рефераты / Кошачий крик
.docxФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "СМОЛЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра биологии
РЕФЕРАТ
По биологии на тему:
«Синдром кошачьего крика»
Исполнитель : студент 1 курса
Лечебного факультета
Шевлякова Анна Сергеевна ,115 группа
Руководитель : Елагина Елена Михайловна
Смоленск, 2024
Содержание
История открытия синдрома «кошачьего крика» ………………3
Причины и симптомы синдрома «кошачьего крика» ..................4
Диагностика синдрома «кошачьего крика» ..................................5
Лечение синдрома «кошачьего крика» ..........................................6
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика» ..............7
Список литературы...........................................................................8
Приложение
1.История открытия синдрома «кошачьего крика»
Синдром кошачьего крика первоначально обнаружил и описал в середине двадцатого века генетик Джером Лежен, именем которого и был назван этот синдром. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
2.Причины и симптомы синдрома «кошачьего крика»
Синдром кошачьего крика – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. При потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все признаки синдрома, кроме кошачьего крика, а при выпадении участка хромосомы в области 5p15.3 развивается и кошачий крик.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Причиной мутации могут выступать различные факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу. Вероятность появления ребенка с синдромом выше в семьях, где уже рождались дети с этим заболеванием.
Этот синдром относится к числу редких хромосомных заболеваний с частотой встречаемости 1:50000. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
У детей с данным синдромом присутствует микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, интеллектуальное недоразвитие, агрессивное поведение. Продолжительность жизни 1-10 лет, хоть и встречаются люди, дожившие до подросткового возраста, а некоторые даже и до 50 лет.
3.Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено при УЗИ. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков. Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены специализированными врачами.
Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует из-за возможности различных проявлений данной болезни. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи кардиологов, нефрологов, психологов, дефектологов, логопедов.
4. Лечение синдрома «кошачьего крика»
В настоящее время не существует специфического лечения для этого хромосомного заболевания. Однако для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии и лечебной физкультуры.
Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи специалистов, таких как психологи, дефектологи и логопеды.
Врождённые пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургического вмешательства, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.
Дети с патологиями мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований, таких как ультразвуковое исследование почек, общий анализ мочи, биохимический анализ крови и мочи и другие.
5.Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Список литературы
1. Бочкова Н.П. Медицинская генетика. М.: изд. «Мастерство», 2002г.
2. Шевченко В.А., Топорнина Н.А. и др. Генетика человека: учебн. для студ. высш. учеб. завед.-М.: «ВЛАДОС», 2002г
3. genomed.ru/sindrom-koshachiego-krika
Приложение
