CURRICULUM VITAE

CURRICULUM VITAE

Janneke (Josefina Catharina) Verhoeven werd op 30 juli 1972 geboren te Tilburg. Haar gymnasium bèta opleiding volgde zij aan het Theresia Lyceum te Tilburg, waar zij in 1990 haar eindexamen behaalde. Vervolgens studeerde zij Geneeskunde, aan de Vrije Universiteit in Amsterdam. Haar wetenschappelijk stage betrof “The relations between breastfeeding and infectious diseases in a rural area in Kenya” en zij werkte daarvoor gedurende 5 maanden in het St. Mary’s Hospital in Mumias, Kenya. Haar doctoraal examen haalde zij in oktober 1995. Gedurende haar co-schappen deed zij enkele buitenlandse onderzoekstages. In 1995 verbleef zij gedurende 3 maanden in Will’s Eye Hospital, in Philadelphia, Verenigde Staten, waar zij onder leiding van Dr. L.A. Donoso deelnam aan een familieonderzoek naar Stargardt disease. In 1996-1997 liep zij gedurende 6 maanden stage bij het Department of Cellular and Molecular physiology, School of Medicine, Yale University in New Haven, Verenigde Staten. Zij deed hier onder leiding van Prof. Dr. E.L.J.B Boulpaep onderzoek naar “The Role of Occludin, a barrier protein, localized at the tight junction of dissociated renal proximal tubule cells that maintain epithelial polarity in suspension”. Dit onderzoek kreeg in 1998 een vervolg in the Department of Cell Biology, University of Aarhus, Denemarken onder leiding van Dr. K.P. Maunsbach. Aan het einde van haar co-schappen deed zij haar keuze co-schap oogheelkunde bij the Department of Ophthalmology, aan de University of New South Wales, in Sydney, Australie. Daar werd haar keuze voor oogheelkunde bevestigd, mede dankzij het veldwerk, wat zij met de Flying Doctors heeft kunnen doen. Haar artsexamen behaalde zij in februari 1999. In maart 1999 begon zij als artsonderzoeker bij de afdelingen Oogheelkunde en Antropogenetica van het UMC St. Radboud te Nijmegen aan het in dit proefschrift beschreven onderzoek. Per 1 januari 2003 is zij begonnen aan haar opleiding tot oogarts aan de afdeling Oogheelkunde van het UMC St. Radboud te Nijmegen. Janneke is sedert juni 1999 getrouwd met Yannick van Lith en zij hebben 2 zoontjes Nino (mei 2000) en Jules (januari 2002).

177

LIST OF PUBLICATIONS

LIST OF PUBLICATIONS

Edwards AO, Miedziak A, Vrabec T, Verhoeven JJC, Acott TS, Weleber RG, Donoso LA. Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: I. Clinical characterization, longitudinal follow-up, and evidence for a common ancestry in families linked to chromosome 6q14. American Journal of Ophthalmoly 1999; 127: 426-435

McKie AB, McHale JC, Keen TJ, Tarttelin EE, Goliath R, van Lith-Verhoeven JJC, Greenberg J, Ramesar RS, Hoyng CB, Cremers FPM, Mackey DA, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF. Mutations in the pre-mRNA splicing factor gene PRPC8 in autosomal dominant Retinitis pigmentosa (RP13) Human Molecular Genetics 2001; 10: 1555-1562

van Lith-Verhoeven JJC, van de Velde-Visser S, Sohocki MM, Deutman AF, Brink HMA, Cremers FPM, Hoyng CB. Clinical characterization, linkage analysis and PRPC8 mutation analysis of a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa type 13 (RP13)

Ophthalmic Genetics 2002; 23: 1-12

van Lith-Verhoeven JJC, Cremers FPM, van den Helm, Hoyng CB, Deutman AF. Genetic heterogeneity of butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea Molecular Vision 2003;24: 138-143

van Lith-Verhoeven JJC, van den Helm B, Deutman AF, Bergen AAB, Cremers FPM, Hoyng CB, de Jong PTVM. A peculiar autosomal dominant macular dystrophy is caused by an Asparagine deletion at codon 169 in the peripherin/RDS gene. Archives of Ophthalmology 2003;121: 1452-1457

van Lith-Verhoeven JJC, Hoyng CB, van den Helm B, Deutman AF, Brink HMA, Kemperman MA, de Jong WHM, Kremer H, Cremers FPM. The benign concentric annular macular dystrophy (BCAMD) locus maps to 6p12.3-q16. Investigative Ophthalmology and Visual Science 2004;45: 30-35

van Lith-Verhoeven JJC, Meij IC, van Driel MA, van Laer L, Pinckers AJLG (†), Kremer H, van de Pol DJR, Klevering BJ, van Camp G, Deutman AF, Brunner HG, Cremers FPM, Hoyng CB. Clinical classification of autosomal dominant cystoid macular edema and genetic fine mapping of the underlying defect. Submitted to European Journal of Human Genetics

179

COLOUR ATLAS

183

COLOUR ATLAS

184

COLOUR ATLAS

185