экз / Билет 31

Билет 31

Что представляет собой физический размер генома человека и каков он в числовом выражении.

Геном человека имеет размер приблизительно 3,3х109 п.н. Таким образом, геном человека включает около трех миллиардов пар нуклеотидов. Из этого следует, что в ходе эволюции количество ДНК в геноме организмов существенно возросло (на два, три порядка), однако общее количество генов не возросло в такой степени.

В чем заключаются особенности репликации ДНК теломер. Феноменом концевой недорепликации ДНК.

Имеются особенности репликации ДНК теломер – концов эукариотических хромосом. Репликация концов синтезируемых цепей ДНК не может пройти полностью. После удаления праймеров ДНК-полимераза не сможет восстановить 5`- концы, так как необходимые праймеры не могут присоединяться дальше конца матрицы и 5`- концы остаются недореплицированными.

Какими нуклеотидами представлены и какую функцию выполняют инициаторный и терминирующие кодоны при трансляции.

У эукариот инициаторным кодоном (старт кодоном) является кодон АУГ, который кодирует аминокислоту метионин. Он расположен в малой субъединице рибосомы. После того как инициаторная тРНК узнаёт старт кодон АУГ, происходит присоединение большей субъединицы рибосомы. Рибосома собрана и готова к сборке полипептида. Затем инициаторная метионин-тРНК поступает в Р-участок рибосомы, и здесь формируется первая пептидная связь (–СО–NH–).

Терминирующие кодоны (стоп-кодоны) – это кодоны для которых не существует тРНК Их функция обозначить конец сборки полипептида. Терминирующие кодоны представлены триплетами УАА, УАГ, УГА. Когда в А-участке рибосомы оказывается терминирующий кодон, с ним связываются факторы терминации. Происходит гидролиз связи между пептидом и тРНК. тРНК отсоединяется от мРНК и рибосома распадается.

Сущность анализирующего скрещивания. Какое значение оно имеет. Объяснение подтвердите схемой скрещивания. ,

Анализирующее скрещивание – это такое скрещивание, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью гомозиготной по рецессивному аллелю. Анализирующее скрещивание используют для установления гетерозиготности особей.

Мендель скрещивал растения гороха с пурпурными цветками (неизвестный генотип) с растениями с белыми цветками (гомозигота по рецессивному аллелю). Если все потомки имели пурпурные цветки, исходное растение было гомозиготным (АА). Если наблюдалось расщепление по цвету цветков, растение было гетерозиготным (Аа).

Мендель скрещивал растения гороха с жёлтыми семенами (неизвестный генотип) с растениями с зелёными семенами (гомозигота по рецессивному признаку). Если всё первое поколение гибридов имело жёлтые семена, это означало, что родительское растение гомозиготно по доминантному признаку (АА). Если в первом поколении произошло расщепление по исследуемому признаку в соотношении 1:1, то родительское растение было гетерозиготным (Аа).

В чем сущность реципрокных транслокаций как хромосомных мутаций, их последствия. Реципрокные транслокации могут быть между разными хромосомами как гомологичными (но это не кроссинговер), так и негомологичными. При этом происходит обмен участками между гомологичными и негомологичными хромосомами.

Последствия реципрокных транслокаций сходны с последствиями инверсий. Если в результате реципрокных транслокаций происходит рекомбинация генетического материала, но без его утраты в вовлеченных хромосомах, такие транслокации являются сбалансированными и существенно не влияют на жизнеспособность носителей этой аберрации. Однако, как и при инверсии, у гетерозигот с такими транслокациями образуются гаметы, несущие аберрации (дефектные гаметы). При оплодотворении таких аберрантных гамет обычно формируются нежизнеспособные зиготы по аберрациям, а выживает только 50% зигот, гетерозиготных по реципрокной транслокации. Поэтому у носителей транслокаций наблюдается полустерильность. У гетерозигот по реципрокным транслокациям в профазе мейоза наблюдается характерная структура – крест (крестообразный синапсис). Его появление связано с тем, что гомологичные участки, оказавшиеся в разных хромосомах, притягиваются при конъюгации.

Каковы возможности цитогенетического метода при использовании простой и дифференциальной окраски хромосом. Наиболее распространенный метод окраски по Гимзе (простая окраска). Краситель Гимзы окрашивает все хромосомы равномерно по всей длине, при этом контурируются центромера, спутники и вторичные перетяжки. Простая окраска используется в основном для определения числовых аномалий кариотипа, но этот тип окраски позволяет выявлять и явные структурные аномалии хромосом (делеции, транслокации, инверсии).

Однако хромосомные аберрации идентифицируются, как правило, с применением дифференциального окрашивания, которое позволяет выявить даже незначительные изменения в структуре хромосом.

. Какой кривой можно описать рост человека в целом и почему. Каков характер кривых роста вилочковой железы (тимуса), мозга и органов размножения. Кривые роста большинства скелетных и мышечных органов примерно повторяют ход общей кривой роста тела. Тоже самое можно сказать о размере отдельных органов – печени, селезенки, почек. Однако существует целый ряд тканей и органов, кривые роста которых существенно отличаются. К ним относятся мозг, череп, органы размножения, лимфатическая ткань и подкожная жировая клетчатка. Мозг, например, развивается раньше любой другой части тела. У новорожденных мозг составляет 25% своего дефинитивного (окончательного) веса, у 5-летнего ребенка – 90%, у 10-летнего -95%. Относительная масса вилочковой железы (тимуса) достигает максимума в возрасте 10-12 лет (относительно массы тела), а абсолютный рост железы достигает своего максимума к 30 годам. После этого начинается возрастная инволюция тимуса, которая выражается в его постепенной атрофии (уменьшение массы).Органы размножения почти не растут до периода полового созревания, а затем быстро достигают размеров взрослого человека.

Жизненный цикл острицы, пути заражения. Жизненный цикл в целом соответствует циклу развития власоглава, но яйца достигают инвазионности после откладывания не за несколько недель, а всего за несколько часов. Поэтому при энтеробиозе часто происходит аутоинвазия. Обитают острицы в нижнем отделе тонкой кишки, питаясь ее содержимым. Самки со зрелыми яйцами выползают из анального отверстия и откладывают яйца на коже промежности, вызывая при этом сильный зуд. При расчесывании зудящих мест яйца попадают на руки, затем на белье и игрушки. При проглатывании яиц из них быстро развиваются взрослые паразиты, продолжительность жизни которых около 1 мес. Патогенное действие остриц связано с тем, что зуд промежности приводит к нарушению сна, к нервному истощению. Возможно также нарушение стенки кишечника.

Характеристика вегетативной формы трофозоита лямблии кишечной

Трофозоиты используют питательные вещества с поверхности клеток кишечного эпителия. Захват пищи осуществляется пиноцитозом. Большие количества лямблии, которые покрывают обширные поверхности кишечной стенки, нарушают процессы всасывания и присте-ночного пищеварения. Попадая в нижние отделы тонкой кишки, лямблии инцистируются. Зрелые цисты имеют овальную форму, четыре ядра и несколько аксостилей. Во внешней среде цисты сохраняют жизнеспособность в течение нескольких недель. Заражение человека происходит при проглатывании цист.