Синдромы таблица фенотипов

Синдром

Размер и форма черепа

Пропорции тела

Особенности строения лица

Форма глаз

Форма и расположение ушей

Другие признаки

Болезнь Дауна

Брахицефалическая, увеличение передне-заднего размера и утолщение затылка

Руки короткие и широкие, поперечная складка ладоней, деформация скелета, короткая шея, гипермобильность суставов

Плоский профиль лица, короткий нос с широким плоским переносьем

Монголоидный разрез, эпикант (вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели)

Асимметричные и/или низкопосаженные уши, оттопыренные

Умственная отсталость, врожденные пороки сердца

Синдром Патау

Микроцефалия, тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части)

Поли- и синдактилия кистей или стоп

Широкое основание носа, расщелина губы и неба, микрогнатия

Узкие глазные щели, микрофтальмия

Низкопосаженные деформированные уши

Пороки внутренних органов (головной мозг, сердце, сосуды, почки, пищеварение, половые органы)

Синдром Эдвардса

Долихоцефалический череп (преобладание продольных размеров над поперечными), выступающий затылок

Флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на 3, а 5 на 4, «стопа-качалка», синдактилия

Птичий профиль лица, микростомия (узкая ротовая щель)

Короткие и горизонтально расположенные глазные щели

Деформированные, низкорасположенные уши

Врожденные пороки сердца и крупных сосудов, отставание психического развития

Синдром трисомии по 8 хромосоме

Выраженный черепно-лицевой дисморфизм: большой квадратный череп, выступающий лоб

Короткая шея, множественные изменения опорно-двигательного аппарата: туловище длинное, слияние ребер и позвонков, сколиоз и кифоз, spina bifida (расщепление позвоночного столба) в грудном или поясничных отделах, ограниченные движения в суставах

Микрогнатия, вывернуая нижняя губа

Косоглазие, гипертелоризм

Низкорасположенные деформированные уши

Пороки внутренних органов, подковообразная почка, гидронефроз, гипоплазия гениталий, задержка физического и интеллектуального развития

Синдром кошачьего крика

Микроцефалия

Мышечный тонус снижен, может наблюдаться диастаз прямых мышц живота, синдактилия стоп, косолапость

Лунообразное лицо, неправильное расположение зубов (передние резцы выступают вперед)

Эпикант, антимонголоидный разрез щелей, косоглазие

Деформированные и низко расположенные ушные раковины

Специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, умственное и физическое недорзвитие

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Умеренная микроцефалия

Деформации стоп и кистей

Высокий лоб с глубокой кожной складкой, клювовидный нос

Гипертелоризм (увеличение расстояния между внуутренними краями глазниц)

Деформированные, низкорасположенные уши

Задержка психического и психомоторного развития, пороки внутренних органов

Синдром Клайнфельтера

Брахицефалия, низкий рост волос на затылке

Высокий рост, узкие плечи, широкий таз, скудное оволосение, гинекомастия,гипоплазия тестикул (яичек), сколиоз

Скудное оволосение на лице

Птоз (падение) верхнего века

Небольшая деформация ушных раковин, снижение слуха

Бесплодие, умственная отсталость, сохраняющийся высокий тембр голоса

Синдром Шерешевского-Тернера

«лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются

Низкий рост, щитообразная грудная клетка, крыловидные складки на шее

Широкая переносица

Гипертелоризм

Ротированные (развернутые к переди) ушные раковины

Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, первичная аменорея (отсутствие менструации у девочек до 16 лет), бесплодие, склонность к психогенным реакциям

Синдром трисомии по Х-хромосоме

Высокое твердое небо

Мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета: опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие, клинодактилия мизинцев

Эпикант, гипертелоризм, поднимающиеся вверх глазные щели

Недоразвитые яичники, гипоплазия матки, преждевременный климакс (постепенное угасание менструальной и репродуктивной функций в возрасте до 40 лет), склонность к психогенным реакциям, соматические дисморфии разной степени (человек чрезмерно обеспокоен несуществующим или незначительным дефектом какой-то части тела)