6 курс / ГИА Педиатрия / Ответы на ГИА по Педиатрии 2025-2026

48. Нарушение сердечного ритма. Атриовентрикулярные блокады: этиология, классификация, клиника, ЭКГ – диагностика, дифференциальная диагностика с другими вариантами брадиаритмий, неотложная терапия приступа Морганьи-Адамса - Стокса. Показания к постановке искусственного водителя ритма.

https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/atrioventrikulyarnaya-predserdno-zheludochkovaya- blokada-u-detej_13877/

49. Нарушение сердечного ритма. Экстрасистолия: этиология, патогенез, классификация, клинические проявления, инструментальная диагностика, принципы назначения антиаритмической терапии, неотложная терапия предсердной пароксизмальной тахикардии, показания к радиочастотной аблации.

https://nikid.ru/wpcontent/uploads/klinicheskie_rekomendacii_zheludochkovaya_ehkstrasistoliya_u_detej.pdf

https://www.ulsu.ru/media/documents/%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BC%D0 %B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8_%D0%BF%D0%BE_%D0 %B4%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%B A%D0%B5_%D0%B8_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8E _%D0%BD%D0%B0%D1%80%D1%83%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B9_% D1%80%D0%B8%D1%82%D0%BC%D0%B0.pdf

50. Системный ювенильный артрит: определение, современные представления об этиопатогенезе. Клиническая картина, диагностика, дифференциальный диагноз, терапия системного варианта ювенильного артрита, прогноз заболевания.

https://nikid.ru/wpcontent/uploads/klinicheskie_rekomendacii_yunosheskij_artrit_s_sistemnym_nachalom.pdf

51. Ювенильный олиго- и полиартрит. Этиопатогенез, клиническая картина, диагностика, дифференциальный диагноз. Современные методы терапии, прогноз заболевания.

https://diseases.medelement.com/disease/%D1%8E%D0%BD%D0%BE%D1%88%D0%B5% D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9- %D0%B0%D1%80%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%82-%D0%BA%D1%80- %D1%80%D1%84-2025/18603

52. Системная красная волчанка: определение, современные представления об этиопатогенезе, клиническая картина, диагностика, дифференциальный диагноз, терапия и прогноз.

https://aspirrerussia.ru/upload/medialibrary/032/%D0%9A%D0%A0%20%D0%A1%D0%9A%D0%92%202 0.12.21.pdf

53. Склеродермия: определение, современные представления об этиопатогенезе, классификация, клиническая картина, диагностика, дифференциальный диагноз, терапия и прогноз.

https://www.aspirrerussia.ru/upload/medialibrary/ed9/%D0%A1%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BC %D0%BD%D1%8B%D0%B9%20%D1%81%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D1%80%D0%B E%D0%B7_%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B5%D0%BA%D1%82.pdf

54. Ювенильный дерматомиозит: определение, современные представления об этиопатогенезе, классификация, клиническая картина, диагностика, дифференциальный диагноз, терапия и прогноз.

https://aspirrerussia.ru/upload/medialibrary/4ad/%D0%9C33.0%20%D0%AE%D0%B2%D0%B5%D0%BD %D0%B8%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9%20%D0%B4%D0%B5%D1%8 0%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%B7%D0%B8% D1%82.pdf

55. Системные васкулиты (узелковый полиартериит, болезнь Такаясу, синдром Кавасаки): определение, современные представления об этиопатогенезе, клиническая картина, диагностика, дифференциальный диагноз, современные принципы терапии, прогноз.

https://share.google/BVKvoBKjMZYiHxk5A

56. Пиелонефрит. Этиология. Предрасполагающие факторы развития, понятия о первичном и вторичном пиелонефрите. Патогенез. Классификация. Основные клинические синдромы. Комплекс диагностических исследований. Лечение. Подбор и длительность применения препаратов антибактериального действия. Прогноз.

https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie- rekomendatsii/%D0%98%D0%9C%D0%92%D0%9F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0% B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2%20%D0%B8%D1%81%D0%BF%D1%80_2018.pdf

57. Острый гломерулонефрит. Этиология. Патогенез. Роль стрептококка в развитии острого гломерулонефрита. Морфологические варианты. Особенности клиники в зависимости от преобладающего синдрома. Диагностика, показания к биопсии почки. Лечение, характеристика базисной терапии. Показания к применению гормональной терапии. Исходы. Прогноз.

https://ogni.clinic/articles/tpost/7z1p4jhea1-ostrii-glomerulonefrit-u-detei

https://www.bsmu.by/upload/medialibrary/f9e/n14us8su75lv91hh1bnew6m62hodpv5f/4.pdf

58. Хронический гломерулонефрит. Патогенез отечного и гипертензионного синдромов. Классификация. Морфологические варианты. Особенности клинической

https://www.bsmu.by/upload/medialibrary/f9e/n14us8su75lv91hh1bnew6m62hodpv5f/4.pdf

59. Наследственный нефрит (синдром Альпорта). Определение. Особенности наследования. Патогенез. Морфологическая основа. Клиническая картина. Внепочечные проявления. Диагностика. Лечение. Показания к трансплантации почки при наследственном нефрите. Прогноз.

https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-rekomendatsii-po-diagnostike-i-lecheniyu- sindroma-alporta-u-detey

60. Нефротический синдром. Определение, основные механизмы развития. Идиопатический (первичный) и вторичный нефротический синдром. Морфологическая характеристика. Клиника, степени тяжести. Диагностика, показания к проведению биопсии почек. Дифференциальный диагноз. Лечение, понятия стероидчувствительности и стероидрезистентности. Исходы.

https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie- rekomendatsii/%D0%9D%D0%B5%D1%84%D1%80%D0%BE%D1%82%D0%B8%D1%87 %D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9%20%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4 %D1%80%D0%BE%D0%BC%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0 %9F%D0%A0.v1_%D0%B8%D1%81%D0%BF%D1%80_28.02.17.pdf

61. Тубулопатии с рахитоподобным синдромом (фосфат-диабет, синдром де- Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз). Особенности патогенеза. Клиника, особенности изменений скелета. Диагностика. Методы ранней диагностики. Дифференциальный диагноз. Лечение. Дифференцированный подход к использованию препаратов витамина Д. Прогноз.

Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного

(первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии).

Причины:

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде,

из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект,

который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния,

при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация:

По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные

тубулопатии.

К проксимальным тубулопатиям относят гипофосфатемический рахит проксимальный РТА

(ренальный тубулярный ацидоз), синдром Фанкони, ренальную глюкозурию.

Кпетлевым тубулопатиям относят синдром Барттера (различают неонатальный и классический синдром Барттера).

Кдистальным тубулопатиям относят синдром Гительмана,

псевдогипоальдостеронизм, нефрогенный несахарный диабет, синдром

Лиддла.

Тубулопатии. Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони: этиопатогенез, клиническая картина, лечение.

Синдром Фанкони (де Тони-Дебре) – заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев, приводящей к нарушению реабсорбции аминокислот, глюкозы,

калия, натрия, воды, фосфатов, бикарбонатов, мочевой кислоты

Этиопатогенез:

Различают две формы заболевания:

○ первичный идиопатический синдром Фанкони, в большинстве случаев носящий спорадический характер; единичные случаи могут являться наследственными (аутосомно-рецессивное, аутосомно-

доминантное наследование); ○ вторичный синдром Фанкони, обусловленный генетическими болезнями (цистиноз,

галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I),

болезнь Вильсона-Коновалова, митохондриальные цитопатии, болезнь Дента, синдром Лоу),

токсическим действием лекарств (гентамицин, тетрациклин, антиретровирусные препараты), солей тяжелых металлов, либо развивающийся вследствие первичного амилоидоза, множественной миеломы и некоторых других заболеваний.

Наиболее частой причиной синдрома Фанкони у детей является цистиноз, редкое аутосомно-

рецессивное заболевание, которое характеризуется накоплением кристаллов цистина внутри лизосом и сопровождается прогрессирующим поражением интерстициальной ткани почек с исходом в хроническую почечную недостаточность; частота встречаемости ~1:200000 новорожденных (Европа, США).

Дефект лизосомального переносчика цистина – цистинозина вызывается различными мутациями в гене CTNS (хромосома 17p13). Наиболее часто выявляемая большая делеция гена СTNS полностью нарушает его функцию.

Нарушение транспорта цистина через лизосомальную мембрану ведет к накоплению цистина в лизосоме, снижению цистина и цистеина в цитозоле, что приводит к повышению продукции реактивных радикалов кислорода, вызывает истощение АТФ и стимулирует апоптоз.

Клиническая картина:

Симптомы синдрома Фанкони: полиурия, дегидратация, мышечная слабость, отсутствие аппетита,

плохая прибавка в весе, задержка роста, рахитоподобные изменения скелета, отставание в умственном развитии.

Наиболее частой причиной синдрома Фанкони у детей является цистиноз. Инфантильная форма нефропатического цистиноза манифестирует с синдрома Фанкони в возрасте 6-12 месяцев с быстрой прогрессией до терминальной стадии хронической почечной недостаточности (к 8-12 годам).

Ювенильную форму нефропатического цистиноза отличают более поздний дебют в течение пубертатного периода, меньшая выраженность клиники синдрома Фанкони, медленная прогрессия до хронической почечной недостаточности. Взрослая форма болезни протекает с изолированным поражением глаз.

Лечение:

При синдроме Фанкони основные лечебные мероприятия направлены на коррекцию канальцевых

потерь жидкости и электролитов.

•Рекомендована адекватная регидратация – прием воды должен соответствовать диурезу и корригируется при возрастании экстраренальных потерь жидкости.

•Рекомендована коррекция метаболического ацидоза, гипонатриемии, гипокалиемии,

гипофосфатемии.

• Рекомендованы:

○ Бикарбонат натрия (раствор 4%: 1 мл – 0,5 ммоль) 10-15 ммоль/кг/сут (в тричетыре приема),

цель - поддержание стандартного бикарбоната сыворотки на уровне 21-24 ммоль/л;

○Препараты калия 4-10 ммоль/кг/сут (в три-четыре приема);

○Пероральный прием фосфата в дозе 30-40 мг/кг в день по элементарному фосфору в 4-5

приемов. Возможно повышение дозы фосфатов в периоды интенсивного роста (до 55-70 мг/кг в день по элементарному фосфору). Цель – достижение уровня фосфатов сыворотки 1,0-1,2 ммоль/л. В настоящее время применяется раствор неорганических фосфатов (однозамещенный фосфат натрия 2-водный – 5 г и двухзамещенный фосфат натрия 12-водный – 10 г на 250 мл воды), конечный раствор содержит 7,44 мг элементарного фосфора в 1 мл.

○ Назначение 1,25(OH)2 D3 - 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в несколько приемов, с целью профилактики нефрокальциноза - динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.

•При недостаточной эффективности вышеперечисленных лечебных мероприятий по предотвращению потерь воды, калия, натрия рекомендовано применение индометацина 0,5-1,5 мг/кг/сут

вдва приема (обычно применяется до 2-летнего возраста)

•С целью восполнения потерь карнитина применяется L-карнитин в дозе 50 мг/кг/сут (в четыре приема), для коррекции гипотиреоза - L-тироксин

•Рекомендовано дополнительное энтеральное питание через назогастральный зонд или гастростому для коррекция белково-энергетической недостаточности, которые также могут быть использованы для введения лекарственных препаратов, в случае отказа ребенка.

Специфическая терапия нефропатического цистиноза препаратом, содержащим цистеамина битартрат: раннее назначение цистеамина способствует замедлению почечных функций,

предотвращает экстраренальные поражения органов и улучшает рост. Для растворения кристаллов цистина в роговице применяют капли, содержащие цистеамин (0,5% - не менее 4 раз/сут) (не зарегистрированы на территории Российской Федерации).

Тубулопатии. Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони: лабораторная и инструментальная диагностика,

принципы лечения.

Лабораторная диагностика:

•Рекомендуется исследование

○КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат – HCO3-, ВЕ);

○рН свежевыпущенной мочи;

○Биохимического анализа суточной мочи: титруемые кислоты, аммоний, кальций, фосфаты,

глюкоза, белок, аминокислоты, калий;

○Соотношений кальций/креатинин, фосфаты/креатинин в разовой порции мочи (вторая утренняя

порция);

○Биохимического анализа крови: калий, натрий, хлориды, кальций, фосфор, креатинин, глюкоза.

Критерии диагностикисиндрома Фанкони:

○Метаболический ацидоз (проксимальный РТА со снижением уровня стандартных бикарбонатов ниже 18 ммоль/л);

○Генерализованная аминоацидурия;

○Протеинурия (небольшая или умеренная);

○Глюкозурия;

○Фосфатурия;

○Гипофосфатемия;

○Гипокалиемия, гипонатриемия;

○Гипоурикемия;

○Полиурия;

○Рахит

Инструментальная диагностика:

Визуализационные исследования не играют важной роли в постановке собственно диагноза

синдрома Фанкони (де Тони-Дебре).

•Рекомендовано проведение:

○УЗИ почек, мочевого пузыря;

○Рентгенография кистей, определение костного возраста;

○Денситометрия;

○Рентгенография трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов.

Принципы лечения: см. вопрос выше.

Тубулопатии. Фосфат-диабет: причины, патогенез, клинические варианты.

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) – заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией,

гипофосфатемией и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D.

Этиопатогенез:

Описано несколько наследственных форм болезни, протекающих с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках

○гипофосфатемический рахит, X-сцепленный доминантный;

○гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный;

○гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный;

○наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией.

В норме транспорт фосфатов через люминальную мембрану проксимального канальца осуществляется натрий-фосфатными котранспортёрами, экспрессия которых модифицируется фактором роста фибробластов-23 и паратгормоном.

FGF23 способствует развитию фосфатурии посредством угнетения реабсорбции фосфатов,

вследствие редукции NPT2а, NPT2c и подавления экспрессии 1-α-гидроксилазы с последующей супрессией циркулирующего 1,25(OH)2D.

Паратгормон так же ингибирует реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах, инактивируя натрий-фосфатные котранспортеры, но в отличие от FGF23 одновременно индуцирует транскрипцию 1-

α-гидроксилазы, стимулируя синтез 1,25(OH)2D в проксимальных канальцах, что ведет к повышению

NPT2b-зависимой кишечной абсорбции фосфатов и подавлению транскрипции генов паратгормона.

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии:

Клинические варианты:

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта