6 курс / Аккредитация Педиатрия / Тестирование / Банк вопросов ФМЗА ПФ / Орфанные болезни

Тема 5. Орфанные болезни.
? ПОД ВНУТРЕННИМ ЭПИКАНТОМ ПОНИМАЮТ
+ кожную складку, прикрывающую внутренний угол глазной щели
- заворот века
- увеличение длины ресниц у внешнего угла глазной щели
- сросшиеся брови
? СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
+ хроническим бронхитом и синуситом
- кровохарканьем
- выраженной эозинофилией
- приступами одышки
? БОЛЕЗНЬ ДАУНА ОТНОСИТСЯ К ХРОМОСОМНОЙ АБЕРРАЦИИ
+ трисомия 21
- трисомия 18
- трисомия 13
- кариотип 47 хху
? ЖЕЛТУХА ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ И МУКОВИСЦИДОЗЕ НОСИТ ХАРАКТЕР
+ паренхиматозной
- конъюгационной
- механической
- гемолитической
? РЕБЕНКУ С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ
+ уровня фенилаланина
- уровня гексозаминидазы А
- уровня тирозина
- количества щелочной фосфатазы
? У РОДСТВЕННИКОВ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ АЛЬПОРТА МОЖНО ВЫЯВИТЬ
+ гематурию, тугоухость, патологию зрения, развитие хронической почечной недостаточности
- тугоухость, нефротический синдром, дисплазию соединительной ткани, артериальную гипертензию
- протеинурию, артериальную гипертензию, остеопороз
- артериальную гипертензию, лейкоцитурию, бактериурию
? ВОРОНКООБРАЗНОЙ ДЕФОРМАЦИИ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ЧАСТО СОПУТСТВУЕТ СИНДРОМ
+ Марфана
- Беквита-Видемана
- Вактерл
- Пруно-Белли
? ПРИ СОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНОЙ ПРОБАНДОМ НАЗЫВАЮТ
+ ребенка, на которого составляется родословная
- маму или папу ребенка
- бабушку или дедушку ребенка
- родных брата или сестру ребенка
? ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ПЕРЕДАЕТСЯ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ
+ аутосомно-рецессивному
- аутосомно-доминантному
- доминантному, сцепленному с Х-хромосомой
- рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой
? К ИЗМЕНЕНИЯМ СО СТОРОНЫ ЛЁГКИХ ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА ОТНОСЯТ
+ буллезную эмфизему лёгких
- пороки развития бронхиального дерева
- интерстициальные заболевания лёгких
- бронхоэктазы
? КАРИОТИПОМ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА ЯВЛЯЕТСЯ
+ 45X0
- 47XYY
- 47XXY
- 47XY+18p
? ПОВЫШЕНИЕ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ В КРОВИ МОЖЕТ СВИДЕТЕЛЬСТВОВАТЬ О НАРУШЕНИИ ОБМЕНА
+ пуринов
- кальция
- щавелевой кислоты
- цистина
? ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
УРОВНЯ
+ лейцина, изолецина, валина
- фенилаланина, тирозина, пролина
- гидроксипролина, пролина
- гистидина
? РЕШАЮЩИМ В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ЯВЛЯЕТСЯ
+ повышение концентрации электролитов пота
- наличие синегнойной палочки в мокроте
- деформирующий бронхит
- хронический синусит
? НОРМАЛЬНЫМ ЗНАЧЕНИЕМ ПОТОВОЙ ПРОБЫ ПО ГИБСОНУ И КУКУ У ДЕТЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ (В ММОЛЬ/Л)
+ 10-30
- 30-59
- 60-100
- 100-150
? ПРИ СКРИНИНГЕ НА МУКОВИСЦИДОЗ АНАЛИЗ КРОВИ НА ИММУНОРЕАКТИВНЫЙ ТРИПСИН ДОНОШЕННЫМ ДЕТЯМ
ПРОВОДЯТ НА _____ ДЕНЬ ЖИЗНИ
+ 4-5
- 7-8
- 14-21
- 21-28
? МЕТОДОМ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ
+ компьютерная томография
- ультразвуковое исследование
- пикфлоуметрия
- спирография
? ПОД СИНДАКТИЛИЕЙ ПОНИМАЮТ
+ сращение минимум двух пальцев
- увеличение количества пальцев
- изменение формы пальцев
- изменение размеров пальцев
? МУКОВИСЦИДОЗ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА МОЖЕТ ПРОЯВИТЬСЯ
+ мекониевым илеусом
- бочкообразной деформацией грудной клетки
- циррозом печени
- пневмофиброзом
? НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА МВТР (ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРА МУКОВИСЦИДОЗА) В
РОССИИ ЯВЛЯЕТСЯ
+ F508del
- N1303K
- 2143delT
- W1282 X
? ПОЛИДАКТИЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК
+ увеличение количества пальцев
- сращение двух пальцев
- изменение длины пальцев
- изменение формы пальцев
? ПОД ВИТИЛИГО ПОНИМАЮТ
+ очаговую депигментацию
- очаговую гиперпигментацию
- плоские родинки
- сосудистые пятна
? НАИБОЛЕЕ РАННИМ СИМПТОМОМ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ
+ спленомегалия
- задержка нервно-психического развития
- длительный кашель
- оссалгия
? У 50% ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ КАРТАГЕНЕРА ВЫЯВЛЯЕТСЯ
+ декстракардия
- удушье
- кровохарканье
- пахиплеврит
? У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ С ДЕФИЦИТОМ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ
+ гликогеноз I типа 1а
- болезнь Вильсона – Коновалова
- болезнь «кленового сиропа»
- гипофосфатазия
? БРАХИЦЕФАЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК
+ увеличение ширины черепа по отношению к длине
- расширение черепа в теменной части
- увеличение черепа во фронтальном размере
- удлинение черепа в сагиттальном размере
? АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ КАК
+ опущенные наружные углы глазных щелей, узкая глазная щель
- узкая глазная щель
- опущенные внутренние углы глазных щелей
- полулунная складка у внутреннего угла глаза
? НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕФРОПАТИЕЙ С ВЕДУЩИМ СИМПТОМОМ ГЕМАТУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ
+ болезнь тонких базальных мембран
- аутосомно-доминантная поликистозная болезнь
- гипофосфатемический рахит
- почечный тубулярный ацидоз
? ПРИ БОЛЕЗНИ ГИРКЕ (ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ IА ТИПА) УРОВЕНЬ ГЛИКЕМИИ НАТОЩАК РАВЕН (ММОЛЬ/Л)
+ 0,6-3,0
- 3,5-5,5
- 3,5-6,1
- 6,1-7,8
? «ЗОЛОТЫМ» МЕТОДОМ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА «МУКОВИСЦИДОЗ» ЯВЛЯЕТСЯ
+ определение хлоридов пота
- рентгеновская компьютерная томография грудной полости
- определение эластазы-1 в кале
- генетическое обследование пациента
? В ОСНОВЕ СИНДРОМА «КОШАЧЬЕГО КРИКА» ЛЕЖИТ
+ делеция плеча 5 пары хромосомы
- лишняя Х-хромосома
- отсутствие Х хромосомы
- кольцевидная хромосома 18 пары
? ТРИСОМИЯ ПО 13 ПАРЕ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРИЗУЕТ СИНДРОМ
+ Патау
- Эдвардса
- Шерешевского-Тернера
- Дауна