экз / Билет 1

Билет 1

Ядерная оболочка, особенности организации и функции.

Ядерная оболочка состоит из 2 мембран: наружной и внутренней. Между ними - перинуклеарное пространство.

В ядерной оболочке есть поры. Они имеют сложное строение. Чем активнее клетка, тем пор больше. Через поры идет транспорт веществ в ядро и из него. Крупные молекулы (белки, субъединицы рибосом) транспортируются через ядерные поры, а небольшие молекулы (сахара) через саму клеточную мембрану.

Функции ядерной оболочки:

1. ограничение содержимого ядра от цитоплазмы

2. обеспечение ядерно-цитоплазматического взаимодействия

3. регуляция транспорта веществ и органелл

В чем сущность полярности и антипараллельности полинуклеотидных цепей молекулы ДНК. Полярность: в полинуклеотидной цепи первый нуклеотид будет стоять на 5'-конце, а последний на 3'-конце. Полярность цепи играет важную роль при синтезе ДНК: удлинение цепи возможно только путём присоединения новых нуклеотидов к свободному 3'-концу.

Антипараллельность – это противоположная направленность двух полинуклеотидных цепей двойной спирали: 5'-конец одной цепи соединяется с 3'-концом другой, и наоборот.

Раскрыть биологическое значение мейоза.

1. Лежит в основе образования половых клеток (гамет).

2. Мейоз обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений (диплоидность организмов). Мейоз уменьшает число хромосом в клетке наполовину, а оплодотворение восстанавливает диплоидный набор хромосом.

3. Мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет, образующихся в организме. Это связано с независимым расхождением хромосом в анафазу мейоза I, при котором происходит случайное распределение разных материнских и отцовских гомологичных хромосом между будущими гаметами.

4. Мейоз лежит в основе комбинативной изменчивости.( благодаря кроссинговеру и независимому расхождению голомологичных хромосом.) Она обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для естественного отбора и эволюции. 

Дать цитологическое объяснение закона независимого наследования признаков (III закона Г. Менделя).

Внутреннюю сторону независимого наследования можно понять на основе парности хромосом, независимого расхождения гомологичных хромосом (аллельных генов) при мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Как следует из схемы дигибридного скрещивания, согласно закона «чистоты» гамет у дигетерозигот (мужских и женских) образуется 4 категории гамет в равном количестве. Не трудно представить, что при равновероятном и случайном сочетании этих гамет при оплодотворении, получится 16 комбинаций аллелей (24 ), которые обеспечивают развитие 4-х видов фенотипов: желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые в соотношении 9:3:3:1. Таков механизм возникновения дигибридного расщепления, в основе которого лежит независимое комбинирование неаллельных генов. Однако следует иметь ввиду, что данный закон справедлив лишь в том случае, если гены, отвечающие за данные признаки, находятся в разных (негомологичных) хромосомах или достаточно далеко друг от друга в одной хромосоме. В то же время закон имеет большое значение, поскольку составляет основу комбинативной изменчивости.

Каков механизм фенотипической изменчивости. Сущность спонтанной фенотипической изменчивости.

Каждый организм развивается и обитает в определенных условиях, испытывая на себе действие факторов внешней среды: колебания температуры, освещенности, влажности и др. Под влиянием условий среды фенотипические признаки организмов могут меняться. Эти изменения фенотипа и составляют сущность фенотипической изменчивости. На действие определенного фактора внешней среды все организмы биологического вида реагируют специфически и одинаково. Реакция (в форме изменения признака) оказывается сходной у всех особей данного вида. В этой связи фенотипическая изменчивость характеризуется массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции. Поэтому фенотипическую изменчивость называют групповой (определенной по Ч. Дарвину). Фенотипические изменения, которые возникают под влиянием условий среды, называются модификациями. Степень варьирования фенотипических изменений (модификаций) зависит от индивидуальных особенностей генотипа и может колебаться в определенных пределах.

Сущность случайной(спонтанной) изменчивости состоит в том, что любому признаку в ходе его реализации при развитии организма свойственна известная степень чисто случайных колебаний, даже при идеальном постоянстве генотипа и среды.

. К чему сводится первичная и уточняющая биохимическая диагностика наследственных болезней. Практически во всех случаях биохимическая диагностика включает 2 уровня: первичный и уточняющий. Целью первичного уровня диагностики является исключение здоровых индивидов из дальнейшего обследования и отбор индивидов для последующего уточнения диагноза. Для этого используют 2 вида программ диагностики: массовые и селективные. В таких программах первичной диагностики в качестве объектов используется, как правило, моча и небольшое количество крови. Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, галактоземия.

Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни. В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции или более точные методы.

Целью уточняющего уровня является постановка диагноза заболевания с использованием более точных и сложных биохимических методов. В частности применяя методы тонкослойной хроматографии мочи и крови можно выявить более 140 наследственных болезней обмена веществ, такие как болезни углеводного обмена, лизосомальные болезни накопления, болезни обмена металлов, аминоацидопатии и т.д.

Какие механизмы используют мобильные генетические элементы для перемещения по геному. Мобильные генетические элементы представляют собой автономные единицы, в нуклеотидной последовательности которых заключена информация о структуре специализированных белков-ферментов, обеспечивающих их перемещение. Таким образом, МГЭ сами отвечают за образование аппарата своего перемещения. Предложен ряд возможных механизмов транспозиции.

1. МГЭ могут воспроизводится через обратную транскрипцию (РНК-опосредованная транскрипция). Поток информации может идти не только прямым путем ДНК→РНК, но обратным путем РНК→ДНК с помощью фермента обратной транскриптазы (ревертазы). Сначала информация, кодирующая МГЭ, с ДНК переписывается на молекулу РНК (прямая транскрипция), а потом эта РНК служит матрицей, на которой синтезируется полинуклеотидная цепь ДНК мобильного генетического элемента (обратная транскрипция). Затем ДНК удваивается и образуется копия гена. Эта ДНК встраивается в самые различные участки на разных хромосомах, в то время как исходный МГЭ сохраняет свою прежнюю локализацию. С помощью обратной транскрипции перемещаются МДГЭ дрозофилы.

2. Возможен и другой механизм с участием ферментов транспозаз. Эти ферменты вырезают мобильные генетические элементы и встраивают их в другое место (нереплекативная траспозиция). Так происходит перемещение Р-элемента дрозофилы.

В чем сущность «стохастических» гипотез старения. Представить схему последовательных событий, ведущих к старению организма. Согласно второго направления в основе наблюдаемых изменений при старении лежит накопление повреждений, случайно (стохастически) возникающих в организме. Такой механизм отражает сущность «стохастических гипотез» старения. Эти изменения происходят в первую очередь на молекулярном уровне с повреждением ДНК, РНК, различных белков, в том числе белков хроматина, ферментов, липидов мембран клеток. Сдвиги в этих молекулах, а также в мембранах клеток, формируют возрастные изменения клеток, тканей, органов и целого организма. Все это снижает жизнеспособность всего организма, повышает вероятность смерти.

События, ведущие к старению можно представить В виде следующей схемы:

Внешние и внутренние факторы

↓ ↓ ↓ ↓ ↓

Молекулярные повреждения (стохастический процесс)

↓

Ухудшение структуры и функции органелл

↓

Ухудшение функции клеток

↓

Ухудшение функций тканей и органов

↓

Снижение жизнеспособности организма

↓

Повышение вероятности смерти

В чем сущность телобластического способа образования мезодермы. Для каких животных он характерен. Первый – телобластический, характерен для первичноротых животных. При телобластическом способе мезодерма развивается из двух бластомеров симметрично расположенных в области губ бластопора. При делении этих клеток возникает пара мезодермальных полосок. Позже они подразделяются на сомиты.

Аскарида человеческая, морфологическая характеристика, локализация, лабораторная диагностика. Морфологическая характеристика: Крупный червь, беловато-розового цвета. Самка достигает 20- 40см в длину, самец 15-20см. Тело веретеновидное. Ротовое отверстие окружено тремя кутикулярными губами. У оплодотворенной самки на границе передней и средней трети тела имеется кольцевое углубление - перетяжка. Кишечник в виде прямой трубки.

Локализация: Личинка совершает миграцию: Кишечник (яйца с личинками попадают вместе с грязной водой и продуктами питания) - вены большого круга кровообращения - правое предсердие - правый желудочек - артерии малого круга кровообращения – легкие - дыхательные пути - ротовая полость – кишечник. Половозрелая особь локализуется в тонкой кишке, но встречается атипичная локализация – печень, среднее ухо, дыхательные пути и даже сердце.

Лабораторная диагностика: 1. Обнаружение яиц в фекалиях под микроскопом. Зрелые яйца овальные, бугристые, желтоватокоричневого цвета, имеют толстую и многослойную оболочку.