экз / БИЛЕТ 11

БИЛЕТ 11

Какие хромосомы человека относятся к 3-4 группам согласно принятой классификации, их характеристика.

Группа	Хромосомы	Описание
С(III)	6-12, Х	Среднего размера, субметацентрические
D(IV)	13-15	Среднего размера, акроцентрические со спутниками

Охарактеризовать анафазу и телофазу мейоза II. .

В анафазу II центромеры хромосом делятся и сестринские хроматиды каждой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. Как только хроматиды достигнут полюсов клетки, начинается телофаза II. Исчезает веретено деления, хромосомы деспирализуются, формируется два ядра. В каждом ядре будет гаплоидный набор хромосом, хромосомы однохроматидные. Затем делится цитоплазма и образуются две гаплоидные клетки (1n1c).

Что представляет собой альтернативный сплайсинг. Способы альтернативного сплайсинга. Какое биологическое значение имеет эта форма сплайсинга.

Это форма сплайсинга, при которой соединение экзонов в процессе созревания мРНК происходит в разных комбинациях, но порядок расположения экзонов не нарушается. В результате альтернативного сплайсинга из одной молекулы пре-и(м)РНК образуются разные молекулы зрелых и(м)РНК, которые содержат разные наборы экзонов и кодируют синтез разных вариантов (изоформ) белков, что определяется специфичностью клетки (ткани). При этом число вариантов зрелых молекул и(м)РНК, образующихся из одного первичного транскрипта, может быть достаточно большим, приближаясь к величине 2n , где n-число экзонов данного гена. Альтернативный сплайсинг - один из основных механизмов порождения белкового разнообразия у высших организмов.

Альтернативный сплайсинг может проходить разными способами, в частности:

- использование разных промоторов при синтезе и(м)РНК на одной матрице ДНК (альтернативный выбор промотра);

- альтернативный выбор участка полиаденилирования;

- альтернативный выбор экзонов

В чем сущность рецессивного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример.

Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивный аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии (аа), не дает проявляться фенотипически доминантной или рецессивной аллели других генов. В качестве примера рецессивного эпистаза можно привести объяснение бомбейского феномена. В семье женщины с первой группой крови (io i o ) и мужчины со второй группой крови (IA I A ) родился ребенок с IV группой крови (IA I B ). С точки зрения взаимодействия аллельных генов групп крови - это невозможно. Исследование этого феномена показало, что для синтеза антигенов групп крови A и B в системе ABO еще необходим белок-предшественник, за синтез которого отвечает доминантный ген H. Если в генотипе рецессивная аллель этого гена в гомозиготном состоянии (hh) сочетается с доминантным аллелем гена групп крови IA или I B , антигены A и B не синтезируются и фенотипически такие люди имеют 1(O) группу крови i o i o . При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IВ , а от отца ген i o . Но проявил свое действие только ген io , поэтому считалось, что женщина имеет 1(O) группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным аллелем h, находящимся в гомозиготном состоянии. Подавленный ген IВ проявил свое действие во втором поколении и ребенок имел IV группу крови.

Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.

С помощью эксцизионной репарации нуклеотидов исправляются «блоки» ошибок, изменяющие структуру двойной спирали, например, пиримидиновые сшивки. Происходит это поэтапно с участием репарационных ферментов:

1. Фермент эндонуклеаза узнает повреждение в ДНК (повреждение может быть вызвано и димеризацией пиримидиновых оснований под влиянием ультрафиолетового излучения) и вносит одноцепочный разрыв фосфодиэфирной связи со стороны 5`-конца рядом с поврежденным участком.

2. 5`→3`-экзонуклеаза вырезает поврежденный участок, отщепляя нуклеотиды. После удаления участка с повреждением на этом месте образуется брешь.

3. Репарационная ДНК-полимераза заполняет эту брешь дезоксирибонуклеотидами, комплементарными нуклеотидам неповрежденной цепи ДНК, которые присоединяет с 3`-ОН конца.

4. ДНК-лигаза сшивает последний «разрез» цепи, который остается на 3`- ОН-конце последней пары оснований и закрывает брешь

Какие изменения наблюдаются при старении на тканевом, органном и системном уровнях. На тканевом и органном уровне:

1) избыточное развитие и качественные изменения соединительной ткани;

2) атрофические и дистрофические изменения в отдельных клетках тканей и органов;

3) уменьшение количества клеток паренхиматозных органов;

4) ухудшение функций тканей и органов. Системный уровень: снижение эффективности различных систем организма в обеспечении нормальной жизнедеятельности.

Назвать иксодовых клещей, имеющих медицинское значение. Указать переносчиками каких заболеваний они являются. 1. Таежный клещ 2. Собачий клещ 3. Пастбищный клещ 4. Клещи рода Хиаломма

Они являются переносчиками тяжелых вирусных заболеваний: болезни Лайма, клещевого энцефалита (в основном – Таежный клещ), сыпного клещевого тифа, возвратного клещевого тифа, туляремии и др.

Представьте в виде схемы жизненный цикл сибирского сосальщика, указав личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина. Схема: Яйцо в теле человека –> яйцо в воде –> ресничная личинка –> пресноводный моллюск рода Битиния ––– рыба семейства Карповых ––– человек.

Личиночные стадии: 1 мирацидий (ресничная личинка, обитающая в воде) 2 спороциста –– редия –– церкария (личинки в теле моллюска Битиния) 3 метацеркарий (личинка, обитающая в теле рыбы)

Окончательные хозяева: человек, кошка, собака, лисица, песец и др. Промежуточные хозяева: первый – пресноводный моллюск Битиния, второй – рыбы семейства карповых.

Какое значение имеет секвенирование для генетики человека и других областей биологии. В настоящее время эффективным подходом в исследовании моногенных наследственных заболеваний человека является секвенирование экзома. Секвенирование экзома, то естьпрочтение всей кодирующей белки последовательности ДНК, является наиболее подходящим анализом для выявления генных болезней, поскольку более 85% известных генных мутаций вызывающих наследственные заболевания, обнаруживаются именно в экзонах. Кроме того, секвенирование экзома проще и дешевле полногеномного секвенирования. Схема секвенирования экзома начинается с этапа фрагментации ДНК образца и заканчивается секвенированием отобранных экзонов. Для этого используются вышеописанные методы секвенирования