Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Augenheilkunde 29 auflage_Grehn_2006

13.7 · Makuladegenerationen

dichtgepackte Zapfen. Die anderen Neurone, einschließlich der Ganglienzellen, sind zur Seite verlagert.Mit dieser kleinen Stelle wird die höchste Sehschärfe erreicht. Die Foveola ist deshalb der kostbarste Bezirk unseres Auges ( Kap. 13.1.1).

13.7.1Altersbezogene Makuladegeneration (AMD)

Definition, Ursachen

Bei der altersbezogenen Makuladegeneration wird das Netzhautzentrum durch Anhäufung von Stoffwechselprodukten zerstört.

Für die Entstehung einer altersbezogenen Makuladegeneration spielen wahrscheinlich hereditäre Faktoren ebenso eine Rolle wie Umwelteinflüsse. Möglicherweise fördert die Lichtbelastung die Entstehung einer AMD (Phototoxischer Effekt).

Formen der AMD

Die altersbezogene Makuladegeneration kommt in zwei verschiedenen Formen vor,der sog.trockenen und der feuchten Makuladegeneration. Bei der trockenen Form steht die Atrophie des Pigmentepithels und der sensorischen Netzhaut im Vordergrund. Bei der feuchten Form kommt es zu einer subretinalen Exsudation aus der Choriokapillaris und einem Einwachsen pathologischer chorioidaler Gefäße unter die Netzhaut, die bluten können und danach eine fibrovaskuläre Membran hinterlassen.

Pathogenese

Die altersbezogene Makuladegeneration ist Folge einer Überlastung des retinalen Pigmentepithels durch Alterungsprozesse.Eine Pigmentepithelzelle muss täglich ca. 200000 abgestoßene Scheibchen der Rezeptoraußenglieder abbauen. Wenn diese Stoffwechselleistung zusammenbricht, gehen die Pigmentepithelzellen zugrunde und Lücken in der Bruch-Membran entstehen. Die Abdichtung der Choriokapillaris kann dann nicht mehr aufrechterhalten werden und Gefäße der Choriokapillaris wachsen ein.

Epidemiologie

Die altersbezogene Makuladegeneration ist die häufigste Erblindungsursache im Sinne des Gesetzes jenseits des 65. Lebensjahres. Fundusveränderungen im Sinne einer altersbezogenen Makuladegeneration treten bei ca. 30% der über 75-Jährigen auf, wobei nicht immer das Stadium der beidseitigen schweren Sehstörung erreicht wird. Der Ausprägungsgrad ist an beiden Augen oft unterschiedlich. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Symptome

Der Patient bemerkt einen grauen Schatten im Zentrum, gerade dort, wo er hinblickt. Die Sehschärfe ist stark herabgesetzt, häufig unter die Grenze der Lesefähigkeit.Beim Ödem der zentralen Netzhaut bemerkt er eine Verzerrung der angeblickten Objekte (Metamorphopsie). Er kann diese Verzerrung am deutlichsten wahrnehmen,wenn er ein Netz von Gitterlinien fixiert (Prüfkarte nach Amsler). Oft wird das Sehvermögen plötzlich auf grobe Wahrnehmung von Umrissen herabgesetzt, nämlich wenn eine zentrale Blutung auftritt.

Befunde

Häufig entwickeln sich zunächst Pigmentverschiebungen und Drusen ( Abb. 13.34) am hinteren Pol des Auges, ohne dass der Patient eine Sehstörung bemerkt. Pigmentverschiebungen entstehen durch Desintegration der Pigmentepithelschicht. Drusen sind gelblich-weiße,dichtgepackte kleine Herde von der Größe eines Gefäßdurchmessers, die zahlreich über das Zentrum der Netzhaut verteilt sind ( Abb. 13.34). Sie bilden sich aus Ansammlungen hyalinen Materials im Bereich der Bruch-Mem- bran, wenn das Pigmentepithel die Stoffwechselprodukte der Rezeptorenaußenglieder nicht mehr verarbeiten kann. Das Endstadium der trockenen Makuladegeneration ist häufig eine areoläre oder geografische chorioretinale Atrophie im Zentrum der Netzhaut.

Bei der feuchten Makuladegeneration entsteht durch Eindringen von Flüssigkeit unter das Pigmentepithel und die Netzhaut ein Ödem ( Abb. 13.35). Im Zentrum der Netzhaut sieht man dann eine grau-braune rund begrenzte Vorwölbung (Pigmentepithelabhebung, Abb. 13.36) oder eine

seröse Netzhautabhebung. Durch Lücken im Pigmentepithel und in der Bruch-Membran wachsen Schlingen chorioidaler Gefäße ein ( Abb. 13.37). Dann ist das Stadium der »feuchten« altersbezogenen Makuladegeneration mit chorioidaler Neovaskularisation (CNV) erreicht.Die Gefäßschlingen können wegen ihres schlechten Wandaufbaus bluten und die zentrale Netzhaut zerstören. Man

13 sieht ophthalmoskopisch einen unregelmäßig begrenzten, vorgewölbten grau-grünen Bezirk, der einer subretinalen Neovaskularisation entspricht. Kleine spritzerartige oder größere Netzhautblutungen entwickeln sich oder sind oft schon vorhanden ( Abb. 13.38). Später bildet sich eine fibrovaskuläre Membran mit subretinaler Blutung von der Größe eines oder mehrerer Papillendurchmesser. Im Spätstadium sieht man eine weißliche fibröse Narbe, häufig auch mit kranzförmig angeordneten Lipidexsudationen (Junius-Kuhnt

Abb. 13.36 a, b. Altersbezogene Makuladegeneration mit Pigmentepithelabhebung. a Fundusbild. Man erkennt eine zentrale rundliche Vorwölbung. b Fluoreszein-Angio- graphie. Füllung der Pigmentepithel-Blase mit Fluoreszein ( Abb. 13.35)

Makulopathie). Nicht selten ist bereits dieses Stadium an einem Auge erreicht, wenn der Patient den Augenarzt das erste Mal aufsucht.

In der Fluoreszenzangiographie ( Kap. 3.4.3) kann man gut unterscheiden,ob die Flüssigkeit nur unter das Pigmentepithel (Pigmentepithelabhe-

Abb. 13.38. Altersbezogene Makuladegeneration mit subretinaler Neovaskularisation. Blutung aus der Neovaskularisation. Zusätzlich Makulaödem, harte Exsudate

bung) oder auch unter die sensorische Netzhaut austritt ( Abb. 13.35). Die chorioidale Neovaskularisation kann unter dem Pigmentepithel liegen und ist dann schwieriger darzustellen (»okkulte« CNV).Bei der »klassischen« CNV wachsen die Gefäßschlingen durch das Pigmentepithel in den subretinalen Raum und lassen sich durch die Fluoreszenzangiographie eindeutig darstellen ( Abb. 13.39).

Therapie

Eine Therapie ist nur für bestimmte Stadien möglich, aber auch da nicht immer wirksam. Das Pigmentepithel ist im Zentrum diffus erkrankt und kann auch an anderen Stellen aufbrechen. Altersveränderungen lassen sich nicht umkehren.

Laserkoagulation. In Fällen, in denen die chorioidale Neovaskularisation von der Fovea

ausreichend weit entfernt ist (>200 µm) und noch nicht geblutet hat, kann man die Gefäßschlingen durch Laserkoagulation mit dem Argon-Grün- Laser veröden. Man muss den Patienten darüber aufklären, dass die Krankheit an anderer Stelle fortschreiten kann und dass die Koagulation in der Nähe des Zentrums ein deutliches Skotom hinterlässt.Andererseits kann man durch die Koagulation spätere massive Blutungen aus den pathologischen Gefäßen verhindern.Allerdings ist nur bei weniger als 15% der Patienten mit chorioidaler Neovaskularisation zum Zeitpunkt der Diagnose die Ausgangssituation für eine Laserkoagulation günstig. In allen anderen Fällen kommt die Laserkoagulation zu spät oder wegen der zentralen Lage nicht infrage.Rezidive wachsen oft in Richtung Zentrum.

Photodynamische Therapie (PDT). Durch Anreicherung von Porphyrin-Farbstoffen (Verteporfin = Visudyne®) im Gefäßendothel und die anschließende Bestrahlung mit Laserlicht kann man eine klassische chorioidale Neovaskularisation (CNV) veröden. Diese Behandlung ist besonders geeignet, wenn die CNV unter der Fovea liegt und für eine Laserkoagulation nicht infrage kommt. Bei der photodynamischen Therapie wird der Farbstoff Verteporfin intravenös über 10 min infundiert. Er wird in den Gefäßendothelien der CNV gespeichert. Durch Belichtung mit einem nichtthermischen Diodenlaser (689 nm = dunkelrot) wird die CNV verödet. Eine Wiederholung der Behandlung ist oft erforderlich. Die Rate einer schweren Sehverschlechterung wird durch diese Therapie etwa halbiert.Technische Einzelheiten der PDT und Vorsichtsmaßnahmen sind im Kap. 27.4.2 geschildert.

268 Kapitel 13 · Netzhaut

a

b

13

c

Abb. 13.39 a – c. Subretinale Neovaskularisation bei altersbezogener Makuladegeneration. a Fundusbild

b Fluoreszenzangiogramm derselben subretinalen Neovaskularisation: Die Gefäßschlingen des durchgewachsenen

Gefäßes sind in der Frühpase des Farbstoffeintritts (30 s nach Injektion) deutlich zu erkennen (Æ). c Massive Exsuda-

tion des Farbstoffs in der Spätphase (10 min nach Injektion)

Subretinale Chirurgie. Bei fortgeschrittenen subretinalen Neovaskularisationen, die einer Laserkoagulation oder photodynamischen Therapie nicht zugänglich sind, kann die chorioidale Neovaskularisation auch chirurgisch entfernt werden. Über eineVitrektomie wird vom Glaskörper aus ein künstliches Netzhautloch (Retinotomie) angelegt und durch dieses die subretinale Neovaskularisationsmembran mit feinsten Instrumenten extrahiert. Da hierbei Pigmentepithel und sensorische Netzhaut weiterhin stark verändert bleiben, ist nur selten eine Verbesserung der Sehschärfe zu erreichen. Oft tritt aber eine Stabilisierung ein, d.h. die Sehschärfe verschlechtert sich nicht weiter und das zentrale Skotom wird nicht mehr größer. Das künstliche Netzhautloch muss durch Endolaserkoagulation und Gastamponade verschlossen werden (Vitrektomietechnik Kap. 14).

Netzhautrotation. Bei dieser chirurgischen Methode wird die gesamte Netzhaut an der Ora serrata abgetrennt,künstlich abgelöst und dann um ca. 30° rotiert, so dass die Makula auf eine Stelle intakten Pigmentepithels zu liegen kommt. Die hierdurch entstehende Verdrehung des Netzhautbildes muss durch eine Augenmuskeloperation wieder ausgeglichen werden. Der langfristige Nutzen dieser Methode ist noch nicht entgültig belegt.

Sonstige Therapieversuche. Eine InterferonTherapie oder eine Bestrahlung mit ionisierenden Strahlen haben sich als nicht wirksam erwiesen. Früher wurde die altersbezogene Makuladegeneration als »Durchblutungsstörung« bezeichnet. Das trifft aber nicht zu.Deshalb sind durchblutungsfördernde Medikamente nutzlos. Neuerdings wird die intravitreale Gabe von Triamcinolon, einem langwirksamen Kortikosteroid, insbesondere in Kombination mit einer PDT erfolgreich eingesetzt.

13.7 · Makuladegenerationen

!Die Behandlungsmöglichkeiten bei altersbezogener Makuladegeneration sind beschränkt. Oft kommen die betroffenen Patienten verständlicherweise mit großen Erwartungen, da die verfügbaren Behandlungsmethoden von den Medien übertrieben dargestellt werden.

Vergrößernde Sehhilfen. Besonders ältere Menschen trifft der Verlust der Lesefähigkeit hart. Ein gewisser Trost mag sein, dass sie nicht ganz blind werden, weil Gesichtsfeld und Orientierungsfähigkeit erhalten bleiben.

Vergrößernde Sehhilfen sind ein wichtiges Hilfsmittel. Für die Anpassung ist spezielle Erfahrung erforderlich ( Kap. 29.2).

Beleuchtete Leselupe, Lupenbrille, Bildschirmlesegerät oder Videolupe sind Hilfsmittel, die entsprechend der noch vorhandenen Sehschärfe dem Patienten demonstriert und empfohlen werden können. An manchen Universitätskliniken werden diese Patienten in einer speziellen Ambulanz (»Low Vision Clinic«) versorgt. Im Anfangsstadium kann man Bücher mit Großdruck oder Vergrößerungskopien empfehlen. Bei vollständigem Verlust der Lesefähigkeit sind Hörkassetten der Blindenhörbücherei ( Kap. 29.2) oder Vorlesegeräte möglich. Der Arzt muss den Patienten nicht nur technisch beraten oder seelisch betreuen, er muss ihn vor allem auch motivieren, trotz seiner Behinderung ein aktives Leben zu führen.

13.7.2Myopische Makulopathie

Definition

Zentrale Netzhautblutung infolge einer myopisch bedingten Degeneration mit nachfolgender chorioidaler Neovaskularisation der Netzhautmitte.

Befunde

Bei hohen Myopien finden sich chorioatrophische Narben (»Dehnungsherde«). Im Zentrum ensteht ein Defekt der Bruch-Membran (»Lacksprünge«) und des Pigmentepithels.Chorioidale Gefäßschlingen können einwachsen und bluten. Es entsteht eine zentrale pigmentierte Narbe (nach dem Be-

schreiber »Fuchs-Fleck« genannt) und ein hochgradiger Sehschärfeverlust ( Abb. 19.5 b).

Therapie

Bei extrafovealer Lage ist eine Laserkoagulation möglich, bei subfovealer Lage hat die photodynamische Therapie ( Kap. 13.7.1 und Kap. 27.4.2) eine relativ gute Erfolgschance.

Prognose

Die Prognose ist günstiger als bei altersbezogener chorioidaler Neovaskularisation.Das zentrale Skotom ist kleiner und bleibt stabil. Eine Versorgung der meist jüngeren Patienten mit vergrößernden Sehhilfen gelingt besser.

13.7.3Retinopathia centralis serosa

Definition, Ursachen

Es handelt sich um eine idiopathische seröse Netzhautabhebung durch einen Defekt im Pigmentepithel.

Die Ätiologie ist unklar, jedoch steht der Ausbruch oft im Zusammenhang mit physischen oder psychischen, häufig beruflichen Stresssituationen.

Pathogenese

Die Erkrankung entsteht durch einen Defekt im Pigmentepithel.Die fehlende Abdichtung zwischen Choriokapillaris und Netzhaut führt an dieser Stelle zu einer serösen Netzhautabhebung mit Makulaödem.

Symptome, Befunde

Die Erkrankung kommt vorwiegend bei Männern im jüngeren und mittleren Lebensalter vor (20.–50. Lebensjahr).

Der Patient bemerkt einen grauen Fleck im Zentrum (relatives Skotom), das optische Bild ist verzerrt (Metamorphopsie) und die Gegenstände erscheinen ihm kleiner (Mikropsie). Typisch sind weiterhin verschlechterte Farbwahrnehmung, Störung der Dunkeladaptation und verzögerte Wiedererholung nach Blendung durch helles Licht.

Das Sehvermögen ist nur mäßig herabgesetzt. Die Sehschärfe lässt sich mit einem Plusglas (+1,0)

13

b

bessern. Diese Hyperopisierung kommt durch die Verkürzung der Brennweite des Auges aufgrund der Netzhautvorwölbung zustande. Bei der Ophthalmoskopie sieht man eine Abhebung der zentralen Netzhaut und ein subretinales Ödem ( Abb. 13.40 a). Mit der Fluoreszenzangiographie lässt sich ein Defekt im Pigmentepithel nachweisen, durch den Flüssigkeit sickert: Quellpunkt ( Abb. 13.40 b). Aufgrund der Konvektionsströmung des Farbstoffs nach oben entsteht in der Spätphase des Fluoreszenzangiogramms eine typische pilzartige »Rauchfahne«.

Therapie

Wenn sich die Sehschärfe spontan bessert, ist keine Therapie erforderlich. »Stress-Abbau« (z.B. ein Urlaub) sollte empfohlen werden. Kortison darf nicht gegeben werden, da es den »Stressfaktor« verstärkt. Bei Rezidiven ohne spontane Besserungstendenz wird der »Quellpunkt« durch Fluoreszenzangiographie lokalisiert und mit Laserkoagulation verschweißt. Man darf aber nur Stellen koagulieren, die ausreichend weit von der Fovea entfernt sind.

Prognose

Die Sehschärfe bessert sich in den meisten Fällen spontan. Eine Retinopathia centralis serosa kann allerdings bei häufigen Rezidiven in eine chorioidale Neovaskularisation übergehen.

13.7.4Epiretinale Gliose

Definition, Ursachen

Es handelt sich um eine Erkrankung der Grenzschicht zwischen Netzhaut und Glaskörper, die idiopathisch vorkommt oder sekundär nach Glaskörperabhebung, Bulbusprellung, Netzhautoperation oder Laserbehandlung sowie bei diabetischer Retinopathie auftritt.

Pathogenese

Durch Lücken der inneren Grenzmembran wachsen Gliazellen auf die Netzhautoberfläche auf.

Symptome, Befunde

Über der Makula sieht man einen hellen, glitzernden Reflex (»Zellophan-Makulopathie«). Im weiteren Verlauf schrumpft die Membran und führt zu einer Verziehung der zentralen Netzhaut, was besonders gut an der Verziehung der kleinen Makulagefäße zu erkennen ist (»Macular pucker«, Abb. 14.1).Der Patient sieht im Zentrum verbogen und verzerrt (»Metamorphopsie«). Schließlich entsteht ein Makulaschichtloch, so dass die zentrale Sehschärfe dann herabgesetzt ist ( Abb. 13.10).

Therapie

Eine Behandlung ist nur durch Vitrektomie möglich. Hierbei wird die epiretinale Membran sowie die Membrana limitans interna der Netzhaut von der Oberfläche abgeschält und die Netzhaut durch vorübergehende Gastamponade ( Kap. 14) entfaltet. Das Makulaschichtloch verschließt sich dann zuweilen wieder und die Sehschärfe steigt etwas an. Für den Patienten ist vor allem die Besserung der Metamorphopsie sehr hilfreich.

Prognose

Die Prognose ist besser, wenn das Makulaschichtloch noch klein ist und dessen Ränder noch nicht

stark abgehoben sind. Man darf also bei progredientem Verlauf nicht zu lange warten.

13.7.5Weitere erworbene Makulaerkrankungen

Zystoides Makulaödem

Es handelt sich um eine Flüssigkeitsansammlung in zystischen Hohlräumen der äußeren Nervenfaserschicht und inneren Körnerschicht der Makula. Im Fluoreszenzangiogramm sieht man einen radiären Kranz von farbstoffgefüllten Hohlräumen.Im OCT (optische Kohärenztomographie) kann man die Zysten wie im histologischen Schnitt erkennen ( Abb. 13.41). Das zystoide Makulaödem ist ein Symptom bei verschiedenen Netzhauterkrankungen: Zentralvenenverschluss, Uveitis, Retinopathia pigmentosa und Teilsymptom des diabetischen Makulaödems. Als Irvine-Gass-Syndrom wird es bezeichnet, wenn sich das zystoide Makulaödem nach einer Kataraktoperation ausbildet. Bei ca. 2% der intrakapsulären Kataraktoperationen ent-

a

b

Abb. 13.41. Zystoides Makulaödem nach Kataraktoperation. (a) Große, zystische Hohlräume zwischen innerer Körnerschicht und Nervenfaserschicht. (b) Rückgang des Ödems nach Kortisonstoßtherapie

Abb. 13.42. Gefäßähnliche Streifen (»Angioid streaks«) zirkulär um die Papille und radiär verlaufend (Æ)

wickelte sich früher ein irreversibles zystoides Makulaödem, heute ist es bei extrakapsulärer Kataraktoperation wesentlich seltener.

»Angioid streaks« (gefäßähnliche Streifen)

Bei Erkrankungen des elastischen Bindegewebes (Pseudoxanthoma elasticum – Grönblad-Strand- berg-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom) und Morbus Paget ist auch das Auge betroffen und es kommt zu Rissen in der Bruch-Membran. Am Fundus sieht man rötliche Streifen, die in gleicher Richtung wie die großen Netzhautgefäße verlaufen und mit Ge-

13 fäßen verwechselt werden können. Um die Papille sind diese Streifen zirkulär angeordnet ( Abb. 13.42).Nicht selten kommt es in der Makula zu einer subretinalen Neovaskularisation mit Blutungen, so dass die zentrale Sehschärfe stark absinkt. Die Fluoreszenzangiographie lässt die gefäßähnlichen Streifen besser erkennen und dient besonders zum Ausschluss oder Nachweis einer chorioidalen Neovaskularisation. Theapeutisch kommt dann eine Laserkoagulation oder die photodynamische Therapie infrage.

Toxische Makulaerkrankungen durch Medikamente

Zur Malariaprophylaxe und bei primär chronischer Polyarthritis wird Chloroquin gegeben.Die Gefahr der Retinopathie steigt mit der Höhe der Gesamtdosis, insbesondere wenn mehr als 300g Gesamtdosis eingenommen wurden. Bei der augenärztli-

chen Kontrolle prüft man Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld. Am Fundus sieht man im ausgeprägten Stadium ringförmige Pigmentverwerfungen. Das Bild erinnert an eine Schießscheibe (»Schießscheibenmakula«) oder an ein Ochsenauge (»bull’s eye«). Im Endstadium bestehen Pigmentverklumpungen der Netzhautperipherie, Gefäßengstellung und Optikusatrophie wie bei der Retinopathia pigmentosa.Das Elektrookulogramm (EOG) ist relativ früh herabgesetzt.

Psychopharmaka (Chlorpromazin und Thioridazin) können bei hoher Gesamtdosis Pigmentverklumpungen hervorrufen.

Tamoxifen, ein nichtsteroidalesAntiöstrogen zur Behandlung des Mammakarzinoms, kann durch Pigmentepithelverwerfungen und zystoides Makulaödem eine Sehstörung hervorrufen.Auch hier besteht eine Dosisabhängigkeit.

Cantaxanthin war ein orales Bräunungsmittel, bei dem sich gelbliche Kristalle konzentrisch um die Makula ablagern. Der ophthalmoskopische Befund ist sehr auffällig, die Sehstörung aber gering.

13.7.6Hereditäre Makuladegenerationen

Juvenile Makuladegeneration

(Morbus Stargardt)

Die Erkrankung beginnt im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt und wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Bei der Ophthalmoskopie findet man zunächst geringe Pigmentverschiebungen in der Makula. Die Sehschärfe ist über längere Zeit nur mäßig herabgesetzt (0,5–0,2). Im späteren Verlauf bilden sich, allerdings nicht bei allen Patienten, kleine, oval oder bizarr geformte gelbe Flecken über den gesamten hinteren Pol beider Augen aus (»Fundus flavimaculatus«) und ausgeprägte Pigmentverwerfungen entstehen in der Netzhautmitte. Die Sehschärfe ist auch bei starker Ausprägung selten schlechter als 0,05. Im Fluoreszenzangiogramm sieht man die Abschattung der Aderhautfluoreszenz durch die Netzhautflecken und ein Durchscheinen der Aderhaut im Bereich der Pigmentverwerfungen am hinteren Pol. In manchen Fällen ist die Aderhaut bei der Fluoreszenzangiographie durch das Pigmentepithel vollständig abgedeckt

Abb. 13.43. Vitelliforme Makuladegeneration mit typischer Zyste (»Spiegelei«)

und erscheint dunkel (»dark choroid«). Dieses Bild ist für die Diagnose beweisend.Vergrößernde Sehhilfen können bei den meist jüngeren Patienten Lesefähigkeit ermöglichen.

Vitelliforme Makuladegeneration

(Morbus Best)

Diese Makuladegeneration wird autosomal-domi- nant mit unterschiedlicher Penetranz vererbt. Der ophthalmoskopische Befund ist sehr auffällig, die Sehstörung anfangs aber nur gering. Die vitelliforme Makuladegeneration hat in verschiedenen Erkrankungsstadien und bei den betroffenen Familienmitgliedern oft ein sehr unterschiedliches Erscheinungsbild. Zunächst ist bei den Merkmalsträgern der Fundus noch unauffällig. Im vitelliformen Stadium findet man im Zentrum der Netzhaut eine etwas prominente gelbe, etwa 1–3 Papillendurchmesser große Vorwölbung, die an einen Eidotter (»Spiegelei«) erinnert ( Abb. 13.43).Hierbei ist die Sehschärfe nicht oder nur gering herabgesetzt. Wenn der Zysteninhalt (vermutlich Lipofuszin) absackt, spricht man vom Pseudohypo- pyon-Stadium und wenn danach die Zyste rupturiert vom vitelliruptivem Stadium (»Rührei«). Ab diesen Stadien kommt es zur Sehverschlechterung. Schließlich entsteht eine zentrale, atrophische Makulanarbe. Die Erkrankung ist meist beidseitig,

kann sowohl auf die Makula begrenzt als auch multilokulär vorkommen.

Die Diagnose wird durch die elektrophysiologische Untersuchung gesichert.In allen Stadien der Erkrankung, auch vor dem Auftreten von Fundusveränderungen, sowie bei nicht erkrankten Merkmalsträgern (inkomplette Penetranz!) ist das Elektrookulogramm (EOG) erloschen. Das Elektroretinogramm (ERG) ist normal.

Schmetterlingsdystrophie

Meist dominant vererbte Musterdystrophie der Makula,bei der im Zentrum kleine radiär verlaufende gelbe Herde bestehen. Musterdystrophien werden mit einer Störung im Peripherin-Gen in Zusammenhang gebracht.

Sorsby-Makuladystrophie

Ophthalmoskopisch sieht sie der altersbezogenen Makuladegeneration sehr ähnlich. Es handelt sich um eine Störung des Metalloproteinase-Inhibitor- Gens (TIMP-3) auf Chromosom 22.

»White dot«-Makulopathien

Diese mit weißlichen Einlagerungen verbundenen entzündlichen Makulopathien gehen von der Aderhaut aus und sind im Kap.12.3.1 (S.209) besprochen.

Albinismus

Bei der okulokutanen Form fehlt die Melaninsynthese weitgehend. Die Patienten haben typischerweise helle Haut und weiße Haare.Am Auge findet sich eine durchscheinende,blau-graue Iris (fehlende Pigmentierung der Irisrückfläche) und ein pigmentloser Fundus mit Makulahypoplasie. Die Patienten sind hochgradig geblendet und die Sehschärfe ist wegen der Makulahypoplasie sehr stark herabgesetzt. Es besteht ein Pendelnystagmus. Der okuläre Albinismus ist X-chromosomal vererbt. Am Auge sind alle typischen Zeichen vorhanden, nicht jedoch an der Haut.

Bei Albinismus kreuzen im Chiasma mehr als 50% der Sehnervenfasern. Das kann durch das visuell evozierte Potenzial ( Kap. 3.10.3) nachgewiesen werden.

Speicherkrankheiten

Bei Speicherkrankheiten (Sphingolipoidosen: Tay- Sachs-Erkrankung, Niemann-Pick-Erkrankung) werden die Sphingolipoide in den Ganglienzellen der Netzhaut gespeichert. Bei der Fundusspiegelung erscheint die Netzhaut deshalb grau verfärbt und die Aderhaut leuchtet nur im Zentrum als »kirschroter Fleck der Makula« auffällig durch, weil die Netzhaut im Zentrum keine Ganglienzellen enthält ( Zentralarterienverschluss Kap. 13.4.3, S. 246).

13.8Hereditäre Netzhautdystrophien

13.8.1Retinopathia pigmentosa

Definition

Es handelt sich um eine hereditäre, progrediente Dystrophie der Rezeptoren (vorwiegend der Stäbchen) und des retinalen Pigmentepithels, die mit Nachtblindheit, hochgradiger konzentrischer Gesichtsfeldeinschränkung und erheblicher Sehschärfeherabsetzung einhergeht.

Vererbung

Eine Vielzahl von Defekten im Rhodopsin-Gen wurden bei der Retinitis pigmentosa gefunden.Die 13 Krankheit betrifft zuerst vor allem das Pigmentepithel und die Stäbchen des Sinnesepithels, dagegen erst sehr viel später die Zapfen. Sekundär kommt es zu einer Degeneration der anderen Netzhautschichten, auch der Ganglienzellen, und schließlich zur Optikusatrophie. Erkrankungsalter, Progression und Grad des Sehverlustes sind meist vom Vererbungsmodus abhängig. Die auto- somal-rezessive Form betrifft etwa 40% der Fälle und verläuft schwer. Die autosomal-dominante Form ist seltener (ca.20%) und verläuft gutartiger.

Sie zeigt erst im späteren Lebensalter eine erhebliche Sehverschlechterung. Die sehr seltene X-chro- mosomal-rezessive Form (8%) verläuft ähnlich schwer wie die autosomal-rezessive Form. Konduktorinnen weisen nicht selten geringe Funduszeichen auf. Etwa 1/3 der Fälle kommt sporadisch vor.

Epidemiologie

Die Retinopathia pigmentosa ist mit einer Prävalenz von ca. 1:4000 die häufigste hereditäre Netzhautdystrophie. Beide Augen werden gleichermaßen betroffen.Viele dieser Patienten sind im Sinne des Gesetzes blind.

Symptome

Der Patient bemerkt oft schon in der Kindheit schlechtes Sehen bei Dämmerung (Hemeralopie, Nachtblindheit).Im späterenVerlauf ist er durch das konzentrisch eingeengte Gesichtsfeld behindert ( Abb. 13.44). Anfangs können die Patienten die Sehstörung erstaunlich gut kompensieren.Wenn nur noch ein röhrenförmiger zentraler Gesichtsfeldrest besteht, ist ein Zurechtfinden im Raum nicht mehr möglich ( Abb. 13.45). Der Betroffene stolpert über jede Stufe und jeden Stuhl, auch wenn die zentrale Sehschärfe noch gut ist.

Befunde

Am Augenhintergrund erkennt man das Krankheitsbild an den Pigmentverklumpungen der mittleren und äußeren Netzhautperipherie,die treffend als »Knochenkörperchen« oder »Knochenbälkchen« beschrieben werden ( Abb. 13.46).Die Netzhautarterien sind sehr eng,die Papille sieht wachsgelb aus und ist atrophisch. Die Dunkeladaptationsstörung kann mit dem Adaptometer nach Goldmann-Weekers ( Kap. 3.7) nachgewiesen wer-

Abb. 13.44. Ringskotom bei beginnender Retinopathia pigmentosa