Chapter 8 -Appendices
Curriculum vitae
Sioe Lie Go werd op 7 november 1974 te Boxmeer geboren. Haar lagere school doorliepzijinvijfjareninAfferden(Limburg),waarnazijop11-jarigeleeftijdaanving met haar middelbare school op het Elzendaalcollege te Boxmeer. Haar gymnasiumbèta opleiding voltooide zij daar in 1992. Vervolgens studeerde zij Geneeskunde aan de Katholieke Universiteit Nijmegen, alwaar zij in 1999 afstudeerde.
Tijdens haar studie was zij actief betrokken bij wetenschappelijke onderzoeksprojecten op de afdelingen Interne geneeskunde, Orthopedie en Oogheelkunde van het
Academisch Ziekenhuis Nijmegen (later het Universitair Medisch Centrum St Radboudgenaamd).Daarnaastvolgdezijvan1993tot1996deopleidingAcupunctuur en Chinese geneeskunde aan de Nederlandse Artsen Acupunctuur Vereniging, verrichtte zij correctiewerk voor het tijdschrift Acupunctuur van de Nederlandse
ArtsenAcupunctuur Vereniging, was zij actief als EHBO-instructrice en later EHBOcommissielid aan de Medische Faculteitsvereniging Nijmegen, en als penningmeester en later voorzitter van de Werkgroep Integratie Geneeswijzen te Nijmegen.
Na een AGNIO-schap op de afdeling Oogheelkunde van eerdergenoemd ziekenhuis in 1999 ving zij aan met het onderzoeksproject naar de erfelijkheid van netvliesloslatingen, dat in deze dissertatie resulteerde. Sioe Lie is inmiddels bezig met haar specialisatie tot oogarts. Zij is sinds 1998 getrouwd met Milan Tjioe.
153
Chapter 8 -Appendices
Publications
Articles:
Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene (S.L. Go, A. Maugeri, J.J.S. Mulder, M.A. van Driel, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, Invest.Ophthalmol.Vis.Sci. 2003;44:40354043)
Three families displaying the combination of Stargardt disease with cone-rod dystrophy and retinitis pigmentosa (B.J. Klevering,A. Maugeri,A. Wagner, S.L. Go, C. Vink, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, Ophthalmology 2004;111:546-553)
Autosomal Dominant Rhegmatogenous Retinal Detachment – Clinical Appearance and Surgical Outcome (T. Theelen, S.L. Go, M.A.D. Tilanus, B.J. Klevering, A.F. Deutman, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, Graefes Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 2004;242:892-897)
Geneticrisk of rhegmatogenousretinaldetachment:a familialaggregationstudy (S.L.
Go, C.B. Hoyng, C.C.W. Klaver, Arch.Ophthalmol. 2005;123:1237-1241)
Abstracts:
Koppelingsonderzoek bij een familie met autosomaal dominant overervende ablatio retinae [Abstract] (S.L. Go, M.A. van Driel, A.F. Deutman, H.G. Brunner, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, Programma 195e jaarvergadering NOG 2001, pag. 92.
Abstract 63A)
Genetische risico van ablatio retinae [Abstract] (J. van Haarlem, S.L. Go, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, Programma 195e jaarvergadering NOG 2001, pag. 98.
Abstract 69A)
Linkage analysis in a family with autosomal dominant retinal detachment [ARVO abstract] (S.L. Go, M.A. van Driel, A.F. Deutman, H.G. Brunner, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001;42:S648.Abstract 3483)
Phenotype and Surgical Outcome in Autosomal Dominant Rhegmatogenous Retinal Detachments [Abstract] (S.L. Go, T. Theelen, M.A.D. Tilanus, B.J. Klevering, A.F. Deutman, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, 2003Annual Meeting Abstract and Program Planner [on CD-ROM], Association for Research in Vision and Ophthalmology,
154
Chapter 8 -Appendices
Abstract 2989)
Hetklinischbeloopvanablatioretinaeintweeautosomaaldominanteniet-syndromale ablatio retinae families [Abstract] (S.L. Go, T. Theelen, A.F. Deutman, C.B. Hoyng,
Programma 196e jaarvergadering NOG 2002, pag. 68.Abstract 43A)
Candidate Genes Analysis in Autosomal Dominant Rhegmatogenous Retinal Detachment [Abstract] (A.Mukhopadhyay, A.Maugeri, S.L. Go, C.B. Hoyng, F.P.M. Cremers, 2005 Annual Meeting Abstract and Program Planner [on CD-ROM], Association for Research in Vision and Ophthalmology, Abstract 5487)
Posters:
Linkage analysis in a family with autosomal dominant retinal detachment [poster] (S.L. Go, M.A. van Driel,A.F. Deutman, H.G. Brunner, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, presented at the Association for Research in Vision and Ophthalmology 2001)
Drie families waarin de ziekte van Stargardt gecombineerd voorkomt met kegel-staaf dystrofie of retinitis pigmentosa [poster] (B.J. Klevering,A. Maugeri,A.Wagner, S.L. Go, C.Vink, F.P.M. Cremers en C.B. Hoyng, Programma 196e jaarvergadering NOG 2002, pag. 117, Poster EE)
Phenotype and Surgical Outcome in Autosomal Dominant Rhegmatogenous Retinal Detachments [poster] (S.L. Go, T. Theelen, M.A.D. Tilanus, B.J. Klevering, A.F. Deutman, F.P.M. Cremers, C.B. Hoyng, presented at the Association for Research in Vision and Ophthalmology 2003)
Candidate Genes Analysis in Autosomal Dominant Rhegmatogenous Retinal Detachment [poster] (A.Mukhopadhyay, A.Maugeri, S.L. Go, C.B. Hoyng, F.P.M. Cremers, presented at the Association for Research in Vision and Ophthalmology 2005)
155
Chapter 8 -Appendices
Colour plates
Figure 1.6 The positions of macula, fovea and foveola in the posterior pole of the eye
Figure 1.8 Retinal detachment caused by a flap tear
156
Chapter 8 -Appendices
Figure 1.12 Complete retinal detachment.
Note that the papilla centers all folds.
←
Figure 1.14 Preretinal circular line at the equator in a patient with Wagner disease (arrow)
Figure 1.15 Situs inversus of the central retinal vessels in a patient with Wagner disease
157
Chapter 8 -Appendices
Figure 4.2 COL2A1 mutation analysis in patient BII-6
(A) DNAsequence analysis of part of exon 30 (previously denoted as exon 28) of the COL2A1 gene. Top: sequence of a control individual; bottom: sequence of the clinically affected individual BII-6, carrying a heterozygous C-to-Ttransition resulting in anArg453Ter mutation. (B) RNA analysis of the Arg453Ter mutation in patient BII-6. Top: sequence of the cDNA of the patient. Because of mRNA instability, the transcript of the mutant allele was not detectable.
Bottom: sequence of the cDNAof the patient obtained after incubation of lymphoblastoid cells in a medium containing cycloheximide, which prevents nonsense-mediated mRNA decay.
Sequence analysis shows presence of transcripts from both the normal and the mutant allele.
158
Chapter 8 -Appendices
←←
A B
Figure 6.5 COL2A1 protein staining (red) in the superficial retinal bloodvessels
Note the staining in the peripheral superficial bloodvessel walls (arrows) (A), as opposed to the absence of staining of the more centrally located vessels in the retina (B).
159