Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Fluoreszenzangiographie in der Augenheilkund_Dithmar, Holz_2008

5.3.3Morbus Best (vitelliforme Makuladystrophie)

Der M. Best ist eine autosomal-dominante Makuladystrophie mit unvollständiger Penetranz aufgrund von Mutationen im sogenannten VMD2Gen, welches im RPE expremiert wird. Die Erkrankung wird meist im 2. Lebensjahrzehnt manifest, es sind aber auch Spätmanifestationen beschrieben worden. Die Krankheit betrifft beide

5Augen und verläuft in verschiedenen Stadien ab. Charakteristisch ist ein fehlender oder reduzierter Helligkeitsanstieg im Elektrookulogramm (EOG). Verkomplizierend kann sich eine choroidale Neovaskularisation innerhalb der Makuladystrophie ausbilden.

Fundus

Es findet sich eine zunächst Eidotter-artige (= »vitelliforme«), gelbe, scheibenförmige Veränderung im Bereich der Makula, welche meist größer als ein Papillendurchmesser ist. Ursächlich hierfür ist eine massive Lipofuszin-Ansammlung auf Höhe des RPE. Das Sehvermögen ist in diesem Stadium noch normal. Später kommt es dann zu einer RPE-

Zerstörung mit zunehmender Freisetzung von Lipofuszin in den subretinalen Spalt. Hierdurch entsteht der klinische Eindruck einer Zersetzung und Verflüssigung des Scheibeninhaltes, was mit einer Spiegelbildung (auch »Pseudohypopyon« genannt) einhergehen kann. Im weiteren Verlauf liegt dann eine Mischung aus gelber Substanz und Narbengewebe vor. Im atrophischen Stadium findet sich kein gelbes Pigment mehr.

Autofluoreszenz

Die scheibenförmige Lipofuszinansammlung zeichnet sich durch eine starke Autofluoreszenz aus.

Fluoreszein-Angiographie

Bei eindeutigem ophthalmoskopischen Bild und EOG-Befund ist eine Fluoreszenzangiographie nicht erforderlich. Die Angiographie zeigt lediglich die Abschattung der Hintergrundfluoreszenz durch die Lipofuszinansammlung. Im fortgeschrittenen Stadium stellen sich Areale mit RPE-Zerstörung als Fensterdefekte dar, d.h. die Aderhautfluoreszenz scheint in diesen Arealen durch. Eine FluoreszeinAngiographie ist indiziert, wenn das zusätzliche Vorliegen einer CNV abgeklärt werden soll.

Abb. 5.28a–f. a Jugendlicher reflexreicher Fundus (rechtes Auge) mit zentraler vitelliformen Veränderung bei M.Best. Visus 1.0, EOG mit reduziertem Lichtanstieg. b Stark erhöhte Autofluoreszenz im Bereich der Veränderung. c Partnerauge mit ebenfalls vitelliformer Läsion, in der man zusätzlich Gefäße erkennen kann. Visus 0,16, EOG mit reduziertem Lichtanstieg. Die vitelliforme Läsion ist von einer subretinalen

Flüssigkeitszone und flachen Blutung umgeben an deren Rand man deutlich Reflexe erkennt. d–f Die Fluoreszein-Angiographie des linken Auges zeigt eine Abschattung der Hintergrundfluoreszenz durch die subretinale Blut-und Ödemzone. Im Bereich der vitelliformen Läsion stellt sich eine sekundäre choroidale Neovaskularisation dar. Im Verlauf der Angiographie kommt es hieraus zu einer umschriebenen Leckage f.

5.3.4Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels

Die Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels sind eine Gruppe verschiedener Makulopathien deren gemeinsames Merkmal musterartige Veränderungen des RPE sind, die in beiden Augen annähernd symmetrisch auftreten. Ein auto- somal-dominanter Erbgang wurde beschrieben. Musterdystrophien manifestieren sich oft erst im

5mittleren Lebensalter.

Symptomatik

Der Visus ist meist normal oder nur geringgradig beeinträchtigt. Gesichtsfelduntersuchungen und ERG sind in der Regel unauffällig.

Fundus

Funduskopisch zeigen sich bilateral Pigmentlinien, die typische Muster in beiden Augen bilden

(Schmetterlings-förmige RPE-Dystrophie, retikuläre RPE-Dystrophie u.a.). Meist sind diese Pigmentlinien radiär ausgerichtet.

Autofluoreszenz

Musterdystrophien stellen sich in der Autofluoreszenz deutlich dar und sind besser erkennbar als bei der funduskopischen Untersuchung.

Fluoreszein-Angiographie

Die Pigmentlinien führen zu einer Abschattung der Hintergrundfluoreszenz, so dass die musterartigen Veränderungen bei der Angiographie klar hervortreten. Da die Pigmentlinien sich in der Autofluoreszenz hyperautofluoreszent und in der Fluoreszein-Angiographie hypofluoreszent verhalten, wirkt das Autofluoreszenzbild wie ein Negativbild der Fluoreszein-Angiographie.

Abb. 5.29a–e. 72-jährige Patientin mit Musterdystrophie des retinalen Pigmentepithels. a Funduskopisch erkennt man Pigmentlinien mit radiärem Verlaufsmuster. b,c Im Bereich der Pigmentlinien besteht eine deutlich erhöhte Autofluoreszenz. d,e

Fluoreszein-Angiographie: Durch Abschattung der Hintergrundfluoreszenz im Bereich der Pigmentlinien ist das Ausmaß der Dystrophie klar erkennbar. Es kommt zu keiner Leckage.

5.3.5Kongenitale X-chromosomale Retinoschisis

Die kongenitale Retinoschisis ist eine X-chro- mosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die nur Jungen betrifft, während Konduktorinnen keine Veränderungen aufweisen.

Symptomatik

Aufgrund der zentralen Veränderungen besteht

5eine Visusreduktion auf meist zwischen 0,2 und 0,4. Die Patienten sind oft hyperop. Im Elektroretinogramm finden sich reduzierte Amplituden der B-Wellen.

Fundus

Im Bereich der Makula findet sich eine typischerweise sternförmige Fältelung der inneren GKGrenzmembran mit intraretinalen Zysten. Die Veränderungen sind oft nur gering ausgeprägt. Der Foveaaspekt kann die einzige Pathologie sein, bei bis zu 70% der Patienten findet sich aber noch eine zusätzliche Retinoschisis in der temporal unteren Netzhautperipherie. Infolge der Erkrankung kann es selten auch zu Netzhautund Glaskörperblutungen kommen.

Fluoreszein-Angiographie

Eine Fluoreszein-Angiographie ist zur Diagnose nicht erforderlich. Angiographisch zeigen sich die Netzhautfältelung und die intratinalen Zysten. Zu einer Leckage kommt es nicht.

Abb. 5.30a–d. 20-jähriger Patient mit kongenitaler X-chromosomaler Retinoschisis. Visus des rechten Auges 0,6. a Funduskopisch zeigt sich eine feine sternförmige Fältelung und Zystenbildung im Bereich der Makula. b Das OCT stellt die intrare-

tinalen Zysten dar. c,d Fluoreszein-Angiographie- aufnahmen zu verschiedenen Zeiten zeigen, dass die Zysten sich darstellen, es aber im Unterschied zu einem zystoiden Makulaödem nicht zu einer Leckage kommt.

5.4Adulte vitelliforme Makuladegeneration

Unter dem Begriff adulte vitelliforme Makuladegeneration wird eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefaßt, bei denen im mittleren Lebensalter bilateral im Bereich der Makula gelbliche Veränderungen auftreten. Zusätzlich können Pigmentierungen innerhalb der Läsion vorkommen. Bei einigen Patienten mit

5dieser Erkrankung wurde ein eindeutiger auto- somal-dominanter Erbgang nachgewiesen. Die klinische Manifestation der Erkrankung findet in einem wesentlich späteren Lebensalter statt als beim M. Best. Die gelblichen Veränderungen sind in der Regel kleiner als ein Papillendurchmesser und liegen subretinal und im Bereich des retinalen Pigmentepithels. Das retinale Pigmentepithel ist dabei nicht abgehoben. Während der im allgemeinen langsamen Progression der Erkrankung

kann das gelbe Pigment sowohl weniger wie auch mehr werden. Schließlich kann die Erkrankung in ein atrophisches Endstadium übergehen. Der Visusverlust ist zu Beginn der Erkrankung gering, das EOG ist normal oder nur gering reduziert.

Komplizierend kann sich selten eine choroidale Neovaskularisation entwickeln.

Autofluoreszenz

Im Bereich der gelblichen Läsion ist die Autofluoreszenz erhöht. Pigmentierte Bereiche schatten dagegen die Autofluoreszenz ab.

Fluoreszein-Angiographie

In der Frühphase Blockade der Hintergrundfluoreszenz. Im weiteren Verlauf können sich Hyperfluoreszenzen im Bereich der vitelliformen Läsion zeigen. Im Unterschied zur RPE-Abhebung kommt es in der Spätphase nicht zu einer homogenen Hyperfluoreszenz im Bereich der Läsion.

Abb. 5.31a–f. 57-jährige Patientin mit adulter vitelliformer Makuladegeneration. a,b Fundusbefund: rechts mehr als links zentrale gelbliche Läsion. c,d Autofluoreszenzbilder: die Läsionen zeigen eine

erhöhte Autofluoreszenz. e,f Fluoreszein-Angiogra- phie: irreguläre Hyperfluoreszenzen ohne Größenzunahme im Bereich der Läsionen bei gleichzeitiger dezenter Blockade der Hintergrundfluoreszenz.

5.5Makuladegeneration bei Myopie

Die hohe Myopie ist verursacht durch ein vermehrtes Längenwachstum des Bulbus, welches insbesondere zu einer Elongation des hinteren Augenabschnittes führt. Hierdurch kommt es zu einer Ausdünnung der Augenwandschichten.

Fundus

Infolge der Ausdünnung kann es zu einer Sklera-

5aussackung nach hinten kommen, welche um den N.optikus aber auch an anderen Stellen des hinteren Pols entstehen kann (Staphyloma posticum). Die Ausdünnung des RPE führt zu einem insgesamt hellen Fundusaspekt und zu RPE-Atrophie- zonen. Das juxtapapilläre RPE retrahiert sich von der Papille, wodurch ein zunächst temporaler und im weiteren Verlauf peripapillärer Conus entsteht. Ebenfalls dehnungsbedingt können Brüche in der Bruchschen Membran entstehen, welche funduskopisch als depigmentierte helle Linien sichtbar sind (sogenannte »Lacksprünge«). Diese können mit subretinalen Blutungen einhergehen, welche sich später organisieren und eine pigmentierte Narbe hinterlassen (auch als »Fuchs‘scher Fleck« bezeichnet). Unter Dehnungsherden versteht man scharf

begrenzte chorioretinale Atrophiezonen am hinteren Augenpol, die aufgrund der durchscheinenden Sklera weiß erscheinen und ggf. noch große Aderhautgefäße beinhalten. Diese Herde können sich mit der Zeit vergrößern und dabei auch konfluieren. Choroidale Neovaskularisationen können im Bereich von Lacksprüngen, am Rand von Dehnungsherden oder aber an anderen Stellen auftreten. Sie sind im Ggs. zu AMD-assoziierten CNV meist relativ klein und gehen in der Regel auch nur mit kleineren Blutungen bzw. kleineren serösen Abhebungen der Retina einher. Die CNV kann von einem Pigmentring umgeben sein.

Fluoreszein-Angiographie

Fluoreszeinangiographisch stellen sich Brüche der Bruchschen Membran infolge der durchscheinenden Hintergrundfluoreszenz hyperfluoreszent dar. Im Bereich von Dehnungsherden fehlt aufgrund der Choriokapillarisatrophie die Hintergrundfluoreszenz. Große Aderhautgefäße sind daher gut erkennbar. Retinale Kapillaren und somit auch die zentrale avaskuläre Zone sind in der Regel schlecht abgrenzbar. Die wichtigste Indikation für die Fluoreszenzangiographie ist der Verdacht auf eine CNV.

Abb. 5.32a,b. 20-jährige Patientin mit Myopia magna. a Funduskopischer Befund. Es besteht ein peripapillärer Conus und ein gestreckter Verlauf der retinalen Gefäße. Unterhalb der Fovea zeigt sich

Abb. 5.33a–d. 59-jährige Patientin mit Myopia magna. a Funduskopisch zeigt sich ein peripapillärer Conus und ein bis an die Fovea heranreichender chorioretinalatrophischer Dehnungsherd. b–d In der Frühphase der Fluoreszein-Angiographie stellt sich

eine S-förmig verlaufende helle Linie (»Lacksprung«) (Pfeil). b Fluoreszeinangiographisch stellt sich der Lacksprung hyperfluoreszent im Sinne eines Fensterdefektes dar.

eine kleine klassische CNV direkt am Rand des Dehnungsherdes dar (Pfeil). Die CNV ist hyperfluoreszent und wird von einem schmalen hypofluoreszentem Randsaum umgeben. In der Spätphase deutliche Leckage aus der CNV.