6 курс / ГИА Педиатрия / Ответы на ГИА по Педиатрии 2025-2026

Клинические признаки в периоде новорожденности:

Давно замечено, что клинические проявления и течение ВГ существенно различаются у лиц разного возраста. Типичная клиническая картина ВГ у новорожденных и детей 1-го месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10— 15% случаев.

ВГ у новорожденных проявляется следующими симптомами:

—Переношенная беременность (более 40 нед); — большая масса тела при рождении (более 3500 г);

—Отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком;

—Локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;

—Признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;

—Низкий, грубый голос при плаче, крике;

—Позднее отхождение мекония;

—Позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;

—Затянувшаяся желтуха.

Для диагностики ВГ у новорожденных педиатрами, неонатологами и эндокринологами используется шкала Апгар, помогающая выявить ВГ в ранние сроки:

При сумме баллов более 5 следует заподозрить ВГ.

Позднее, в возрасте 3—4 мес наблюдаются следующие симптомы:

—Сниженный аппетит, затруднения при глотании;

—Плохая прибавка в массе тела;

—Метеоризм, запоры;

—Сухость, бледность, шелушение кожных покровов;

—Гипотермия (холодные кисти, стопы);

—Ломкие, сухие, тусклые волосы;

—Мышечная гипотония.

Скрининг новорожденных:

В связи с достаточно высокой встречаемостью ВГ, незначительной выраженностью его проявлений в первые дни и недели жизни, а также серьезными последствиями поздней диагностики с середины 70-х годов XX века во многих развитых странах мира была постепенно внедрена государственная система неонатального скрининга на ВГ.

Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания, и избежать таким образом тяжелых последствий болезни, в первую очередь задержки умственного и физического развития ребенка.

Основная цель скрининга на ВГ — как можно раньше выявить всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови.

Отобранные дети с аномально высоким уровнем ТТГ требуют в дальнейшем углубленного обследования с целью правильной диагностики заболевания. Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в три этапа:

—I этап: родильный дом (у всех доношенных новорожденных на 2—3-й день жизни (у недоношенных детей на 7—14- й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6—8) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Все образцы крови отсылаются в специализированную медико-генетическую лабораторию);

—II этап: медико-генетическая лаборатория (в лаборатории проводится определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Все образцы с уровнем ТТГ более 9 мкЕд/мл должны быть проверены повторно, уровень ТТГ более 40 мкЕд/мл позволяет заподозрить ВГ, а уровень выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания);

—III этап: детская поликлиника (ведется динамическое наблюдение).

Критерии диагноза:

+Гормональное исследование крови (↑ ТТГ, ↓ св.Т4, ↓ св.Т3) (при повышенных значениях ТТГ при первом исследовании – проводятся повторные, согласно плана лаборатории);

+УЗИ ЩЖ;

+Определение костного возраста: рентгенография кистей рук (рентгенография кистей рук выявляет задержку появления ядер окостенения, их асимметрию, нарушение последовательности появления. Типично резкое отставание костного возраста от паспортного, при этом костный возраст задерживается даже в большей степени, чем рост);

+Липидограмма (возможны ранние сосудистые осложнения);

+ЭКГ, ЭЭГ;

+Анамнез, клиническая картина (может и не быть).

Лечение: Забыл вставить – прочитайте КР здесь.

Диабетическая фетопатия – общее название болезней плодов и новорожденных, матери которых страдали сахарным диабетом, возникающих с 76-го дня внутриутробной жизни (с 12-й недели внутриутробной жизни) до начала родов и характеризующееся полисистемным поражением,

метаболическими и эндокринными дисфункциями.

Выделяют два симптомокомплекса:

• Диабетическая эмбриофетопатия: Обусловленный диабетом обмен веществ в период формирования органов ребенка повышает частоту пороков развития (диабетическая эмбриопатия), риск возникновения пороков развития повышается линейно в зависимости от степени периконцепциональной гипергликемии, которая измеряется при помощи гликированного гемоглобина. Разновидности пороков развития при диабетической эмбриопатии носят неспецифический характер (дефект нервной трубки,

конотрункальные аномалии сердца, омфалоцеле, пороки развития скелета, пороки развития почек и мочевывыводящих путей), только при некоторых очень редких пороках развития (синдром каудальной регрессии) связь с диабетом у матери считается характерной;

• Диабетическая фетопатия: Гипергликемия у матери во второй половине беременности ведет к симптомам диабетической фетопатии. К ним относятся нарушения дыхания после рождения,

гипогликемия, полиглобулия с эритробластозом, гипокальциемия, гипомагниемия и гипербилирубинемия. Степень проявления симптоматики коррелирует с состоянием обмена веществ матери; даже пограничное повышение концентрации глюкозы в крови во время беременности может сопровождаться повышенным риском макросомии плода, гипогликемии и гипербилирубинемии. У

новорожденных матерей, которым требуется лечение инсулином, более часто отмечается постнатальная гипогликемия, чем у новорожденных, чьи матери не получали лечение инсулином, а лишь соблюдали диету. В зависимости от состояния обмена веществ повышается частота преждевременных родов

внутриутробной смерти плода, макросомии плода и вытекающих из них осложнений при родах

(асфиксии, дистоции плечиков, периферических парезов, переломов). В отличие от других осложнений диабетической фетопатии, нарушения обмена веществ у матери во второй половине беременности не выявило непосредственной связи с риском постнатальной гипогликемии. Снижающийся в третьем триместре гликированный гемоглобин может даже сопровождаться повышенным риском постанатальной гипогликемии. Это можно рассматривать следствием повышающейся секреции инсулина ß-клеток плода и более высокой общей массы инсулин-чувствительной ткани у плода с соотвественно более высоким транспортом глюкозы от матери к плоду. Этот механизм, по всей видимости, также объясняет и тот факт,

что в конце беременности у некоторых беременных с гестационным диабетом тест на толератность к глюкозе показывает нормальный результат.

Выделяют две формы диабетической фетопатии:

•гипертрофическая (макросомия плода при обычной длине тела; увеличение размеров и массы плаценты) (рис. 22.11);

•гипопластическая (плацентарная недостаточность проявляется ЗРП, низкой массой тела при рождении; уменьшенными размерами плаценты и более тяжелыми симптомами внутриутробной гипоксии и асфиксии при рождении);

Частота рождения детей с массой 4 кг и более втрое превышает таковую в общей популяции. Нарастание массы тела плода до 28 нед

беременности существенно не отличается от нормы. Наибольший прирост массы тела отмечается в период 28–36 нед беременности. В последние 2 нед беременности нарастание массы тела менее выражено, поэтому у незрелых новорожденных от больных СД матерей масса тела значительно превышает соответствующую гестационному возрасту

УЗ-признаки диабетической фетопатии:

•крупный плод — макросомия (размеры диаметра живота ≥75 перцентиля);

•гепатоспленомегалия;

•кардиомегалия/кардиопатия;

•двуконтурность головки плода;

•отек и утолщение подкожного жирового слоя;

•утолщение шейной складки.

Наиболее точный метод диагностики заболевания — определение уровня глюкозы в крови и ее компонентах натощак и в любое время суток.

Диагностические критери

Жалобы и анамнез:

•Инсулинозависимый диабет (СД I типа) у матери во время беременности, как правило, протекает

сосложнениями – периоды гипергликемии и кетоацидоза сменяются периодами гипогликемии,

прогрессируют сосудистые поражения;

•У 1/3-1/2 женщин с СД беременность протекает с гестозом и другими осложнениями;

•У беременных с сосудистыми осложнениями, как правило, развивается маточно-плацентарная недостаточность, и плод соответственно развивается в условиях хронической гипокси.

Физикальное обследование:

•Макросомия ‒ рождение ребенка с массой тела более 4000 г при доношенной беременности или

>90 перцентиля по таблицам внутриматочного роста плода;

•По внешнему виду новорожденные с ДФ напоминают больных с синдромом Кушинга: при длинном ожиревшем туловище, конечности кажутся короткими и тонкими, а на фоне широкой грудной клетки голова ‒ маленькой; лицо лунообразное, с выступающими полными щеками, кожные покровы ярко-красного цвета или багрового оттенка, периферический (кистей и стоп) и периоральный цианоз,

обильный волосяной покров на голове, а также темный пушок на плечах, ушных раковинах, иногда на спине, нередко имеются отеки на спине, реже на конечностях;

• Синдром каудальной дискинезии (отсутствие или гипоплазия крестца и копчика, а иногда и поясничных позвонков, недоразвитие бедренных костей), пороки развития мозга, обратное расположение органов, удвоение мочеточников, аплазия почек, ВПС (транспозиция магистральных сосудов),

аненцефалия.

Диагноз врожденного СД устанавливают при выявлении гипергликемии выше 9,0 ммоль/л в

нескольких пробах крови перед кормлением и выше 11,0 ммоль/л — через 1 ч после кормления. В моче обычно более 1% глюкозы. Содержание глюкозы в крови до кормления в пределах 5,5—9,0 ммоль/л и после кормления 8,5—11,0 ммоль/л чаще бывает при транзиторном диабете или выявляется на ранних стадиях врожденного сахарного диабета. В последнем случае уровень гликемии нарастает в динамике.

Основные проблемы у новорожденных, родившихся у матерей с сахарным диабетом:

–асфиксия, родовая травма, респираторный дистресс синдром, кардиомегалия, кардиопатия,

полицитемия стойкая гипогликемия, гипокалиеимия, гипомагниемия, гипербилирубинемия;

– тромбогеморрагический синдром из-за: полицитемии, способствующей развитию гипервязкости крови и сладж-синдрома, особенно в условиях гипоксии; это обусловливает нарушение микроциркуляции, повышающей риск гипоксически-ишемических поражений ЦНС, способствует развитию язвенно-некротического энтероколита и дыхательных нарушений, тромбоза сосудов почек,

тромбоза печёночных вен.

Диабетическая фетопатия – общее название болезней плода от матерей, страдающих СД,

возникающих после 12 недели внутриутробной жизни и до начала родов.

Среди всех эндокринных заболеваний СД оказывает наиболее неблагоприятное воздействие на течение беременности, приводя к ее осложнениям, отрицательно воздействует на развитие внутриутробного плода и адаптационные возможности новорожденного. Показатели перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных в этой группе остаются высокими, а ранняя неонатальная смертность в 3-4 раза превышает соответствующий показатель в общей популяции.

Этиология и патогенез:

Для того, чтобы оценить последствия течения беременности на фоне диабета, необходимо понимать физиологию регуляции глюкозы во время беременности у мамы и плода. Повышенные уровни эстрогена и прогестерона влияют на гомеостаз глюкозы как гормоны обратной регуляции у матери в ранних сроках беременности. Результатом становится гиперплазия бета-клеток в поджелудочной железе,

что приводит к увеличению выброса инсулина.

Повышенный уровень инсулина стимулирует депонирование гликогена и снижение печеночной продукции глюкозы.

У беременных, больных СД, на ранних сроках беременности отмечается сниженная потребность в инсулине. К тому же, снижается уровень аминокислот, повышается уровень триглицеридов и кетонов с накоплением жирных кислот. В результате – повышение катаболизма белка и ускорение ренального глюконеогенеза.

Однако при беременности не только резко изменяется продукция гормонов, имеющихся в организме до беременности и влияющих на обмен глюкозы и липидов (эстрогенов, прогестерона,

пролактина, глюкокортикоидов и т.д.), но и появляются новые гормоны – плацентарный лактоген (ПЛ),

хорионический гонадотропин. ПЛ – появляется в крови с 34-36 дней после оплодотворения, далее его выработка постепенно увеличивается, особенно в последние недели беременности. Он способствует липолизу у матери. Сопутствующий выход глицерола и жирных кислот уменьшает потребность беременной в глюкозе и аминокислотах, но сохраняет эти субстраты для плода.

Увеличение количества контр-инсулярных факторов по мере прогрессирования беременности ведет к увеличению потребности в инсулине на 30%. У матерей, до этого имеющих пограничные уровни глюкозы, с тучностью или истинным сахарным диабетом, потребность в инсулине увеличивается для того, чтобы поддержать гомеостаз глюкозы. Все это приводит к нестабильному уровню глюкозы в крови

(смена гипо - гипергликемических состояний при недостаточном контроле).

Развивающийся плод постоянно получает от матери питательные вещества, прежде всего глюкозу,

как основной источник энергии. Инсулин через плаценту не проникает. Содержание глюкозы в организме плода на 10-20% ниже, чем у матери, что способствует увеличению её переноса от матери к плоду посредством облегченной диффузии.

Процесс поступления аминокислот в систему кровообращения плода энергозависим. Активный перенос аминокислот через плаценту, в частности аланина, приводит к тому, что печень матери лишается

большей части субстрата, используемого в процессе глюконеогенеза. В результате возникает необходимость в других источниках энергии для восполнения метаболических потребностей матери. В

связи с этим в её организме усиливается липолиз, что приводит к повышению уровня свободных жирных кислот, триглицеридов и кетоновых тел в крови.

Плод по-разному реагирует на гипо- и гипергликемию в течение беременности. До 20 нед.

гестации островковые клетки не могут ответить на гипергликемию. Подвергаемый ее воздействию эмбрион не контролирует ее и может остановиться в росте. Особенно это выражено у матерей с диабетической микро- и макроангиопатией. Состояние гипогликемии сопровождается гибелью эмбриона, а гипергликемия вызывает набухание клеток, что сопровождается тяжелым повреждением клеток. Во ІІ триместре (после 20 нед.) плод уже может помочь себе: в ответ на гипергликемию отвечает гиперплазией бета-клеток и увеличением уровня инсулина (состояние гиперинсулинизма). Это и приводит к повышенному клеточному росту (усиливается выработка белка, липогенез). В условиях гипергликемии в печени, селезенке, фибробластах повышается синтез соматомединов (факторов роста – инсулиноподобного фактора роста 1 и инсулиноподобного фактора роста протеина 3), которые в условиях повышенного содержания в крови аминокислот и жирных кислот обуславливают развитие макросомии. Увеличение выработки соматомединов может отмечаться уже после 10-15 недель гестации.

Ускоренный рост плода отмечается по УЗИ обычно после 24 недели гестации, особенно, если есть колебания сахара в крови. При развитии состояния гипогликемии усиливается выработка глюкокортикоидов и глюкагона. При частой смене состояний гипергликемии и гипогликемии помимо гиперинсулинизма развивается гиперкортицизм.

Хроническая фетальная гипергликемия и гиперинсулинемия усиливают ритм основного метаболизма и повышают потребление кислорода тканями, что ведет к развитию гипоксического состояния. На повышенную потребность в кислороде плод отвечает ускорением выброса дополнительных эритроцитов (за счет увеличения выработки эритропоэтина и увеличения эритропоэза).

Возможно это является причиной развития полицитемии. Для выработки большого количества красных кровяных клеток в этой ситуации происходит перераспределение содержания железа в тканях плода,

обеднение даже ткани мозга и сердечной мышцы, что в последующем может быть причиной их дисфункции.

Таким образом, накопление в крови матери жирных кислот, триглицеридов, кетонов и поступление их в кровь плода, углеводные нарушения ведут к увеличению инсулинемии плода,

гиперфункции его надпочечников. Гипо- и гипергликемия, кетоацидоз оказывают неблагоприятное воздействие на плод. Ангиопатия плацентарных сосудов приводит к усугублению гипоксии, нарушению трофики плода, в этом случае нередко рождаются дети с ЗВУР.

Клиническая картина:

Причинами повышенной заболеваемости детей, родившихся у матерей с СД являются:

перинатальное поражение ЦНС, макросомия, гипогликемия, синдром дыхательных расстройств,

гипербилирубинемия, электролитные нарушения, перинатальные инфекции и врожденные пороки развития.

Эти осложнения адаптации, в совокупности с фенотипическими особенностями новорожденных,

представляют симптомокомплекс диабетической фетопатии.

Часто встречаемые патологические состояния у детей, рожденных от матерей с нарушением обмена глюкозы: Нарушение развития: макросомия и ЗВУР, врожденные аномалии, Гипогликемия,

Гипокальциемия, Гипомагниемия, Кардиореспираторные нарушения, Асфиксия, Родовая травма, РДСН,

Гипертрофическая кардиомиопатия, Полицитемия, Гипербилирубинемия.

Чем ранее развивается декомпенсированное течение СД, тем хуже развитие плода.

При чередовании гипо - гипергликемий у матери у плода формируется гетерохрония развития органов и систем, так как ІІ триместр беременности – период функционального развития, ІІІ триместр – период формирования межфункциональных связей.

Варианты диабетической фетопатии:

Гипотрофический (гипопластический) вариант ДФ, как следствие ангиопатии (гиалиноз мелких сосудов плаценты и сосудов плода). Весьма вероятны антенатальная гибель плода, ЗВУР по гипопластическому варианту, пороки развития. Дети с этим вариантом диабетической фетопатии составляют около 1/3 от всех детей с ДФ и встречаются у приблизительно 20% беременных с СД, по сравнению с приблизительно 10% таких детей у беременных, не страдающих СД. Ухудшение роста плода вторично по отношению к нарушению плацентарного кровотока, развивающегося при тяжелом материнском СД с диабетической ретино- и нефропатией.

Наиболее распространенные пороки развития: ВПС (транспозиция магистральных сосудов,

ДМЖП, ДМПП, ОАП), центральной нервной системы (анэнцефалия, менингоцеле и др.), костно-

мышечного аппарата (расщелина губы, твердого нёба, недоразвитие позвонков, синдром каудальной дисплазии), пороки развития почек и 11 урогенитальной области, желудочно-кишечного тракта (синдром маленькой нисходящей кишки, атрезия ануса, транспозиция внутренних органов).

Гипертрофический вариант ДФ, развивается в случае отсутствия должной компенсации сахарного диабета у беременных с гипергликемией, но протекающем без его сосудистых осложнений.

Характерна макросомия с выраженной незрелостью ребенка.

Под макросомией принято понимать рождение ребенка весом более 4000 г при доношенной беременности или > 90 перцентиля по таблицам внутриматочного роста плода. Макросомия на фоне СД у матери встречается в 25-42% случаев по сравнению с 8- 14% в общей популяции. Фетальная макросомия случается у новорожденных в 15-45% случаев течения беременности на фоне СД ( у матерей не болеющих СД только приблизительно в 10%).