11.2 · Morbus Coats

11.2Morbus Coats

A. Schüler, N. Bornfeld

11.2.1 Einleitung

Der Morbus Coats ist eine seltene Erkrankung der Netzhautgefäße. Andere Bezeichnungen sind

▬Coats-Syndrom,

▬exsudative Retinitis,

▬Leber‘sche Miliaraneurysmen oder

▬retinale Teleangiektasien.

Es handelt sich um eine retinale Gefäßerkrankung mit Teleangiektasien und aneurysmatischen Gefäßveränderungen der Netzhautgefäße, die klinisch und angiographisch exsudative Begleitveränderungen hervorrufen. In fortgeschrittenen Stadien kommt es dabei zu subretinalen Lipidansammlungen im Bereich der Gefäßanomalien, die erhebliche Ausmaße annehmen können. Die Erstbeschreibung erfolgte durch Coats, der ein ausgeprägtes peripheres Krankheitsbild beschrieb, sowie durch Leber, der eine etwas mildere Form als eigenständiges Krankheitsbild erkannte.

Man geht inzwischen davon aus, dass es sich dabei um unterschiedliche Ausprägungsformen derselben Grunderkrankung handelt, die jetzt unter dem Oberbegriff Morbus Coats subsummiert werden.

11.2.2 Pathogenese

Die Ursache der Erkrankung ist jedoch weiterhin unklar. Männer sind häufiger betroffen, jedoch konnten bislang keine genetischen, rassischen oder ethnischen Risikofaktoren identifiziert werden. Interessanterweise gibt es einzelne Fallberichte, bei denen gleichzeitig chromosomale Deletionen oder eine Kombination mit anderen klinischen Syndromen nachgewiesen wurden. Bei 3,5% der Patienten mit einer Retinopathia pigmentosa wurden Coats-ähnliche Gefäßanomalien gefunden.

Typischerweise ist der Morbus Coats in 90% der Fälle eine unilaterale Erkrankung die bei ansonsten gesunden männlichen Kindern auftritt. Das mittlere Erkrankungsalter liegt dabei bei ca. 8 Jahren, ist jedoch vom 4 Monate alten Säuglingen an bis hin zur siebten Lebensdekade beschrieben. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle wird die Erkrankung vor dem 20. Lebensjahr diagnostiziert, wobei die Patienten zu zwei Dritteln männlich sind.

Typische Leitsymptome sind eine

▬Leukokorie,

▬Strabismus und

▬Visusminderungen und

▬bei schon fortgeschrittenen Fällen eine Heterochromie sowie ein Sekundärglaukom.

Frühe Stadien der Erkrankung verursachen meist keine Symptome und werden nur im Rahmen eine Routineuntersuchung zufällig erkannt. Es zeigen sich dabei in der peripheren Netzhaut lokalisierte Bereiche mit retinalen Teleangiektasien ( Abb. 11.4). Ohne Therapie entwickelt sich dann eine Progression, die durch eine zunehmende Exsudation aus den Gefäßanomalien mit einem retinalen Ödem sowie subretinal gelegenen Lipidexsudaten gekennzeichnet ist. Die retinalen Gefäße entwickeln dabei im Verlauf zunehmende aneurysmatische Aussackungen und angiographisch können lokale Kapillarokklusionszonen nachgewiesen werden. Die zunehmende Exsudation verursacht eine zunächst lokalisierte, in der Folge auch totale Ablatio retinae. Die fortschreitende retinale Ischämie führt bei ausbleibender Therapie zu einer Rubeosis iridis und einem neovaskulären Sekundärglaukom, das im Endzustand zu einer schmerzhaften Phtisis bulbi führt. Neben diesen Leitsymptomen sind Glaskörperblutungen, Kataraktentwicklung und eine Uveitis beschrieben. Die retinale Ischämie kann Papillenproliferationen und retinale Neovaskularisationen auslösen. Selten kommt es zu einer proliferativen Vitreoretinopathie oder durch die subretinalen Flüssigkeitsund Lipidexsudate zu einem Einriss des retinalen Pigmentepithels. Der Visusverlust entsteht durch ein Makulaödem sowie durch submakuläre Lipidexsudate oder durch eine Ablatio retinae. Eine länger bestehende subretinale Fibrosierung kann zum Auftreten von chorioidalen Neovaskularisationen führen.

Als Pathomechanismus des Morbus Coats wird vermutet, dass eine Schädigung des Gefäßendothels im Bereich der klinisch sichtbaren Gefäßanomalien zu einer erhöhten vaskulären Permeabilität führt. Die frühen klinischen Befunde können durch eine Dysfunktion der Endothelzellen erklärt werden. Sterben die Endothelzellen letztendlich ab, entwickeln sich die typischen Teleangiektasien, Aneurysmata sowie Kapillarokklusionen. Dabei kommt es zu einem Zusammenbruch der Blut-Retina- Schranke und damit zu den Coats-typischen subretinalen Lipidund Proteinablagerungen und letztendlich zu einer exsudativen Ablatio retinae. Histopathologische Studien an enukleirten Augen fanden eine Verdickung und Hyalinisierung der retinalen Gefäßwände. Die subretinalen Exsudate bestanden hauptsächlich aus Cholesterol und Cholesterol-beladenen Makrophagen.

11.2.3 Klassifikation

Da das klinische Bild sehr variabel sein kann, wurden verschiedene Klassifikationsvorschläge unterbreitet. Coats selbst unterschied zwischen drei Typen.

▬Typ I mit subretinalen Exsudaten ohne ophthalmoskopisch erkennbare Gefäßanomalien

▬Typ II mit Exsudaten um klinisch sichtbare Teleangiektasien

▬Typ III mit lokalisierten Exsudaten um ein solitäres retinales Angiom

Die letztere Beschreibung passt eher zu einem retinalen Angiom im Rahmen eines Morbus von Hippel-Lindau (Coats 1908) und mit der inzwischen verfügbaren Fluoreszeinangiographie sind jedoch auch bei Typ I schon typische Gefäßanomalien nachweisbar.

Aufbauend auf einem Klassifikationsentwurf von Gomez Morales publizierte Shields eine differenziertere klinische Stadieneinteilung. Diese inzwischen weitgehend akzeptierte Einteilung basiert auf dem klinischen Verlauf von 124 therapierten Augen mit Morbus Coats und berücksichtigt dabei Therapiemöglichkeiten und die Visusprognose für das betroffene Auge:

▬In Stadium 1 finden sich ausschließlich retinale Teleangiektasien ( Abb. 11.4a).

▬Im Stadium 2A kommen subretinale Exsudate im Bereich der peripheren Gefäßanomalien hinzu, die sich nach submakulär (Stadium 2B) ausbreiten können.

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▬Das Stadium 3 ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer exsudativen Ablatio retinae, die anfangs lokalisiert um die Gefäßanomalien (Stadium 3A) besteht, später dann die gesamte Netzhaut (Stadium 3B) erfasst.

▬Im Stadium 4 finden sich eine totale Ablatio retinae sowie ein Sekundärglaukom.

▬Eine Phtisis bulbi sowie eine Erblindung sind im Stadium 5 anzutreffen.

Diese Stadieneinteilung kann Hinweise auf die Visusprognose geben. Bei keinem der Augen im Stadium 1 lag der Endvisus unter 0,1. Im Stadium 2 und 3 lag der Visus am Ende der Therapie bei 53% bzw. 74% unter diesem Wert. Im Stadium 4 und 5 war eine funktionelle Erblindung nicht vermeidbar.

Diese Stadieneinteilung wurde anhand der in der Kindheit auftretenden Form des Morbus Coats entwickelt. Tritt die Erkrankung bei Erwachsenen auf, dürfte die Diagnose etwas früher gestellt werden und die Erkrankung verläuft zudem weniger schnell und schwer. Somit wäre eine weitere Differenzierung der Klassifikation in eine jugendliche und eine adulte Form sicher sinnvoll.

11.2.4 Differentialdiagnose

Die Differentialdiagnosen des Morbus Coats sind inTab. 11.2 aufgelistet.

Eine der wichtigsten und am schwierigsten zu stellende Differentialdiagnose ist im Kindesalter das Retinoblastom. Die subretinalen Massen sind beim Morbus Coats etwas gelblicher, bei Retinoblastom weißlicher, jedoch ist dieses Kriterium unzuverlässig ( Abb. 11.5). Kalzifizierungen in den Tumormassen sind typischer für das Retinoblastom, aber nicht beweisend. Retinale Gefäßanomalien über dem Tumor sprechen eher für einen Morbus Coats, aber auch beim Retinoblastom können die retinalen Feeder-vessels ein ähnliches Bild abliefern.

!Cave!

Im Kindesalter ist eine klare Differenzierung zwischen den beiden Krankheitsbildern Morbus Coats und Retinoblastom vor Therapiebeginn essentiell.

Beim Morbus Coats kann es notwendig werden, vitreoretinale Eingriffe durchzuführen. Erfolgt dies beim Retinoblastom, besteht die Gefahr einer Tumorzellaussaat im Operationsfeld, die die Überlebensprognose negativ beeinflussen kann. Bei unklaren Fällen sollten die diagnostischen Möglichkeiten ausgenutzt werden. Ultraschalluntersuchungen und eine Fluoreszeinangiographie ( Abb. 11.6) können durch den Nachweis von Verkalkungen bzw. von typischen Gefäßanomalien hinweisge-

Tab. 11.2 Differentialdiagnosen des Morbus Coats

bend sein. Eine Computertomographie kann eindeutige Verkalkungen nachweisen. Mittels MRT kann dagegen die Tumorausdehnung detaillierter dargestellt werden.

Ein intraokulares Medulloepitheliom ist eine seltene Differentialdiagnose. Der Tumor geht vom nicht

pigmentierten Ziliarkörperepithel aus und tritt immer in der ersten Lebensdekade auf. Leitsymptome, die zur Diagnose führen, sind oft eine Visusminderung, eine Leukokorie, ein Glaukom sowie eine Rubeosis iridis und ein Hyphäma. Der Nachweis eines zystischen Ziliarkörpertumors kann als pathognomonisch gelten.

Subretinale Gewebsmassen können im Kindesalter durch ein chorioidales Hämangiom, das solitär oder im Rahmen eines Sturge-Weber-Syndroms auftreten kann, entstehen. Entzündliche Erkrankungen und auch leukämische Infiltrate können das klinische Bild eines Morbus Coats mit subretinalen Massen simulieren.

Retinale Astrozytome, die typischerweise bei einer tuberösen Sklerose, seltener auch bei einer Neurofibromatose auftreten, können gelegentlich mit einem Morbus Coats verwechselt werden. Der Nachweis weiterer Stigmata der beiden genannten Grunderkrankungen dürfte hier zur Diagnose führen.

Der Morbus Norrie und die Incontinentia pigmenti können ebenfalls klinisch einem Morbus Coats ähneln. Die strikte Geschlechtspräferenz dieser genetisch determinierten Erkrankungen, der Morbus Norrie tritt nur bei männlichen, die Incontinentia pigmenti nur bei weiblichen Patienten auf, und die weiteren Symptome der Erkrankung erlauben die Differentialdiagnose.

Eine Frühgeborenenretinopathie ist aufgrund der Bilateralität und der eindeutigen Anamnese zum Morbus Coats abgrenzbar. Dies gilt auch für die familiäre exsudative Vitreoretinopathie. Ein persistierender hyperplastischer, primärer Glaskörper ist oft mit einem Mikrophthalmus vergesellschaftet. Eine Uveitis ist oft auch bilateral und kann manchmal durch den Nachweis von spezifischen Antikörpern ätiologisch zugeordnet und dann therapiert werden. Im Erwachsenenalter sollte ein retinaler Venenverschluss in die Differentialdiagnose einbezogen werden.