Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Augenheilkunde 30 auflage_Grehn_2008

Kapitel 23 · Erbliche Augenkrankheiten

Alterskatarakt

Es besteht ein Erblichkeitsfaktor, wie durch Zwillingsuntersuchungen bewiesen

werden konnte. Sehr wahrscheinlich zeigt dieser Erblichkeitsfaktor einen

dominanten Erbgang.

Homozystinurie

Autosomal rezessiv. Linsensubluxation nach nasal unten.

5

Marfan-Syndrom

Meist autosomal dominant. Linsensubluxation nach nasal oben.

Weill-Marchesani-Syndrom

Meist autosomal dominant. Kugellinse. Nach neueren Anschauungen Kleinwuchs

und Kurzfingrigkeit als Zeichen der Heterozygotie, schwere Verlaufsformen mit

Sekundärglaukom als Zeichen der Homozygotie.

Netzhaut/Aderhaut (Kap. 12 und 13)

Retinopathia pigmentosa

Autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal rezessiv. Es

besteht eine erhebliche Variabilität der klinischen Manifestationen, z.B. der

Pigmentverschiebungen (Knochenkörperchen). Hierfür sind nicht allein die

verschiedenen Erbgänge – eine Zuordnung aufgrund der Klinik ist nur mit

Vorbehalt möglich –, sondern auch die genetische Heterogenie innerhalb eines

formalen Erbgangs verantwortlich.

– Sporadische Fälle:

Zuweilen stellt sich später ein rezessiver oder seltener ein dominanter Erbgang

heraus.

– Autosomal dominante

Meist relativ milder Verlauf. Im Regelfall nur bei Erkrankung dreier aufeinander-

Retinopathia pigmentosa:

folgender Generationen bewiesen. Durch molekulargenetische Untersuchun-

gen ließen sich verschiedene Punktmutationen sowie Deletionen von DNA-Basen

im Rhodopsin-Gen nachweisen, also allelische genetische Heterogenie. Der Lokus

des Rhodopsin-Gens befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 3.

Dadurch haben sich Möglichkeiten zur Untersuchung der Genotyp-Phänotyp-

Korrelation ergeben.

– Autosomal rezessive

Heterozygotenfrequenz ca. 1:42. Pseudodominanz möglich.

Retinopathia pigmentosa:

– X-chromosomal rezessive

Konduktorinnen zeigen manchmal Mikrosymptome, die jedoch sehr variabel

Retinopathia pigmentosa:

sind (im Unterschied zur Chorioideremie). Ein sog. tapetoider Reflex ist möglich:

Metallischer Netzhautglanz um die Makula herum und temporal der Makula, der

sich mit zunehmendem Alter etwas in die Peripherie ausdehnt. Bei der X-chromo-

somal rezessiv vererbten Retinopathia pigmentosa kommt Heterogenie vor,

mehrere Genorte konnten bereits identifiziert werden. Molekulargenetische

Diagnostik (auch pränatal) möglich.

Retinitis punctata

Autosomal rezessiv. Elektrophysiologie und Funktionsstörungen wie bei Retinopa-

albescens (Kap. 13.8.3)

thia pigmentosa. Typisches Fundusbild mit feinen weißen Punkten in der Netzhaut.

Usher-Syndrom (Kap. 13.8.3)

Retinopathia pigmentosa und Innenohrschwerhörigkeit. Autosomal rezessiv.

Kongenitale Amaurose

Tapetoretinale Degeneration; autosomal rezessiv, selten jedoch auch autosomal

(Leber)

dominant.

Zapfendystrophie

Meist autosomal dominant. Farbenblindheit, starke Blendung bei Helligkeit.

Retinoblastom

Genetische Beratung aufgrund der komplizierten Verhältnisse in allen Fällen

(7 Kap. 13.5.1)

dringend anzuraten. Unterscheidung von sporadischen Fällen und vererbten

Fällen sehr wichtig. Falls erblich, autosomal dominanter Erbgang, allerdings mit

unvollständiger Penetranz (ca. 80–90%). In beidseitigen Fällen (60% der

erblichen Fälle) oder bei multilokulärem, einseitigem Befall und bei familiärem

Auftreten praktisch immer erbliche Form. Sporadische einseitige Retinoblastome

sind nicht vererbbar (80–90%) oder können vererbbare Neumutationen sein

(10–20%). Bei Assoziation eines Retinoblastoms mit Fehlbildungen und geistiger

Retardierung ergaben zytogenetische Untersuchungen eine Deletion am

Chromosom 13. Mittels Restriktionsendonukleasen ließen sich auch submikrosko-

Sehnerv (Kap. 15)

5 Hereditäre Optikusatrophie

–

Autosomal dominant. Vollständige Penetranz, wechselnde Expressivität. Mehrere

Varianten. Typischerweise Blau-Gelb-Farbensinnstörung, seltener Rot-Grün.

–

Komplizierte Formen:

Meist rezessiver Erbgang: Häufig in Kombination mit Diabetes insipidus, Diabe-

tes mellitus, Innenohrschwerhörigkeit (DIDMOAD-oder Wolfram-Syndrom), oder

mit neurologischen Symptomen (Behr-Optikusatrophie)

–

Mitochondriale Vererbung. Die mitochondriale DNS ist mütterlichen Ursprungs.

Der früher vermutete X-chromosomal rezessive Erbgang wird nicht mehr akzep-

tiert. Heterozygote Frauen teilweise ebenfalls manifest erkrankt, wobei rassische

Unterschiede bestehen. Eine Übertragung der Krankheit von einem befallenen

Mann auf seine Nachkommen findet nie statt!

Augenmotilität (Kap. 21, Kap. 22)

5 Nystagmus

Als Begleitsymptom einer anderen Augenerkrankung (Achromatopsie,

Albinismus, Cataracta congenita), entsprechender Erbgang. Ohne sonstige

Augenveränderungen heterogen bedingt. Durch Stammbaumerhebung können

gelegentlich dominante, autosomal rezessive, X-chromosomal rezessive und

X-chromosomal dominante Erbgänge aufgedeckt werden.

5 Frühkindliches Schielen

Multifaktorielle Vererbung mit Schwelleneffekt zu vermuten.

Überblick über die wichtigsten Augenverletzungen – 406

Untersuchungsstrategie bei Augenverletzungen – 409

Anamnese – 409

Inspektion und orientierende Untersuchung – 411

24.2.3 Augenfachärztliche Untersuchung – 413

Direkte Augenverletzung

Indirekte Augenverletzung

Verletzungen mehrerer Augenabschnitte – 414

24.5.1 Penetrierende und perforierende Verletzungen mehrerer

Augenabschnitte – 414

24

. Tabelle 24.1 (Fortsetzung)

Verletzte

Symptome und Befunde

Weiterführende

Therapie

Einzel-

Region

Diagnostik

heiten 7

Hornhaut

oberflächliche Verletzung:

Tropfanästhesie,

oberflächliche Verletzung:

Kap. 7.5.3

(. Abb. 24.1a)

starke Schmerzen,

doppeltes

Tropfanästhesie, evtl.

und 7.5.1

Blepharospasmus, Tränen-

Ektropionieren

Entfernen eines Fremd-

träufeln; ein oberflächlich

zum Nachweis

körpers, desinfizierende

eingebrannter Metallfremd-

von Fremdkörpern,

Salbe, Augenverband

körper ist von einem Rosthof

Anfärbung der

penetrierende Verletzung:

umgeben

Hornhaut mit

7»Lederhaut«

penetrierende Verletzung:

Fluoreszein,

Verätzung: intensives Spülen

Visusminderung und Horn-

auf Fistulation

mit Wasser (Erste Hilfe)

hauttrübung durch Störung

(Austritt von

oder Pufferlösung (Ringer-

der optischen Eigenschaften

Kammerwasser)

Laktat oder Balanced Salt

der Hornhaut und die bei

achten

Solution = BSS), doppeltes

»Lederhaut« genannten Befunde

Ektropionieren zum Ent-

Verätzung: geringgradig: starke

fernen von Kalkpartikeln

Schmerzen, rotes Auge,

(Laugenververätzung),

hochgradig: geringe Schmerzen,

stündliches Spülen mit

Chemosis, Bindehaut weiß,

Pufferlösung, Vitamin C

Notfall!

lokal und systemisch,

antibiotische Augentropfen

alle 2 Stunden, Kortiko-

steroide lokal (sub-

konjunktivale Injektion)

und systemisch, evtl.

systemisch nichtsteroidale

Antiphlogistika,

Pupillenweitstellung

Lederhaut

penetrierende oder

Ruptur der Sklera:

operative Exploration

Kap. 8.5

(. Abb. 24.1b,

perforierende Verletzung,

Bulbus aufgrund

und Versorgung, meist

24.2, 24.3 und

Ruptur bei stumpfem

der Perforation

mittels Vitrektomie,

24.5)

Bulbustrauma: Bindehautunter-

weich (verminder-

ggf. Entfernung des

blutung, Glaskörperblutung,

ter Augeninnen-

Metallsplitters

Netzhautblutungen bei weiter

druck), vorsich-

hinten gelegenen Perforationen

tige Messung des

Augeninnendrucks

oder vorsichtige

Palpation des

Bulbus! Bildgebende

Verfahren zum

Nachweis bzw.

Ausschluss des

Fremdkörpers.

Wenn möglich,

Spiegeln des Augen-

hintergrundes.

. Tabelle 24.1 (Fortsetzung)

Verletzte

Symptome und Befunde

Weiterführende

Therapie

Einzel-

Region

Diagnostik

heiten 7

stumpfes Bulbustrauma:

Spaltlampe:

Subluxation, Luxation:

Kap. 9.3.2

(. Abb. 24.1a)

monokulare Diplopie

Irisschlottern,

Linsenentfernung oft

(Subluxation), Visusminderung

Linsenschlottern,

nur intrakapsulär möglich,

24

(Luxation, Kontusionsstar)

(Subluxation,

dann evtl. transsklerale

Luxation),

Fixation der Kunstlinse

Linsentrübung,

oder Vorderkammerlinse,

Kontusionsstar

ggf. Versorgung mit Kon-

taktlinse, wenn keine intra-

okulare Linse möglich ist

Kontusionsstar:

Kataraktoperation

Iris und

Vorderkammerblutung,

Spaltlampenunter-

Ruhigstellung von Iris

Kap. 11.5.1

Ziliarkörper

Einrisse am Pupillarsaum,

suchung, Beurtei-

und Ziliarkörper mit

und 11.5.2

(. Abb. 24.3,

Irisbasisabriss mit zweiter

lung des Kammer-

Atropin-Augentropfen.

. Abb. 11.9)

»Pupille« (insbesondere bei

winkels mittels

Operative Versorgung des

Iridodialyse, Irisbasisabriss),

Gonioskopie, Unter-

Irisbasisabrisses.

rückfallendes Rotlicht, erhöhter

suchung mit dem

Bei erhöhtem Augeninnen-

Augeninnendruck bei Blutung,

Augenspiegel im

druck medikamentöse

verminderter Augeninnendruck

regredienten Licht,

Senkung des Augeninnen-

bei Ziliarkörperkontusion

Messung des Augen-

drucks.

innendrucks

Netzhaut

Makulaschichtloch: Visus-

Makulaschichtloch,

Makulaschichtloch:

Kap. 13.7.4

(. Abb. 24.4,

minderung, Metamorphopsien

Ablatio und trau-

Vitrektomie und ggf.

und 13.9

. Abb. 24.5b)

Ablatio: schmerzlose Wahr-

matische Netzhaut-

Netzhaut»peeling«

nehmung von Lichtblitzen,

veränderungen:

Amotio: Eindellende

eines Schwarms »schwarzer

binokulare

Netzhautchirurgie oder

Mücken« oder »Rußregen«,

Ophthalmoskopie

vitreoretinale Chirurgie

gefolgt von einer »Mauer von

mit Lupe, Kontakt-

Angiopathia retinae

unten oder oben« oder einem

glasspiegelung,

traumatica (Purtscher):

»Vorhang von unten oder oben«

okuläre Kohärenz-

evtl. systemische Kortison-

Angiopathia retinae traumatica

tomographie (OCT)

therapie, abwarten

(Purtscher): Netzhautblutungen,

bei Makula-Verände-

weiße Herde in Gefäßnähe

rungen

(. Abb. 24.4)

Berlin-Ödem: weißliches Ödem

in der Region der Netzhaut-

kontusion, evtl. auch im Netz-

hautzentrum, dann starke Seh-

störung