Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Augenheilkunde 29 auflage_Grehn_2006

Tabelle 23.2 (Fortsetzung)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Autosomal dominant. Heterogenie. Lokalisationen auf Chromosom 4q25 und

( Abb. 23.5)

13q14. Schwankende Expressivität, so dass manchmal eine Generation über-

sprungen zu sein scheint. Zunahme der Expressivität relativ häufig. Das Embryo-

toxon posterius stellt eine Mikroform dar. Sporadische Fälle möglich. Manche

Peters-Anomalie

Erscheinungsformen ähneln der Peters-Anomalie

Autosomal rezessiv. Anheftung der Iriskrause und gelegentlich der Linse an der

( Abb. 23.6)

Hornhautrückfläche mit Hornhauttrübung.

Juveniles Glaukom

Manifestationsalter in der 2.–4. Lebensdekade. Dominante Vererbung. Ein Gen

(GLC1A) wurde in der Region 1q21-q31 aufgeklärt. Mutationen im TIGR-Myocilin-

Gen, welches das steroidinduzierte Glaukom-Protein kontrolliert, wurden ge-

funden.

Primäres

Es wird selten eine dominante Vererbung mit wechselnder Penetranz gefunden,

Offenwinkelglaukom

der genaue genetische Hintergrund des primären Offenwinkelglaukoms ist aber

noch unklar. In einem Teil der Fälle wurden das GLC1A-Gen (juveniles Glaukom),

das GLC1C-Gen (3q21-24 Region), das GLC1B-Gen (2q13) oder Veränderungen

der Region 2p11-2q13 nachgewiesen. Auch eine multifaktorielle Vererbung mit

Schwelleneffekt wird diskutiert.

Linse (Kap. 9)

Angeborene Katarakt

Meist dominanter Erbgang. Verschiedene Trübungsformen möglich. Nur geringe

Schwankungen der Expressivität intrafamiliär. Auch X-chromosomaler Erbgang

möglich. Beachte die Möglichkeit der Phänokopie, z. B. bei Rötelnembryopathie.

Auch als Begleitsymptom anderer hereditärer Syndrome möglich.

Galaktosämie

Autosomal rezessiv, Neugeborenenscreening (Urin, Blut), Heterozygotentest!

Katarakt unter Therapie evtl. reversibel.

Alterskatarakt

Es besteht ein Erblichkeitsfaktor, wie durch Zwillingsuntersuchungen bewiesen

werden konnte. Sehr wahrscheinlich zeigt dieser Erblichkeitsfaktor einen

dominanten Erbgang.

Homozystinurie

Autosomal rezessiv. Linsensubluxation nach nasal unten.

Marfan-Syndrom

Meist autosomal dominant. Linsensubluxation nach nasal oben.

Weill-Marchesani-Syndrom

Meist autosomal dominant. Kugellinse. Nach neueren Anschauungen Kleinwuchs

und Kurzfingrigkeit als Zeichen der Heterozygotie, schwere Verlaufsformen mit

Sekundärglaukom als Zeichen der Homozygotie.

Netzhaut/Aderhaut (Kap. 12 und 13)

Retinopathia pigmentosa

Autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal rezessiv. Es

besteht eine erhebliche Variabilität der klinischen Manifestationen, z. B. der

Pigmentverschiebungen (Knochenkörperchen). Hierfür sind nicht allein die

verschiedenen Erbgänge – eine Zuordnung aufgrund der Klinik ist nur mit

Vorbehalt möglich –, sondern auch die genetische Heterogenie innerhalb eines

formalen Erbgangs verantwortlich.

–

Sporadische Fälle:

Zuweilen stellt sich später ein rezessiver oder seltener ein dominanter Erbgang

heraus.

–

Autosomal dominante

Meist relativ milder Verlauf. Im Regelfall nur bei Erkrankung dreier aufeinander-

Retinpathia pigmentosa:

folgender Generationen bewiesen. Durch molekulargenetische Untersuchun-

gen ließen sich verschiedene Punktmutationen sowie Deletionen von DNA-Basen

im Rhodopsin-Gen nachweisen, also allelische genetische Heterogenie. Der Lokus

des Rhodopsin-Gens befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 3.

Dadurch haben sich Möglichkeiten zur Untersuchung der Genotyp-Phänotyp-

Korrelation ergeben.

–

Autosomal rezessive

Heterozygotenfrequenz ca. 1 : 42. Pseudodominanz möglich.

Retinopathia pigmentosa:

– X-chromosomal rezessive

Konduktorinnen zeigen manchmal Mikrosymptome, die jedoch sehr variabel

Retinopathia pigmentosa:

sind (im Unterschied zur Chorioideremie). Ein sog. tapetoider Reflex ist möglich:

Metallischer Netzhautglanz um die Makula herum und temporal der Makula, der

sich mit zunehmendem Alter etwas in die Peripherie ausdehnt. Bei der X-chromo-

somal rezessiv vererbten Retinopathia pigmentosa kommt Heterogenie vor,

mehrere Genorte konnten bereits identifiziert werden. Molekulargenetische

Diagnostik (auch pränatal) möglich.

Retinitis punctata

Autosomal rezessiv. Elektrophysiologie und Funktionsstörungen wie bei Retinopa-

albescens (Kap. 13.8.3)

thia pigmentosa. Typisches Fundusbild mit feinen weißen Punkten in der Netzhaut.

Usher-Syndrom (Kap. 13.8.3)

Retinopathia pigmentosa und Innenohrschwerhörigkeit. Autosomal rezessiv.

Kongenitale Amaurose

Tapetoretinale Degeneration; autosomal rezessiv, selten jedoch auch autosomal

(Leber)

dominant.

Zapfendystrophie

Meist autosomal dominant. Farbenblindheit, starke Blendung bei Helligkeit.

Retinoblastom

Genetische Beratung aufgrund der komplizierten Verhältnisse in allen Fällen

( Kap. 13.5.1)

dringend anzuraten. Unterscheidung von sporadischen Fällen und vererbten

Fällen sehr wichtig. Falls erblich, autosomal dominanter Erbgang, allerdings mit

unvollständiger Penetranz (ca. 80 – 90 %). In beidseitigen Fällen (60 % der

erblichen Fälle) oder bei multilokulärem, einseitigem Befall und bei familiärem

Auftreten praktisch immer erbliche Form. Sporadische einseitige Retinoblastome

sind nicht vererbbar (80 – 90 %) oder können vererbbare Neumutationen sein

(10 – 20 %). Bei Assoziation eines Retinoblastoms mit Fehlbildungen und geistiger

Retardierung ergaben zytogenetische Untersuchungen eine Deletion am

Chromosom 13. Mittels Restriktionsendonukleasen ließen sich auch submikrosko-

pische Deletionen am Chromosom 13 nachweisen. Bei familiärem Auftreten sollte

deshalb unbedingt eine molekulargenetische Untersuchung angestrebt werden.

Dadurch werden bei Verwandten, z. B. Geschwistern, ophthalmoskopische Kon-

trollen in Narkose überflüssig. Kann molekulargenetisch keine Aussage gemacht

werden, oder muss nach molekulargenetischer Untersuchung mit dem Auftreten

eines Retinoblastoms gerechnet werden, sollten ophthalmoskopische Kontrollen

bei Kindern, Geschwistern, Neffen und Nichten von Patienten mit Retinoblastom

im 1. und 2. Lebensjahr ca. 4-mal, danach 1/2-jährlich bis jährlich vorgenommen

werden. Eine pränatale Analyse ist möglich. Die unvollständige Penetranz einer-

seits und das multilokuläre oder beidseitige Auftreten andererseits werden durch

einen 2. Mutationsschritt am homologen Genlokus des anderen Chromosoms 13

in einzelnen Netzhautstellen erklärt, der die durch Keimzellmutation bestehende

genetische Belastung demaskiert. Diese 2., somatische Mutation kann unterblei-

ben, aber auch einmal oder mehrmals im Stadium der Netzhautentwicklung ein-

treten. Das Retinoblastom ist damit der Modellfall für ein sog. Tumor-Supressor-

Gen.

Atrophia gyrata

Autosomal rezessiv. Hyperornithinämie durch Enzymdefekt. Diätetische

Behandlung verhindert Progression.

Vitelliforme Makula-

Autosomal dominant. Pathologisches Elektrookulogramm (EOG).

Degeneration (Morbus Best)

Stark unterschiedliche Expressivität, so dass eine Generation scheinbar über-

sprungen werden kann. Das EOG ist jedoch auch bei Patienten mit subjektiver

Beschwerdefreiheit pathologisch. Falls genetische Beratung gewünscht wird, ist

ein EOG der Angehörigen sinnvoll.

X-chromosomale

Rezessives X-gebundenes Gen XLRS1 auf Chromosom 10p22.2 aufgeklärt.

juvenile Retinoschisis

Bourneville-Pringle-

Autosomal dominant, unvollständige Penetranz.

Syndrom (Astrozytom

der Netzhaut)

Tabelle 23.2 (Fortsetzung)

Chorioideremie

X-chromosomal intermediär. Heterozygote haben rudimentäre Symptome,

z. B. Pigmentverschiebungen ohne Funktionsverlust. Bei »informativen Familien«

( Retinoblastom) erlaubt eine molekulargenetische Differenzierung der

X-Chromosomen pränatal die Vorhersage, ob ein männlicher Fetus erkranken

wird oder nicht.

Groenblad-Strandberg-

Gefäßähnliche Streifen (Defekte der Bruch-Membran). Meist autosomal rezessiv.

Syndrom

Es gibt auch Stammbäume, bei denen mehrere nachfolgende Generationen

betroffen sind.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Autosomal dominant. Gefäßähnliche Streifen.

von-Hippel-Lindau-

Autosomal dominant. Unvollständige Penetranz, variable Expressivität.

Syndrom (Angiomatosis

Im übrigen gelten ähnliche Vererbungsregeln wie bei Retinoblastom:

retinae)

Isolierte einseitige Lindau-Tumoren und einzelne einseitige Netzhautangiome

sind meist nicht erblich.

Morbus Stargardt (juvenile

Autosomal rezessiv. Das Stargardt-Gen wurde in der 1p13-p21-Region

Makuladegeneration,

identifiziert. Daneben wurden zahlreiche andere Mutationen

Fundus flavimaculatus)

gefunden.

Sorsby-Makuladystrophie

Erbliche Makuladystrophie, die der altersbezogenen Makuladegene-

ration ähnlich sieht. Krankhaftes Gen wurde identifiziert (TIMP3).

Sehnerv (Kap. 15)

Hereditäre Optikusatrophie

–

Einfache Form:

Autosomal dominant. Vollständige Penetranz, wechselnde Expressivität. Mehrere

Varianten. Typischerweise Blau-Gelb-Farbensinnstörung, seltener Rot-Grün.

–

Komplizierte Formen:

Meist rezessiver Erbgang: Häufig in Kombination mit Diabetes insipidus, Diabe-

tes mellitus, Innenohrschwerhörigkeit (DIDMOADoder Wolfram-Syndrom), oder

mit neurologischen Symptomen (Behr-Optikusatrophie)

–

Leber Optikusatrophie:

Mitochondriale Vererbung. Die mitochondriale DNS ist mütterlichen Ursprungs.

Der früher vermutete X-chromosomal rezessive Erbgang wird nicht mehr akzep-

tiert. Heterozygote Frauen teilweise ebenfalls manifest erkrankt, wobei rassische

Unterschiede bestehen. Eine Übertragung der Krankheit von einem befallenen

Mann auf seine Nachkommen findet nie statt!

Augenmotilität (Kap. 21, Kap. 22)

Nystagmus

Als Begleitsymptom einer anderen Augenerkrankung (Achromatopsie,

Albinismus, Cataracta congenita), entsprechender Erbgang. Ohne sonstige

Augenveränderungen heterogen bedingt. Durch Stammbaumerhebung können

gelegentlich dominante, autosomal rezessive, X-chromosomal rezessive und

X-chromosomal dominante Erbgänge aufgedeckt werden.

Frühkindliches Schielen

Multifaktorielle Vererbung mit Schwelleneffekt zu vermuten.

Überblick über die wichtigsten Augenverletzungen – 446

Untersuchungsstrategie bei Augenverletzungen – 451

Anamnese – 451

Inspektion und orientierende Untersuchung – 452

Augenfachärztliche Untersuchung – 453

Verletzungsmechanismen – 453

Direkte Augenverletzung

– 453

Indirekte Augenverletzung

– 454

Polytrauma mit Augenverletzung – 454

Verletzungen mehrerer Augenabschnitte – 455

Symptome und Befunde

Weiterführende

Therapie

Diagnostik

Hornhaut

oberflächliche Verletzung:

Tropfanästhesie,

oberflächliche Verletzung:

Kap.

( Abb.

starke Schmerzen,

doppeltes

Tropfanästhesie, evtl.

7.5.3

24.1a)

Blepharospasmus, Tränen-

Ektropionieren

Entfernen eines Fremd-

und

träufeln; ein oberflächlich

zum Nachweis

körpers, desinfizierende

7.5.1

eingebrannter Metallfremd-

von Fremdkörpern,

Salbe, Augenverband

körper ist von einem Rosthof

Anfärbung der

penetrierende Verletzung:

umgeben

Hornhaut mit

»Lederhaut«

penetrierende Verletzung:

Fluoreszein,

Verätzung: intensives Spülen

Visusminderung und Horn-

auf Fistulation

mit Wasser (Erste Hilfe)

hauttrübung durch Störung

(Austritt von

oder Pufferlösung (Ringer-

der optischen Eigenschaften

Kammerwasser)

Laktat oder Balanced Salt

der Hornhaut und die bei

achten

Solution = BSS), doppeltes

»Lederhaut« genannten Befunde

Ektropionieren zum Ent-

Verätzung: geringgradig: starke

fernen von Kalkpartikeln

Schmerzen, rotes Auge,

(Laugenververätzung),

hochgradig: geringe Schmerzen,

stündliches Spülen mit

Chemosis, Bindehaut weiß,

Pufferlösung, Vitamin C

Notfall!

lokal und systemisch,

antibiotische Augentropfen

alle 2 Stunden, Kortiko-

steroide lokal (sub-

konjunktivale Injektion)

und systemisch, evtl.

systemisch nichtsteroidale

Antiphlogistika,

Pupillenweitstellung

Lederhaut

penetrierende oder

Ruptur der Sklera:

operative Exploration

Kap. 8.5

( Abb. 24.1b,

perforierende Verletzung,

Bulbus aufgrund

und Versorgung, meist

24.2, 24.3 und

Ruptur bei stumpfem

der Perforation

mittels Vitrektomie,

24.5)

Bulbustrauma: Bindehautunter-

weich (verminder-

ggf. Entfernung des

blutung, Glaskörperblutung,

ter Augeninnen-

Metallsplitters

Netzhautblutungen bei weiter

druck), vorsich-

hinten gelegenen Perforationen

tige Messung des

Augeninnendrucks

oder vorsichtige

Palpation des

Bulbus! Bildgebende

Verfahren zum

Nachweis bzw.

Ausschluss des

Fremdkörpers.

Wenn möglich,

Spiegeln des Augen-

hintergrundes.

Tabelle 24.1

(Fortsetzung)

Verletzte

Symptome und Befunde

Weiterführende

Therapie

Einzel-

Region

Diagnostik

heiten

Linse

( Abb. 24.1 a)

24

Iris und

Ziliarkörper

( Abb. 24.3,

Abb. 7.11)

Netzhaut

( Abb. 24.4,

Abb. 24.5 b)

Symptome und Befunde

Weiterführende

Therapie

Diagnostik

Sehnerv

Avulsio n. optici: Abriss des Seh-

Computertomo-

Quetschung: hochdosierte

Kap.

( Abb. 18.10)

nervs an der Papille mit intra-

gramm, ggf.

Steroidtherapie

18.8.3

okularer Blutung, Erblindung

Kernspin-

(1000 mg Prednisolon i. v.)

Direkte Verletzung des

tomogramm

Fraktur des Canalis opticus:

N. opticus durch Pfählung:

Entdachungsoperation, falls

meist Erblindung

noch Pupillenreaktion

Schleudertrauma durch Sturz

nachweisbar

auf die Schläfe: Lichtblitze,

Erblindung; am betroffenen

Auge aufgehobene Pupillen-

reaktion, nach 4 – 6 Wochen

Optikusatrophie

Quetschung des N. opticus

durch Fraktur des Canalis

opticus: Erblindung; am

betroffenen Auge aufgehobene

Pupillenreaktion, später

Optikusatrophie

Orbitaboden

Blow-out-Fraktur: einge-

Blow-out-Fraktur:

Blow-out-Fraktur:

Kap.

(Blow-out-

schränkte Blickhebung,

CT: »hängender

bei starker Dislokation

18.8.1

Fraktur) und

Sensibilitätsstörung der

Tropfen« = sich in

des Orbitabodens und

und

Orbitaver-

Oberlippe

die Kieferhöhle

Motilitätsstörung: operative

18.8.2

letzung

Orbitaverletzung (meist

vorwölbendes

Revision; bei geringer

( Abb. 18.9)

direkte Gewalteinwirkung):

Gewebe und Blut.

Dislokation und geringer

Orbitahämatom

Orbitaverletzung:

Motilitätsstörung:

Computertomo-

Revision nicht immer

graphie

erforderlich

andere schwere Orbitaver-

letzungen: kieferchirurgische,

HNO-chirurgische oder

neurochirurgische Versorgung