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Anhang

34.2 Syndrome

Aase-Smith-Syndrom (distale Arthrogrypose Typ IIb, joint contractures with other abnormalities): Hydrozephalus mit Dandy-Walker-Anomalie (Hydrozephalus, Kleinhirnwurmveränderung, Agenesie des Corpus callosum, Rückenmarkfehlbildungen möglich), Gaumenspalte, multiple Gelenkkontrakturen; wahrscheinlich AD. Auge: Ptosis, enge Lidspalten.

Aase-Syndrom: Konnatale Insuffizienz der Erythropoese, Triphalangie der Daumen; wahrscheinlich AR. Auge: Antimongoloide Lidachsenstellung.

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-S., abetalipoproteinaemia): Lipidstoffwechselstörung; u.a. Gedeihstörung, intestinale Fett-Malabsorption mit Steatorrhoe, Minderwuchs, neurologische Symptome; AR, Genort: 4q22–g24. Auge: Atypische Retinitis pigmentosa; Ptosis, Epikanthus, Nystagmus, externe Ophthalmoplegie, Katarakt, Pigmentveränderungen in der Makula, Optikusatrophie, Farbenblindheit.

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS): Neben Veränderungen des äußeren Auges aurikuläre, orale und genitale Fehlbildungen. Auge: Fehlen der Augenlider, Wimpern, Augenbrauen; Strabismus; Hypertelorismus, Telekanthus.

Achard-Syndrom: Marfan-Syndrom (siehe dort) mit Dysostosis manibulofacialis.

ADAM-Komplex (amniotische Schnürfurchen, congenital amputation, Streeter bands): Amnionbandreste, u. U. amputierte Gliedmaßen bei Geburt, Syndaktylien, Reduktionsdefekte der Extremitäten, kraniofaziale Anomalien, extrathorakal gelegenes Herz. Auge: Mikrophthalmus, Liddisruptionen, Hypertelorismus, Kolobome.

Adducted-Thumb-Sequenz (congenital clasped thumbs): Neben adduzierten Daumen neonatale Trinkschwierigkeiten, Atemstörungen, Mikrozephalie, Gaumenspalte, früher Tod. Auge: Ophthalmoplegie.

Adie-Syndrom: Siehe S. 231.

Adrenoleukodystrophien (ALD, Siemerling-Creutzfeldt-Krankheit, Morbus Addison mit Hirnsklerose, melanodermic leukodystrophy): Lipidspeicherkrankheit; bei Knaben und jungen Männern progressive Demenz, periphere Neuropathie, Nebennierenrindeninsuffizienz, charakteristische biochemische Befunde (Adrenomyeloneuropathie [AMN]: Mildere Form mit Beginn im Erwachsenenalter); konnatale A.: AR 12p13, infantile/juvenile A.: Xq28; A. im Erwachsenenalter/bei Frauen: X. Auge: Visus herabgesetzt, Gesichtsfeldausfälle, Optikusatrophie.

Adrenomyodystrophie (-Syndrom): Störungen von u.a. Nebennierenrinde, Muskeln, Leber, Hornhaut, Nervensystem; wahrscheinlich XR. Auge: Megalokornea.

Aicardi-Goutières-Syndrom: Progressive familäre Enzephalopathie, Verkalkung der Basalganglien, chronische Liquorlymphozytose; AR, Genort 3p21. Auge: Blindheit, Nystagmus, kortikale Blindheit, Fundus unauffällig.

Aicardi-Syndrom: Fast nur bei weiblichen Personen, u.a. okuläre, kostovertebrale, zerebrale Fehlbildungen, BNS-Anfälle; wahrscheinlich XD (Letalität im männlichen Geschlecht); Genlokalisation Xp22.3. Auge: Mikrophthalmus, pathognomonische Chorioretinopathie mit meist peripapillären, blassen bis elfenbeinfarbenen, pigmentfreien Lakunen; ERG normal; Optikushypoplasie; fehlende Pupillenreaktionen; Strabismus; Nystagmus; Katarakt; Iris-, Aderhautkolobome, Irissynechien; Ptosis.

Akrodermatitis enteropathica (Brandt-S., Danbolt-Closs-S., Zinkmangel-S.): Zinkmangelerkrankung (angeboren oder sekundär) mit Hautveränderungen, Alopezie, Diarrhöe; AR. Auge: Alopezie der Augenbrauen und Wimpern; Ektropium, chronische Blepharitis, trockenes Auge, Photophobie.

Akrodynie (Feer-Krankheit, acrodynia, pink disease): Chronische Quecksilbervergiftung vorwiegend bei Säuglingen und Kleinkindern; u.a. rotzyanotische Verfärbung der Haut mit geschwollenen Akren; Muskelhypotonie; kardiovaskuläre Störungen. Auge: Photophobie; Verfärbung der vorderen Linsenkapsel (Atkinson-Reflex); Exophthalmus, exzessive Tränen, Neuritis nervi optici.

Akrodysplasie (Akrodysostose; PNM-S. [periphere Dysostose, Nasenhypoplasie, mentale Retardierung], Maroteaux-Malamut-S., acrodysostosis): Entwicklungsstörung mit geistiger Retardierung, Verkürzung der Handund Fußknochen; u.a. Nasenhypoplasie, verzögerte Dentition; wahrscheinlich dominante Genmutation. Auge: Epikanthus, Hypertelorismus.

Akrokollosales Syndrom (Schinzel acrocallosal s.): Dysmorphie-S. u.a. mit Balkendefekt, Polydaktylie, schwerem Entwicklungsrückstand; AR. Auge: Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsenstellung.Epikanthus, Hypertelorismus.

34.2 Syndrome

Akrorenaler Symptomenkomplex (acro-renal syndromes): Oberbegriff für Syndrome mit Ex- tremitäten-/ Nierenfehlbildungen; u.a. Spalthand; sporadisch. Auge: (fakultativ) Iriskolobom, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsenstellung.

Akro-reno-okuläres Syndrom (Halal-Homsy-Perreault s., Duane anomaly-radial dysplasia s.): Akrale Anomalien, Harnwegsanomalien, Augenanomalien; AD, SALL4-Gen-Mutation. Auge: Dua- ne-Retraktionssyndrom; Kolobome; Ptosis (s.a. Okihiro-S.; Überlappung).

Alagille-Syndrom: s. arteriohepatische Dysplasie.

Albright-Osteodystrophie, hereditäre (Pseudohypoparathyreoidismus, Pseudopseudohypoparathyreoidismus): Symptomenkomplex mit oder ohne Parathormonresistenz; u.a. Kleinwuchs; Übergewicht; Brachydaktylie; geistige Retardierung; chronische Hypokalzämie; teils AD, auch AR, XD. Auge: Katarakt, blaue Skleren, Strabismus.

Aldolase-A-Mangel (Fructose-1,6-diphosphat-Aldolase-A-Mangel): Störung der Glukoneogenese; u.a. Anämie, Hepatosplenomegalie; AR, Genort: 9q22.2–q22.3. Auge: Ptosis, Epikanthus, Hypertelorismus.

Alkaptonurie (Ochronose; Homogentisinsäure-Oxidase-Mangel, alkaptonuria): Stoffwechselstörung im Phenylalanin-/Tyrosin-Metabolismus; Urin wird an der Luft dunkelbraun; Arthritis; blauschwarze Verfärbung von Knorpel, Nägeln, mechanisch irritierten Hautpartien; AR, Genort 3q21–q23. Auge: Gelbbräunliche Pigmentanhäufung unter dem Bindehautepithel, in Hornhaut, Sklera, Uvea.

Alkoholembryopathie (fetal alcohol s.): Durch intrauterine Alkoholexposition während der Schwangerschaft vor allem bei chronisch alkoholkranken Frauen; u.a. Minderwuchs, Mikrozephalus, kraniofaziale Dysmorphie, statomotorische Entwicklungsverzögerung, ZNS-Störungen. Auge: Blepharophimose, Epikanthus, Ptosis.

Alpha-N-Acetylgalaktosaminidase-Defizienz (Schindler-Krankheit [Typ I und II]; infantile neuroaxonale Dystrophie, Typ Schindler): Juvenile Form, u.a. neurodegenerativer Verfall nach den ersten 6–12 LM; statomotorische und mentale Entwicklungsverzögerung; AR (22q13 qter). Auge: Strabismus, Nystagmus, Rindenblindheit.

Alport-Syndrom (oto-okulo-renales Syndrom): Progrediente Nephropathie, Schwerhörigkeit (Typ I–VII werden unterschieden); Sohar-Phänotyp: Nephropathie, Schwerhörigkeit, Augenfehlbildungen; heterogen; XD (85%; Genort Xq22.3); AR/2q36–q37; selten AD. Auge: Lentikonus, Sphärophakie, Katarakt, Fundus albipunctatus, Myopie, Netzhautablösung, Drusen des N. opticus; ERG, EOG können pathologisch sein.

Alström(-Hallgren)-Syndrom: Neben Augenveränderungen u.a. Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Nierendysfunktion; AR. Auge: Atypische Retinitis pigmentosa (bereits im 1.LJ), Nystagmus, hinterer Polstar, Photophobie, ERG ausgelöscht, Optikusatrophie.

Aminopterin-Embryopathie (Methotrexat-Embryopathie): Einnahme von Aminopterin oder Methotrexat zwischen der 4.–12. Schwangerschaftswoche führt u.a. zu Wachstumsverzögerung, knöchernen Schädelveränderungen. Auge: Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus.

Amyloidose: Heterogene Gruppe klinischer Zustände mit Ablagerung eines jeweils spezifischen Proteins in der geordneten Konformation der antiparallelen Faltblattstruktur („Beta-Fibrillosen“); s. S. 206 .

ANCA-assoziierte Vaskulitiden: Z.B. Wegener-Granulomatose (s. dort), Churg-Strauss-Syn- drom (s. dort); ANCA = anti-neutrophile-zytoplasmatische Antikörper (z.B. c[classical]ANCA, p[perinukleäre]ANCA).

Anderson-Syndrom (Chylomikronen-Retentionskrankheit): Familiäre Hypobetalipoproteinämie mit intestinalem Lipidtransportdefekt; u.a. Diarrhöe, Gedeihstörung; AR. Auge: Störung des Farbensehens.

Angiokeratoma corporis diffusum: Siehe Fabry-Krankheit.

Angiomatose, diffuse kortikomeningeale (Divry-van-Bogaert-S.): Kortikomeningeale Angiomatose mit u.a. schweren neurologischen Defekten, Cutis marmorata Akrozyanose; AR. Auge: Hemianopsie, Netzhautangiome.

Anosteogenesis partialis (spondylo-metaepiphysäre-metaphysäre Dysplasie): Neben disproportioniertem Minderwuchs u.a. kraniofaziale Anomalien, Ossifikationsstörungen; Genopathie, evtl. AR. Auge: Hypertelorismus.

Antiepileptika-Embryofetopathie (Phenytoin-S.; Dilantoin-S.; Hydantoin-Barbiturat-Embryo-

pathie; Valproat-S.): Durch Antiepileptika-Einnahme während der Schwangerschaft Kombination von akrofazialen Anomalien, Wachstumsstörung, mentalem Defizit. Auge: Hypertelorismus, Epikanthus, Telekanthus, mongoloide Lidachse, Ptosis.

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Aus A.Burk u. R.Burk.: Checkliste Augenheilkunde, 4. Aufl. (ISBN 3-13-100573-4) © 2005 Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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34.2 Syndrome

Antiphospholipid-Syndrom (Antikardiolipin-S.): Kollagenosen können assoziiert sein; Antiphos- pholipid-, Antikardiolipin-Antikörper; venöse, arterielle Thrombosen, Thrombozytopenie; Herzklappenvegetationen, Livedo reticularis, migräneartiger Kopfschmerz, transverse Myelopathien, Chorea, Beinulzera. Auge: passagere Sehstörungen.

Antley-Bixler-Syndrom (multisynostotic osteodysgenesis): Trias Kraniosynostose, Kamptomelie, humero-radiale Synostose; wahrscheinlich AR. Auge: Exophthalmus, antimongoloide Augenstellung, ovale Iris, Katarakt, sekundäre Hornhautulzera.

Anton-Babinski-Syndrom (Sequenz): Verlust des Krankheitsgefühls nach zerebraler Läsion. Auge: Verleugnung einer zerebralen Blindheit.

Aortenbogen-Syndrom: s. Takayasu-Arteriitis.

Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ Apert oder Typ I): Skelettdysplasie, Mittelgesichtshypoplasie, vollständige Syndaktylie von Fingern und Zehen; AD, fast ausschließlich Neumutationen; „missense“-Mutation im FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2)-Gen, Genort: 10q26 (vgl. Crouzonund Pfeiffer-S.); positiver väterlicher Alterseffekt. Auge: Exophthalmus (flache Orbitae, vermindertes Orbitavolumen), prominente obere Orbitakanten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsenstellung, Ptosis, Strabismus, Nystagmus, Expositionskeratopathie, Keratokonus, Katarakt, Ectopia lentis, Papillenödem, Optikusatrophie, rhegmatogene Netzhautablösung, pigmentarmer Fundus, kongenitales Glaukom.

Apraxie: Kongenitale okulomotorische, Typ Cogan – s. S. 418.

Aquädukt-Symptomatik (sylvian aqueduct s., dorsal midbrain s. [dorsales Mittelhirnsyndrom], pretectal s.; vgl. Parinaud-S. und Tab. 3.2, S. 112): Neurologische Sequenz durch Prozesse im Aquäduktbereich. Auge: Vertikale Blickparese (vorwiegend nach oben); Konvergenzund (oder) Retraktionsnystagmus; Lidretraktion; Licht-Nah-Dissoziation der Pupillenreaktion.

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (Beals-Hecht-S.; Beals-S., CCA-S. [congenital contractural arachnodactyly]): Multiple Kontrakturen, Arachnodaktylie, Ohrmuschelveränderung („Knautschohren“), u.a. „marfanoider“ Habitus; AD. Auge: Blaue Skleren, Refraktionsanomalien, Mikrophthalmus, selten Keratokonus.

Ariboflavinose (Vitamin-B2-Mangel-S.; Riboflavin deficiency): Durch Vitamin-B2-Mangel u.a. Cheilitis sicca, Angulus infectiosus, Zunge glatt, rot, atrophisch, Mundbrennen, Erytheme, Paronychien, mikrozytär-hyopochrome Anämie. Auge: Blepharitis, Konjunktivitis/Conjunctivitis angularis (gewöhnlich lateraler Augenwinkel), oberflächliche diffuse Keratitis, Hornhauttrübungen, Hornhautvaskularisationen, exzessive Tränen, bräunliche Netzhautflecken, Nystagmus.

Armendares-Syndrom: Minderwuchs, asymmetrische Mikrozephalie, Kraniosynostose, Dysmorphien; AR, evtl. X. Auge: Retinitis pigmentosa, Ptosis, Epikanthus, Telekanthus, diskret ausgeprägte Augenbrauen.

Armplexuslähmung, untere (Klumpke-S.; Déjerine-Klumpke-S., lower brachial plexus palsy): Armlähmung durch Läsion der Plexusanteile aus den Wurzeln C8 und Th1. Auge: Horner-Syndrom (Ptosis, Miosis).

Arnold-Chiari-Sequenz: Variables Ausmaß, mindestens Verflachung der hinteren Schädelgrube, Prolaps von Hirnstammanteilen und hypoplastischem Kleinhirn durch das Foramen occipitale magnum in den Spinalkanal; selten familiär. Auge:Nystagmus (down-beat), Strabismus, Skew-de- viation, bilaterale internukleäre Ophthalmoplegie, Papillenödem, Hypertelorismus.

Arteriitis temporalis (arteriitische anteriore Optikusneuropathie, Riesenzellarteriitis, Morbus Horton, Horton-S., Horton-Magath-Brown-S., giant cell arteritis): s. S. 373.

Arteriohepatische Dysplasie (Alagille-S.; Watson-Alagille-S.): Familiäre intrahepatische Cholestase, kardiale, faziale, okuläre, skeletale Anomalien; meist AD, auch AR, häufig sporadisch (bei einigen Patienten partielle Deletion kurzer Arm Chromosom 20). Auge: Hypertelorismus, tiefliegende Augen, Embryotoxon posterius, retinale Pigmentstörungen, Pupillenektopie, Drusenpapille.

Arthrogrypose multiplex congenita: Heterogene Gruppe von Krankheitsbildern mit angeborenen Kontrakturen; Flexionskontrakturen (Arthrogryposis) und Extensionskontrakturen (Arthrotenosis; u.a. Skoliose, Minderwuchs, Gaumenspalte; AD, XR, sporadisch (je nach Typ). Auge: Je nach Typ Enophthalmus, Epikanthus, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, Ptosis, Motilitätseinschränkung, Nystagmus, Keratokonus, Katarakt.

Ascher-Syndrom: Dysmorphie-S. mit Doppellippe, Struma nach der Pubertät; möglicherweise dominantes Gen. Auge: Blepharochalasis.

Ataxia teleangiectatica: Siehe Louis-Bar-Syndrom.

34.2 Syndrome

Atkin-Flaitz-Patil-Syndrom: Geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphien; wahrscheinlich X (vermutlich Xp22.3). Auge: Ausgeprägte Supraorbitalbögen, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsenstellung.

Babinski-Nageotte-Symptomatik (laterales Oblongata-S.): Hirnstamm-S.; ipsilateral Hemiataxie, Horner-S.; kontralateral Hemiparese, Sensibilitätsstörungen durch Läsion lateraler (z.T. ventraler) Anteile der Medulla oblongata. Auge: Horner-S.

Balint-Syndrom: s. S. 390.

Balkenmangel mit Neuronopathie (Charlevoix-S., Andermann-S.): Psychomotorische Retardierung, progressive Tetraplegie; AR. Auge: Ptosis, Strabismus.

Baller-Gerold-Syndrom (craniosynostosis-radial aplasia s.): Kraniosynostose, Radiusaplasie (evtl. Mittellinienhämangiome); AR. Auge: Myopie, Hypertelorismus, Epikanthus.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (Riley-Smith-S., Ruvalcaba-Myhre-Smith-S.): Makrozephalie, mesodermale Hamartome; AD, Genort 10q23.3/PTEN-Gen. Auge: Pseudopapillenödem, prominente Schwalbe-Linie und/oder sichtbare Hornhautnerven.

Bardet-Biedl-Syndrom: Kombination von Symptomen (vom Laurence-Moon-S. abgegrenzt); geistiger Entwicklungsrückstand; Adipositas; Retinitis pigmentosa; Hexadaktylie; Genitalhypoplasie; AR, Genorte: 11q13, 16q21, 3p12–p12, 15q22.3–q23, 2q31. Auge: Retinitis pigmentosa; zentrale Sehkraft früh betroffen; ERG ausgelöscht; Cataracta complicata, Ptosis, Iriskolobom, Optikusatrophie, Myopie, Erblindung in der Kindheit.

de-Barsy-Syndrom (cutis laxa-growth deficiency s.): Cutis laxa, Minderwuchs, athetoide Bewegungen, progeroide Fazies; AR. Auge: Hornhauttrübung, Katarakt.

Bartsocas-Papas-Syndrom: Pterygien der Kniekehlen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte; AR. Auge: Ankyloblepharon, Ektropium, Hypertelorismus, Hornhautanomalien, dünne Augenbrauen.

von-Basedow-Krankheit (Morbus v. Basedow, Thyreotoxikose, Hyperthyreoidismus, Graves‘s disease): Autoimmunthyreopathie mit Hyperthyreose, diffuser Schilddrüsenvergrößerung, infiltrativer Ophthalmopathie, extrathyreoidale Organmanifestationen. Auge: Vgl. endokrine Ophthalmopathie S. 393.

Bassen-Kornzweig-Syndrom: s. Abetalipoproteinämie.

Behçet-Krankheit (Symptomenkomplex) (Behçet-S., Behçet‘s s.): siehe S. 330. Mundund Geni- tal-Ulzera mit Chondritis (MAGIC-Syndrom): Behçet-Krankheit und Polychondritis.

Behr-Syndrom (optic-atrophy-ataxia s.): Optikusatrophie mit spino-zerebellärer Dystrophie; AR. Auge: Bilaterale partielle temporale Optikusatrophie; Nystagmus, Strabismus (vgl. S. 400).

Bell-Lähmung: Idiopathische, meist unilaterale, periphere Fazialisparese.

Bencze-Syndrom (hemifacial hyperplasia with strabism): Einseitige Gesichtshypertrophie, Strabismus, konsekutive Neigung zur Erblindung; AD. Auge: Strabismus, Telekanthus.

Benedikt-Symptomatik (Nucleus-ruber-Syndrom, unteres): Hirnstammsyndrom; durch Läsion im Bereich von Nucleus ruber, dorsalem Mittelhirnfuß; kontralateral Hemiataxie, Rigor, Hyperkinesien; ipsilateral Okulomotoriuslähmung.

Biemond-Syndrom (Biemond II s.): Oligophrenie, Adipositas, postaxiale Polydaktylie, Hypogenitalismus; möglicherweise AR. Auge: Iriskolobom.

Bietti-Syndrom: Dysgenesis mesodermalis corneae et iridae (iridokorneale Adhäsionen, Pupillenverformungen, Hornhautrandtrübungen, Atrophie des Irisvorderblattes, Sekundärglaukom); Xeroseflecken (wie Bitot-Flecken) meist auf der temporalen Conjunctiva bulbi ohne Vitamin-A- Mangel.

Bing-Horton-Syndrom: s. Clusterkopfschmerz.

Biotinidase-Defekt (multipler Carboxylase-Defekt, Spätform): Stoffwechselerkrankung; AR, Genort: 3p25. Auge: Optikusatrophie.

Blackfan-Diamond-Anämie: Erythropoesestörung; u.a. Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung, Anämie; Genetik unklar. Auge: Strabismus, Mikrophthalmus, Katarakt.

Blepharophimose-Syndrom: s. S. 106.

Bloch-Sulzberger-Krankheit: s. Incontinentia pigmenti.

Blue-rubber-bleb-Nävus (blaues Gummiblasen-Syndrom, Bean-Syndrom): multiple, kavernöse kutane und viszerale Hämangiome kongenital oder in der frühen Kindheit, die zu schweren Blutungen und chronischer Anämie führen können (Hämangiome auch in anderen Organen möglich, z.B. ZNS); AD. Auge: Kavernöse Lidhämangiome, retinale Gefäßveränderungen.

Bobble-head-doll-Verhalten: Langsame, ticänliche Schaukelbewegungen des Kopfes und Rumpfes bei Kindern mit chronischem Hydrozephalus. Auge: Optikusatrophie.

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Aus A.Burk u. R.Burk.: Checkliste Augenheilkunde, 4. Aufl. (ISBN 3-13-100573-4) © 2005 Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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34.2 Syndrome

Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (-syndrome): Schwerer psychomotorischer Entwicklungsrückstand, Mikrozephalus, Obesitas, Hypogonadismus; XR, Genort Xq26.3. Auge: Prominente, buschige Augenbrauen, tiefliegende Augen, mongoloide Lidachsenstellung, Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie.

Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom: s. Wyburn-Mason-Syndrom.

Bonnet-Symptomatik: Angeborene, distale Aortenisthmusstenose mit Hypotension und Mangeldurchblutung der unteren Körperhälfte, Hypertension der oberen Körperhälfte. Auge: Tortuositas vasorum der Netzhaut.

Brachymesomel-renaler Symptomenkomplex: Verkürzte Unterarme, Unterschenkel, Nierendysplasie, kraniofaziale Anomalien. Auge: Hornhauttrübung (1 neugeborener Knabe).

Branchio-okulo-faziales Syndrom (BOFS): Minderwuchs, inkompletter Verschluss der zweiten Kiemenbögen, hämangiomatöse Hautveränderungen, Gesichtsdysmorphien, Progerie; AD. Auge: Bilateral verschlossene Tränennasengänge, mongoloide Lidachsenstellung, lange Augenwimpern, Mikrophthalmie, Anophthalmie, Kolobom, Katarakt, Strabismus, hämangiomatöse Orbitazysten.

Branchio-skeleto-genitales Syndrom (A) (BSG-S.): Trias Branchialbogendefekt, Skelettanomalien, Genitalanomalien; wahrscheinlich AR. Auge: Hypertelorismus, Ptosis, Nystagmus.

Brittle cornea syndrome: s. Syndrom der spröden Hornhaut.

Brown-Syndrom (Obliquus-superior-Sehnenscheiden-Syndrom/-Sequenz): s. S. 417.

Camurati-Engelmann-Syndrom (Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis; hereditäre multiple diaphysäre Sklerose; Engelmann-Krankheit, -disease): Hereditäre Knochendysplasie mit charakteristischen Knochenveränderungen und Muskelschwäche; AD, Genort: 19q13.1/DPD-1- Gen. Auge: Exophthalmus, Hypertelorismus, Hypertrophie der Orbitaknochen, Ptosis, exzessive Tränen, Strabismus, Abduzensparese, Katarakt (posterior subkapsulär), retinale Tortuositas vasorum, Papillenödem, Optikusatrophie.

Canavan-Syndrom (van-Bogaert-Bertrand-S., Leukodystrophie, Typ Canavan [spongiforme], infantile spongy degeneration): Frühkindliche, spongiöse Degeneration des ZNS; AR, Genort: 17pter–p13. Auge: Optikusatrophie, Amaurose, zerebrale Blindheit, Nystagmus, Strabismus, homonyme Hemianopsie.

Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktylie [Typ Carpenter, Typ II], Summitt-S., Good- man-S.): Prämature Kraniosynostose, Polysyndaktylie, Gesichtsdysmorphien; AR. Auge: Unterentwickelte Orbitabögen, flache Orbitae und vermindertes Orbitavolumen (täuscht Exophthalmus vor), Hypertelorismus, mongoloide Lidachse, Epikanthus, Telekanthus, Ptosis, Blepharophimose, Mikrokornea.

Cat-eye-Syndrom (Katzenauge-S.; Schmid-Fraccaro-S.): Dysmorphie-S.; wenn charakteristisch, Analatresie, Herzfehler, Nierenfehlbildungen, präaurikuläre Fehlbildungen; überzähliges, isodizentrisches Chromosom 22 (nur Segment q11). Auge: Iriskolobom, Aderhautkolobom, antimongoloide Lidachsenstellung, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrophthalmus, Katarakt, Strabismus.

CCC-Syndrom (cranio-cerebello-cardiac dysplasia/syndrome; Ritscher-Schinzel-S.): Herzfehler, Dandy-Walker-Fehlbildung des Gehirns, kraniofaziale Dysmorphien; vermutlich AR. Auge: Hypertelorismus, antimongoloide Lidspalten, Strabismus, Iriskolobom, Glaukom.

CDG-Syndrom (carbohydrate-deficient glycoprotein s.; Jeckel-Syndrom): Synthesestörung von Glykoproteinen; Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypotonie (Floppy infant), geistige Retardierung, Hepatopathie, Endokrinopathie, Minderwuchs, Skelettdeformierung, Muskelatrophie; AR. Auge: Retinitis pigmentosa, Hyperopie, Astigmatismus).

Ceroidlipofuscinose: s. Zeroidlipofuszinose.

Chandler-Syndrom: s. S. 215.

CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia s.): Krauses Haar, hypoplastische Nägel; AR. Auge: Ankyloblepharon.

CHARGE-Assoziation (colobome-heart anomaly-choanal atresia-retardation-genital- and ear anomalies): Kombination angeborener Anomalien; Herzfehler, Choanalatresie, retardierte psychomotorische Entwicklung, Genitalhypoplasie, Ohrveränderungen; meist sporadisch, gelegentlich AD. Auge: Kolobome von Iris, Retina, N. opticus, Aderhaut; Mikrophthalmus, Anophthalmus; antimongoloide Lidachse.

Charles-Bonnet-Syndrom: s. S. 390.

Charlin-Neuralgie (Charlin-Sluder-S.): Neuralgie des N. nasociliaris und des Ganglion ciliare infol-

ge nasoethmoidaler Entzündungsvorgänge, auch bei Verschluss der A. carotis interna; heftiger,

34.2 Syndrome

einseitiger Schmerz im inneren Augenwinkel mit Ausstrahlung zum Nasenrücken; Schwellung, Hyperästhesie, homolaterale Hypersekretion der Nasenschleimhaut; Kokainisierung der Nasenschleimhaut bewirkt raschen Rückgang der Symptome. Auge: Konjunktivale Hyperämie, ziliare Injektion bis zur Iridozyklitis, evtl. Hypopyon, Herpes corneae oder trophische Keratopathie, Epiphora, Photophobie.

Chediak-Higashi-Syndrom (-syndrome): Okulokutaner Albinismus, rezidivierende bakterielle Infektionen, Riesengranulation z.B. in Leukozyten, Melanozyten; diffuse histiozytäre Proliferation, Makrophagenaktivierung im Terminalstadium, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Panzytopenie infolge Hämophagozytose; AR, Genort: 1q42.1–q42.2. Auge: Okulokutaner Albinismus (S. 219); Papillenödem; generalisierte Arterienverengung.

Chondrodysplasia-punctata-Syndrome: Oberbegriff für erbliche Knochendysplasien mit Leitsymptom der intraund extraphysären spritzerartigen Verkalkungen (stippled epiphyses); je nach Typ u.a. AR (rhizomeler Typ), XD (Conradi-Hünermann), X-chromosomale Deletion. Auge: Bei einigen Formen Katarakte beschrieben; Conradi-Hünermann neben Katarakt: Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrophthalmus, Buphthalmus, Glaukom, Optikusatrophie, Rubeosis iridis, Heterochromie, Linsenluxation, Hornhauttrübung.

Chondroektodermale Dysplasie (Ellis-von-Creveld-S.): Skelettdysplasie, Herzfehler, Polydaktylie; Minderwuchs, Nagelhypoplasie, Zahnanomalien; AR, Genort: 4p16. Auge: Strabismus, Mikrophthalmus, Iriskolobom, Katarakt, Iris-/Aderhautkolobom.

Chorea Huntington (Huntington‘s disease): Meist im mittleren Lebensalter einsetzende progrediente, neurodegenerative Erkrankung mit hyperkinetischen Bewegungsstörungen, psychischer Wesensveränderung und Demenz; AD, Genort: 4p16.3. Auge: Selektiver Defekt der schnellen Augenbewegungen, okuläre Dysmetrie (überschießende Bewegung der Augen bei versuchter Fixation), verlangsamter optokinetischer Nystagmus, Lidretraktion.

Chorioideremie-Taubheit-Obesitas(-Syndrom) (choroideremia, deafness, obesity s.): Chorioideremie, Taubheit, Fettsucht; Mikrodeletion (interstitielle Deletion Xq21.1) des ChorioideremieGens und offenbar benachbarten Taubheits-Gens.

Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (anhydrotische ektodermale Dysplasie, AED, anhidrotic ectodermal dysplasia): Anhidrosis (Hyperpyrexie vorwiegend im Säuglingsalter), generalisierte

Hypo-/Atrichose, Anooder Hypodontie, charakteristisches Gesicht (z.B. prominente Supraorbitalregion, wulstige Lippen); u.a. Pili torti, chronisch atrophische Rhinitis; XR, Genort Xq12–q13.1, seltener AR, Genort: 2q11–q13. Auge: Wimpern und Augenbrauen spärlich, Tränendrüsenaplasie, Kanalikuliaplasie, Tränenpünktchenstenose, mongoloide Lidachse, chronische Blepharitis, En-/Ektropium, Mikrophthalmus, kongenitale Katarakt, Rieger-Phänotyp, fibröses Gewebe im vorderen Glaskörper, chorioretinale Atrophie, Aniridie, Myopie.

Chromosom 1q–Syndrom: Dysmorphie-S. mit Mikro-Brachyzephalie; Deletion (partielle Monosomie des distalen Segments, Band 1q42 44) des langen Arms von Chromosom 1. Auge: Mongoloide Lidachse, Epikanthus, Strabismus, Mikrophthalmus.

Chromosom 3p–Syndrom: Dysmorphie-S. mit Trias Brachy-Trigonozephalus, Ptosis, Hexadaktylie; Deletion des terminalen Segments des kurzen Arms von Chromosom 3, Bruchpunkt in Band 3p25. Auge: Synophrys (zusammengewachsene Augenbrauen), mongoloide Lidachse, Epikanthus, Ptosis.

Chromosom 4p–Syndrom (Wolf-S.): Dysmorphie-S. mit hoher Letalität, u.a. intrauterinem Wachstumsrückstand, Mikrozephalus, Hirnfehlbildungen; Monosomie der Region 4pter bis 4p16–13. Auge: Unterentwickelte Orbitabögen, stark geschwungene Wimpern, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachse, Ptosis, Strabismus, Tränengangstenose oder -atresie, Iriskolobom, Aderhaut-, Netzhautkolobom, Mikrophthalmus.

Chromosom 4q–Syndrom: Dysmorphie-S. mit Robin-Sequenz (s. dort), Hypoplasie der Endphalangen und Nägel; terminale Deletion des langen Arms von Chromosom 4, Bruchpunkt in 4q31 bis 4q33. Auge: Hypertelorismus, Epikanthus, mongoloide Lidachse (s. auch Augenveränderungen bei Robin-Sequenz).

Chromosom 5p–Syndrom (Katzenschrei-S., Cri-du-chat-Syndrom, cat cry s.): Dysmorphie-S. mit charakteristischem Schrei, u.a. Mikrozephalus, Intelligenzdefekt, Wachstumsrückstand; Deletion im Bereich des kurzen Arms von Chromosom 5, Bruchpunkt zwischen 5p15.1 und 5p11. Auge: Epikanthus, antimongoloide Lidachsen, Hypertelorismus, Telekanthus, Ptosis, Keratoconjunctivitis sicca, korneale Dermoide, retinale Tortuositas vasorum, Optikusatrophie, Myopie, Strabismus, Katarakt.

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Chromosom 7q–Syndrom: Dysmorphie-S. mit Gaumenspalte, Mikrozephalus, Brachyzephalus (relativ häufig Holoprosenzephalie); partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 7, Bruchpunkt in 7q32. Auge: Mongoloide Lidachsen, Strabismus, tief liegende Augen, Mikrophthalmus, Optikuskolobom, Optikusatrophie.

Chromosom 8p–Syndrom: Dysmorphie-S., u.a. Mikrozephalus, prominentes Hinterhaupt, schmale fliehende Stirn, prominente Nasenwurzel, kurze knollige Nasenspitze; partielle Deletion des distalen Segments des kurzen Arms von Chromosom 8, Bruchpunkt in Band 8p21. Auge: Epikanthus, Hypertelorismus, enge Lidspalten, Mikrophthalmus.

Chromosom 9p–Syndrom: Dysmorphie-S. mit Gesichtsdysmorphie, Herzfehler, Genitalhypoplasie, u.a. Trigono-Brachyzephalus; terminale Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9, Bruchpunkt in p22 oder p21. Auge: Ptosis, mongoloide Lidspalte, Synophrys, Hypertelorismus, Pseudo-Exophthalmus, Epikanthus.

Chromosom 10p–Syndrom: Dysmorphie-S. mit Gesichtsdysmorphie, Herzfehlern, Genitalhypoplasie; terminale Deletion am kurzen Arm von Chromosom 10, Bruchpunkt 10p14/p13. Auge: Epikanthus, Ptosis, antimongoloide Lidachsen, Mikrophthalmus, Stenose des Tränennasenkanals, Rieger-Anomalie (S. 214).

Chromosom 11q–Syndrom (Jacobsen-S.): Dysmorphien, Fehlbildungen, u.a. Minderwuchs, Trigonozephalus, Klinodaktylie, Herzfehler; terminale Deletion des langen Arms von Chromosom 11, proximaler Bruchpunkt in 11q23. Auge: Antimongoloide Augenstellung, Epikanthus, Ptosis, Iriskolobom, Optikusatrophie, Mikrophthalmus.

Chromosom 13q–Syndrom: Dysmorphie-S. mit u.a. Fehlen der Daumen, Analatresie, Syndaktylie, Mikrozephalus, geistiger Behinderung; Monosomie eines Segments des Chromosoms 13 (bei mittelständigen Deletionen mit Einschluss von 13q14 [enthält das „Retinoblastom-Gen“] Retinoblastom, wenn somatischer Verlust dieser Region im anderen Homolog während der ersten LJ erfolgt). Auge: Mikrophthalmus bis Anophthalmus, Iriskolobom, Epikanthus, Strabismus, Katarakt, Optikushypoplasie.

Chromosom 18p–Syndrom (De Grouchy-Syndrom I): Dysmorphie-S., u.a. Entwicklungsrückstand, Holoprosenzephalie möglich, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (gleicht dem Turner-Syn- drom); Deletion des kurzen Arms von Chromosom 18 (nahezu vollständig). Auge: Hypertelorismus, nicht horizontale Lidachsenstellung, Ptosis, Epikanthus, Strabismus, Mikrophthalmus, Glaukom, Iriskolobom, Katarakt, Hornhauttrübungen.

Chromosom 18q–Syndrom (De Grouchy-Syndrom II): Dysmorphie-S. mit Mittelgesichtsretraktion mit Unterbiss, u.a. Entwicklungsrückstand, Kleinwuchs, Brachyzephalus, dysplastische Ohren; Deletion des distalen Drittels des langen Arms von Chromosom 18, Bruchpunkt 18q21.3. Auge: Hypertelorismus, Epikanthus, Ptosis, Strabismus, Nystagmus, Iriskolobom, Glaukom, Mikrophthalmus, Mikrokornea, Optikusatrophie, Myopie.

Churg-Strauss-Syndrom: Nekrotisierende Vaskulitis mit eosinophilen, extravasalen Granulomen, allergischer Polyposis nasi; Asthma bronchiale, Bluteosinophilie; Beteiligung weiterer Organe; c/pANCA (classical/perinukleäre anti-neutrophile zytoplasmatische Antikörper) können nachweisbar sein. Auge: Sicca-Syndrom, Tränenwegsverschluss, Konjunktivitis, Episkleritis, Skleritis, Keratitis, Retinitis, Neuritis nervi optici, Katarakt.

Claude-Symptomatik (Nucleus-ruber-S., unteres): Hirnstamm-S.; kontralateral Hemiparese, Hemiataxie, Tremor, Rigor; ipsilateral Okulomotoriusparese durch Läsion im Nucleus ruber.

Clefting-ectropion-conical teeth syndrome, familial: Lippen und Gaumenspalten, konische Zähne, früher Kariesbefall; möglicherweise AD. Auge: Ektropium, Hypertelorismus.

Clusterkopfschmerz (Bing-Horton-S., Bing-Erythroprosopalgie, Histaminkopfschmerzen, cluster headache; Horton-S.): Plötzlicher, kurz dauernder, sehr heftiger, einseitiger Kopfschmerz, oft nachts, meist 1–2 Stunden nach dem Einschlafen; dauert gewöhnlich nicht länger als 1 Stunde; oft homolaterale Anschwellung der Schläfengefäße. Auge: Im Anfall homolateraler Tränenfluss, Rhinorrhö, Augenschwellung, Nasenverstopfung, Miosis/Ptosis (Horner-S.), konjunktivale Hyperämie, Photophobie.

Coats-Syndrom (Coats-Retinopathie, Morbus Coats): s. retinale Teleangiektasie S. 275.

Cockayne-Syndrom (Nanisme progéroide, Cockayne s.): Frühkindliche, progrediente Dysmor-

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Coffin-Lowry-Syndrom: Dysmorphie-S. mit progredienten Bindegewebsschwellungen und Entwicklungsrückstand; XD, Genort Xp22. Auge: Hypertelorismus, antimongoloide Lidspalte, prominente Supraorbitalbögen und Brauen.

Coffin-Siris-Syndrom (fifth digit s.): Dysmorphie-S. mit Kleinwuchs, Entwicklungsrückstand, schütterem Kopfhaar, Phalangenhypoplasie; wahrscheinlich AD. Auge: Hypotelorismus, Epikanthus, enge Lidspalten, buschige Augenbrauen, Strabismus.

COFS-Syndrom (cerebro-oculo-facio-skeletal s., Pena-Shokeir-S. II): Mikrozephalie, progressiver psychomotorischer Abbau, Augenveränderungen, faziale Dysmorphien, Skelettanomalien, Flexionskontrakturen der großen Gelenke (Arthrogrypose); AR. Auge: Mikrophthalmus, Anophthalmus, Blepharophimose, Katarakt, diffuse Hornhauttrübung.

Cogan-Reese-Syndrom: s. S. 214.

Cogan-Syndrom I: s. Keratitis interstitialis Cogan.

Cogan-Syndrom II: s. S. 419.418

Cohen-Syndrom (Pepper-S.): Obesitas, geistige Behinderung, prominente obere Schneidezähne, kleine Hände und Füße, kurze konische Finger (schlecht definiertes Dysmorphie-S.); wahrscheinlich AR (auf Chromosom 8 lokalisiertes rezessives Gen). Auge: Antimongoloide Lidachsenstellung, Myopie, Strabismus, Chorioretinitis, Iris-, Retina-, Aderhautkolobome, Mikrophthalmus, Hemeralopie.

Cowden-Syndrom: s. Hamartome, multiple.

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit: Spongiöse Hirndystrophie mit progressiver Demenz, Myoklonien, motorischen, sensiblen Störungen, wahrscheinlich durch Prionen (nukleinfreies, proteinhaltiges, infektiöses Agens) hervorgerufen (iatrogene Übertragung durch Hornhauttransplantation beschrieben); familiäre Häufung; auch AD erbliches Leiden mit unterschiedlichen Mutationen des Prionprotein-Gens auf Chromosom 20 mit hoher Penetranz in Erwägung gezogen. Auge: Sehstörungen, Rindenblindheit, Gesichtsfeldausfälle bis zur Erblindung, Zerrund Doppelbilder, Anisokorie, Ptosis, Trigeminusund Fazialisparese, Nystagmus.

Criswick-Schepens-Syndrom: s. familiäre exsudative Vitreoretinopathie S. 301.

Crohn-Krankheit (Enteritis regionalis Crohn, Ileitis terminalis, Crohn‘s disease): Chronische entzündliche Erkrankung überwiegend des terminalen Ileums und Kolons; extraintestinale Manifestation zahlreicher Organe möglich (z.B. Erythema nodosum, Arthralgien); evtl. genetische Disposition; Ätiologie derzeit unbekannt. Auge: Uveitis anterior/posterior; Episkleritis (häufigste okuläre Komplikation), Skleritis, rezidivierende Konjunktivitis, Keratopathie, Keratoconjunctivitis sicca, marginale Hornhautulzera, Blepharitis, Irisatrophie, Makulaödem, Makulablutungen, Optikusneuropathie mit und ohne Papillenschwellung, Netzhautablösung; Orbitaentzündung mit Exophthalmus, Schmerzen, Motilitätsstörung; Strabismus.

Crome-Syndrom: Dysmorphie-S. mit kongenitaler Katarakt, renal-tubulärer Nekrose, Enzephalopathie; wahrscheinlich AR. Auge: Bilaterale kongenitale Katarakt.

Cross-Syndrom (Cross-McKusick-Breen-S., Kramer-S.): Hypopigmentation, Augenfehlbildungen, Spastizität, Entwicklungsrückstand; wahrscheinlich AR. Auge: Mikrophthalmus, Mikrokornea, Hornhauttrübung, Sklerokornea, sekundäres Ektropium, Nystagmus, Amaurose, frgl. Aniridie.

Crouzon-Syndrom (Morbus Crouzon, Dysostosis craniofacialis): Prämature Kraniosynostose, u.a. Turrizephalus, prominente Stirn, Mittelgesichtshypoplasie, Taubheit (intrakranielle Drucksteigerung bei nahezu 100%); AD; Mutationen im FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2)- Gen (vgl. Apert-, und Pfeiffer-S.). Auge: Hypertelorismus, Pseudoexophthalmus und Pseudolidretraktion bei flachen Orbitae, Exophthalmus, Ptosis, Strabismus divergens, Expositionskeratopathie (marginale Hornhautdystrophie), enger Canalis opticus, Papillenödem und Optikusatrophie (Entwicklung auch noch in späteren Jahren möglich); Katarakt, Ectopia lentis, Iriskolobom, Aniridie, Korektopie, Mikro-/Megalokornea, Keratokonus, Mikrophthalmus, blaue Skleren, Glaukom, Nystagmus.

Cutis marmorata teleangiectatica congenita (kongenitale Phlebektasie; van-Lohuizen-S.): Hautveränderungen nach der Geburt; Cutis marmorata, Teleangiektasien, durchscheinende Haut mit deutlicher Venenzeichnung; u.a. evtl. progerieartiger Aspekt, genitoanale Anomalien. Auge: Kongenitales Glaukom; Heterochromie.

Cystinose (Aberhalden-Kaufmann-Lignac-S., Fanconi-Syndrom, Lignac-Fanconi-S., cystine storage disease): Stoffwechselerkrankung, bei der Cystin in Lysosomen gespeichert wird, infolgedessen Cystin-Kristalle in den meisten Organen; Formen I–III (Nierenschädigung, Rachitis variierend);

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AR. Auge: Pigmentretinopathie, kristalline Retinopathie, Cystin-Kristalle in Bindehaut und Hornhaut, Photophobie, Hornhautanästhesie, diffuse Hornhauttrübung (Uveitis).

DAF-Symptomatik (juvenile dystonic lipidosis, ophthalmoplegic neurovisceral lipidosis): Vertikale Blickparese (down-gaze-paralysis), Ataxie, Schaumzellen in Niere, Leber, Knochenmark (fo- am-cells); Beginn 4. bis 20. LJ; wahrscheinlich AR. Auge: Beginn mit Blickparese nach unten ohne Diplopie, später auch oben und horizontal; Sakkaden mehr als Folgebewegungen gestört.

Degos-Krankheit: s. Papulose, maligne atrophische.

Dermatoarthritis, familiäre histiozytäre (familial histiocytic dermatoarthritis): In der frühen Kindheit beginnende granulomatöse Erkrankung; Trias deformierende Polyarthritis, papulonoduläres Exanthem, Augenkomplikationen; AD. Auge: Iritis, Uveitis, Katarakt, Glaukom.

Dermatomyositis (Wagner[-Unverricht]-S., dermatomyositis): Autoimmunerkrankung mit Beteiligung von Haut (lila ödematöse Erytheme) und Muskulatur. Auge: Cotton-wool-Herde, kleine streifige Blutungen in der Nervenfaserschicht, Papillenödem, Episkleritis, Skleritis, Uveitis, Glaskörperblutung, Exophthalmus.

Dermatoosteolysis, kirgisischer Typ: Mesoektodermales Dysplasie-S., rezidivierende Hautulzerationen, periartikuläre fistulierende Osteolyse, Nageldystrophie, Oligodontie, Keratitis; dauert bis zum Ende der 1. Lebensdekade, lebenslange Folgeschäden; AR. Auge: Rezidivierende Keratitis mit Narbenbildung bis zur Erblindung.

Dermatose, akute fibrile neutrophile (Sweet-S.): Akute fieberhafte Erkrankung mit Hauterythem, Leukozytose. Auge: Konjunktivitis, Iridozyklitis, Episkleritis.

Desbuquois-Syndrom: Bindegewebserkrankung mit Skelettveränderungen, überstreckbaren Gelenken, Gesichtsveränderungen, ausgeprägtem Kleinwuchs; Heterogenität möglich, AR. Auge: Hornhauttrübungen, Glaukom.

Diallinas-Amalric-Syndrom (deaf mutism-foveal dystrophy): Netzhautveränderungen mit Taubheit; wahrscheinlich AR. Auge: Atypische Retinitis pigmentosa, Pigmentverklumpungen (evtl. bis zur Peripherie) und kleine, weiß-gelbe Flecken im Makulabereich; keine Nachtblindheit, ERG normal; Aderhautgefäße durchscheinend; Kontrast rote Fovea centralis, umgebende graue Netzhaut möglich.

DIDMOAD-Syndrom (Wolfram-S.): Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, Innenohrschwerhörigkeit (deafness); AR. Auge: Optikusatrophie (Visusminderung, Gesichtsfelddefekte, Farbsinnstörungen).

DOOR-Syndrom: Taubheit (deafness), Onycho-/Osteodystrophie (Hypoplasie der Fingerendglieder einschließlich der Nägel), mentale Retardierung. Auge: Fakultativ Hypoplasie des N. opticus.

Down-Syndrom (Trisomie 21, Mongolismus): U. a. geistige Behinderung, Kleinwuchs, Brachyzephalus (dritte Fontanelle), Mikrozephalus, schmale niedrige Stirn, breite, eingesunkene Nasenwurzel, kleine knopfförmige Nase, große, gefurchte Zunge, 50% Herzfehler; Trisomie des Chromosoms 21. Auge: Mongoloide Lidachsenstellung, Epikanthus, Brushfield-Flecken der Iris (goldene oder weiße Punkte im äußeren Drittel der Iris; histologisch vermehrte Dichte des vorderen Irisstromas mit Pigmentakkumulation), Irisperipherie verdünnt; chronische Konjunktivitis, chronische Blepharitis, Keratokonus, Katarakt (sichtbar 7. bis 13. LJ), Strabismus; Ektropium, Blepharophimose, Hornhauttrübung, Megalokornea, Glaukom, retinale Tortuositas vasorum, Pseudopapillenödem, Myopie, Hyperopie, Farbenblindheit, Nystagmus.

Duane-Syndrom: s. S. 416.

Dubowitz-Syndrom: Dysmorphie-S. (unscharf umrissen) mit Kleinwuchs, Ekzemneigung; u.a. Mikrozephalus, kleines Gesicht, fliehende Stirn, prominente Nasenwurzel, kleines Kinn, abstehende Ohren; AR. Auge: Hypoplastische Supraorbitalbögen, flache Orbitae, enge Lidspalten, Ptosis, Hypertelorismus, Telekanthus.

Dysautonomie, familiäre (Neuropathie, hereditäre sensible, Typ III, HSN III, Riley-Day-Krank- heit): Vegetative Regulationsstörungen mit Symptomen des peripheren und zentralen Nervensystems, ophthalmologische Störungen, psychische Auffälligkeiten (fast ausschließlich in osteu- ropäisch-jüdischen Familien); u.a. zyklisches Erbrechen, extreme muskuläre Hypotonie, reduzierte Schmerzempfindlichkeit; AR, Genort: 9q31–q33). Auge: Verminderte Tränensekretion (obligat; Tränendrüse histologisch normal); Hornhautanästhesie, Keratopathia neuroparalytica, Hornhautinfiltrate, Ulcus corneae, Hornhauttrübung; fehlender Lidschluss im Schlaf möglich; retinale Tortuositas vasorum, Optikusatrophie; Myopie; Anisokorie, Denervierungshypersensitivität der Pupille (Miosis nach Mecholyl 2,5%).

Dyskeratose, hereditäre benigne intraepitheliale (Witkop-von-Sallmann-S.): Erkrankung der

Mundschleimhaut und Bindehaut; AD. Auge: Perilimbäre schaumig-gelatinöse weiße Auflagerun-

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gen der Conjunctiva bulbi, konjunktivale Injektion; Photophobie, Blepharospasmus; Exazerbation im Frühling mit Überwucherung der Hornhaut auch im Pupillenbereich, infolgedessen temporäre Erblindung bis zum Spätsommer/Herbst, wenn die Auflagerungen abfallen.

Dyskeratosis congenita (Zinsser-Engman-Cole-S.): Poikilodermatische Hautund Schleimhautdystrophie (Poikilodermie: Atrophie, kleinfleckige Deund Hyperpigmentierungen, disseminierte Teleangiektasien, kleinfleckige, teilweise konfluierende Erytheme, psoriasiforme Schuppung); hämatologische Veränderungen sowie anderer Organe (z.B. Herz, Knochen, Urogenitalsystem); XR, Genort: Xq28/DKC1-Gen. Auge: Hypotrichose der Zilien, Ektropium, Tränenträufeln, Konjunktivitis, chronische Blepharitis.

Dysostose, akrofaziale, überwiegend postaxialer Typ (Miller s.): Fehlen der 5. Finger und Zehen, kurze Unterarme, Gaumenspalte, Mikroretrognathie, Anomalien der Augenlider und Ohrmuscheln; wahrscheinlich AR, Heterogenie möglich. Auge: Kurze Lidspalten, Unterlidkolobome.

Dysostose, maxillo-faziale (maxillo-faziales S.): Gesichtsdysmorphien (z.B. Hypoplasie der Maxilla, neurologische Auffälligkeiten (z.B. verspätete Sprachentwicklung, Dysarthrie); wahrscheinlich AD. Auge: Antimongoloide Lidachsen, Ptosis, Nystagmus, Strabismus.

Dysostosis cleidocranialis (Dysplasia cleidocranialis, Scheuthauer-Marie-Sainton-S., cleidocranial dysplasia, cranio-cleido-dysostosis): Generalisierte Skelettdysplasie, Hypooder Aplasie der Klavikula („zusammenklappbare Schultern“), Brachyzephalie, Ossifikationsstörung des Schädels, breite Stirn, hypoplastische Oberkiefer, Dentitionsanomalien; AD, Genort: 6q21/CBFA1-Gen. Auge: Exophthalmus, Hypertelorismus, prominente obere Orbitakanten.

Dysplasia spondylepiphysaria congenita (Wiedemann-Spranger-S.): Disproportionierter Minderwuchs (kurzer Rumpf, lange Extremitäten, normale Hände und Füße), flaches Mittelgesicht, gelegentlich Gaumenspalte; AD, Genort: 12q13.11 –q13.2, COL2A1-Gen. Auge: Etwa 50% Myopie mit Gefahr der späteren Netzhautablösung.

Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert (Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom; myotonische Dystrophie, myotonic dystrophy): Leitsymptome: degenerative Myopathie, myotone Reaktionen (u.a. fazio-zerviko-distale Muskelatrophien und -paresen, Schwäche der Pharynxmuskulatur, Stirnglatze bei Männern, „Facies myopathica“); kongenitale, frühkindliche und klassische Form werden unterschieden; AD, Genort: 19q13.3. Auge: Katarakt (subkapsuläre Polychromasie); Ptosis, selten externe Ophthalmoplegie; Pupillenstörungen; Hypotonie; vgl. S. 119, 229, 246, außerdem beschrieben: Hypertrophie der Orbitaknochen, Ptosis, Lidlag, chronische Blepharitis, schlechte Konvergenz, Akkommodationsinsuffizienz, Mikrophthalmus, Hornhautdystrophie, Verlust der Hornhautsensibilität, Gefäßbüschel am Pupillenrand, Pigmentretinopathie, roter Makulafleck, Makuladegeneration, Chorioretinitis, generalisierte Arterienverengung der Netzhautgefäße, Visusverlust bei Anstrengung.

Eales-Krankheit (-Syndrom, -Sequenz): s. S. 270.

EEC-Syndrom (ectodactyly-ectodermal dysplasia-clefting s.): Kombination von Spalthand-/fuß, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ektodermaler Dysplasie (Maxilla-Hypoplasie); AD, Genort: 7q11.2–q21.3. Auge: Tränen-Nasengang-Atresie, chronische Konjunktivitis und Blepharitis, Photophobie, Dakryozystitis, Blepharophimose, blaue Iris (Pigmentmangel), Hypoplasie von Augenbrauen und Wimpern.

Ehlers-Danlos-Syndrom: Heterogene Gruppe vererbbarer Bindegewebsstörungen, die Haut, Bandund Gelenkapparat, Augen, Zähne, Gefäße, innere Organe befallen können (derzeit 10 Typen); u.a. hyperelastische, teigige oder samtartig weiche Haut; Gelenke überstreckbar, subluxiert/luxiert; abhängig vom Typ AD, AR, X; Mutationen in verschiedenen Kollagen-Genen. Auge: Myopie (fast immer), Megalokornea, Mikrokornea, blaue Skleren, Hornhaut-/Skleraruptur durch Bagatelltrauma, Sklerastaphylom, Angioid streaks, Linsensubluxation, Mikrophthalmus, Keratokonus; außerdem möglich: Hypertelorismus, Ptosis, Epikanthus, Madarosis, Hyperelastizität der Lidhaut, leichte Evertierbarkeit der Lider (Meténier-Zeichen), Ektropium, Strabismus (frgl. Neigung), subkonjunktivale Blutung, Skleraatrophie, Cornea plana, Keratokonus/-globus, Kammerwinkelanomalien, Glaukom, Hypotonie, „Retinitis proliferans“, Netzhautablösung, Pigmentretinopathie, Aderhautblutung, Glaskörperblutung, schlechte Wundheilung.

Eineinhalb-Syndrom: s. S. 419.

Ektodermale Dysplasie, anhydrotische: s. Christ-Siemens-Touraine-Syndrom.

Elridge-Berlin-Money-McKusick-Syndrom (ressecive myopia and hearing loss): Innenohrschwerhörigkeit mit Verhaltensstörung; vermutlich AR. Auge: Ausgeprägte Myopie mit Visusreduktion.

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