Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Checkliste Augenheilkund 3 auflage_Burk_2005

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lokation; lentikuläre Myopie; sekundäres Glaukom (durch Linsenverlagerung); Katarakt; Mikrokornea; Persistenz von mesodermalem Gewebe im Kammerwinkel.

Marden-Walker-Syndrom (MWS): Dysmorphie-S. mit Gelenkkontrakturen, schwerem Entwicklungsrückstand, muskulärer Hypotonie; AR. Auge: Blepharophimose, Strabismus, Hypertelorismus.

Marfan-Syndrom (Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Marfan-Achard-S.): Generalisierte Bindegewebserkrankung; u.a. Skelettveränderungen: Dolichostenomelie („Langschmalgliedrigkeit“, „Asthenie“) mit langen, schmalen Händen und Füßen; Großwuchs; gotischer Gaumen; meist asymmetrische Trichteroder Hühnerbrust; Arachnodaktylie („Spinnenfingrigkeit“); habituelle Luxationen; kardiovaskuläre Veränderungen (Mortalität 90% kardial; z.B. Aneurysma der aufsteigenden Aorta); Neigung zu Hernien; AD, Genort: 15q21.1. Auge: Meist Dislokation der etwas kugelförmigen Linse (Sphärophakie) nach oben (durch inferioren segmentalen Zonulafaserdefekt; Abb. 13.2, S. 247); axiale und lentikuläre Myopie bei geringer Dislokation, Aphakie-Hyper- opie bei vollständiger Verlagerung aus der Sehachse; Iridodonesis; Astigmatismus (oft mit schrägen Achsen); Katarakt; evtl. Megalokornea, Cornea plana, Keratokonus; Kammerwinkelanomalien, Glaukom; Hypoplasie des M. dilatator pupillae (Pupillen werden sehr schlecht weit); „Kirchenfensterphänomen“ bei Durchleuchtung der Iris durch Irishypoplasie; hohe Inzidenz vitreoretinaler peripherer Netzhautdegenerationen, konsekutiv Netzhautablösungen; tiefliegende Augen, prominente Orbitakanten; Nystagmus, Strabismus; außerdem beschrieben: Sklerastaphylom, blaue Skleren; Iriskolobom; Hypertelorismus.

(Pierre)-Marie-Syndrom (olivopontozerebellare Atrophie [OPCA], Nonne-Marie-Krankheit, zerebellare Heredoataxie): Kleinhirnataxie mit spastischer Paraparese, Hirnnervenstörungen, Demenz (Form der hereditären zerebellären Ataxie); Typ 1 Chromosom 6/SCA1, 12/SCA2, 14/SCA3, 16/SCA4, 19/SCA6; Typ 2 Chromosom 3/SCA7; Typ 3 Chromosom 11/SCA5. Auge: Augenmuskelparesen; paralytische Mydriasis; horizontale Blickparese; Neuritis nervi optici; Optikusatrophie; Pigmentretinopathie (einschließlich Makula); Ptosis, Strabismus, Nystagmus.

Marin-Amat-Phänomen (inverses [Marcus]-Gunn-S., inverses Kiefer-Lid-S., reverse jaw winking phenomenon): Weitere Senkung eines kongenital ptotischen Lids bei Mundöffnung oder Seitwärtsbewegung der Kiefer (evtl. Epiphora beim Essen).

Marinescu(o)-Sjögren-Syndrom I (Marinescu-Garland-S.): Spinozerebellare Ataxie, Oligophrenie, Dysarthrie, Minderwuchs (Form der hereditären zerebellären Ataxie); AR. Auge: Katarakt (angeboren, unspezifisch, bilateral); intermittierender Nystagmus, Strabismus, Epikanthus, vertikale Blickparese, Ptosis; Mikrophthalmus, Aniridie.

Marshall-Syndrom (cataract-deafness-myopia-saddle nose): Mittelgesichtsdysplasie mit Sattelnase, Taubheit, Augenanomalien; AD. Auge: Myopie, angeborene oder juvenile Katarakt; Sekundärglaukom; Neigung zu Linsenluxation, -kapselabriss.

Martsolf-Syndrom (cataract-mental retardation-hypogonadism): Geistige Retardierung, Minderwuchs, kraniofaziale Anomalien, hypogonadotroper Hypogonadismus; AR. Auge: Katarakt, antimongoloide Lidachse.

Masquerade-Syndrom: s. S. 141.

McCune-Albright-Syndrom (Albright-S., fibröse Dysplasie): Fibröse polyostotische Dysplasie, große, landkartenförmige Café-au-lait-Flecken, autonome Überfunktionszustände endokriner Organe (vorzeitige sexuelle Reifung); postzygotische somatische Zellmutation (Genort: 20q13.2). Auge: Fibröse Dysplasie der Orbitaknochen, kleine Canales optici, Verengung der Fissura orbitalis superior, Exophthalmus, Papillenödem, Optikusatrophie, Visusminderung (kann erstes Symptom sein), Hyperpigmentierung der Lider.

Meckel-Gruber-Syndrom (Gruber-Meckel-S., Meckel-S., Gruber-S., Dysencephalia splanchnocystica): Letales Syndrom mit Enzephalozele, polyzystischen Nieren, Polydaktylie, anderen Fehlbildungen; AR, Genort: 17q22-q23. Auge: Kryptophthalmus, klinischer Anophthalmus, Mikrophthalmus, Mikrokornea, Iris-/Aderhautkolobom, Aniridie, Katarakt, persistierende Tunica vasculosa lentis, Sklerastaphylom, Optikushypoplasie, Netzhautdysplasie, mongoloide Lidachse.

Meesmann-Hornhautdystrophie: s. S. 202.

Megalocornea-mental retardation syndrome (Neuhäuser-MMR s.): Fehlbildungs-Retardie- rungs-S. mit kraniofazialer Dysmorphie, zerebralen Anfällen, Augenanomalien; AR. Auge: Megalokornea, Irishypoplasie, Iridodonesis, Myopie; antimongoloide Lidachsen, Telekanthus, Epikanthus.

Meige-Syndrom (Brueghel‘s s., idiopathic orofacial dystonia): Unwillkürliche, orofaziale und zer-

vikale, gewöhnlich rasche, kontinuierliche, stereotype Bewegungen; Beginn im 5.–8. LJZ

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(10–20% der über 80-Jährigen). Auge: Blepharospasmus (Prodromi: Augenirritation, Photophobie).

MELAS-Syndrom (Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like Episodes): Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfälle; mitochondriale Enzephalopathie; meist Punktmutation in Position 3234 der mitochondrialen DNA (auch in Position 3271.11084 beschrieben), immer auch normale mitochondriale DNA (Heteroplasmie). Auge: Augenmuskelbeteiligung möglich; Episoden mit Hemianopsie, Blindheit.

Melkersson-Rosenthal-Komplex (rezidivierende Fazialisparese): Chronisch rezidivierende Gesichtsund Lippenschwellung (Cheilitis granulomatosa), Fazialisparese, Lingua plicata (Glossitis granulomatosa); gutes Ansprechen der Gesichtsschwellung auf Clofazimin; genetische Prädisposition fraglich. Auge: Lidödeme, Blepharitis; Keratopathia e lagophthalmo, trockenes Auge (Keratitis sicca), Hornhauttrübungen, Papillenödem, Retrobulbärneuritis, Hirnnervenstörungen, Einscheidungen der peripheren Netzhautvenen, „Krokodiltränen“ während des Essens.

Menkes-Syndrom (kinky-hair s., Trichopoliodystrophie): Vererbte Kupferstoffwechselstörung mit Entwicklungsrückstand, Pili torti (pigmentarme, drahtige, spärliche, brüchige Haare), zerebralen Krampfanfällen; früh letal; XR, Genort: Xq12–Xq13.3. Auge: Blasser Augenhintergrund mit Tortuositas vasorum, Pigmentretinopathie, ausgeprägte Verminderung der retinalen Ganglienzellen, partielle Optikusatrophie, Mikrozysten im Irispigmentepithel, Hypopigmentierung der Lider; ERG-, VEP pathologisch.

Meretoja-Syndrom: s. S. 206.

3-Methylglutaconsäure-Ausscheidung (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency): Stoffwechselstörung des Leucins; Manifestation im Kindesalter; Entwicklungsrückstand, Muskelhypotonie; AR. Auge: Optikusatrophie, Makuladegeneration, chorioretinale Degeneration.

Mevalonazidämie (Mevalonatkinase-Mangel, mevalonate kinase deficiency, Mevalonazidurie): Cholesterin-Synthesestörung mit u.a. statomotorischer Entwicklungsverzögerung, Anämie, Hepatosplenomegalie; AR, Genort: 12q24. Auge: Katarakt.

Mietens-Syndrom (Mietens-Weber s.): Flexionskontrakturen und Wachstumsrückstand; wahrscheinlich AR. Auge: Hornhauttrübungen, Sklerokornea, Nystagmus, Strabismus.

Mikroblepharie (Tost) (Tost-S.): Primäre Mikroblepharie mit Nageldystrophie; wahrscheinlich AD. Auge: Mikroblepharie mit Lagophthalmus, mehrfache Wimpernreihe, Trichiasis, Dystopie der Superzilien, Synophrys.

Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Syndrom, X-gebunden: Mikrozephalie, Mikrophthalmie, geistige Behinderung, Augenund Hirnfehlbildungen; Gesichtsdysmorphien; wahrscheinlich X. Auge: Mikrophthalmus, Hornhauttrübung; Katarakt; Retina-Dysplasie; Uvea-, Optikushypoplasie; Blepharophimose, verdickte Lider.

Mikrozephalie, chorioretinale Dysplasie: Mikrozephalus, chorioretinale Dysplasie, mäßige geistige Behinderung; AD. Auge: Chorioretinale Dysplasie, Pigmentretinopathie, Netzhautablösung, Optikushypoplasie, Mikrophthalmus, Nystagmus, Strabismus, Blindheit (sekundär).

v.-Mikulicz-Syndrom (-Symptomenkomplex, Mikulicz-Krankheit I): Reaktive Schwellung von Tränenund Speicheldrüsen mit Xerostomie (Trockenheit im Mund); bei verschiedenen Allgemeinund Systemerkrankungen (Hodgkinund Non-Hodgkin-Lymphome, Leukämie, Sarkoidose; vereinzelt bei: Tuberkulose, Syphilis, Sialose, Hyperthyreose). Auge: Symmetrische, schmerzlose Schwellung der Tränendrüsen; verminderte Tränensekretion und Keratoconjunctivitis sicca (trockenes Auge), Uveitis (vgl. Heerfordt-S.), Fazialisparese.

Millard-Gubler-Symptomatik: Hirnstamm-S.; Sequenz des kaudalen Brückenfußes: Ipsilateral Fazialisparese, Abduzensparese; kontralateral Hemiparese.

Miller-Dieker-Syndrom (17p–S.): Lissenzephalie, charakteristische Dysmorphien; u.a. Mikrozephalus, Herzfehler, Wachstumsrückstand; Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17 (Band 17p13). Auge: Antimongoloide Lidachse, Ptosis, Katarakt, Optikusatrophie.

Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom (microcephaly-chorioretinopathy, autosomal recessive): Mikrozephalus, geistige Retardierung, retinale Pigmentdegeneration (u.a. Arachnodaktylie); vermutlich AR. Auge: Retinale Pigmentdegeneration, Optikusatrophie, ausgeprägte Visuseinschränkung; Katarakt, Nystagmus, Hypermetropie, Mikrokornea, Mikrophthalmus.

Moebius-Kernaplasie (Moebius-S.): s. S. 417.

Mohr-Syndrom (oro-fazio-digitales S. Typ II, OFD-S. Typ II): Dysmorphie-S.; u.a. orale Verände-

rungen (Lippen-, Zungenkerben), gekerbte Nasenspitze, hypoplastische Maxilla, präaxiale Polysyndaktylie; AR. Auge: Hypertelorismus, Epikanthus, Blepharophimose, Telekanthus, okulomotorische Apraxie.

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Mongolismus: s. Down-Syndrom.

Monilethrix-Syndrom (Monilethrichose, Sabouraud-S., Aplasia pilorum intermittens): Haaranomalie durch Spindelhaarbildung (Abbrechen der Haare meist nach wenigen Millimetern Wachstum); AD. Auge: Juvenile Katarakt; Brauenhaare und Wimpern sehr kurz und brüchig; Wimpernränder entzündet und gerötet.

Morbus: siehe jeweils unter dem Eigennamen (z.B. Morbus Wilson unter Wilson-Krankheit).

Morning-glory-Phänomen: s. S. 362.

de-Morsier-Syndrom: s. septooptische Dysplasie.

Münchhausen-Syndrom: Phantasierte oder manipulierte körperlich-seelische Symptomatik; pathologisches Behandlungswandern. Auge: chron. Blepharokeratokonjunktivitis.

Mukoepitheliale Dysplasie, hereditäre (mukoepitheliales Dysplasie-Syndrom, chronisch mukokutane Candidiasis, hereditary mucoepithelial dysplasia): Im Kindesalter beginnende chronisch periorifizielle Candidiasis, ausgeprägte Augenveränderungen, rezidvierende Pneumonien (konsekutiv Lungenfibrose, Cor pulmonale) durch panepitheliale interzelluläre Kohärenzstörung (verminderte Anzahl von Desmosomen und „gap junctions“); AD. Auge: Im Säuglingsalter Photophobie, Blepharospasmus, Nystagmus; um das 5. LJ bilaterale Keratokonjunktivitis, Hornhautvaskularisation mit Pannusbildung und Vernarbung; posteriore subkapsuläre Katarakt; häufig Erblindung im 7.–9. LJ (vgl. polyglanduläres Autoimmun-(PGA-)Syndrom, Typ I).

Mukopolysaccharidosen (MPS, mucopolysaccharidoses): Lysosomale Stoffwechselstörungen mit intrazellulärer Speicherung von Mukopolysacchariden in verschiedenen Organen als Folge von Enzymdefekten im Mukopolysaccharidabbau; u.a. grobe Gesichtszüge, Skelettdeformierungen unterschiedlicher Ausprägung; MPS I-H/ I-S: AR, Mutationen auf Chromosom 4 in Region 4p16.3; MPS II: XR, hemizygot, Genort: Xq28; MPS III: AR; MPS IV: AR (Genorte: 16q24.3, Mutation auf Chromosom 3); MPS VI: AR (Arylsulfatase-B-Gen auf Chromosom 5); MPS VII: AR (Genort: 7q21.22). Auge: MPS I-H (Hurler-Krankheit, Pfaundler-Hurler-Krankheit): Ausgeprägte Hornhauttrübungen; Pigmentveränderungen in der Makula, Makulaödem, Pigmentretinopathie, Netzhautablösung, generalisierte Arterienverengung, Optikusatrophie, „kirschroter Fleck“, Buphthalmus, Sklerokornea, Pigmentfreisetzung in die Vorderkammer, Irisprozesse, Iriskolobom, Irisatrophie, kongenitale Katarakt, Exophthalmus, Hypertelorismus, prominente Orbitakanten, Ptosis, Epikanthus, buschige Augenbrauen, Strabismus, Nystagmus, externe Ophthalmoplegie. MPS I-S (Scheie-S.): Hornhauttrübungen; Exophthalmus, Megalokornea, Pigmentveränderungen in der Makula, Pigmentretinopathie, Optikusatrophie, Myopie, Irisprozesse. MPS II (Hunter-Krankheit): Retinitis pigmentosa; Pigmentveränderungen in der Makula, Makulaödem, Optikusatrophie, Papillenödem, Irisprozesse, Exophthalmus, Ptosis, buschige Augenbrauen. MPS III (Sanfilippo-Krank- heit): Pigmentretinopathie, Pigmentveränderungen in der Makula, Netzhautgefäßverengung, Papillenödem, Irisprozesse. MPS IV (Morquio-Krankheit): Feine Hornhauttrübungen; mesodermale Kammerwinkelanomalien, Exophthalmus, antimongoloide Lidachse, exzessive Tränen, Hypotonie, Miosis, Katarakt, Optikusatrophie. MPS VI (Maroteaux-Lamy-Krankheit, Arylsulfatase-B-Mangel):

Hornhauttrübungen; Papillenödem, Optikusatrophie, Tortuositas vasorum, Ptosis, blaue Skleren. MPS VII ( -Glucuronidasemangel): Hornhauttrübungen; „kirschroter Fleck“.

Muscle-eye-brain disease: Muskuläre Hypotonie, psychomotorische Retardierung, angeborene Myopie; AR, Genort: 1q32–34. Auge: Ausgeprägte kongenitale Myopie, Sehstörungen, infantiles Glaukom, Optikushypoplasie, Netzhauthypoplasie.

Muskeldystrophie, fazioskapulohumerale (Landauzy-Déjerine-S., facio-scapulo-humeral dystrophy): Zunehmende Muskelschwächeund atrophie der fazialen und Schultergürtel-/Oberarm- muskulatur (z.B. Unfähigkeit zu pfeifen, Scapulae alatae); AD, Genort 4q35. Auge: Unvollständiger Lidschluss; retinale Teleangiektasie beschrieben.

Muskeldystrophie, okulo-gastrointestinale (Okulogastrointestinales-Muskel-Dystrophie-Syn- drom): Muskeldystrophie der quer gestreiften und glatten Muskulatur, Neuropathie, Hinterstrangdegeneration, gastrointestinale Störungen; AR. Auge: Bilaterale Ptosis und externe Oph-

thalmoplegie.

Muskeldystrophie, okulopharyngeale (Taylor-S., Dystrophia musculorum progressiva):

s. S. 121.

Myasthenie (Erb-Goldflam-S.): s. S. 118.

Myelinopathia centralis diffusa (diffuse white matter disease): Progressive Enzephalopathie mit Beginn im Alter von ca. 3 Jahren durch Hypooder Demyelinisierung; wahrscheinlich AR. Auge: Optikusatrophie.

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Myopathie, viszerale (familial visceral myopathy): Heterogene Gruppe sehr seltener familiärer Myopathien; glatte Muskulatur des Verdauungs-, Urogenitaltraktes betroffen; neurologische Defizite; wahrscheinlich mitochondriale Myopathien. Auge: Ophthalmoplegie.

Myotonia congenita Thomsen (Thomsen‘s disease): Myopathie mit verzögerter Erschlaffung der Muskeln; AD, Genort: 7q35. Auge: Blepharospasmus, Strabismus.

Myotonische Dystrophie: s. Dystrophia myotonica.

Nävobasaliomatose (Gorlin-Goltz-S.; Basalzellnävus-S., Ward-S., basal cell nevus s.): Kombination von multiplen Basaliomen mit Kieferzysten und Skelettanomalien; u.a. Palmo-Plantarkeratose mit grübchenförmigen Hornschichtdefekten (im 2. LJZ), Zysten des Ovars, testikuläre Erkrankungen; neurologische Anomalien, z.B. zerebelläres Meduloblastom, Duraverkalkungen (selten mit Marfan-S. assoziiert); AD, Genort: 9q31, 9q22.3, 1p32). Auge: Lidbasaliome, Hypertelorismus, Dystopia canthorum, prominente Orbitakanten, Synophrys, Iris-/Aderhaut- (Abb. 15.30, S. 297), Optikuskolobome, kongenitale Katarakt, Glaukom, Mikrophthalmus, Strabismus, Hyperopie, retinale Pigmentdystrophie, Glaskörperblutungen, Irismelanom, Amaurose.

Naevus achromians Ito (Incontinentia pigmenti achromians Ito, Ito-s., Hypomelanosis Ito): Neurokutanes Syndrom mit streifenoder wirbelförmig verlaufenden Hypopigmentierungen, der Haut sowie variabel kombinierten Anomalien von ZNS, Augen, Muskel-, Skelettsystem, Zähnen, Haaren; wahrscheinlich AD (Genort vermutlich auf Chromosom 9). Auge: Strabismus, Hypertelorismus, Epikanthus, Hypopigmentierung der Lider, Dyskorie, Iriskolobom, Irisheterochromie, Hornhauttrübung, Sklerokornea, Pigmentretinopathie (Mosaikfundus), Aderhautatrophie, Papillenneovaskularisationen, Myopie, Mikrophthalmus, Nystagmus.

Nävusdysplasie-Syndrom (Nävi, dysplastische, familiäre, Nävus-Syndrom, dysplastisches, BK- Mole-Krankheit): Nävuszellnävi mit histologischen Dysplasien (5–10mm, ovalär, hellbraun, oft zentral erhaben; wenige bis hunderte), maligne Melanome bei 50%; für Familienmitglieder Gefahr groß, multizentrische maligne Melanome zu entwickeln; AD, Genort: 1p36. Auge: Dysplastische Nävi, maligne Melanome im Lidbereich; retinale Teleangiektasie.

Naevus sebaceus, linearer (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, Naevus sebaceus Jadassohn, linear nevus sebaceus s.): Neuroektodermaler Symptomenkomplex mit Haut-, Augenund Hirnbeteiligung; u.a. multiple, meist linear angeordnete Talgdrüsennävi, Schädelasymmetrien, epileptische Anfälle; kein familiäres Auftreten; vermutlich frühembryonale somatische Genmutation; Keimzellmutation letal. Auge: Mikrophthalmus, Lid-, Iris-, Aderhaut-, Optikuskolobom, konjunktivale/korneale Dermoide, Hornhauttrübungen, Pannus corneae, Symblepharon, Strabismus, Nystagmus, Ptosis, externe Ophthalmoplegie, Optikusgliom, Osteofibrom des Lides, falciforme Netzhautablösung, intraokulare Knorpelbildung und Verkalkungen, antimongoloide Lidachse.

Nager-Syndrom (akrofaziale [akrodentale] Dysostose, Typ Nager, Dyostosis mandibularis, Nager acrofacial [acrodental] dysostosis): Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-S. mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahls; Genetik unklar, AD, AR, Genort: 9q32. Auge: Unterlidkolobom; enge Lidspalten, antimongoloide Lidachse.

Naguib-Richieri-Costa-Syndrom (Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-S., acrofronto- facio-nasal dysostosis with genitourinary anomalies): Ausgeprägter Hypertelorismus, kutane Syndaktylien der Hände, Urogenitaltraktanomalien; vermutlich AR. Auge: Hypertelorismus, Exophthalmus, antimongoloide Lidachse.

Nance-Horan-Syndrom (cataract-dental s.): Katarakt mit Hutchinson-Zähnen; X-chromosomal; fakultativ milde Manifestation bei Konduktorinnen (posteriore Katarakt). Auge: Cataracta zonularis, Mikrokornea.

Neglect-Symptomatik (Hemineglect-S.): Nichtbeachten der Ereignisse, Objekte, Personen in einer Gesichtsfeldhälfte nach vaskulären Hirnschäden; motorischer Neglect: Extremitäten einer Körperhälfte werden nur auf Aufforderung voll bewegt; sensibler Neglect: bilateral symmetrisch und simultan applizierte sensible Stimuli werden nur auf einer Seite angegeben; akustischer Neglect: Ausbleiben der Reaktion auf akustische Reize aus der linken Hälfte des Außenraumes; Neglect in der mentalen Repräsentation (bei rechtsseitigen Parietalhirnschäden): Weglassen von Details, die der linken Hälfte des Außenraumes zugehörten, beim verbalen Beschreiben erinnerter Situationen; häufig zusätzlich Anosognosie (Leugnen der Funktionsstörung). Auge: Neglect in einem Gesichtsfeld (hemianopische Aufmerksamkeitsschwäche), einseitige Vernachlässigung bilateral simultan dargebotener visueller Reize, hohe Korrelation mit Hemianopsie; Kopf und Augen

meist auf die beachtete Raumhälfte gewendet.

Nekrosesyndrom, akutes retinales: s. S. 334.

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Neu-Laxova-Syndrom: Letales Mikrozephalie-Ichthyose-Fehlbildungs-S.; AR. Auge: Mikrophthalmus, Exophthalmus, Katarakt, Fehlen der Lider.

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom (Freire-Maia-S. II, NFDR-S.): Dysmorphie-S. mit Megalenzephalie, angedeuteter Spaltung der Nasenspitze und Nierenanomalien; wahrscheinlich AR. Auge: Flache Supraorbitalwülste, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachse, Epikanthus, Strabismus divergens, Hyperopie.

Neurofibromatose: s. S. 133.

Neuromyelitis optica (Dévic) (Dévic-S., -Krankheit, Dévic‘s disease): Akut auftretende Neuritis n. optici mit rasch folgender Querschnittmyelitis; keine weiteren neurologischen Symptome, progredient oder remittierend; Sonderform der Entmarkungsenzephalomyelitiden; Genetik unbekannt. Auge: Meist im Jugendbis frühen und mittleren Erwachsenenalter bilaterale Neuritis n. optici; N. opticus, Chiasma, Tractus opticus betroffen; Manifestation in der Regel bis zum mittleren Erwachsenenalter; Zentralskotome, bitemporale Hemianopsie, Quadrantenanopsie; Papillenödem, Optikusatrophie; Nystagmus.

Neuropathie, hereditäre sensible, Typ III: s. Dysautonomie, familiäre.

Niemann-Pick-Krankheit (Sphingomyelinose, Sphingolipidose): Degenerative Lipidstoffwechselstörung mit Speicherung von Sphingomyelinen in verschiedenen Geweben und Organen (5 Typen A – E werden unterschieden); u.a. Manifestation zwischen 1. LM und 10. LJ; ausgeprägte Hepatosplenomegalie, Minderwuchs, Gedeihstörung, neurodegenerative Symptome (Typ A, C, D),

hämatopoetische Störungen; „Schaumzellen“ in verschiedenen Organen; Enzym Sphingomyelinase bei Typ A, C, B vermindert; AR, Genorte: Typen A, B, E: 11p15.4–p15.1; Typen C, D: 18q11–q12. Auge: „Kirschroter Fleck“ der Makula (Typ A, C, selten B); Optikusatrophie, grauer Halo um Makula, Pigmentretinopathie; Hornhauttrübung, Katarakt, vertikale supranukleäre Ophthalmoplegie; Hyperpigmentierung der Lider.

Nonne-Milroy-Meige-Syndrom: s. Lymphödem, hereditäres.

Noonan-Syndrom (Pseudo-Turner-S., XX-Turner-Phänotyp, XY-Turner-Phänotyp): Ähnelt klinisch dem Turner-S., Chromosomenaberrationen sind aber nicht nachweisbar; u.a. Kleinwuchs, tiefe Haargrenze im Nacken; kurzer Hals, evtl. mit Pterygium; Pectus excavatum, Herzfehler, multiple Nävi; ein Drittel AD, Genort 12q24; Übertragung Vater/Sohn). Auge: Ptosis, antimongoloide Lidachse, Epikanthus, Hypertelorismus, Strabismus, Keratokonus, Myopie (evtl. mit Netzhautablösung), Trichomegalie, Exophthalmus.

Norrie-Syndrom (Norrie-Warburg-S., Pseudoglioma congenita, Atrophia bulborum congenita, Norrie disease): Bilaterales kongenitales Pseudogliom; Schwerhörigkeit bis zur Taubheit und geistige Behinderung möglich (nur bei männlichen Patienten); XR, Genort: Xp11.4. Auge: Kongenitale bilaterale Netzhautfalten, Netzhautablösungen, Glaskörperblutungen, retrolentale vitreoretinale Dysplasien; meist Progression zu bilateraler, weißer, ausgedehnter, retrolentaler Masse aus Proliferationsgewebe (Pseudogliom; Leukokorie); Kataraktbildung, Hornhauttrübung, Irisatrophie und -synechien, Rubeosis iridis, Neovaskularisationen im Kammerwinkel, Vorderkammerabflachung, Glaukom, Phthisis bulbi; Erblindung bei Geburt oder in der frühen Kindheit; Mikrophthalmus; okulodigitales Zeichen.

North-Carolina-Makuladystrophie (dominant progressive foveal dystrophy of Lefler, Wadsworth and Sidbury, North Carolina macular dystrophy): Makulopathie mit Proteinurie (Erstmanifestation in der 1. Lebensdekade); AD, Genort: 6q14 –q16.2. Auge: Drusenartige Makulaläsionen, Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der Choriokapillaris, Pigmentverdichtungen, Staphylome im Makulabereich; Zentralskotom, Visusminderung, Visus meist 0,32; Farbensehen, ERG, EOG normal; eher nicht progressiv.

Nothnagel-Symptomatik (Nucleus-ruber-S., oberes): Hirnstamm-S.; durch Läsion im Bereich des Nucleus ruber homolaterale Okulomotoriuslähmung, kontralaterale Hemiataxie und Hemichoreoathetose, vertikale Blickparese.

Nyssen-van-Bogaert-Syndrom (Atrophia optico-cochlea-dentata): Multisystemische ZNS-De- generation mit Beginn im 1.–15. LJ; wahrscheinlich AR. Auge: Progredienter Visusverlust bis zur Amaurose, Optikusatrophie, externe Ophthalmoplegie.

Obliquus-superior-Klick-Syndrom: s. S. 417.

Obliquus-superior-Sehnenscheiden-Syndrom/-Sequenz: s. Brown-Syndrom S. 417.

Ochronose: s. Alkaptonurie.

Oguchi-Syndrom (Oguchi‘s disease): Variante der kongenitalen stationären Nachtblindheit; drei Formen: 1. ohne Stäbchenadaptation, ohne Mizuophänomen; 2. ohne Stäbchenadaptation, mit

Mizuophänomen; 3. (am häufigsten) unvollständige Stäbchenadaptation, leichte Nachtblindheit,

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mit Mizuophänomen; AR. Auge: Dunkeladaptation pathologisch (24–36 Std.; erreicht nicht das normale Niveau); Mizuo-Phänomen: Während der Fundus 30–60min nach Hellaufenthalt golden/gelblich erscheint, weist er nach 2–3 Std. Dunkelaufenthalt eine normale Färbung auf; Visus normal; ERG pathologisch (keine skotopische Komponente, nach langer Dunkeladaptation normal); Pigmentepithelveränderungen in der Fluoreszenzangiographie.

Ohdo-Blepharophimose-Syndrom: Geistige Retardierung, Blepharophimose, Ptosis, Taubheit, Zahnhypoplasien; wahrscheinlich AR. Auge: Blepharophimose, Ptosis.

Ohlsson-Syndrom: Progrediente Innenohrschwerhörigkeit mit Myopathie und Nephropathie; AR (bei Männern Ausbildung aller Symptome, bei Frauen Einzelsymptome). Auge: Hochgradige Myopie bereits im frühen Kindesalter.

Okihiro-Syndrom (Duane radial ray syndrome): Duane-Retraktionssyndrom (S. 416) und Radiusanomalien. AD, Genort: 20q13/SALL4-Gen.

Okulo-arthro-skeletales Syndrom (Moore-Federman-S., dwarfism-stiff joints): Minderwuchs- S. mit eingeschränkter Gelenkmobilität und Augenanomalien; AD. Auge: Hyperopie, Glaukom, Katarakt, Netzhautablösung.

Okulo-dento-digitale Dysplasie (ODD-Syndrom; Meyer-Schwickerath-S., oculo-dento-digital dysplasia): Syndrom mit okulären, nasalen (lange, dünne Nase mit betontem Nasensteg, hypoplastische Alae nasi), akralen und dentalen Veränderungen; meist AD. Auge: Mikrokornea (Bulbus kann normal sein), Mikrophthalmus, Iriskolobom, Irisdysplasie, Hypotelorismus; schmale Lidspalten (Blepharophimose), Epikanthus, Refraktionsanomalien, Strabismus, Glaukom, Sehstörungen.

Okulozerebrorenales Syndrom: s. Lowe-Syndrom.

Okulo-vertebrale Dysplasie (Weyers-Thier) (oculo-vertebral dysplasia): Meist unilaterale Maxillahypoplasie, Augenfehlbildungen, Wirbelsäulenund Rippenfehlbildungen (nach Leiber Symptomenkomplex im Rahmen des Goldenhar-Syndroms, Aicardi-Syndroms und der spondylokostalen Dysplasie Jarcho-Levin). Auge: Anophthalmus, Kryptophthalmus, Mikrophthalmus.

Okulomotoriuslähmung, zyklische (Axenfeld-Schürenberg-Syndrom, cyclic oculomotor paralysis): Häufig einseitige, kongenitale, bald nach der Geburt auftretende Okulomotoriuslähmung mit zyklisch wiederkehrenden tonisch-klonischen, minutenlangen krampfartigen Kontraktionen der gelähmten Muskeln (Lidöffnung, Abund Adduktion, Miosis); angeborene Gefäßanomalien stellen die Ursache dar.

Okulo-palato-skeletales Syndrom (Michels-S.): Geistige Retardierung, Kraniosynostose, Lidveränderungen; AR. Auge: Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus; vordere Synechien, Motilitätsstörung.

Okulo-zerebro-faziales Syndrom (Kaufman-S.): Fehlbildungs-S.; u.a. geistige Behinderung, Mikrozephalus, Hypoplasie des Mandibularbogens, Augenveränderungen; vermutlich AR. Auge: Mikrokornea, Optikusatrophie, Myopie, Strabismus, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus, mongoloide Lidachse.

Olivopontozerebellare Atrophie: s. Marie-Syndrom.

Ophthalmoplegie, progressive, externe (von-Graefe-S.): s. S. 120.

Optikusatrophie, juvenile: s. S. 363.

Ornithinämie mit Gyratatrophie (Hyperornithinämie, ornithine ketoacid aminotransferase deficiency): siehe Atrophia gyrata S. 318.

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ I (Papillon-Léage-Psaume-S., OFD-S. Typ I): Faziale und akrale Fehlbildungen; u.a. Zungenkerben, Zahnanomalien; Klinodaktylie, Syndaktylie; multiple Milia, hypoplastische, schmale Nase, Maxilla-/Mandibulahypoplasie; XD, Genort: p22.2–p22.3. Auge: Hypertelorismus, Ptosis, Telekanthus, Strabismus.

Osler-Krankheit: s. Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica.

Osteodysplasie (Melnick-Needles-S.): Konstitutionelle Skelettdysplasie, Veränderungen der langen Knochen und des Schädels; Mutation eines dominanten Gens (schwere Expression beim männlichen Geschlecht). Auge: Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, Sklerokornea.

Osteodystrophia deformans: s. Paget-Krankheit.

Osteoektasie mit Hyperphosphatasie (chronische/hereditäre Hyperphosphatasie, Bakwin-Ei- ger-S., juveniler Morbus Paget, osteoectasia with macrocranium): Hereditäre Skelettdysplasie mit kortikaler Hyperplasie, Makrokranie, Hyperphosphatasie; AR. Auge: Angioid streaks, Optikusatrophie.

Osteogenesis imperfecta (brittle bone disease): Bindegewebserkrankung, die zu vermehrter Knochenbrüchigkeit führt (Unterscheidung von vier Typen), bedingt durch multiple Defekte in

der Biosynthese von Typ-I-Kollagen; u.a. Hörverlust, Kleinwuchs, Dentinogenesis imperfecta; do-

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minante Mutationen der Gene COL1A1 (auf Chromosom 17) und COL1A2 (auf Chromosom 7). Auge: Blaue Skleren, Arcus senilis, Keratokonus, Megalokornea, Sklerokornea, Glaukom, Mikrophthalmus, Katarakt, Aderhautsklerose, partielle Farbenblindheit, flache Orbitae, Hypertelorismus.

Osteogenesis imperfecta, okuläre Form (Osteopetrose-Pseudoglioma-S.): Bindegewebsstörung; u.a. Osteoporose mit erhöhter Frakturneigung, Minderwuchs, Muskelhypotonie; AR. Auge: Bei Geburt hyaloretinale Dysplasie (Pseudogliom), Katarakt, intraokulare Verkalkungen, Amaurose; Entwicklung einer Phthisis bulbi.

Osteolyse, hereditäre idiopathische, Typ V (Francois-Syndrom I, dermato-chondro-korneale Dystrophie): Progrediente Osteolysen der Hände und Füße, Deformierung, Kontrakturen von Finger und Zehen; Hautxanthome; evtl. Nephropathie; AR. Auge: Hornhautdystrophie mit weißen, irregulären, unscharf begrenzten, subepithelialen zentralen Hornhauttrübungen (Beginn: 8./9. LJ); Visusherabsetzung.

Osteolyse, hereditäre idiopathische, Typ VI (Hajdu-Cheney-S., Arthro-Dento-Osteodysplasie, cranio-skeletal dysplasia): Kleinwuchs, kraniofaziale Anomalien, Dentitionsstörungen, Akroosteolyse; AD. Auge: Hochgewölbte, dichte Augenbrauen, evtl. Synophrys; Myopie, Optikusatrophie, Gesichtsfelddefekte, Nystagmus.

Osteoonychodysplasie (Nagel-Patella-S., Turner-Kieser-Krankheit, Fong-S., Little-Krankheit, nail-patella s.): Charakteristische Veränderungen an Patella, Nägeln, Radius und Becken; 50% Nephropathie. AD, Genort: 9q34.1. Auge:Epikanthus, Mikrokornea, Keratokonus, Sklerokornea, Heterochromie, Veränderung der Linsenform, Katarakt.

Osteopetrosis familiaris (Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-S., osteopetrosis): Skelettdysplasie durch generalisierte Knochenverdichtung; AD (letale Form AR). Auge: Exophthalmus, Hypertelorismus, Hypertrophie der Orbitaknochen, kleine Canales optici, Verengung der Fissura orbitalis superior, Ptosis, Nystagmus, Strabismus Okulomotoriusparese, Katarakt, Papillenödem, Optikusatrophie, Erblindung.

Osteopetrose-Pseudoglioma-Syndrom: s. Osteogenesis imperfecta, okuläre Form.

Oto-mandibulare Dysostose (Francois-Haustrate) (hemifaziales Mikrosomie-S., oto-mandibu- lar dysostosis): Gewöhnlich unilateral Mandibulaagenesie oder -aplasie, Missbildungen des äußeren Ohrs, Atresie des äußeren Gehörgangs, Fistel zwischen Mundwinkel und Tragus; Gesichtsspalten, Gaumenspalte, Zahnanomalien; keine Angaben zur Genetik. Auge: Katarakt, Kolobom von der Iris bis zum N. opticus.

Oxalose (Hyperoxalurie, hyperoxaluria): Durch Störung des Glyoxylatstoffwechsels vermehrte Synthese und Ausscheidung von Calciumoxalat im Urin; u.a. Nierenkoliken, Pyelonephritiden, Minderwuchs, Anämie; Calciumoxalatablagerungen in Geweben; AR, Genorte: Typ I 2q36–q37; Typ II 9cen. Auge: Kristalline Retinopathie, am hinteren Pol, in der mittleren Peripherie zahlreiche gelbweiße, punktförmige kristalline Flecken; Hornhautveränderung: feine kristalline Ablagerungen meist diffus im Stroma verteilt, manchmal Epithel allein betroffen.

Pachydermoperiostose (Uelinger-S., Touraine-Solente-Golé-S., pachydermoperiostosis): Verdickung von Haut (Pachydermie), Periost der Röhrenknochen und kleinen Gelenke; u.a. Trommelschlägelfinger, Uhrglasnägel, Akromegalie; AD/AR. Auge: Massive Lidvergrößerung (einschließlich Tarsus) mit konsekutiver Ptosis; konjunktivale Papillenhypertrophie, präsenile Makuladystrophie, lakunäre Dystrophie der Bowman-Membran, Hornhautleukom.

Pachyonchia congenita (Jadassohn-Lewandowsky-S.): Verhornungsstörung mit allmählich zunehmender massiver Verdickung der subungualen Keratose aller Finger und Zehen; palmoplantare Hyperkeratosen, Hyperhidrosis palmoplantaris, Mundschleimhautleukoplakien; AD, Genorte: 17q12–q21/KRT16-Gen; 12q13/KRT6-Gen. Auge: Diffuse Hornhauttrübung, Katarakt (Augenbeteiligung sehr selten).

Paget-Krankheit (Osteodystrophia deformans, Osteitis deformans Paget, Paget‘s disease): Chronisch progrediente Osteodystrophie einzelner oder mehrerer Knochen; Zunahme des Schädelumfangs bei Beteiligung des Schädelskeletts; neurologische Ausfallserscheinungen durch Druck des deformierten Knochens (etwa 10% sarkomatöse Entartung); Genetik unklar (evtl. Effekte einer heterozygot manifesten Genmutation). Auge: Interstitielle Hornhautpigmentierung in der Nähe der Bowman-Membran; Hornhautbanddegeneration, Hornhautringtrübungen, Katarakt, Motilitätsstörungen (Abduzensparese, M. obl. sup.-Funktionsstörung durch Trochleaverlagerung, Nystagmus), Netzhautblutungen, Aderhautblutung und -sklerose, Angioid streaks, retinale Pigmentstörungen, Neuritis n. optici, Papillenödem, Optikusatrophie; Exophthalmus, Hy-

34.2 Syndrome

pertrophie der Orbitaknochen, Verengung der Fissura orbitalis superior, kleine Canales optici; Lidödem, Chemosis; Glaukom; Dysmegalopsie (optische Größenillusion).

Pallister-Hall-Syndrom (renal-anal-lung-polydactyly-hamartoblastom-s., RALPHA-S.): Fehlbil- dungs-S. mit Hamartom im Hypothalamusbereich, Hypopituitarismus, Gesichtsdysmorphien, Analatresie und postaxialer Polydaktylie; sporadisch (unscharfe klinische Abgrenzung gegenüber AR ähnlichen Krankheitsbildern). Auge: Mikrophthalmus, Iriskolobom, Retinadysplasie, Optikusatrophie.

Panarteriitis nodosa: s. Periarteriitis nodosa.

Panenzephalitis, subakute, sklerosierende, van Bogaert (van-Bogaert-Enzephalitis, Pette-Dö- ring-Enzephalitis, Dawson-Enzephalitis, subacute sclerosing panencephalitis, SSPE): Chronische, progrediente, Slow-virus-Infektion des ZNS im Kindesalter durch chronische Maserninfektion mit defekter Virusvermehrung; 50% Augenbeteiligung (kann Monate im Voraus auftreten). Auge: Sehstörungen; weiße bis grauweiße Netzhautläsionen, Abheilung mit Atrophie, Hyperplasie des retinalen Pigmentepithels, gliotischer Vernarbung der Netzhaut, radiären Netzhautfalten; Makulaveränderungen (Ödem, Foramen, Pigmentverschiebungen), evtl. kirschroter Makulafleck; gelegentlich Netzhautlöcher; Papillenödem, Neuritis n. optici, Optikusatrophie, Hornhautsensibilitätsstörungen; Zentralskotome; Motilitätsstörungen, Strabismus, Ptosis, Nystagmus, Rindenblindheit.

Papulose, maligne atrophische (Degos-S.): Thrombangitischer Verschluss der Endgefäße; Hautveränderungen (rötliche Papeln, die eine zentrale, porzellanweiße Einsenkung mit rötlichem Randwall entwickeln); Darmund ZNS-Beteiligung; in ca. 50% letal (Darmperforation, progressive neurologische Verschlechterung); AR. Auge: Sehstörungen; Papeln im Lidbereich und episkleral; konjunktivale Aneurysmen, Teleangiektasien sowie weiße, erhabene, avaskuläre Plaque der Bulbuskonjunktiva; chorioidale Herde, retinale Arterienverschlüsse; Papillenödem.

Parinaud-Symptomatik (vgl. Aquädukt-Symptomatik): Paralyse der vertikalen Augenbewegungen, 1883 von Parinaud beschrieben; hervorgerufen meist durch Mittelhirnläsion, insbesondere Tumoren in der Nähe des dritten Ventrikels oder auf dem Boden des Aquädukts, Pinealome, Tumoren im Thalamus, Splenium corporis callosum, der Commissura posterior. Auge: Neben der Paralyse der vertikalen Augenbewegungen (gewöhnlich aufwärts; Bell-Phänomen intakt, da supranukleäre Störung), können hinzukommen (vgl. Tab. 3.2, S. 112): Konvergenzparalyse, Störungen der Pupillenreflexe, Lidretraktion (Diplopie).

Parkinson-Krankheit (-Syndrom, Parkinson‘s disease): Sammelbegriff für klinisch sehr ähnliche Krankheitsbilder durch Basalganglienstörungen; neben idiopathischer Form (ca. 70%), verschiedene Ursachen; u.a. Rigor, Parkinson-Tremor, Maskengesicht, kleinschrittiger und schlürfender Gang; autosomale und X-Formen. Auge: Okulogyre Krisen, verlangsamte Sakkaden; zahnradartige Augenbewegungen, Nystagmus, vertikale Verminderung des optokinetischen Nystagmus; Lidflattern, Ptosis, Lid lag, Lidretraktion, seltener Lidschlag, Blepharospasmus, Apraxie der Lidöffnung (S. 121), chronische Blepharitis, exzessive Tränen, Strabismus, träge Pupillenreaktionen, tonohaptische Pupille, Miosis, Konvergenzschwäche; Hypotonie; Neuritis n. optici, Papillenödem.

Pä(a)tau-Syndrom: s. Trisomie 13.

Pearson-Syndrom (Pearson‘s bone marrow-pancreas s.): Multisystemische mitochondriale Zytopathie u.a. kongenitale hyporegenerative Anämie, Thrombopenie, Neutropenie oder Panzytopenie, vakuolisierte Erythroblasten, Sideroblasten, exokrine/endokrine Pankreasinsuffizienz (Diabetes mellitus), Untergewicht bei Geburt, Gedeihstörung, Hepatomegalie; Übergang in Kearns- Sayre-S. möglich; partielle Deletion der zirkulären mitochondrialen DNA; (noch) keine familiären Fälle bekannt. Auge: Retinitis pigmentosa im Schulalter; vgl. Kearns-Sayre-S.

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (Pelizaeus-Merzbacher disease): Form der orthochromatischen Leukodystrophie mit Beginn in den ersten LM; progressive psychomotorische Retardierung, neurologische Symptome; XR, Genort: Xq22/PLP-Gen; diverse Mutationen beschrieben. Auge: Zunächst ständige Augenbewegungen, Übergang in Nystagmus, Störung der Sakkaden, Pigmentretinopathie, retinale Mikroaneurysmen, Papillenödem, Optikusatrophie, homonyme Hemianopsie (Demyelinisierung von N. opticus, Chiasma, Tractus opticus).

Pemphigoid: s. S. 161.

Periarteriitis nodosa (Pan-/Polyarteriitis nodosa, Kussmaul-Maier-S.): Nekrotisierende Vaskulitis der kleinen und mittleren Arterien; Kollagenose; u.a. Fieber, Gewichtsverlust, Livedo racemosa (blitzfigurenartiges Gefäßmuster), Hodenschmerz, Myalgien, Neuropathie, Niereninsuffizienz,

Hypertonus, Herzbeteiligung; Hepatitis-B-Virusnachweis (wahrscheinlich auch andere Virus-/Bak- terienantigene auslösend). Auge: Episkleritis, Skleritis, Chemosis, subkonjunktivale Blutungen,

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Konjunktivitis, Keratitis, marginale Hornhautulzera, Katarakt, Glaskörperblutung, retinale Arterienverschlüsse, Cotton-wool-Herde, Netzhautblutungen, generalisierte Arterienverengung, seröse Netzhautablösung, Pigmentretinopathie, Uveitis, Aderhautamotio, Neuritis nervi optici, Papillenödem, Optikusatrophie; Pseudotumor orbitae, Exophthalmus, Lidödem, trockenes Auge, Motilitätsstörungen durch Infiltration der äußeren Augenmuskeln mit Ptosis, Diplopie, Strabismus; Assoziation mit Sjögren-S.; Pupillenstörungen bei zerebraler Beteiligung.

Perrault-Syndrom (gonadal dysgenesis, XX type, with sensorineural deafness): Obligate Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen, fakultative Innenohrschwerhörigkeit bei homozygoten Männern und Frauen; AR. Auge: Myopie, blaue Skleren.

Peters-Anomalie: s. S. 214.

Peutz-Jeghers-Syndrom (hamartous intestinal polyposis): Gastrointestinale Polypose (Polypen [Hamartome] vorwiegend im Dünndarm) mit Pigmentflecken der Haut und Schleimhäute; in ca. 5% Ovarialund Hodentumoren; maligne karzinomatöse Entartung in 2–3% (japanische Serien bis 50%); AD, auch sporadisch. Auge: Café-au-lait-Flecken an der mukokutanten Lidverbindung.

Pfeiffer-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ II [Typ II = Nicht-Apert-Akrozephalo- syndaktylie Syndrome], früher Typ V): Prämature Kraniosynostose, Syndaktylie, Verformung des ersten Strahls (kurze, breite Daumen, breite Großzehen); AD, Genort: 10q26; 8p11.2–p11.1; FGFR-Gen. Auge: (Trennung vom Apert-S. in der Literatur nicht eindeutig) Hypertelorismus, Exophthalmus, antimongoloide Lidachsen, Strabismus divergens, Optikusatrophie.

Phenylketonurie (Fölling-Krankheit; phenylketonuria): Stoffwechselstörung mit Mangel an Phenylalaninhydroxylase (Phenylalanin im Blut erhöht, Abbauprodukte im Urin ausgeschieden), Entwicklung von statomotorischer Retardierung und Imbezillität; häufig blonde Haare, blaue Augen; AR, Genort: 12q24.1. Auge: Hypopigmentierung der Lider, blaue Skleren, Hornhauttrübung, Katarakt, Photophobie.

Pigmentdermatose, anhidrotische, retikuläre (Naegeli[-Franceschetti-Jadassohn]-S. Fran- ceschetti-Jadassohn-S.): Disseminierte, retikulär angeordnete Hyperpigmentierungen der Haut, Hypohidrosis, Zahnanomalien, Keratosis palmaris et plantaris, Nagelveränderungen (vgl. Incontinentia pigmenti); AD. Auge: Exophthalmus, antimongoloide Lidachse, Hyperpigmentierung der Lider, Strabismus, Nystagmus, Neuritis nervi optici, Optikusatrophie.

Pigmentdispersionssyndrom: s. S. 235.

Poikilodermie, kongenitale, Typus Rothmund-Thomson (Rothmund-Thomson-Syndrom): Komplexe ektound mesodermale Entwicklungsstörungen, u.a. im 1. LJ flächenhafte Ausbreitung teleangiektatisch verstärkter, netzartig-marmorierter Erytheme, zunächst im Gesicht; vorzeitiges Ergrauen der Haare, frühe Glatzenbildung, proportionierter Minderwuchs; AR, Genort: 8q24.3/RECQL4-Gen. Auge: Bilaterale infantile Katarakt, Manifestation 4.–6. LJ, rasch fortschreitend.

Poland-Symptomenkomplex: Einseitige Pektoralishypoplasie mit ipsilateraler Brachysyndaktylie; 3/4 männlich, 3/4 rechte Seite betroffen; evtl. Fehlbildungen anderer Organe. Auge: Kombination mit Moebius-Kernaplasie möglich (s. dort).

Polyarteriitis nodosa: s. Periarteriitis nodosa.

Polychondritis, rezidivierende (Meyenburg-Altherr-Uehlinger-Syndrom, Panchondritis, relapsing polychondritis): Systemisch-entzündliche Erkrankung des artikulären und nicht artikulären (z.B. Respirationstrakt) Knorpelgewebes unbekannter Ursache (evtl. Autoimmunkrankheit oder sekundär bei Grundkrankheit, z.B. rheumatoide Arthritis); 60% Augenbeteiligung. Auge: Skleritis, Episkleritis, Exophthalmus, trockenes Auge, akute mukopurulente Konjunktivitis, Hornhautulkus, Uveitis, retinale Arterienverschlüsse, Papillenödem, Neuritis nervi optici, Glaukom, Okulomotoriusparese, Abduzensparese.

Polyglanduläres Autoimmun-(PGA-)Syndrom, Typ I (PGA-S. I, H. A.M.-S., Hypoparathyreoidis- mus-Moniliasis-S., Candida-Endokrinopathie-S., hypoadrenocorticism with hypoparathyroidism and superficial moniliasis): Nebennierenrindeninsuffizienz, Hypoparathyreoidismus, mukokutane Candidose und weitere Autoimmunerkrankungen wahrscheinlich bedingt durch gestörte T- Lymphozytenfunktion (vgl. mukoepitheliale Dysplasie, hereditäre); frgl. AR, Genort: 21q22.3. Auge: Uveitis, Katarakt, Konjunktivitis, Papillenödem.

Polypose des Kolons, familiäre (Adenomatosis coli, Form der Polyposis intestinalis): Multiple Polypen des Kolons und Rektums; obligate Präkanzerose; AD (Punktmutationen des APC-Gens auf Chromosom 5q21–22). Auge: Multifokale kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (S. 293).

34.2 Syndrome

Polyradikuloneuritis Typ Guillain-Barré (Guillain-Barré-S., idiopathische Polyradikuloneuritis, inflammatory polyradiculoneuropathy): Akut bis subakut beginnende, entzündliche, demyelinisierende Polyradikuloneuritis; aufsteigende Lähmung mit variabler Progredienz und Begleitsymptomatik; vollständige Rückbildung möglich; wahrscheinlich neuroimmunologische Erkrankung; Eiweißanstieg im Liquor, normale Zellzahl. Auge: Schmerzlose, rasch progressive unioder bilaterale Ophthalmoplegie, kann Pupille und Akkommodation einschließen, Lidheber minimal oder nicht beteiligt; Papillenödem, Neuritis nervi optici; Ektropium, Nystagmus, Farbenblindheit.

Polyradikuloneuritis Typ Fisher: s. Fisher-Syndrom.

Porphyrien: Angeborene oder erworbene Störungen spezifischer Enzyme der Häm-Biosynthese; akute, kolikartige Schmerzen mit neurologischen und kardiovaskulären Symptomen; Photosensibilität: lichtinduzierte Hautschäden, Erythemund Blasenbildung; meist AD (2 Formen AR); Punktmutationen inzwischen bei fast allen Porphyrien festgestellt. Auge: Lichtinduzierte Hautschäden, Erythemund Blasenbildung der Lider; Konjunktiva: kongestive Konjunktivitis, Chemosis; Bläschen, nach dem Platzen Erosionen, Ulzera, Nekrose, Atrophie, Vernarbung, Symblepharon; marginale Hornhautulzera; subkonjunktivale und sklerale Ulzera und Nekrosen; akute Ophthalmoplegie mit Ptosis, interne Ophthalmoplegie (Mydriasis, Akkommodationslähmung, häufig bilateral); Neuritis nervi optici; Optikusatrophie; Spasmen der Netzhautarterien, Netzhautödem, Cotton-wool-Herde, Netzhautblutungen, Aderhautläsionen; Photophobie; Hypertrichose mit dicken Augenbrauen, langen Zilien; sehr selten Exophthalmus.

Posner-Schlossman-Syndrom (glaukomatozyklitische Krise): s. S. 239.

Prieur-Griscelli-Syndrom (infantile-onset multisystem inflammatory disease, IOMID): In der frühen Säuglingszeit Fieber, Exanthem, Lymphadenopathie, chronische Pleozytose im Liquor, charakteristische gelenknahe Weichteilund Knochenveränderungen. Auge: Uveitis anterior/posterior, Papillenödem, Pseudopapillenödem, Optikusatrophie.

Progressive supranukleäre Lähmung (Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit, progressive supranuclear palsy): Progrediente, neurodegenerative Erkrankung (Multisystem-Atrophie) in der 2. Lebenshälfte; vertikale Blickparese, Rigor, Akinesie, Pyramidenbahnsymptomatik, Dysarthrie, Demenz; vereinzelt familiär. Auge: Progressive Immobilität der Augenbewegungen, supranukleäre vertikale Blickparese, überwiegend nach unten (Schwierigkeiten beim Lesen); verminderter optokinetischer Nystagmus, fehlendes Bell-Phänomen, verminderte Suppression des vertikalen, vestibulo-okulären Reflexes, eingeschränkte Konvergenz, langsame, hypometrische Sakkaden, zahnradartige Folgebewegungen, Fixationsschwierigkeiten; Apraxie der Lidöffnung, Lidretraktion, Lid lag, seltener Lidschlag, trockenes Auge, Expositionskeratopathie.

Pseudoaminopterin-Syndrom (aminopterin syndrome without aminopterin): Ossifikationsdefekte des Schädels, nach oben gerichteter frontaler Haarstrich, Minderwuchs; unklar, evtl. AR. Auge: Hypertelorismus; Augenbrauen bogenförmig im medialen Verlauf, dünn, lateral hypopigmentiert; hypoplastische Supraorbitaldächer, Exophthalmus; kleine Lidspalten.

Pseudoexfoliationssyndrom: s. S. 237 (Pupillenstörung S. 229).

Pseudoobstruktion, intestinale (Ogilvie-S., idiopathic megaduodenum): Akute Dilatation des Dünnund Dickdarms und Obstipation ohne Zeichen einer mechanischen Stenose; verschiedene Ursachen sowie erbliche Formen; AD/AR. Auge: Ophthalmoplegie, Ptosis, Störungen der Pupillenreaktionen.

Pseudotumor orbitae (Collier-S., orbital pseudotumor): s. S. 396.

Pseudoxanthoma elasticum (Grönblad-Strandberg-S.): Systemerkrankung des Bindegewebes mit vorwiegendem Befall der elastischen Fasern in Haut, Augen, arteriellen Gefäßen; u.a. symmetrische, erst livide, später gelbliche Papeln in netzbzw. streifenförmiger Anordnung in den Beugefalten der großen Gelenke; kardiovaskuläre Veränderungen mit Blutungen, Durchblutungsstörungen in den abhängigen Organen; AR, Genort: 16p13.1, seltener AD. Auge: Angioid streaks; progredienter Visusabfall; subepitheliale Degeneration des Hornhautlimbus, Keratokonus; Exophthalmus, Strabismus, blaue Skleren, Linsendislokation, Katarakt, Makulablutung, Netzhautablösung, Glaskörperblutung, Optikusatrophie, Drusenpapille.

Pterygium-Syndrom, rezessiv vererbtes multiples (MPS II, recesively inherited multiple pterygium syndrome): Leichtes Halspterygium, Skoliose, reduzierte Muskelmasse in den Unterschenkeln, Fingerkontrakturen; AR. Auge: Antimongoloide Lidachse, Epikanthus, Ptosis, Blepharophimose.

Purpura-Schoenlein-Henoch (Schoenlein-Henoch-S., rheumatoide Purpura): Hauptsächlich im Kindesalter Hautpurpura, Arthralgien, Abdominalschmerzen, evtl. Darmblutungen, Ileus, hä-

morrhagische Nephritis; allergische, nekrotisierende Vaskulitis (bakterielle, virale, Lebensmittel-

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