Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Augenheilkunde 29 auflage_Grehn_2006

Die vertikale Blicklähmung ist eine erworbene

22 Störung der Augenbewegungen nach oben oder unten. Zusammen mit retraktorischem Nystagmus, Pupillenund Konvergenzstörung wird sie als Parinaud-Syndrom (Mittelhirnsyndrom) bezeichnet.

Die vertikale Blicklähmung nach oben entsteht durch eine Läsion im Prätectum infolge einer

Durchblutungsstörung, aber auch bei Tumoren, insbesondere bei Pinealistumor. Eine Blicklähmung nach unten ist oft Folge einer Durchblutungsstörung des Hirnstamms und geht mit Bewusstseinstrübung einher.

Befunde. Der Blick nach oben ist eingeschränkt, Sakkaden und Folgebewegungen nach oben können nicht mehr ausgeführt werden. Zunächst sind Sakkaden nach oben,später Folgebewegungen und vestibulookulärer Reflex eingeschränkt. Der optokinetische Nystagmus nach oben ist gestört. Sehr charakteristisch ist, dass bei versuchter Blickbewegung nach oben ein retraktorischer Nystagmus auftritt. Außerdem ist oft eine Pupillenstörung vorhanden, da die Pupillenkerne benachbart liegen.

Läsion bei internukleärer Ophthalmoplegie links

Fasciculus longitudinalis

medialis

Abb. 22.12. Internukleäre Ophthalmoplegie links. Der Läsionsort (meist Entzündungsherd bei multipler Sklerose oder Durchblutungsstörung bei älteren Menschen) liegt im Fasciculus longitudinalis medialis zwischen kontralateralem Abduzenskern und ipsilateralem Okulomotoriuskern. Die Leitungsstörung bewirkt, dass das linke Auge bei Rechtsblick nur geringer und verlangsamt adduziert werden kann. Die Adduktion bei Naheinstellungskonvergenz ist normal, weil dieses Signal nicht über den Fasciculus longitudinalis medialis läuft

22.6.4Internukleäre Ophthalmoplegie

Die internukleäre Ophthalmoplegie ist charakterisiert durch eine Schwäche und Verlangsamung der Adduktion (M. rectus medialis) einer Seite und einen isolierten Nystagmus am anderen, abduzierten Auge (»dissoziierter« Nystagmus).

Die Ursache der internukleären Ophthalmoplegie ist eine Läsion der Faserverbindung zwischen Abduzenskern einer Seite und Okulomotoriuskern der anderen Seite (»internukleär«). Diese Faserverbindung (Fasciculus longitudinalis medialis, Abb. 22.12) wird bei der Blickwendung gebraucht. Beim Rechtsblick werden gleichzeitig die Neurone des rechten Abduzens für den rechten M. rectus lateralis und die Neurone des linken Okulomotorius für den linken M. rectus medialis aktiviert. Die Information für den linken Okulo-

motorius wird durch den Fasciculus longitudinalis medialis geleitet. Befindet sich ein Entmarkungsherd bei multipler Sklerose oder eine Durchblutungsstörung im linken Fasciculus longitudinalis medialis, kann bei Rechtsblick zwar das rechte Auge abduziert, nicht aber das linke adduziert werden. Im Gegensatz dazu ist die Adduktion des linken Auges bei Naheinstellungskonvergenz intakt, weil diese Steuerung nicht über den Fasciculus longitudinalis medialis erfolgt. Typisch für dieses Krankheitsbild ist, dass die Adduktionssakkade nicht nur zu kurz, sondern auch auffällig verlangsamt ist. Das erklärt sich aus der verlangsamten Leitungsgeschwindigkeit im entmarkten Fasciculus longitudinalis medialis.

22.7 · Nystagmus (Augenzittern)

22.6.5Okulomotorische Apraxie

Es handelt sich um eine kongenitale Störung, bei der keine horizontale Sakkaden ausgeführt werden können. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Diese Kinder benutzen Schleuderbewegungen des Kopfes, um das Blickziel zu erreichen: Hierbei schleudern sie den Kopf in die Richtung über das Blickziel hinaus. Hierdurch wird der vestibulookulären Reflex (VOR) ausgelöst, dessen langsame Phase intakt ist. Die Augen driften dann aus der überschießenden Kopfdrehung zurück und erreichen so das Blickziel.Die schnelle Phase desVOR ist gestört.

Den VOR prüft man bei Säuglingen und Kleinkindern, indem der Untersucher das Kind vor sich auf den Armen hält und sich selbst dabei um die eigene Achse dreht. Dabei beobachtet er die Augen des Kindes und sieht dann, dass bei der okulomotorischen Apraxie die schnelle Phase des VOR fehlt und nur eine Blickdeviation in die Drehrichtung auftritt.

Meist kann keine Ursache gefunden werden,die okulomotorische Apraxie tritt aber zuweilen zusammen mit Dysgenesien des Corpus callosum oder des Cerebellums auf.

22.7Nystagmus (Augenzittern)

Als Nystagmus bezeichnet man vom Willen unabhängige rhythmische Augenbewegungen, die ruckartig (Rucknystagmus) oder pendelnd (Pendelnystagmus) ablaufen.Die Schlagrichtung ist fast immer horizontal.

Beim Rucknystagmus folgt das Auge mit einer langsamen Bewegung einem Objekt (langsame Phase des Nystagmus) und macht dann einen ruckartigen Rücksprung (schnelle Phase des Nystagmus). Die Richtung des Nystagmus wird nach der schnellen Phase bezeichnet.

Beim Pendelnystagmus sind die Bewegungen in beide Richtungen gleichartig. Die Schlagintensität ist oft blickrichtungsabhängig und nimmt bei Konvergenz ab.

22.7.1Optokinetischer Nystagmus(OKN)

Der optokinetische Nystagmus ist eine physiologische Reaktion des okulomotorischen Systems zur Stabilisierung des Netzhautbildes bei bewegten Objekten. Er tritt z. B. beim Blick aus dem Fenster eines fahrenden Eisenbahnwagens auf.

Der optokinetische Nystagmus wird überprüft, indem man vor den Augen eine mit schwarzen und weißen senkrechten Streifen bemalte Trommel nach rechts, nach links, nach oben und nach unten dreht.

Ein Seitenunterschied des optokinetischen Nystagmus ohne okulomotorische Begleitsymptome spricht für eine Hemisphärenläsion, mit okulomotorischen Begleitsymptomen dagegen für eine Hirnstammoder Kleinhirnläsion. Eine allgemeine Herabsetzung des optokinetischen Nystagmus kommt nach der Einnahme zentral dämpfender Medikamente vor.

22.7.2Vestibulookulärer Reflex

Der vestibulookuläre Reflex ermöglicht eine Stabilisierung des Netzhautbildes bei Kopfbewegungen, indem die Augen bei Kopfdrehung konjugiert in die Gegenrichtung bewegt werden und dann mit einem Augenruck in die Mittelposition zurückspringen, um ein neues Blickziel aufzunehmen. Störungen deuten auf eine Läsion des N. vestibularis oder des Gleichgewichtsorgans hin ( Lehrbücher der HNO-Heilkunde).

22.7.3Kongenitaler Nystagmus

Es handelt sich um ein angeborenes Augenzittern, das bei Fixation zunimmt, eine unregelmäßige horizontale Schlagform aufweist und sich bei bestimmten Blickrichtungen abschwächt oder verstärkt.

Der kongenitale Nystagmus weist auf eine angeborene Störung der Okulomotorik bzw. auf eine angeborene oder früh erworbene starke Sehstörung hin.Eine zentralnervöse Erkrankung oder ein Tumor liegen praktisch nie vor.

Spasmus nutans

Es handelt es sich um einen hochfrequenten horizontalen kleinschlägigen Nystagmus, der mit 22 Kopfnicken verbunden ist. Er nimmt mit Abduktion zu und hat häufig vertikale und rotatorische

Komponenten.

Ursachen sind: idiopathisch, Gliom der vorderen Sehbahn, Porenzephalie.

22.7.4Latenter Nystagmus

Er tritt beim Verdecken eines Auges auf und verschwindet, wenn beide Augen offen sind. Er ist Teil des frühkindlichen Schielsyndroms ( Kap. 21.2.1).

22.7.5Vestibulärer Nystagmus

Man unterscheidet peripheren vestibulären Nystagmus, zentralen vestibulären Nystagmus und benignen paroxysmalen Lagerungsnystagmus.

Der vestibuläre Spontannystagmus tritt beim Ausfall eines Vestibularorgans (Morbus Menière) auf. Der Patient leidet unter heftigem Drehschwindel und Übelkeit. Der vestibuläre Spontannystagmus wird bei Darbietung von Fixationsobjekten gehemmt oder gebessert. Die Ursache kann auch eine Läsion des zentralen vestibulären Systems des Hirnstamms sein. Der paroxysmale Lagerungsschwindel mit Nystagmus wird wahrscheinlich durch Dislokation der Otolithen hervorgerufen.

Die differentialdiagnostische Unterscheidung erfolgt durch die kalorische Prüfung ( Lehrbücher der HNO-Heilkunde).

Fallbeispiel

Ein 72-jähriger Mann mit verschiedenen arteriosklerotisch bedingten kardiovaskulären Erkrankungen klagt über eine starkes Innenschielen des linken Auges. Die Sehschärfe des rechten Auges beträgt 0,8, die des linken Auges 1/20. Am linken Auge sieht man eine deutliche Optikusatrophie, am rechten Auge ist die Papille nicht atrophisch. Die Gesichts-

feldprüfung ergibt eine starke konzentrische Einengung am linken Auge und eine temporale Hemianopie des rechten Auges. Die Abduktion des rechten Auges ist stark eingeschränkt, wobei bei versuchtem Rechtsblick das linke Auges extrem nach innen schielt, bei Linksblick aber die Augen nahezu parallel stehen.

Erklärung der Befunde: Das Schielen entspricht einer Abduzensparese des rechten Auges, wobei wegen der schlechten Sehschärfe des linken Auges das paretische rechte Auge zur Fixation benutzt wird und deshalb der »sekundäre« Schielwinkel manifest wird. Die Computertomographie und Karotisangiogaphie zeigen ein großes, in die Sella eingewachsenes Aneurysma der A. carotis interna links, das zunächst durch Druck eine linksseitige Visusstörung und durch Einwachsen in die Sella auch rechts die temporale Hemianopie verursacht.

In Kürze

Augenmuskellähmung allgemein. Bei Lähmungsschielen nimmt der Patient Doppelbilder wahr. Der Schielwinkel ist von der Blickrichtung abhängig, er ist »inkomitant«. Er nimmt in Zugrichtung des gelähmten Muskels zu.

Wird mit dem frei beweglichen Auge fixiert, dann ist der Schielwinkel kleiner (primärer Schielwinkel) als wenn mit dem paretischen Auge fixiert wird (sekundärer Schielwinkel).

Bei manchen Augenmuskellähmungen können Doppelbilder vermieden werden, indem durch kompensatorische Kopfhaltung der Blick in das doppelbildfreie Blickfeld verlagert wird. Bei länger bestehendem Lähmungsschielen werden Doppelbilder manchmal durch Suppression eines Auges unterdrückt.

Diagnostik. Um festzustellen, welcher Augenmuskel oder Nerv gelähmt ist, prüft man die

22.7 · Nystagmus (Augenzittern)

Augenbewegungen in den 6 diagnostischen Blickrichtungen. Den Schielwinkel kann man an der Tangententafel nach Harms oder am Koordimeter nach Hess ausmessen. Diese Untersuchungen sind für die Verlaufskontrolle von Augenmuskelparesen wichtig.

Bei der Abduzensparese ist der M. rectus lateralis gelähmt und das Auge steht nach innen.

Bei der Trochlearisparese ist der M. obliquus superior gelähmt und die Senkung in Adduktion ist besonders stark behindert.

Bei der Okulomotoriusparese können mehrere Muskeln gelähmt sein: Mm. recti superior, inferior und medialis, M. obliquus inferior sowie M. Levator palpebrae. Das Auge steht nach außen und ist durch die Ptosis abgedeckt. Außerdem besteht häufig eine Pupillenerweiterung durch Lähmung der parasympathischen Fasern zum M. sphincter pupillae.

Ursachen. Abduzensund Trochlearisparese sind nach Schädelhirntraumen häufig.

Die Okulomotoriusparese mit Pupillenlähmung ist häufig durch ein Aneurysma der

A. communicans posterior verursacht. Fehlt die Pupillenlähmung dagegen, dann liegt oft eine Durchblutungsstörung des Nervs bei Diabetes mellitus vor.

Bei Kombination von Hirnnervenparesen einer Seite liegt häufig eine Läsion der Orbitaspitze oder des Sinus cavernosus vor, besonders wenn zusätzlich Sensibilitätsstörungen im ersten Trigeminusast bestehen.

Eine Myasthenie kann die Augenmuskeln isoliert befallen. Sie ist durch eine Störung der neuromuskulären Übertragung bedingt. Häufig liegt eine ermüdungsabhängige Ptosis vor. Der Nachweis der okulären Myasthenie erfolgt durch den Tensilontest.

Bei der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie besteht eine Ptosis, und die Sakkaden sind verlangsamt. Bei der okulären Myositis findet sich eine schmerzhafte Bewe-

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gungseinschränkung. Bei der endokrinen Orbitopathie besteht häufig eine Hebungsund Abduktionseinschränkung durch Fibrose der Mm. rectus inferior und rectus medialis. Bei einer Fraktur des Orbitabodens ist die Senkung und Hebung des Auges durch ein Hämatom im M. rectus inferior behindert.

Eine horizontale Blicklähmung entsteht bei Läsionen in der Brücke.

Eine vertikale Blicklähmung (Parinaud-Syn- drom) mit retraktorischem Nystagmus und Pupillenstörung ist häufig durch Läsion des Mittelhirns (z. B. Pinealistumor) bedingt.

Bei der internukleären Ophthalmoplegie ist die Adduktion eines Auges bei Seitwärtsblick, nicht aber bei Naheinstellungskonvergenz gestört, weil die Läsion zwischen Abduzenskern und Okulomotoriuskern liegt.

Nystagmus. Als Nystagmus bezeichnet man rhythmische, ruckartige Augenbewegungen, die als physiologischer Nystagmus dazu dienen, bewegte Bilder auf der Netzhaut zu stabilisieren (optokinetischer Nystagmus) oder Bildverschiebungen bei Kopfbewegungen auszugleichen (vestibulookulärer Reflex). Pathologischer Nystagmus kommt bei Hemisphären-, Hirnstammund Kleinhirnläsionen sowie bei vestibulären Störungen vor.

Behandlung. Eine Schieloperation bei Augenmuskelparese ist möglich, man sollte aber die Möglichkeit einer spontanen Regeneration ca. 1 Jahr lang abwarten.

436 Kapitel 23 · Erbliche Augenkrankheiten

> > Einleitung

Bei allen erblichen Augenerkrankungen empfiehlt sich eine humangenetische Beratung. Man kann heute recht genaue Wahrscheinlichkei-

23 ten für ein Wiederholungsrisiko bei Geschwistern und Manifestationsrisiko bei Nachkommen angeben. Der Augenarzt hilft dem Genetiker durch die genaue Untersuchung der Blutsverwandten auf Mikrosymptome. Da das Wissen über genetische Veränderungen rasch fortschreitet, kann in diesem Kapitel nur das Basiswissen dargestellt werden.

23.1Grundlagen

23.1.1Allgemeines

Augenerkrankungen als Krankheitsmodelle

Die Genetik von Augenkrankheiten gewinnt zunehmend an Bedeutung.Gerade Augenerkrankungen sind oft Modelle genetischer Vererbung (Retinoblastom, Leber-Optikusatrophie, viele retinale Erkrankungen). Man schätzt, dass in Europa etwa 1/3 der Blindheitsfälle mit erblichen Augenkrankheiten zusammenhängen.

Genetische Beratung bei erblichen

Augenerkrankungen

Bei allen erblichen Augenkrankheiten empfiehlt sich eine genetische Beratung.Die meisten Universitätskliniken bieten die Beratung durch eine spezielle humangenetische Beratungsstelle an.Der beratende Arzt hat die Aufgabe, den Eltern und betroffenen Patienten durch sachliche Aufklärung über die Risiken die Entscheidung über den Kinderwunsch zu erleichtern. Hier können die Wiederholungsrisiken unter Berücksichtigung der jeweiligen Stammbauminformationen individuell berechnet werden.Ständig kommen neue Informationen über die Erkennungsmöglichkeit von Anlageträgern und vorgeburtliche Diagnostik hinzu. Zytogenetische und molekularbiologische Methoden erlauben in zunehmendem Maße eine individuelle Diagnostik.

Rolle des Augenarztes

Der Augenarzt kann dem Genetiker durch eine sehr sorgfältige Untersuchung nach Mikrosymptomen bei den Eltern eines betroffenen Kindes wertvolle Hilfe leisten,indem er Erbleiden als dominant oder rezessiv erkennt. Der Augenarzt sowie der Hausarzt müssen auch wissen,wie hoch der Krankheitswert der jeweiligen Störung anzusetzen ist.Hierbei muss man insbesondere berücksichtigen,wie stark eine eventuelle Sehstörung sich manifestieren kann. Das in Kap. 17 besprochene, dominant vererbte Axenfeld-Rieger-Syndrom kann manchmal nur Mikrosymptome zeigen, die für den Betroffenen keinen Krankheitswert haben, in der nächsten Generation aber schwerste Irisveränderungen und Glaukom hervorrufen.Entscheidend für den Rat an Eltern und Erkrankte sind also der Erbgang, die Manifestationsrate bei Genträgern, die Kenntnis der möglichen Ausprägungsgrade und die Sehschwäche, die als Folge genetisch bedingter Erkrankung entstehen kann. Elektrophysiologische Untersuchungen spielen in der Diagnostik erblicher Augenkrankheiten eine wichtige Rolle (ERG, EOG, Kap. 3.10).

Von den zahlreichen genetisch bedingten Augenerkankungen werden in diesem Buch die wichtigsten in den zugehörigen Kapiteln besprochen. Eine Übersicht gibt Tabelle 23.2.

23.1.2Begriffe

Dominant vererbte Erkrankungen

Sie werden auf 50% der Kinder übertragen. Bleibt ein Nachkomme über das Manifestationsalter der Kindheit hinaus phänotypisch gesund, kann er in der Regel das Krankheitsbild nicht weitervererben.

Entscheidend für den Krankheitswert der Einzelperson ist die Penetranz der genetischen Erkrankung.Geringere als 100%ige Penetranz bedeutet, dass nicht alle Personen, die das Gen tragen, auch wirklich erkranken. Häufig bestehen dann Mikrosymptome, die übersehen werden können. Sie sind dann für den Patienten zwar nicht relevant, wohl aber für die Übertragung auf die nächste Generation von Bedeutung.

Rezessiv vererbte Erkrankungen

Bei rezessiven Erkrankungen erhöht Blutsverwandtschaft das Risiko für das Auftreten der jeweiligen Krankheit erheblich. Entscheidend für die Höhe des Risikos ist hierbei:

▬der Verwandtschaftsgrad der beiden Ehepartner und

▬ob es sich um ein sehr seltenes oder ein relativ häufiges Erbleiden handelt.

Bei häufigen genetischen Erkrankungen reduziert sich das Risiko schneller und liegt z.B.schon bei einer Vetter-Basen-Ehe 2. Grades nahezu im Bereich der Durchschnittsbevölkerung.Bei seltenen Erbleiden ist es umgekehrt. Hier erhält man selbst bei entfernter Blutsverwandtschaft ein relativ hohes Risiko gegenüber der Durchschnittsbevölkerung.

X-chromosomal vererbte Erkrankungen

Bei X-chromosomalem Erbgang sind Männer betroffen und Frauen Überträgerinnen. Alle Söhne betroffener Männer sind keine Genträger, alle Töchter sind Überträgerinnen.Die Hälfte aller Söhne der Überträgerinnen wird erkranken,die Hälfte aller Töchter sind selbst wieder Überträgerinnen (klassische Beispiele: Hämophilie,Rot-Grün-Blind- heit). Es kann jedoch vorkommen, dass auch die Konduktorinnen manifest erkranken oder rudimentäre Krankheitszeichen aufweisen: Bei der Chorioideremie ( Kap. 12.3.3), einem erblichen Schwund derAderhaut mit Erblindung beim Mann,

kann bei der Frau trotz normalen Sehvermögens eine unregelmäßige Pigmentierung in der Fundusperipherie auftreten,ähnlich bei okulärem Albinismus oder bei der X-chromosomal vererbten Form der Retinopathia pigmentosa (intermediär geschlechtsgebundener Erbgang).

Tabelle 23.1 fasst wichtige Begriffe humangenetischer Terminologie zusammen.

23.1.3Entwicklungsgeschichte des Auges

Viele genetische Augenerkrankungen gehen mit einer Störung der Augenentwicklung einher. Die beim Erwachsenen sichtbaren Fehlbildungen kann man besser verstehen, wenn man die Entwicklungsgeschichte des Auges kennt.

Medullarrohr. Die Augenanlage beginnt noch vor Schluss des Medullarrohrs als Sulcus opticus im Bereich der Neuralwülste.

Primäre Augenblasen. Gegen Ende der 4. Schwangerschaftswoche findet man am Kopfende des Medullarrohres zwei seitliche blasenförmige Ausstülpungen aus der Vorderhirnanlage des Zentralnervensystems, die primären Augenblasen. Sie haben zunächst noch eine rohrartige offene Verbindung mit dem Zwischenhirn, dem Augenblasenstiel. Aus diesem wird später der Augenbecherstiel. Die pri-

märenAugenblasen,zwischen denen sich die Chiasmaplatte befindet,sind die 1.Entwicklungsstufe der Netzhaut und des Sehnervs, die somit Teilen des Gehirns entsprechen.

23 Augenbecher. An den primären Augenblasen bleibt noch im 1. Monat die Kuppe im Wachstum zurück.So bekommt dieAugenanlage dasAussehen eines Bechers mit doppelter Wandung, dessen innere Lage später die Netzhaut, die äußere das Pigmentepithel der Netzhaut bildet. Dies ist für das Verständnis der Ablatio (Kap. 13.3.1) wichtig. Der Augenbecher bleibt mit der Gehirnanlage durch den Augenbecherstiel dauernd in Verbindung. Aus ihm geht der N. opticus hervor.

Augenbecherspalte. Die sekundäreAugenblase ist nicht ringsherum geschlossen ( Abb. 23.1), denn die Einstülpung der fetalen Netzhaut in das spätere Pigmentepithel vollzieht sich nicht nur von vorn, sondern auch in Gestalt einer Rinne, die unten ventral liegt, der sog. Augenbecherspalte. Diese bleibt unter dem Becherrand und am Becherstiel eine Weile offen, und durch sie wachsen die Fortsätze der Ganglienzellen des inneren Becherblattes, der späteren Netzhaut, zapfenartig in den Becherstiel. Durch die gleiche Lücke dringen vom Mesoderm aus Gefäße in das Augeninnere ein. Am Anfang des 2. Monats schließt sich die Spalte. Dabei geraten die Blutgefäße in die Achse des Sehnervs, wo wir sie beim Erwachsenen als A.und V. centralis retinae finden.

Linsenanlage. Während der Ausbildung des Augenbechers, der sich durch Vorwachsen des Be-

cherrandes beständig vergrößert, hat sich vom Ektoderm aus die Linsenanlage gebildet ( Abb. 9.3 und 9.4). Zunächst entsteht dabei eine verdickte Epithelplatte. Diese senkt sich ein und wird bläschenförmig. Dann schnürt sie sich vom Ektoderm ab und gelangt von vorn her in die Becheröffnung. Später wird sie solide ( Abb. 9.4) und liegt endlich hinter dem zum Hinterblatt der Iris gewordenen Rand des Augenbechers. Die ektodermale Herkunft der Linse erklärt die Cataracta dermatogenes.

Anlage von Vorderkammer, Iris und Ziliarkörper.

Zwischen Ektoderm und Linse dringt mesodermales Gewebe vor. Es bildet die hinteren Teile der Kornea mit Ausnahme des Endothels. Nachdem in diesem Gewebe ein Spalt aufgetreten ist, der zur vorderen Augenkammer wird, bildet es außerdem die Pupillarmembran ( Abb. 23.2), die vordere Schicht der Iris und anschließend die äußere Schicht des Corpus ciliare. Das Pigmentepithel der Iris und das Ziliarepithel stammen vom neuroektodermalen Augenbecher ab (später: Pars iridica retinae und Pars ciliaris retinae). Da der Dilatator pupillae von Fortsätzen der äußeren Pigmentepithelschicht der Iris gebildet wird, ist auch er neuroektodermaler Herkunft.

Gefäßanlagen. Mesodermales Gewebe mit Blutgefäßen umgibt aber auch den ganzen Augenbecher und entwickelt sich zur Aderhaut und Sklera. Vom Becherrand aus dringen andererseits Gefäße hinter die Linse, umspinnen diese und

23.1 · Grundlagen

verbinden sich mit Gefäßen, die vom Sehnerveneintritt aus als A.hyaloidea den Glaskörper bis zum hinteren Pol der Linse durchziehen. Diese Gefäße bilden die Tunica vasculosa lentis. Als Residuen findet man noch im erwachsenen Auge bisweilen vor der Linse Reste der Pupillarmembran und im Glaskörper Reste der A. hyaloidea.

Glaskörperanlage. Der Glaskörper selbst entwickelt sich von Zellen des inneren Blattes des Augenbechers, ist also neuroektodermaler Abstammung.

Anlage der Lider. Die Lider des Auges entstehen als Falten des Ektoderms, die einander entgegen wachsen, zunächst miteinander verschmelzen, sich dann aber noch vor der Geburt wieder trennen.

Abb. 23.3. Angeborenes Iriskolobom. Die Pupille geht in das Kolobom ohne scharfe Abgrenzung über, der Circulus arteriosus iridis minor ist nicht unterbrochen, das Kolobom zeigt nach nasal unten

Abb. 23.4. Iris bicolor

23.1.4Beispiele von Entwicklungsstörungen des Auges

Die Abbildungen 23.3 bis 23.7 zeigen einige Beispiele, die aufgrund von erblichen oder entwicklungsbedingten Störungen zustande kommen.

Abb. 23.5. Linsenkolobom. Im zurückfallenden Rotlicht sieht man bei erweiterter Pupille auf der nasalen Seite den Linsendefekt

a

b

Abb. 23.6a, b. Axenfeld-Rieger-Anomalie. a Irisstromaatrophie und sichtbare Schwalbe-Linie am Hornhautrand beim Vater. b Stark vorverlagerte Schwalbe-Linie, Irisanheftung und Irisstroma-Atrophie bei der Tochter (Æ). Links: gonioskopisches Bild

23

Abb. 23.7. Peters-Anomalie. Anheftung von Irisund Linse an das Hornhautendothel (aus Grehn u. Macksensen)

23.2Übersicht genetisch bedingter Erkrankungen

Die Tabelle 23.1 nennt einige Grundbegriffe humangenetischer Terminologie, die für das Verständnis von Tabelle 23.2 erforderlich sind. Die Übersicht in der Tabelle 23.2 ist nach den Augenabschnitten geordnet, in denen sich die Störungen bei hereditären Augenkrankheiten vorwiegend

manifestieren. Bei manchen erblichen Augenkrankheiten sind auch mehrere Augenabschnitte gleichzeitig betroffen oder andere Körperfehlbildungen vorhanden.

In Kürze

Embryonalentwicklung. Durch die Kenntnis der Embryonalentwicklung können viele Fehlbildungen des Auges geklärt werden. Kolobome der Iris und der Aderhaut sind durch einen unvollständigen Schluss der Augenbecherspalte bedingt. Aniridie kann mit Wilms-Tumor assoziiert sein.

Fehlbildungen. Harmlose, aber auffällige Fehlbildungen sind eine Pupillarmembran und eine Arteria hyaloidea persistens. Bei schweren Fehlbildungen des Gesamtauges ist der Bulbus verkleinert (Mikrophthalmus) oder gar nicht angelegt (Anophthalmus). Sie sind oft mit anderen Körperfehlbildungen kombiniert.

Angeborene Rot-Grün- Blindheit (Deuteranopie, -anomalie, Protanopie, -anomalie)

X-chromosomal rezessiv. Das Gen für Anomalien verhält sich dabei gegenüber dem Gen für Anopien dominant, so dass z. B. eine protanomale Mutter protanomale und protanope Söhne haben kann, wenn sie ein X-Chromosom mit dem Protanomalie-Gen und ein X-Chromosom mit dem Protanopie-Gen hat (multiple Allelie).