Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Checkliste Augenheilkund 3 auflage_Burk_2005

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34.2 Syndrome

Embryopathia diabetica (Embryofetopathia diabetica): Aorten-, Herz-, Intestinal-, Skelett-, Uro- genital-, ZNS-Fehlbildungen infolge eines bis zur 10. Schwangerschaftswoche schlecht eingestellten Diabetes mellitus. Auge: Katarakt, Iriskolobom, Hypoplasie des N. opticus.

Empty-Sella-Syndrom: s. S. 388.

Enophthalmus-Symptomenkomplex, reflektorischer: Lidveränderungen bei chronischen Leber- und Gallenwegserkrankungen. Auge: Rechtsseitige Lidspaltenverengung durch Höherstand des Unterlides rechts; „relativer Enophthalmus rechts“; teilweise Pseudo-Oberlidretraktion durch tiefer stehende Augenbraue und Oberlidfalte; linksseitige Pseudoptosis.

Eosinophiles Granulom: s. Langerhans-Zell-Histiozytosen.

Epidermolysis bullosa: Gruppe seltener Genodermatosen, bei denen geringe Traumen der Haut zur Blasenbildung führen. Klassifizierung aufgrund genetischer, klinischer, elektronenmikroskopischer, immunhistologischer, molekularbiologischer Kriterien; abhängig vom Typ AR, AD. Auge: Bei einigen Formen Bindehautbeteiligung, Hornhauttrübung, Symblepharon, Tränenwegsverschluss.

Erythema exsudativum multiforme (majus) (Stevens-Johnson-S.): Allergische Reaktion von Haut und Schleimhäuten mit Blasen, Erosionen, Allgemeinsymptomen; polyätiologisch, z.B. infektallergisch nach Herpes-simplex-, Streptokokkeninfekten, durch Medikamente (z.B. Sulfonamide, Pyrazolone, Barbiturate, Tetrazykline), Kollagenosen; paraneoplastisch; wenn konjunktivale und Mundschleimhautveränderungen überwiegen, entspricht dies dem Fuchs-S. Auge: Blasen, Erosionen, hämorrhagische Krusten der Konjunktiva; purulente Konjunktivitis, Ulcus corneae, Perforation möglich (vgl. S. 162), Episkleritis.

Erythrokeratodermia progressiva Typ Burns (KID-Syndrom; keratitis-ichthyosis-deafness syndrome): Erythrokeratodermie (erythematöse, verruköse Plaques; keine Ichthyose) mit Taubheit und Keratitis; AD. Auge: Blepharokonjunktivitis, vaskularisierende Keratitis, Hornhautulzerationen, Photophobie, fehlende Augenbrauen und Wimpern.

Erythroprosopalgie: s. Clusterkopfschmerz.

Escobar-Syndrom (multiple pterygium s.): Multiple Pterygien (z.B. Hals, Axilla), Gesichtsdysmorphien, Kamptodaktylie, Syndaktylie; wahrscheinlich AR. Auge: Ptosis, antimongoloide Lidachsen, Telekanthus.

Fabry-Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum; Morbus Anderson-Fabry): Lipidstoffwechselstörung durch lysosomalen Enzymmangel, Ablagerung von Ceramid-Trihexoid in Blutgefäßen, Geweben, Organen; u.a. rötliche, teleangiektatische Hautveränderungen, Schmerzattacken in Abdomen, Extremitäten, Nieren-, Myokardbeteiligung; X, Genort: Xq21.33–q22. Auge: Cornea verticillata (S. 197), konjunktivale und Lidteleangiektasien, Varikosis, Sludging der Bindehautgefäße, posteriore subkapsuläre Katarakt, Makulaödem, retinale Tortuositas vasorum, flammenförmige Netzhautblutungen, retinaler Arterienverschluss, retinale Mikroaneurysmen, Papillenödem, okuläre Dysmetrie, bilaterale internukleäre Ophthalmoplegie, Strabismus, Nystagmus, Gesichtsfelddefekte, Anisokorie.

Fanconi-Anämie (Fanconi‘s anaemia): Variable kongenitale Fehlbildungen, progressives Knochenmarksversagen, erhöhtes Leukämierisiko; u.a. Daumen-Radius Hypoplasie bis Aplasie, generalisierte Hautpigmentierungen, Minderwuchs, Nierenanomalien; heterogene Genetik, AR (ein Gen [FAC] kartiert auf 9q22.3). Auge: Mikrophthalmus, Strabismus, Netzhautblutungen, Hornhautbandkeratopathie.

Fanconi-Syndrom: s. Cystinose.

Farber-Krankheit (Ceramidase-Mangel; ceramidase deficiency): Lipidstoffwechselstörung; schmerzhafte Gelenkschwellungen, Heiserkeit, Dyspnoe, psychomotorische Störung. AR, Genort: 8p22–p21.3. Auge: kirschroter Makulafleck.

Fazio-okulo-akustisch-renales Syndrom (FOAR-S.; renal-facio-oculo-acoustic s.): Innenohrtaubheit, Proteinurie; wahrscheinlich AR. Auge: Hypertelorismus, Telekanthus, Myopie, Mikrokornea, Kolobome (Iris, Linse), Irishypoplasie, Irisheterochromie, Rubeosis iridis, kongenitale Pupillarmembran, Katarakt, Netzhautablösung, posteriores Staphylom, chorioidale Atrophie.

FG-Syndrom (Opitz-Kaveggia-S., Keller-S.): Geistige Behinderung, muskuläre Hypotonie, Analstenose und/oder Obstipation, Makrozephalus, Gesichtsdysmorphie; XR. Auge: Hypertelorismus, kurze Lidspalten, Epikanthus, lateral platzierte Kanthi, Epikanthus, Megalokornea, Strabismus divergens.

Fibröse Dysplasie (McCuneAlbright-S., Jaffe-Lichtenstein-S.): Ersatz des Knochens durch fibröses Gewebe, fakultativ multiple endokrine Ausfälle, Pigmentstörungen der Haut; u.a. Café-au-lait-

Flecken, Pubertas praecox; somatisches Zellmosaik durch frühembryonale Mutation des Gens für

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die α-Untereinheit des Gs-Proteins in einzelnen Zellen; Genort: 20q13.2. Auge: Flache Orbitae, Hypertrophie der Orbitaknochen, kleine Canales optici, Verengung der Fissura orbitalis superior, Neuritis nervi optici, Papillenödem, Optikusatrophie, Ptosis, Hyperpigmentierung der Lider.

Fibrosesyndrom, kongenitales familiäres: s. S. 417.

Fischaugen-Syndrom (Lecithin-Cholesterin-acyltransferase-Mangel; dyslipoproteinaemic corneal dystrophy, fish eye disease): Dyslipoproteinämie mit Hornhautveränderung durch Mangel an α-Lecithin-Cholesterin-acyltransferase; AD. Auge: Dichte, weiße Hornhauttrübung vor dem

20.LJ.

Fisher-Syndrom (Polyradikuloneuritis Typ Fisher, Miller-Fisher-S., idiopathische Polyneuritis): Akute, gutartig verlaufende Neuropathie mit Ophthalmoplegie, Ataxie, Areflexie; Eiweißanstieg im Liquor, normale Zellzahl; Verdacht auf Autoimmunerkrankung Auge: Ptosis, interne und/oder externe Ophthalmoplegie, tonische Pupille.

Flynn-Aird-Syndrom: Neuroektodermales Syndrom mit zentraler Taubheit; u.a. Muskelschwäche, Ataxie, peripherer Nervenschmerz, anfallsweise reversible Aphasie, Zahnkaries, Hautund Unterhautatrophie, Osteoporose; wahrscheinlich AD. Auge: Anfallsweise reversible Gesichtsfeldausfälle, bilaterale Katarakt, ausgeprägte progrediente Myopie, Nachtblindheit, atypische Retinitis pigmentosa.

Forsius-Eriksson-Syndrom: s. okulärer Albinismus S. 219.

(Foster-)Kennedy-Syndrom: s. Kennedy-Symptomatik.

Foville-Symptomatik: Hirnstamm-S.; durch Läsion im unteren Bereich der Brücke; ipsilaterale Fazialisund Abduzenslähmung, Blickparese zur Herdseite, kontralaterale Hemiparese der Extremitäten.

Freeman-Sheldon-Syndrom (Dysplasia cranio-carpo-tarsalis, kranio-karpo-tarsale Dystrophie, whistling face syndrome): Kleiner Mund „wie zum Pfeifen gespitzt“, Klumpfuß; u.a. Myopathie mit muskulärem Hypertonus, Kleinwuchs; heterogene Genetik; mehrheitlich AD, Genort: 11p15.5–pter. Auge: Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, Blepharophimose, Ptosis, Enophthalmus, Strabismus.

Frenkel-Symptomenkomplex (-Syndrom): Gesamtheit der Folgen einer Contusio bulbi (S. 428).

Friedreich-Ataxie (Friedreich‘s ataxia): Obligatorische Symptome: Erkrankungsbeginn vor dem

25.LJ (durchschnittlich 15 Jahre bis zur Rollstuhlpflichtigkeit), progrediente Ataxie, fehlende Beineigenreflexe, Dysarthrie; AR, Genort: 9q13. Auge: Okuläre Dysmetrie, Opsoklonus, Nystagmus, externe Ophthalmoplegie mit allmählichem Beginn, Miosis, Pigmentretinopathie, Optikusatrophie, Drusen des N. opticus, Farbenblindheit, Uhthoff-Phänomen.

Fröhlich-Syndrom (hypothalamischer Symptomenkomplex, Dystrophia adiposogenitalis, adiposogenital s.): Kurzfristig sich entwickelnde Fettsucht, bei Kindern Minderwuchs und sexuelle Unreife, durch destruierende Prozesse im Bereich des Hypothalamus. Auge: Sehstörung, Papillenödem, Optikusatrophie, bitemporale Hemianopsie, tonohaptische Pupille.

Frontonasale Dysplasie (median cleft face, DeMyer s.): Spektrum von hochgradigem Hypertelorismus mit median gekerbter Nasenspitze bis zum Cranium bifidum occultum mit Agenesie des Corpus callosum; fast ausschließlich sporadisch. Auge: Lid-, Iris-, Aderhautkolobome, epibulbäre Dermoide, Mikrophthalmus, Anophthalmus.

Fryns-Syndrom: Letales Dysmorphie-S., Hypoplasie der distalen Extremitäten, Diaphragma-De- fekt; AR. Auge: Hornhauttrübungen, Sklerokornea, Retinadysplasie, Mikrophthalmus.

Fukosidose (Pseudo-Hurler-Krankheit, fucosidosis): Lysosomale Speicherkrankheit durch Mangel an Alpha-L-Fukosidase; 1.–3. LJ neurodegenerative Symptomatik (Ataxie, Spastik, Krampfanfälle, finale Dezerebration); Hurler-ähnliche Gesichtsdysmorphie, Angiokeratome, Hepatomegalie; AR, Genort: 1p34. Auge: Lokalisierte Hornhauttrübung, Schießscheibenmakulopathie möglich.

Galaktosämie (galactosaemia): Stoffwechselstörung im Galaktose-Metabolismus (Typen I–III werden unterschieden mit Galaktokinase-Mangel, Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Man- gel, Galaktoseepimerase-Mangel); Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel führt zu schwerem Krankheitsbild; lebenslange Galaktose-freie Diät; AR, Genorte Typ I: 9p13; Typ II: 17q21–q22. Auge: Langsam progrediente Entwicklung einer Katarakt nach Einführung von Milchzucker in die Säuglingsnahrung (innerhalb der ersten Wochen durch Diät reversibel); Nystagmus, Rindenblindheit.

Galloway-Syndrom: Mikrozephalus, Hiatushernie, Nephrose; AR. Auge: Unkoordinierte Augenbewegungen, Lidödeme, Hypertelorismus, Optikusatrophie.

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Gm1-Gangliosidose, Typ 1 (Landing-Krankheit): Sphingolipidose, lysosomale Speicherkrankheit; infantiler Typ I, juveniler Typ II, adulter Typ III zu unterscheiden. Ablagerungen in der grauen Hirnsubstanz und anderen Geweben; u.a. Gedeihstörung, Trinkschwäche, Muskelhypotonie; Mikrozephalus; psychomotorische Retardierung; Hepatosplenomegalie; AR (Gen für das defekte lysosomale Enzym -Galaktosidase liegt auf Chromosom 3). Auge: Blasser Augenhintergrund, kirschroter Fleck in der Makula, Bindehautgefäße erweitert.

Gm2-Gangliosidose, Typ 1/Typ 2: s. Tay-Sachs-Krankheit bzw. Sandhoff-Krankheit.

GAPO-Syndrom (growth retardation-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy s.): Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie (fehlender Zahndurchbruch); AR. Auge: Ab Kleinkindesalter progressive Optikusatrophie, prominente Augen bei flachen Orbitae, Glaukom, Keratokonus.

Gardner-Syndrom (Polyposis intestinalis III, polyposis coli, adenomatous): Hereditäre mesenchymale Dysplasie mit multiplen Adenomen (Kolon, Rektum; obligate Präkanzerose), Osteomen, Osteofibromen des Schädels, Talgund Dermoidzysten von Extremitäten und Kopfhaut; kutane Pigmentnävi, Fibrome; AD. Auge: Multifokale kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (S. 293), multiple epidermale Einschlusszysten der Lider.

Gastro-kutaner Komplex: Peptische Ulzera, Hiatushernie, multiple Lentigines, Café-au-lait-Fle- cken; AD. Auge: Hypertelorismus, Myopie; Astigmatismus, Strabismus divergens.

Gaucher-Krankheit (Zerebrosidlipidose, Cerebrosid-Lipidose, glycosylceramide lipidosis, Gaucher‘s disease): Lipidspeicherkrankheit, bei der das lysosomale Enzym Glucocerebrosidase fehlt und infolgedessen Glucocerebroside vorwiegend in Retikulumzellen (Gaucher-Zellen) gespeichert werden (Typ I bis III; Typ II in den ersten Lebensjahren letal); Hepatosplenomegalie; Knochenund Gelenkschmerzen, Osteoporosen, Osteolysen; Gedeihstörung, Minderwuchs; Anämie, Thrombopenie; neurodegenerative Symptome (Typ II und III); AR, Genort: 1q9.21–9.32. Auge: Hyperpigmentierung der Lider, Lipidablagerungen in Hornhaut und Bindehaut, braune, pinguekulaähnliche Veränderungen im temporalen und nasalen Lidspaltenbereich, subkonjunktivale Blutung, weiße, fleckförmige Fundusveränderungen, graue Makula, ringförmige Makuladegeneration, Netzhautblutungen und -ödem, kirschroter Makulafleck möglich, Strabismus, Motilitätsstörung, Abduzenslähmung, Sakkaden gestört.

Geroderma osteodysplastica (Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-S.): Entwicklungsstörung des Bindegewebes, u.a. Cutis laxa, überstreckbare Gelenke, Kleinwuchs, Brachyzephalus, Osteopenie; AR. Auge: Ptosis, Mikrokornea, Hornhauttrübung, Glaukom.

Gilbert-Meulengracht-Syndrom (Morbus Meulengracht, familiärer nicht hämolytischer Ikterus, Meulengracht-Krankheit, Gilbert‘s disease): Hyperbilirubinämie durch angeborenen UDP-Glucu- ronyltransferase-Mangel; wahrscheinlich AR. Auge: Intermittierender Sklerenikterus; Xanthelasmen im Lidbereich.

Gillespie-Syndrom: Trias partielle Aniridie, zerebelläre Ataxie, mentale Retardierung; wahrscheinlich AR. Auge: Bilaterale partielle Aniridie mit zirkumpupillärer Irisatrophie; schmale Lidspalten.

Gingivafibromatose mit Hypertrichose: Gingivafibromatose oft mit Überwucherung der Zähne, Hypertrichose; AD. Auge: Augenbrauenund Wimpernhyperplasie, Tristichiasis (3 Wimpernreihen).

Godtfredsen-Symptomatik: Ophthalmologisch-neurologischer Symptomenkomplex im Frühstadium maligner Nasopharynx-Tumoren (Jacod-S. weitgehend identisch); unilateraler Gesichtsschmerz. Auge: Unilaterale Abduzenslähmung; später unilateral Okulomotoriuslähmung, Trochlearislähmung, Optikusschädigung mit progredienter Visusabnahme; Horner-S. oder unilateraler Exophthalmus.

Goldenhar-Symptomenkomplex (fazio-aurikulo-vertebraler Symptomenkomplex, okulo-auri- culo-vertebral dysplasia): Meist streng einseitige Fehlbildungen im Gesicht-Halsbereich (1./2. Kiemenbogen); u.a. Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie einer Ohrmuschel, präaurikuläre Fistel, Anhängsel; vermutlich heterogene Genetik. Auge: Epibulbäres Dermoid, Oberlidkolobom, Strabismus, Mikrophthalmus, Anophthalmus, Iris-, Netzhaut-/Aderhautkolobom, antimongoloide Lidachse, Hypotelorismus, Bulbusretraktion bei horizontalem Blick, kongenitale Ophthalmoplegie (N. IV und N. VI), Hornhautanästhesie, trockenes Auge, Glaukom, Katarakt, Makulahypoplasie.

Goldmann-Favre-Syndrom: s. S. 300.

Goltz-Gorlin-Syndrom (Goltz-S., focal dermal hypoplasia s.): Komplexe multiple ektound mesodermale Dysplasie mit Haut- (fokale dermale Hypoplasie, Papillome, Poikilodermie), Knochen-

(u.a. Synund Polydaktylien), Augen-, Zahnund Bindegewebsdefekten; XD (Defekt des

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COL5A1-Gens). Auge: Iris-, Aderhautkolobome, Aniridie, Mikrophthalmus, Anophthalmus, Nystagmus, Strabismus, Hypertelorismus, Optikusatrophie, Linsendislokation, Keratokonus, blaue Skleren, Pigmentretinopathie, blutige Tränen, exzessive Tränen.

Gorlin(Chaudry-Moss)-Syndrom: Kraniofaziale Dysostose mit assoziierter nicht kranialer Symptomatik, Hypertrichose; wahrscheinlich AR. Auge: Pseudo-Hypertelorismus, Blepharophimose, Astigmatismus, Hyperopie, Mikrophthalmie, Einschränkung der Akkommodation bei normaler Pupillenreaktion, persistierende Pupillarmembran, partielle Hornhauttrübung, horizontaler Nystagmus, inkompletter Lidschluss, antimongoloide Lidachsen, Nystagmus, punktförmige Keratopathie.

Gorlin-Goltz-Syndrom: s. Nävobasaliomatose.

Gradenigo-Syndrom (Sequenz): Komplikation einer Mastoiditis mit eitriger Ohrsekretion (meist Kinder, nach Otitis media), heftige Kopfschmerzen; homolateral Trigeminusschmerzen. Auge: Homolaterale Abduzensparese, manchmal Trochlearisund Okulomotoriusparese, Photophobie, vermehrter Tränenfluss, Hornhautsensibilität herabgesetzt, Abschwächung des Kornealreflexes; manchmal trophische Störungen der Hornhaut, Herpes corneae; fakultative Optikusatrophie.

Griscelli-Syndrom: Partieller Albinismus, rezidivierende Infekte bei kombiniertem Immundefekt, Panzytopenie; AR. Auge: siehe Albinismus S. 219.

Groenow-Syndrom (granuläre Hornhautdystrophie Groenow Typ I): s. S. 203.

Groll-Hirschowitz-Syndrom (diverticulitis-deafness-neuropathy): Neurologisches Syndrom mit fortschreitender Demyelinisierung von Hirnnerven; AR. Auge: Bilaterale Ptosis, externe Ophthalmoplegie.

Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ I: Kamptodaktylie, Minderwuchs, Skelettanomalien; wahrscheinlich AR. Auge: Epikanthus, Telekanthus, Mikrophthalmus, Mikrokornea, Myopie, Visusreduktion.

Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ II: Kamptodaktylie, Wachstumsverzögerung, leichte geistige Behinderung, Patella-Hypoplasie; wahrscheinlich AR. Auge: Ptosis, anomaler Augenbrauenverlauf.

Guillain-Barré-Syndrom: s. Polyradikuloneuritis Typ Guillain-Barré.

(Marcus-)Gunn-Phänomen (Gunn‘s jaw winking s., mandibulo-palpebrale Synkinese, maxillopalpebrale Synkinese): s. S. 115.

Haab-Dimmer-Syndrom (lattice type corneal dystrophy): s. gittrige Hornhautdystrophie S. 203.

Hallermann-Streiff-Syndrom (okulo-mandibulo-faziales S.; Dyscephalia mandibulooculofacialis): Faziale Dysmorphie („Vogelgesicht“, Mandibulahypoplasie, schmale gebogene Nase, hohe betonte Stirn) mit Minderwuchs, ektodermaler Dysplasie und variablen Augenveränderungen; u.a. verengte obere Luftwege; Hautatrophie im Gesichtsbereich, Hypotrichose, Zahnanomalien, normale/annähernd normale Intelligenz; vermutlich AR. Auge: Ptosis, antimongoloide Lidachse, Exophthalmus, Mikrophthalmus, Anophthalmus, kongenitale Katarakt, Linsenabsorption, Aphakie, Hornhauttrübung, Mikrokornea, Sklerokornea, Keratoglobus, blaue Skleren, Iriskolobom, Irisatrophie, chorioretinale Atrophie, Makulaödem, Angioid streaks, Netzhautfalten, Uveitis, Glaskörpertrübungen, Optikusanomalien, Optikusatrophie, Nystagmus, Strabismus, Sekundärglaukom.

Hallervorden-Spatz-Syndrom: Progrediente, im 1. bis 2. LJZ beginnende Erkrankung der Basalganglien mit Choreoathetose, Parkinson-artigem Rigor, Dystonie, Demenz; AR, Genort: 20p12.3–p13. Auge: Sehstörungen, Nachtblindheit, Retinitis pigmentosa, Optikusatrophie, Hornhautund Linsentrübungen, Nystagmus.

Hamartome, multiple (Cowden‘s disease, Cowden-S.): Verruköse Hautveränderungen und interne Malignome; u.a. Mikrostomie, Kieferhypoplasie, Zahnstellungsanomalien, hyperkeratotische Papillome im Bereich des Lippenrots, Hörminderung, Mammaveränderung; AD, Genort: 10q23.3/PTEN-Gen. Auge: Multiple, fleischfarbene, verrukoide Lidläsionen, antimongoloide Lidachse, Myopie.

Hand-Schüller-Christian-Krankheit: s. Langerhans-Zell-Histiozytosen.

Hansen-Larsen-Berg-Syndrom (retino-hepato-endocrinologic s.; RHE s.): Degenerative Lebererkrankung, endokrine Dysfunktion (Hypothyreoidismus, Diabetes mellitus, rezidivierende Aborte, Infertilität), erweiterte Sella turcica, Hörstörung; AR. Auge: Progressive Zapfendystrophie, totale Farbenblindheit, Photophobie, Papillenabblassung, enge retinale Gefäße, Netzhautatrophie, Pendelnystagmus, schwache Pupillenreaktionen.

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Aus A.Burk u. R.Burk.: Checkliste Augenheilkunde, 4. Aufl. (ISBN 3-13-100573-4) © 2005 Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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Hay-Wells-Syndrom (ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting s., AEC s.): Hyperhidrotische Ektodermaldysplasie, Lippenkiefergaumenspalte; AD. Auge: Ankyloblepharon.

Heerfordt-Syndrom (-Symptomenkomplex; Febris uveo-parotidea subchronica, Heerfordt‘s disease): Fieber, Uveitis, Parotitis und Hirnnervenparesen (am häufigsten N. VII); wahrscheinlich besondere Verlaufsform der Sarkoidose.

Hemiatrophia faciei progressiva (Romberg-Krankheit, Parry-v.-Romberg-S.): Progrediente halbseitige Gesichtsatrophie (sklerodermiforme Atrophie von Haut, subkutanem Gewebe, Muskeln); evtl. ZNS-Beteiligung; Borrelieninfektion in Einzelfällen nachgewiesen. Auge: Heterochromie; Pseudoexophthalmus, Enophthalmus, Ptosis, Strabismus, externe Ophthalmoplegie; Hornhautbandkeratopathie, bullöse Keratopathie; Miosis; Iritis; Katarakt; retinale Teleangiektasie.

Hermansky-Pudlack-Syndrom (okulokutaner Albinismus Typ VI A): Tyrosinase-positiver Albinismus von Haut und Augen und Blutungsneigung (leicht blaue Flecke); AR, Genorte: HPS1–7 z.B. HPS1: 10q23.1–q23.3; HPS4: 22q11.2–q12.2; HPS5: 11p14. Auge: Nystagmus, Photophobie, vgl. S. 219 .

Heterochromiezyklitis Fuchs: s. S. 218.

von-Hippel-Lindau-Syndrom (Angiomatosis retinocerebellosa): s. S. 277.

Histiocytosis X: s. Langerhans-Zell-Histiozytosen.

Holoprosenzephalie: Primärer Defekt des prächordialen Mesoderms mit folgendem Spektrum: Arhinenzephalie: Fehlen von Riechbahn und Riechhirn und häufig des Stirnlappens des Gehirns. Zebozephalie: Okulärer Hypotelorismus mit nur einer Nasenöffnung. Zyklopie: Eine gemeinsame Orbita, mediane Monophthalmie, Synophthalmie, Anophthalmie, Siebbeinfehlbildung, Fehlen des Riechhirns, Probuskis (rüsselartiger Fortsatz der Nase), Arhinie oder nur eine Nasenöffnung.

Homocystinurie I: Stoffwechselstörung mit Mangel an Cysthathionin- -Synthase, der zur Ansammlung von Homocystin in Körperflüssigkeiten und Geweben führt; u.a. Hochwuchs, „marfanoide“ Langgliedrigkeit, schwere geistige, psychomotorische Entwicklungsverzögerung (30% normal intelligent), blasse Haut mit roten Flecken auf den Wangen, feine, trockene und spärliche Kopfbehaarung, rezidivierende Thrombembolien; etwa 50% der Patienten mit Pyridoxin therapierbar; evtl. Betain-Gabe, sonst Methionin-arme Spezialdiät (Homocystinurie II [Störung im Folsäurestoffwechsel] und III [Störung in der Cobalamin-Synthese] ohne Augensymptomatik der Homocystinurie I); AR, Genorte: Typ 1: 21q22.3; Typ 2: 1p36.3. Auge: Hypopigmentierung der Lider, Linsenluxation (nach unten und etwas nach hinten; evtl. in die Vorderkammer durch progressive Degeneration der gesamten Zonula), klinisch manifest nach dem 1.LJ; helle Irides; Verdickung der Basalmembran des Ziliarkörpers mit ausgeprägter Atrophie des nichtpigmentierten Epithels über einer dicken Lage von hyalinem Material; Kugellinse, Katarakt, hohe Myopie, relativ wenig intraokuläres Pigment, evtl. Albinismus; zystische Netzhautdegeneration und -ablösung, Sekundärglaukom, Optikusatrophie, Hypotonie, Aniridie, Irisatrophie, retinaler Arterienverschluss, Venenverschlüsse.

Hooft-Syndrom (familiäre Hypolipidämie; Hooft disease; Form der Hypolipoproteinämie): Hypolipidämie, Wachstumsrückstand, geistige Behinderung, Hautund Nagelveränderungen; vermutlich AR. Auge: Tapetoretinale Degeneration.

Horner-Syndrom (-Trias, okulosympathische Parese): s. S. 116 / 231.

Hyperpipecolatämie (Pipecolsäure-Vermehrung, hyperpipecolic aciduria): Stoffwechselstörung mit Anhäufung von Piperidincarbonsäure (Intermediärprodukt im Lysin-Abbau) im Blut; geistige Behinderung, Hepatomegalie; AR. Auge: Nystagmus, Katarakt, Linsendysplasie, Optikusdysplasie, Gesichtsfeldeinschränkung.

Hypertelorismus (Greig) (Greig-Syndrom II, hereditärer Hypertelorismus): Familiärer Hypertelorismus ohne gesicherte assoziierte Befunde; AD. Auge: Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, Epikanthus, Strabismus; fakultativ antimongoloide Lidachsen.

Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom (BBB-Syndrom, Opitz-Syndrom, hypertelorism-hypo- spadias-s.): Dysmorphie-S. mit Hypertelorismus, Hypospadie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte; AD (XD), Genorte: 22q11.2 und Xp22. Auge: Ausgeprägter Hypertelorismus mit breiter Nasenwurzel.

Hyperviskositätssyndrom (Sequenz): Erhöhte Viskosität des Blutes, die zu Störungen der Blutgerinnung und Strömungsverlangsamung, vor allem in Kapillargebieten von Nervensystem und Auge führt; z.B. bei monoklonalen Gammopathien, extremen Erythrozytenund Leukozytenerhöhungen, Sichelzellanämie. Auge: Sehstörungen, Papillenödem, Netzhautblutung, retinale Venenstauung.

Hypophosphatasie (Rathbun-Syndrom; hypophosphatasia): verminderte Aktivität der alkali-

schen Phosphatase, Mineralisationsstörung des Skeletts, prämature Kraniosynostose, Thoraxde-

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formitäten, früher Zahnverlust, Hyperkalzämie; verschiedene Typen. AR, AD, Genort: 1p36.1–p34. Auge: Exophthalmus, Papillenschwellung, Optikusatrophie, blaue Skleren, Kalkeinlagerungen in der Bindehaut, Hornhautbandkeratopathie.

Hypopigmentierungs-Taubheits-Syndrom (Ziprkowski-Margolis-S.; albinism-deafness-s.): Generalisierte Hypopigmentierung der Haut (Weißfärbung des Kopfhaars oder von Haarsträhnen), im Verlauf fleckige Hyperpigmentierungen, Innenohrtaubheit mit vestibulärer Dysfunktion; XR, Genort: Xq24–26. Auge: Weißfärbung von Augenbrauen, Wimpern; Hypopigmentierung der Lider; Irisheterochromie möglich.

Ichthyosis congenita: Heterogene Untergruppe von hereditären Proliferationshyperkeratosen; AR (AD-Variante), nicht bullöse I.c. Genort: 14q11.2/TGM1-Gen. Auge: Ektropium, Mikrophthalmus, Hornhautdystrophie, Katarakt (s. auch S. 249).

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Krankheit): Multisystemerkrankung; Dermatose bei Geburt oder in den ersten Lebenswochen in streifenförmiger Anordnung (bullöse, papulo-vesiku- löse, verruköse Effloreszenzen entlang der Blaschko-Linien); nach Abheilung Pigmentierungsstörungen (schiefergraue spritzerartige, verquirlte oder streifenförmig angeordnete Hautpigmentationen); XD; Mutationen auf dem X-Chromosom, nur als Mosaik mit dem Leben vereinbar (Genorte: hereditär: Xq28, sporadisch: Xp11.21). Auge: Strabismus, Hornhauttrübungen, interstitielle Keratitis, korneale Dermoide, Linsentrübungen, Leukokorie durch retrokorneale Membran, persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper (PHPV); Pseudoglioma retinae, lange Ziliarkörperfortsätze, Irisheterochromie, Irismissbildungen, Pigmentretinopathie der Netzhaut und Amotio retinae, Netzhautfalten, Netzhautblutung, retrovitreale Blutung, retinale Vasoproliferationen („Seafan“[Seefächer, Korallenart]), Optikusatrophie, Myopie, Aderhautkolobom, intraokulärer Knorpel, Mikrophthalmus, blaue Skleren, Hyperpigmentierung der Lider, Ptosis, Exophthalmus, Nystagmus.

Irvine-Gass-Syndrom (Sequenz): s. S. 288.

Jacod-Syndrom: s. Godtfredsen-Symptomatik.

Jensen-Chorioiditis: s. Chorioiditis juxtapapillaris Jensen S. 344.

Johnson-Symptomenkomplex (Johnson-S.; Adhärenz-S.; adherence s.): Okuläre Pseudoparalyse durch Adhärenz zweier Augenmuskeln mit Augenstellungsanomalie: Entweder Adhärenz M. rect. lat. mit M. obl. inf. in ihrem Kreuzungsbereich oder Adhärenzen von M. rect. sup. und M. obl. sup.

Joubert-Syndrom: Fehlbildungs-S. der hinteren Schädelgrube (u.a. mit Kleinhirnwurmhypooder -aplasie, großer Cisterna magna, erweitertem 4. Ventrikel, Entwicklungsrückstand); AR, Genort: 9q34.3. Auge: Okuläre Apraxie, Nystagmus, Opsoklonus, Strabismus, tapetoretinale Degeneration, chorioretinales Kolobom, Iriskolobom.

Kabuki-Syndrom (Kabuki make-up s.): Fehlbildungen, charakteristische Gesichtsveränderungen, geistige Retardierung; Genetik unklar. Auge: Hoher Augenbrauenbogen, in der lateralen Hälfte spärlich, lange Lidspalten, Ektropium des lateralen Unterliddrittels, Epikanthus.

Kardio-fazio-kutanes Syndrom (cardio-facio-cutaneous s.; CFC s.): Dysmorphie-S. mit Entwicklungsrückstand, Gesichtsdysmorphien, Makrozephalus, Herzfehler, ektodermalen Auffälligkeiten; vermutlich AD, meist sporadisch. Auge: Hypoplastische Supraorbitalbögen, antimongoloide Lidachse, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, Nystagmus.

Karsch-Neugebauer-Syndrom: Reduktionsdefekte der Extremitäten (Spalthand, -fuß), Kontrakturen der Fingergelenke, Kamptodaktylie, Symphalangismus; vermutlich AD. Auge: Strabismus, horizontaler Nystagmus, Pigmentanomalie der Netzhaut, Katarakt.

Kasabach-Merritt-Sequenz (thrombocytopenia associated with „giant“ hemangioma): Ausgedehnte kavernöse Hämangiome (Riesenhämangiome) mit (Verbrauchs-)Thrombozytopenie meist bei Säuglingen. Auge: Kavernöses Lidhämangiom, Exophthalmus.

Katarakt-Ichthyosis (cataract and congenital ichthyosis): Ichthyosiforme Erythrodermie (bevorzugt Beugen und Gesicht) mit Katarakt sowie Myopathie, Taubheit, Lipidvakuolen z.B. in den Leukozyten; AR. Auge: Katarakt.

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom (cataract-microcornea s.): AD. Auge: Mikrokornea, frühe Entwicklung einer Katarakt, fakultativ hinterer Polstar und Myopie; evtl. Peters-Anomalie, Sklerokornea.

Kaveggia-Syndrom (Neuhäuser-Kaveggia-S., BD s.): Schwerste geistige Retardierung, spastische Bewegungsstörung mit athetotischer Komponente, Minderwuchs, faziale Dysmorphien; unklarer Erbgang. Auge: Hypertelorismus, Iriskolobom, exzentrische Pupillen.

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34.2 Syndrome

Kawasaki-Syndrom (mukokutanes Lymphknotensyndrom; MCLS): systemische Vaskulitis, meist vor dem 5. Lebensjahr; hohes Fieber 5 Tage; Hautund Schleimhautveränderungen, Veränderungen der peripheren Extremitäten, Myokarditis, Koronariitis mit Aneurysmabildung, Arthritis, Meningitis, Enzephalitis. Auge: beidseitige Konjunktivitis, Uveitis.

Kearns-Sayre-Daroff-Syndrom (Ophthalmoplegia plus): Mitochondriale Enzephalomyopathie; chronisch progressive externe Ophthalmoplegie mit Pigmentdegeneration der Netzhaut und Reizleitungsstörungen des Herzens (totaler AV-Block, Adam-Stokes-Anfälle mit möglichem letalem Ausgang); ZNS-Veränderungen (spongiforme Enzephalopathie; Basalganglienverkalkung; Ataxie, Dysarthrie); subnormale Intelligenz; absteigende Myopathie von Gesicht und Gliedmaßen; Minderwuchs; Diabetes mellitus; endokrine Störungen; Schwerhörigkeit; Beginn vor dem 20. LJ; Liquoreiweiß erhöht (meist 100mg%); Muskelbiopsie ergibt „ragged red fibres“; ultrastrukturell abnorme Mitochondrien; mitochondriale DNA-Deletionen mit mitotischer Segregation. Auge: Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (Beginn meist mit Ptosis); Pigmentdegeneration der Netzhaut (ERG pathologisch; Nachtblindheit).

Keilbein-Symptomatik: Symptomenkonstellation bei raumfordernden Prozessen im Bereich des Keilbeins und der vorderen Schädelgrube mit neurologischen Ausfällen wie Fazialisparese, Sensibilitätsstörungen, Paresen, Reflexdifferenzen, Pyramidenzeichen. Auge: Progressive absteigende Optikusatrophie, einseitiger Exophthalmus, gelegentlich Okulomotoriusparese; Gesichtsfelddefekte.

Kennedy-Symptomatik ([Foster]-Kennedy-S.): Ophthalmo-neurologischer Symptomenkomplex als Folge raumfordernder Prozesse im Bereich der vorderen Schädelgrube und des Frontalhirns; evtl. Riechstörungen; Frontalhirnsymptomatik. Auge:Optikusatrophie auf der Tumorseite; Stauungspapille auf der Gegenseite.

Keratitis interstitialis Cogan (Cogan-Syndrom): Nichtsyphilitische interstitielle Keratitis mit Ausfällen des N. stato-acusticus meist bei jungen Erwachsenen; peripherer vestibulärer Schwindel mit Nystagmus, Tinnitus, Hypakusis; weitere neurologische Symptome; erhöhte BSG, Leukozytose (vermutlich Autoimmunerkrankung; Cortison-Behandlung). Auge: Nicht syphilitische interstitielle Keratitis; Photophobie, Blepharospasmus.

Keratose, palmoplantare (Richner[Hanhart-]-S., Tyrosinämie II, oculocutaneous tyrosinosis): Palmoplantare Keratose (druckschmerzhafte hyperkeratotische Plaques), Oligophrenie, Minderwuchs, Tyrosinämie (Typ II), Tyrosinurie (Mangel an Tyrosin-Aminotransferase); Therapie mit tyro- sin-undphenylalaninarmerDiät;SpalthauttransplantationenderpalmarenHyperkeratosen;Mani- festation der AR-Form 4. Lebenswoche bis 13. LJ; sekundäre Formen: Lebererkrankung, Vitamin-C- Mangel, perniziöse Anämie; transient neonatal. Auge: Beiderseitig asymmetrische, kleine punktförmige Hornhautepitheldefekte sowie sternförmige, pseudodendritische, geographische oder plaqueartige Hornhautulzera, Hornhauttrübungen, Neovaskularisationen; Photophobie; konjunktivale Hyperämie, verdickte, weniger durchscheinende Bindehaut mit papillärer Hypertrophie; Katarakt; evtl. Nystagmus, Strabismus, Bulbusretraktion bei horizontalem Blick (Hornhautveränderung konstantetes Leitsymptom; Speicherung von Tyrosinkristallen in der Hornhaut).

Keratosis follicularis spinulosa decalvans (Siemens-S.): Vernarbende, follikuläre Dys-/Hyperke- ratose mit Augenveränderungen, Alopezie; AD, XR, XD (bei weiblichen Personen fehlen Haarund Augenveränderungen). Auge: Manifestation Wochen bis Monate nach der Geburt; Hornhauttrübungen mit Photophobie, Tränenträufeln; Ektropium, Zilienverlust, Ausfall der seitlichen Augenbrauen (Hertoghe-Zeichen); Pannus corneae.

Kitahara-Komplex: s. Retinopathia centralis serosa (Chorioretinitis centralis serosa) S. 286.

Kjellin-Syndrom: Oligophrenie, spastische Paraparese, langsam progrediente Muskelatrophien, retinale Pigmentdegeneration; AR. Auge: Atrophische Herde und Pigmentverschiebungen in der Makula (langsam progredient).

Kleeblattschädel (cloverleaf skull): Assoziierter Befund verschiedener Syndrome; trilobäre Schädelkonfiguration durch vermutlich meist prämature Kraniosynostose in der frühen Embryogenese. Auge: Exophthalmus, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsenstellung, Hornhautulzera, Optikuskompression, Optikusatrophie.

Kleinhirnbrückenwinkel-Symptomatik (Cushing-S. II; cerebellopontine angle s.): Kleinhirnbrückenwinkeltumor mit Ausfällen der Hirnnerven auf der Herdseite, Kleinhirnsymptomatik und Hirndruckzeichen; Hörstörung, evtl. Tinnitus, Gleichgewichtsstörungen, Fazialisparese, Trigeminusausfall [Sensibilitätsstörung der Hornhaut]). Auge: Hornhautanästhesie, Ptosis, Strabismus, okuläre Dysmetrie, Nystagmus, Trochlearisparese, Abduzensparese, bilaterale komplette Oph-

thalmoplegie, Papillenödem, Orbitaschmerz.

34.2 Syndrome

Klippel-Feil-Syndrom (-Phänotyp, Klippel-Feil deformity): Dysrhaphie-S. infolge Störung des Zusammenschlusses der mesenchymalen Wirbelanlagen; Blockwirbelbildung im Halsbereich mit kurzem breitem Hals, Schiefhals; Genetik unklar. Auge: Nystagmus, Strabismus, Hypertelorismus; Duane-Retraktions- S. (vgl. Wildervanck-S. und S. 416); Adie-S.

Klippel-Trenaunay-Symptomenkomplex: Lokale Lymphund Hämangiome mit Hyperplasie der angrenzenden Knochen und Weichteile (Kombination mit Sturge-Weber-Symptomenkom- plex möglich); Genetik unbekannt; fast immer sporadisch. Auge: Orbitofrontale Varix; konjunktivale Teleangiektasien; Aderhautangiom; Glaukom; Iriskolobom; Linsendislokation, Katarakt; Optikushypoplasie; Varikosis der Netzhautgefäße.

Klivuskanten-Symptomatik: Temporallappen wird bei erhöhtem Hirndruck (z.B. durch epi-, subdurales Hämatom nach Trauma, geplatztem Aneurysma; Tumor) durch den Tentoriumschlitz gedrückt, N. oculomotorius gegen die Klivuskante; Patienten komatös. Auge: Zunehmende Pupillenerweiterung auf der Herdseite und äußere Okulomotoriusparese mit Ptosis.

Kniest-Dysplasie (Kniest dysplasia): Entwicklungsstörung des Skeletts; ausgeprägter disproportionierter Minderwuchs, charakteristische Skelettveränderungen; flaches Mittelgesicht mit eingesunkener Nasenwurzel; Schwerhörigkeit; AD, Genort: 12q13.11–13.2/COL2A1-Gen. Auge: Myopie (Netzhautablösung mit Erblindung).

Koerber-Salus-Elschnig-Symptomatik (oberes Aquädukt-S.): Vgl. Parinaud-Symptomatik und Tab. 3.2, S. 112 sowie Aquädukt-Symptomatik. Auge: Durch Läsionen im Bereich des oberen Aquädukts Konvergenz-, Retraktionsnystagmus; vertikale Blickparese, besonders nach oben; Licht-Nah-Dissoziation der Pupillenreaktion; Lidretraktion.

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom (corneo-dermato-osseous s.; CDO s.): Epitheliale Hornhautdystrophie; palmoplantare Hyperkeratosen, Erytheme, Erythrodermie; Skelettund Zahnveränderungen; AD. Auge: Epitheliale Hornhautdystrophie.

Krabbe-Krankheit (Globoidzell-Leukodystrophie, globoid cell leucodystrophy): Durch Mangel an Galaktocerebrosid- -Galaktosidase Speicherung von Galaktocerebrosid in Gluboidzellen des Nervensystems, zentrale und periphere Demyelinisierung; meist im 4. –6. LM nach fieberhaftem Infekt: Irritabilität, Entwicklungsknick; Phase schrillen Schreiens; neurologische Störungen bis zur Enthirnungsstarre mit letalem Ausgang; juvenile Form beginnt im 2.–35. LJ, mit Sehverlust, Ataxie, später Spastik, Demenz: AR, Genort: 14q31/GALC-Gen. Auge: Progrediente Optikusatrophie mit Sehstörungen bis zur Erblindung und Nystagmus; homonyme Hemianopsie, Rindenblindheit; Buphthalmus; Photophobie.

Kryptophthalmus-Syndrom (Fraser-S.; Fraser-Francois-S.): Kryptophthalmus, Syndaktylie, Genitalhypoplasie, Nierenagenesie; AR. Auge: Kryptophthalmus (verborgenes Auge; fehlende Lidöffnung, meist Verwachsung der vollständig oder unvollständig verschlossenen Lider mit fehlgebildetem, unvollständig entwickeltem Bulbus), Mikrophthalmus bis Anophthalmus, Enophthalmus; Fehlen oder Verschluss der Tränennasengänge; Hypertelorismus; fehlende Augenbrauenhaare; Madarosis; Linsendislokation; Buphthalmus.

Kurz-Syndrom: Angeborene Blindheit durch Entwicklungsstörung des äußeren Anteils des paraxialen Mesoderms; Genetik unklar. Auge: Hochgradige Achsenhypermetropie mit praktischer Blindheit, fehlende Lichtreaktion der mittelweiten Pupillen, Pendelnystagmus, Enophthalmus, Hypoplasie des temporalen Orbitarandes, Orbitahypoplasie (Fundus unauffällig).

LADD-Syndrom (lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, Levy-Hollister s.): Ohranomalien, Hörverlust, Hypo-, Aplasie und Atresie des Speicheldrüsensystems, Zahnund Fingeranomalien; AD. Auge:Tränensekretion fehlend oder reduziert, rezidivierende Konjunktivitis, Dakryozystitis, Aplasie der Tränendrüse und ableitenden Tränenwege; antimongoloide Lidachse, Telekanthus.

Lambert-Eaton-Rooke-Krankheit (pseudomyasthenisches S.): Vor allem beim kleinzelligen Bronchialkarzinom als paraneoplastisches S. und bei Autoimmunkrankheiten Schwäche und Ermüdbarkeit insbesondere der proximalen Muskulatur (Muskelstärke nimmt beim Üben zunächst zu). Auge: Selten Ptosis, Diplopie.

Langerhans-Zell-Histiozytosen (Histiocytosis-X-Gruppe): Oberbegriff für Gruppe von Systemerkrankungen mit Proliferation dendritischer Zellen vom Typ der Langerhans-Zelle und ontogenetisch verwandter Zellvarianten vorwiegend im Kindesalter; Genort: 3q26.3; familiäre Fälle beschrieben):

Letterer-Siwe-Krankheit: Akut in den ersten 2 LJ, chron. bei Jugendlichen; Fieber, Hepatosplenomegalie, Lymphknotenschwellung, hämorrhagisch-ekzematoide Hautveränderungen, Blutdyskrasie.

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34.2 Syndrome

1.Hand-Schüller-Christian-Krankheit: Meist im Kindesalter ( 2J); Diabetes insipidus, osteolytische Knochenherde („Landkartenschädel“).

2.Eosinophiles Granulom des Knochens: Meist bei Kindern, Jugendlichen, osteolytische Knochenherde (besonders im Schädelbereich).

3.Auge: ad 1 papulöse Lideruptionen, Exophthalmus, Skleritis, Aderhautinfiltrate. ad 2: Exophthalmus, kutane Xanthome der Lider, xanthomatöse Ablagerungen in Bindehaut, Hornhautstroma, Sklera (selten) Nystagmus, Optikusatrophie. ad 3: Exophthalmus, Erosion des Canalis opticus, kleine, gelbe Lidpapeln.

de-Lange-Syndrom (Lange-S. I; Typus amstelodamensis): Variables Fehlbildungs-Retardierungs- S. mit charakteristischer Gesichtsdysmorphie; u.a. kleiner, mikrozephaler Kopf, kurze Nase mit flachem, breitem Os nasale, prominente Nasenspitze, konvex gebogene Oberlippe, herabgezogene Mundwinkel, tief angesetzte, nach hinten rotierte Ohrmuscheln; Minderwuchs, Extremitätenanomalien, unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung; unklare Genetik; überwiegend sporadisch. Auge: Konvex geschwungene, sehr dichte Augenbrauen, Synophrys (zusammengewachsene Augenbrauen), lange kräftige Wimpern (Trichomegalie), Epikanthus, Telekanthus, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachse, Ptosis; Strabismus, Nystagmus; blaue Skleren, Optikusatrophie; Mikrophthalmus, Mikrokornea, Refraktionsanomalien, besonders Myopie.

Laurence-Moon-Syndrom: Geistiger Entwicklungsrückstand, Hypogenitalismus, spastische Paraparese; AR. Auge: Pigmentretinopathie (vgl. Bardet-Biedl-S.).

LCAT-Mangel-Syndrom (familiärer Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel): Hypertriglyceridämie, Hypercholesterinämie, Anämie, Hypertonie, Niereninsuffizienz; AR, Chromosom 16. Auge: Wolkige zentrale Hornhautstromatrübungen, graue Ablagerungen, in der Peripherie ringförmig verdichtet; Netzhautgefäßveränderungen (Aneurysmen, Verschlüsse).

Leber-Amaurosis-congenita-Syndrom: s. S. 305.

Leber-Miliarangioretinopathie (retinale Teleangiektasie, Leber‘s miliary aneurysm): s. S. 275.

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre (Leber-Optikusatrophie, LHON, Leber‘s hereditary optic neuropathy): s. S. 364.

Leigh-Enzephalomyelopathie (Leigh-S. subacute necrotizing encephalomyelopathy): Progrediente, meist im Kleinkindalter beginnende mitochondriale Enzephalomyopathie durch Störung des Energiestoffwechsels der Zelle; u.a. Muskelhypotonie, Pyramidenbahnzeichen, Entwicklungsverzögerung; AR, Genort: 11q13, 9q34, 19p13; XR, Genort: Xp22.2–p22.1 oder mitochondrial erblich. Auge: Ophthalmoplegie, Nystagmus, Optikusatrophie, Visusverlust, Strabismus, Ptosis.

Lentiginose, progressive kardiomyopathische: s. LEOPARD-Syndrom.

Lenz-Syndrom (Lenz-Mikrophthalmie-S.): Mikrophthalmie, Fingerdysplasien, Fehlbildungen anderer Organsysteme; wahrscheinlich XR. Auge: Unioder bilateraler Mikrophthalmus, Anophthalmus; Mikrokornea; Iris, Netzhaut-, Aderhautkolobome; Katarakt; Myopie; Strabismus divergens; Blepharophimose; kleine Orbitae; Epikanthus; mongoloide Lidachsenstellung.

LEOPARD-Syndrom (Lentiginose, progressive kardiomyopathische): Lentiginose (multiple bräunliche Flecken, 2 bis 8mm), EKG-Veränderungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, Anomalien im Genitalbereich, Retardierung des Wachstums, Taubheit (deafness); AD. Auge: Hypertelorismus, Epikanthus, Exophthalmus, Strabismus, Nystagmus.

Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämiesyndrom): Erbliche Störung des Harnsäurestoffwechsels. Hyperurikämie, Nephrolithiasis, Arthritis urica, Hyperkinesie-, Hyperpyrexieanfälle, Autoaggression (Lippen, Finger). XR, Genort: Xq26–27.2. Auge: Mutilationen des Auges und seiner Adnexe.

Letterer-Siwe-Krankheit: s. Langerhans-Zell-Histiozytosen.

Leukodystrophie, metachromatische (Arylsulfatase-A-Mangel; Scholz-Bielschowsky-Henne- berg-Sklerose, Norman-Greenfield-S., metachromatic leukodystrophy): Arylsulfatase-A-Mangel, Sulfatideinlagerungen in ZNS, peripheren Nerven, Nieren; kongenitale, infantile, juvenile, adulte Formen unterschieden; spastische Tetraplegie, extrapyramidale, zerebrale Symptome; psychische Auffälligkeiten; AR, Genort: 22q 13.31-qter. Auge: Optikusatrophie; Strabismus, Nystagmus, Hornhautanästhesie, Neuritis nervi optici, homonyme Heminanopsie, Rindenblindheit.

Leukodystrophie, orthochromatische (Schilder-Krankheit, orthochromatic leukodystrophy): Entmarkung und Lipidspeicherung bei einer Gruppe hereditär (genetisch) und biochemisch unterschiedlicher Erkrankungen; Koordinationsstörungen, Epilepsie, Tetraplegie. Auge: Optikusatrophie; Strabismus, Nystagmus, Neuritis nervi optici, homonyme Heminanopsie, Rindenblindheit, kirschroter Makulafleck.

34.2 Syndrome

Leukoenzephalopathie, progressive multifokale (progressive mulifocal leukoencephalopathy; PML): Subakute, progrediente Leukoenzephalopathie mit multiplen demyelinisierenden Herden durch JC-Virus, seltener SV40-Virus; Wesensveränderung, neurologische Störungen (bei etwa 4% der AIDS-Kranken). Auge: Gesichtsfelddefekte, Augenmuskelparesen, Nystagmus.

Leung-Sydrom (lymphedema-microencephaly s.): Mikrozephalie und Lymphödeme der unteren Extremitäten; wahrscheinlich AD. Auge: Chorioretinale Dysplasie, Epikanthus.

Lipodystrophie mit Rieger-Phänotyp (Aarskog-Lipodystrophie): Faziale Lipodystrophie mit Minderwuchs; große nach vorn rotierte Ohren; gestörte Glukosetoleranz im Erwachsenenalter; Genetik unklar. Auge: Rieger-Anomalie (S. 214).

Lipogranulomatosis Erdheim-Chester (Erdheim-Chester-Krankheit; lipid granulomatosis): Lipoidgranulome und cholesterinhaltige Schaumzellen in verschiedenen Körperregionen und Organen, einschließlich Knochen; nicht familiär. Auge: Fibrosierende xanthogranulomatöse Veränderungen in der Orbita; bilaterale Xanthelasmen, Verdünnung der Lidhaut.

Lipoidproteinose (Hyalinosis cutis et mucosae Urbach Wiethe): s. S. 130.

Lissenzephalie-Syndrome: Syndrom-Gruppe mit Lissenzephalie (Agyrie oder Pachygyrie) als Hauptbefund.

Locked-in-Symptomatik (-syndrome, ventrales Pons-S., de-afferent state s.): Tetraplegie mit erhaltener Augenbeweglichkeit (Verständigung durch Lidschluss möglich); Paralyse der unteren Hirnnerven; erhaltenes Bewusstsein.

Löfgren-Syndrom: s. S. 329.

Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica): Strahlensensitives Chromosomenbruch-S.; zerebelläre Ataxie, erhöhtes Alpha-Fetoprotein, kutane Teleangiektasien, Immundefekt, NeoplasieRisiko; AR, Genort: 11q23.3/ATM-Gen. Auge:Teleangiektasien der bulbären Konjunktiva; Strabismus, Nystagmus, okulomotorische Apraxie (S. 418).

Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales S., oculocerebrorenal s.): Muskuläre Hypotonie, Areflexie, psychomotorische Retardierung, tubuläre Proteinurie, Aminoazidurie, verringerte renale Ammoniumproduktion; XR, Genort: Xq24–q26/OCRL-Gen. Auge: Angeborene, bilaterale Katarakt; Mikrophakie; Buphthalmus, Kammerwinkel meist wie beim kongenitalen Glaukom (S. 240); Hornhauttrübung, milde Hornhautdystrophie; Enophthalmus, Epikanthus, Ektropium, Strabismus, Nystagmus, Mikrophthalmus, blaue Skleren, korneale Keloide, Lentikonus (S. 247).

Lowry-Syndrom (Kraniosynostose-Fibulaaplasie-S.): Hochgradige Kraniosynostose, beiderseitige Fibulaaplasie; Genetik unklar. Auge: Exophthalmus, Strabismus.

Lowry-Wood-Syndrom: Multiple epiphysäre Dysplasie, Mikrozephalus, Minderwuchs, leichte geistige Retardierung; AR. Auge: Kongenitaler Nystagmus, Myopie, Netzhautdegeneration.

Lymphangiektasie, intestinale, angeborene: Intestinale submuköse oder subseröse Lymphangiektasie mit proteinverlierender Enteropathie, Hypalbuminämie, hypoproteinämischen Ödemen, Lymphozytopenie; AD; 75% sporadisch. Auge: Kongenitales Glaukom.

Lymphödem, hereditäres (Typ I [Nonne-Milroy]; Typ II [Meige], 1. Milroy‘s disease, 2. Meiges‘s disease): Lymphödem mit Manifestation bei oder kurz nach der Geburt ohne zusätzliche Symptomatik, untere Extremitäten betroffen (Typ I); Lymphödem mit Manifestation um die Pubertät mit angeborenen Anomalien, selten auch Körperteile oberhalb der unteren Extremitäten betroffen (Typ II); AD, Genort: 5q35.3/FLT4-Gen. Auge: Distichiasis, Lidödem (-elephantiasis), Ptosis, Ektropium, Myopie, Strabismus, Chemosis, Buphthalmus.

Machado-Krankheit (Joseph-Krankheit, azorean disease): Subakute Kleinhirnatrophie mit externer Ophthalmoplegie, extrapyramidalen, spastischen Zeichen (häufigste Form der AD vererbten spinozerebellären Ataxie); AD, Genort: 14q32.1. Auge: Progressive externe Ophthalmoplegie mit Diplopie (besonders M. rectus superior betroffen); Nystagmus; dysmetrische Blicksakkaden; Exophthalmus; Visusminderung.

Mafucci-Syndrom (Kast-S.): Mesodermale Dysplasie mit multiplen Enchondromen (überwiegend Hände und Füße) und kapillaren und kavernösen Hämangiomen (Haut, innere Organe); u.a. Kleinwuchs; etwa zu 23% maligne Entartung der Tumoren; Genetik unbekannt. Auge: Kavernöse oder kapilläre Hämangiome der Lider.

Makulakolobome mit Brachytelephalangie (Sorsby-S. [II], Phillips-Griffith s.): Bilaterale Makulakolobome und Brachytelephalangie; AD. Auge: Bilaterale Makulakolobome, Hypermetropie, Nystagmus, Visusminderung.

Marchesani-Syndrom (Weill-Marchesani-s.): Brachydaktylie mit Zahnanomalien, Minderwuchs, Herzfehler, Augenveränderungen; AR/AD (semidominant). Auge: Mikrosphärophakie; Linsendis-

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