуснутдинова Э.К.

доцент Тимашева Я.Р.