6 курс / ГИА Педиатрия / Ответы на ГИА по Педиатрии 2025-2026

мг/сут) обычно длительностью 3-7 сут. Постепенной отмены ГКС при коротком курсе терапии не требуется.

• При развитии симптомов острой сердечно-сосудистой недостаточности рекомендовано незамедлительное введение эпинефрина 0,01 мг/кг внутримышечно (обычно 1-0,3 мл).

Отёк Квинке

Клиническая картина:

Частным случаем крапивницы является ангиоотек (более ранние термины: ангиоэдема, отек Квинке, ограниченный ангионевротический отек, гигантская крапивница). Заболевание характеризуется быстро формирующимся, обычно ограниченным, глубоким отеком кожи или слизистых оболочек.

Окраска кожи в области ангиоотека более бледная, кожа плотная на ощупь, в зоне отека напряжена, при нажатии пальцем в области отека вдавление не образуется. Ангиоотек чаще развивается на одном участке кожного покрова, большей частью асимметрично. Важным клиническим симптомом, отличающим ангиоотек от крапивницы, является отсутствие зуда. Пациентов обычно беспокоит чувство распирания,

реже – болезненности в области отека. В процесс вовлекаются, главным образом, хорошо растяжимые ткани, имеющие рыхлую подкожную жировую клетчатку – область век, губ, щек, мошонка, крайняя плоть, реже – конечности, живот, а также слизистые оболочки полости рта, языка, гортани.

При этом клиническая симптоматика бывает обусловлена локализацией отека. При отеке слизистой оболочки носа может быть чихание и затруднение носового дыхания. При поражении губ и языка отмечается резкое асимметричное увеличение их размеров, нарушается речь. При формировании отека в области гортани возникает осиплость голоса, вплоть до афонии, обусловленная отеком голосовых связок, а затем и затруднение дыхания.

Ангиоотек может сохраняться в течение нескольких часов, в некоторых случаях до 72 часов. При рецидивах нередко поражаются те же анатомические локализации.

Таким образом, ангиоотек характеризуется следующими признаками:

•быстроразвивающийся отек глубоких слоев дермы, подкожной клетчатки и подслизистого слоя;

•чувство распирания и болезненности чаще, чем зуд;

•возможное отсутствие эритемы;

•разрешение в срок до 72 часов.

Диагностика:

Ничего необычного, диагноз «на лицо», дополнительно же:

•Рекомендуется проведение ларингоскопии пациентам с хронической крапивницей с подозрением на ангиоотек гортани и / или при вовлечении в процесс ротоглотки (при ангионевротическом отеке лица

игуб без четких данных за ангиоотек гортани – рассмотреть в индивидуальном порядке) с целью проведения диагностики/дифференциальной диагностики, назначения и коррекции терапии.

•Рекомендуется исследование С4 компонента комплемента и C1-INH количественно и качественно пациентам с изолированным ангиоотеком при подозрении на наследственый ангионевротический отек с дифференциально-диагностической целью.

•Существует Опросник Оценки Активности Ангиоотеков (AAS – Angioedema Activity Score)

используют для оценки активности ангиоотеков (Приложение Г2).

Неотложные мероприятия:

• Рекомендуется короткий курс кортикостероидов системного действия для лечения тяжелого обострения крапивницы целью полного и/или частичного устранения волдырей и кожного зуда: для купирования обострения коротким курсом (у взрослых до 10 дней, у детей – 3-7 сут.) может использоваться преднизолон в дозе 20-50 мг/сут у взрослых и в дозировке 1-2 мг/кг/сут у детей.

Постепенной отмены кортикостероидов для системного применения при коротком курсе терапии не требуется. Согласно инструкции – может применяться также Дексаметазон.

•Не рекомендуется использование длительных курсов кортикостероидов системного действия для лечения пациентов с хронической крапивницей с целью предупреждения развития побочных эффектов данных препаратов

•Рекомендуется проведение экстренной интубации трахеи или трахеостомии в случае жизнеугрожающей ситуации при развитии ангиоотека в области гортани: Показание к хирургическому вмешательству у пациентов с ангиоотеком в области гортани определяют на основании результатов клинического обследования. В том случае, когда обострение крапивницы и/или ангиоотек являются симптомом анафилаксии, показана соответствующая терапия (см. клинические рекомендации по анафилаксии). Пациентам, перенесшим анафилаксию, необходимо иметь при себе противошоковый набор, обязательно включающий р-р эпинефрина 0,1%–1,0 мл в ампулах.

•При развитии симптомов острой сердечно-сосудистой недостаточности рекомендовано незамедлительное введение эпинефрина 0,01 мг/кг внутримышечно (обычно 1-0,3 мл).

Ангиоотек (более ранние термины: ангиоэдема, отек Квинке, ограниченный ангионевротический отек, гигантская крапивница) – диффузный отек с захватом всей дермы и подкожной жировой клетчатки и/или слизистой оболочки и подслизистого слоя.

Этиология и патогенез:

Провоспалительные медиаторы активированных тучных клеток, такие как гистамин, серотонин,

фактор, активирующий тромбоциты, цитокины, приводят к вазодилатации, повышению проницаемости капилляров, активации чувствительных нервных волокон, выходу плазмы за пределы сосудов,

привлечение клеток в место образования волдыря.

Дегрануляция тучных клеток может произойти вследствие разных механизмов активации,

включая связывание иммуноглобулинов Е (IgE) с высокоаффинными рецепторами (FcεRI) на поверхности тучных клеток. В настоящее время рассматривается аутоиммунный механизм активации тучных клеток у пациентов с крапивницей. Почти у половины пациентов с хронической крапивницей определяются IgG аутоантитела против как IgE (5–10%), так и против FcεRI (35–40%).

Дегрануляция тучных клеток может быть вызвана компонентами комплемента, нейропептидами и неизвестными механизмами. Некоторые неиммунологические факторы, такие как тепло или холод, ряд препаратов (НПВП, противовирусные, рентгеноконтрастные, опиаты и др.) могут привести к активации и дегрануляции тучных клеток.

При ангиоотеке, который является симптомом заболевания, подобные изменения затрагивают глубокие слои кожи и подкожную клетчатку.

Клинические проявления: см. выше.

40. Первичные иммунодефицитные состояния у детей. Классификация. Клинические проявления, методы диагностики, принципы терапии комбинированных ПИДС (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность).

Первичные иммунодефицитные состояния (ИДС) – это генетически детерминированные заболевания, обусловленные нарушением сложного каскада реакций, необходимых для элиминации чужеродных агентов из организма и развития адекватных воспалительных реакций. Их типичными проявлениями являются тяжело протекающие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции,

аутоиммунные заболевания и повышенная склонность к развитию злокачественных новообразований. В

настоящее время описано более 80 форм первичных ИДС. Частота встречаемости первичных иммунодефицитов составляет от 1:1000 до 1:5000 000 в зависимости от формы. К настоящему времени известны генетические дефекты более 25 форм первичных ИДС.

Основываясь на имеющихся в настоящее время сведениях о механизмах развития первичных иммунодефицитов, эти заболевания можно разделить на четыре основных группы:

1)Преимущественно гуморальные или В-клеточные;

2)Комбинированные – при всех Т-клеточных иммунодефицитах в результате нарушений регуляции страдает функция В-клеток;

3)Дефекты фагоцитоза;

4)Дефекты комплемента.

Иммунодефициты, при которых значительно нарушена продукция антител, являются наиболее частыми и составляют около 50% от общего количества, комбинированные иммунодефициты составляют приблизительно 30%, дефекты фагоцитоза – 18%, а дефекты комплемента – 2%. Характерными клиническими проявлениями большинства иммунодефицитов являются инфекции, аутоиммунные нарушения и неинфекционные проявления (табл. 2, табл. 3).

Этиология:

Первичные иммунодефициты не связаны с другими заболеваниями, ослабляющими иммунную систему, а обусловлены генетическими нарушениями с определённым типом наследования.

Диагностика:

Генетическое консультирование необходимо проводить сразу после установления диагноза первичного иммунодефицита для его подтверждения диагноза, определения типа наследования,

выявления носителей дефектных генов среди членов семьи и проведения пренатальной диагностики в дальнейшем.

При проведении пренатальной диагностики используют различные подходы. Иммунологическое исследование крови плода осуществляют методом проточной цитофлоуметрии. При этом выявляют нарушения количества и соотношения субпопуляций лимфоцитов (например, отсутствие Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов при тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности или отсутствие В-

лимфоцитов при сцепленной с Х-хромосомой агаммаглобулинемии). При дефиците аденозин дезаминазы можно измерить ферментативную активность продукта гена в амниоцитах или ворсинах хориона. Этот метод используют на ранних сроках беременности, он не требует точной идентификации повреждённого гена в конкретной семье. При многих иммунодефицитах методом выбора считают исследования,

основанные на определении ДНК при помощи ПЦР.

Все вышеописанные методы используют также для выявления носителей мутантных генов среди членов семьи больного ребёнка.

Лечение:

Пациентам с первичными иммунодефицитами необходима современная комплексная медицинская помощь для лечения инфекционных, воспалительных и аутоиммунных заболеваний,

решения социальных и психологических проблем, вызванных заболеванием. Показано динамическое общетерапевтическое наблюдение за физическим и психомоторным развитием ребёнка, ограничение его контактов с инфекционными больными. В соответствии с рекомендациями Американской академии педиатрии (2000) при тяжёлых гуморальных или клеточных иммунодефицитах следует избегать активной иммунизации вакцинами, содержащими живые ослабленные штаммы бактерий или вирусов БЦЖ,

вакцины против кори, краснухи, паротита, полиомиелита из-за высокого риска развития соответствующих заболеваний. При развитии инфекционного заболевания обязательно назначение антибиотиков.

При иммунодефицитах, сопровождающихся недостаточностью AT, патогенетически обосновано назначение препаратов иммуноглобулинов для внутривенного введения. Такие пациенты получают внутривенные инфузии иммуноглобулинов пожизненно 1 раз в 3-4 нед.

В специализированных отделениях иммунологии больным с дефицитом аденозин дезаминазы проводят заместительную генную терапию с помощью трансфузий эритроцитов, содержащих адекватные количества аденозин дезаминазы, что позволяет частично восстановить функции иммунной системы и улучшить состояние больного ребёнка. При данном заболевании используют также методы еженедельного внутримышечного введения бычьей аденозин дезаминазы, конъ-югированной с полиэтиленгликолем.

Наиболее распространённым и эффективным методом лечения первичных иммунодефицитов в настоящее время считают трансплантацию стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови,

проводимую в специализированных отделениях гематологии и иммунологии после углубленного обследования и соответствующей подготовки.

Для проведения генной терапии необходима идентификация и клонирование отсутствующего или дефектного гена. Изолированный ген вводят в периферические лейкоциты или стволовые клетки костного мозга с помощью вирусного вектора, после чего клетки возвращают в кровоток пациента.

Проводят наблюдение за состоянием и лабораторными показателями больного.

Прогноз:

Ближайший прогноз зависит от тяжести инфекционных осложнений. На долгосрочный прогноз влияет природа нарушений иммунной системы. Даже самый неблагоприятный прогноз (у пациентов с клеточными и комбинированными иммунодефицитами) можно улучшить в случае успешного проведения трансплантации костного мозга. Несмотря на то, что инфекционные заболевания можно контролировать при помощи антибиотиков, крайне трудно предотвратить хронические повреждения тканей, такие, как НЭК и развитие бронхоэктазов.

Средняя продолжительность жизни пациентов с первичными иммунодефицитами вдвое меньше,

чем у здоровых людей. Треть пациентов умирает преждевременно от тяжёлых инфекционных осложнений. Иммунозаместительная терапия препаратами иммуноглобулинов для внутривенного введения снижает уровень смертности при первичных иммунодефицитах с недостаточностью AT.

Мужчины умирают раньше (28,9 лет), чем женщины (55 лет).

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — генетически обусловленный (первичный) иммунодефицит, характеризующийся практически полным отсутствием зрелых Т-лимфоцитов при наличии или отсутствии В- и НКлимфоцитов, что ведет к ранним, крайне тяжелым инфекциям вирусной, бактериальной и оппортунистической природы и, в отсутствие трансплантации гематопоэтических стволовых клеток, к смерти в первые два года жизни.

ТКИН вызвана мутациями в различных генах, вызывающих дефицит различных ключевых молекул и факторов, необходимых для созревания и нормальной дифференцировки Т лимфоцитов, в

некоторых случаях – и других субпопуляций лимфоцитов.

В настоящее время известна генетическая природа более 20 форм ТКИН (табл. 1), часть больных имеет до сих пор не верифицированные генетические дефекты.

Заболевание может наследоваться как Х-сцепленно (приблизительно в половине случаев), так и

аутосомно-рецессивно.

Предполагаемая частота тех или иных генетических дефектов, вычисленная на основании данных

неонатального скрининга ТКИН в США, представлена на рис. 1.