6 курс / ГИА Педиатрия / Ответы на ГИА по Педиатрии 2025-2026

Рожистое воспаление — это острый прогрессирующий серозно-воспалительный процесс кожи или слизистых, возникающий при несоблюдении правил асептики и антисептики. Возбудителем чаще является стрептококк, реже — стафилококк (относится т.о. к стафило-стрептодермиям). Проникновение инфекции происходит через мацерированные участки кожи и слизистых, типичной локализацией является область пупка, половых органов или заднего прохода, реже — конечности. Заболевание начинается с появления на коже медно-красной гиперемии (эритематозная форма) с четкими границами,

очаг имеет тенденцию к быстрому распространению (блуждающая рожа), инфильтрированию вглубь.

Края очага поражения приобретают фестончатую форму, отсутствует отграничительный валик. Иногда может наблюдаться «белая рожа», при которой пораженный участок бледнеет, могут появляться пузыри,

абсцессы, некрозы. Общее состояние ребенка всегда тяжелое: выражена интоксикация, типичны фебрильная лихорадка, выраженная вялость или беспокойство, отказ от еды; появление вторичных очагов воспаления (менингит, некротический энтероколит, миокардит, пиелонефрит) свидетельствует в пользу септического течения процесса.

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, данных гемограммы и биохимического анализа крови (гиперлейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом влево, повышение острофазовых показателей в биохимическом анализе крови, свидетельствующие в пользу бактериального воспаления). Дифференциальная диагностика проводится с адипонекрозом, флегмоной новорожденного.

Лечение проводится в условиях стационара, при тяжелом течении — в анестезиолого-

реанимационном отделении; при выборе этиотропных препаратов отдают предпочтение антибиотикам,

эффективным как в отношении стрептококка, так и стафилококка. Показана дезинтоксикационная,

иммунозаместительная терапия (ИГВВ); местно накладывают асептические повязки, при осложненном течении (наличие очагов некроза) выполняют некрэктомию.

Прогноз при своевременной диагностике и адекватной комплексной терапии благоприятный, при септическом течении серьезный.

1. Локализованные формы:

Это поражения, ограниченные одним или несколькими очагами на коже. Они имеют наиболее благоприятное течение.

•Везикулопустулез (перипорит);

•Омфалит (катаральный и гнойный);

•Псевдофурункулез Фигнера (множественные абсцессы);

•Пузырчатка новорожденных (доброкачественная форма пемфигоида);

•Гнойный мастит новорождённых;

•Фолликулит;

•Импетиго новорожденных;

•Локализованный абсцесс (например, на месте инъекции).

ДОБРОКАЧЕСТВЕННУЮ ПУЗЫРЧАТКУ СМ. ВЫШЕ

17. Нарушение обмена белков. Фенилкетонурия: причины развития, эпидемиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы диетотерапии, прогноз.

Фенилкетонурия (ФКУ) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм с белковой пищей, обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма.

В норме в организме человека основное количество ФА утилизируется путем превращения его в тирозин, который в свою очередь служит субстратом для синтеза биогенных аминов и меланина. Лишь небольшое количество ФА используется для синтеза белка. Превращение L-фенилаланина в L-тирозин осуществляется с помощью фермента ФАГ с участием кофактора тетрагидробиоптерина, молекулярного кислорода и железа.

Классическая фенилкетонурия (Е70.0) - (98%) вызвана мутацией в гене фенилаланингидрокислазы PAH на длинном плече 12 хромосомы. Оставшиеся 2% - гиперфенилаланинемия (Е70.1), вызванная дефицитом тетрагидробиоптерина из-за мутации соответствующих генов (старое название – атипичная ФКУ). Заболевание чаще встречается среди представителей европеоидной расы, жителей Восточной Европы, Ирландии. В России встречаемость заболевания в среднем 1:7000.

В основе патогенеза ГФА лежит блокирование гидроксилирования ФА и превращения его в тирозин. Прямым следствием этого нарушения являются накопление ФА в организме и снижение образования тирозина. При высоких концентрациях ФА происходит активация альтернативных путей его метаболизма с образованием токсичных метаболитов - фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и других производных, накапливающихся в организме и выделяющихся в повышенных количествах с мочой.

Вышеуказанные токсичные производные способны проникать через ГЭБ и оказывать прямое нейротоксическое действие. Повреждения отмечаются в коре и базальных ганглиях головного мозга. Кроме того, ФА конкурирует с другими аминокислотами (тирозин, триптофан, лейцин, изолейцин) за белок-переносчик LAT1 (через ГЭБ), а также при транспорте через слизистую кишечника. Также

избыток ФА приводит к нарушению реабсорбции этих АК из почечных канальцев. Все это приводит к торможению синтеза белков в головном мозге, пролиферации дендритных клеток, нарушению миелинизации нервных волокон, диспротеинемии, печеночной недостаточности. Одновременно нарушается синтез нейромедиаторов – дофамина, норадреналина, серотонина из-за нарушения трансмембранного переноса тирозина и триптофана.

ФА является конкурентным ингибитором тирозиназы — ключевого фермента синтеза меланина. Блокада этого пути, наряду с уменьшением доступности тирозина, предшественника меланина, приводит к гипопигментации волос и кожи. При несоблюдении диеты развивается вторичный гипотиреоз, способствующий развитию умственной отсталости.

Классификация по КР:

1)Легкая форма – требует наблюдения и дифференциальной диагностики, строгая диета обычно не нужна. Систематический контроль уровня ФА крови.

2)Умеренная форма – требуется гипофенилаланиновая диета, тест на чувствительность к сапроптерину (синтетический аналог тетрагидробиоптерина).

3)Тяжелая форма – строгая гипофенилаланиновая диета, тест на чувствительность к сапроптерину для потенциальной кофакторной терапии.

Классическая ФКУ – тяжелая гиперфенилаланинемия, уровень ФА в крове выше 1200 мкмоль/л.

Клиническая картина:

а) Классическая ФКУ без терапии:

-Манифестация в возрасте 2-6 месяцев;

-Отмечается вялость, потеря интереса к окружающему либо раздражительность, беспокойство, мышечный гипертонус, гиперрефлексия, экзематозная сыпь;

-«Мышиный запах» пота и мочи – следствие выделения фенилацетата и фенилпирувата;

-Во 2 полугодии жизни – регресс моторного и психоречевого развития (дети перестают реагировать на обращенную речь, узнавать мать, не фиксируют взгляд, не реагируют на яркие игрушки, не переворачиваются на живот, не сидят);

-Могут быть нарушения физического развития – уменьшение окружности головы (микроцефалия, более позднее прорезывание зубов;

-Кожа бледная, не загорает, чувствительна к инсоляции и травмам – могут быть тяжелая экзема, дерматит, фолликулярный кератоз, склонность к гнойничковым инфекциям;

-Светлые волосы, голубые глаза (симптом дефицита меланина);

-При отсутствии лечения развивается тяжелая умственная отсталость (IQ<50);

-У 90% детей эпи-активность на ЭЭГ, у 50% - эпилептические приступы по типу «салаамовых» припадков (инфантильные спазмы, пропульсивные припадки, синдром Веста – ребенок наклоняет голову

иподнимает вверх руки), кивков, абсансов. Резистентны к противосудорожной терапии;

-Возможны атаксия, гиперкинезы, тремор рук,

спастические парезы из-за демиелинизации и нарушений обмена нейромедиаторов.

б) Классическая ФКУ (тяжелая ФАГ-

дефицитная гиперфенилаланинемия) у пациентов,

находящихся на лечении:

-Могут быть когнитивные нарушения, снижение скорости обработки информации, низкий уровень концентрации внимания, нарушение процессов запоминания, речи;

-У 96% детей – нарушения эмоциональной сферы даже при нормальном интеллектуальном развитии (эмоциональная неустойчивость, высокий уровень тревожности, агрессивность, гипреактивность, трудность полноценной социальной адаптации);

-При получении гипофенилаланиновой диеты

снесбалансированными продуктами лечебного питания – риск ожирения или недостаточности питания в несколько раз выше, чем со

специализированным питанием на основе аминокислот без ФА;

-При позднем начале диеты – риск низкорослости, недостаточности питания или ожирения;

-Риск дефицита микроэлементов на фоне элиминационной диеты, высокая частота остеопении среди таких пациентов

Даже при своевременно начатой диетотерапии качество жизни таких детей ниже по сравнению со здоровыми сверстниками, особенно у школьников. Однако при раннем начале терапии и строгом соблюдении диеты возможно остановить прогрессирование симптомов и компенсировать нарушения. При снижении приверженности диете в зрелом возрасте отмечается некоторое снижение IQ и эмоциональные нарушения – концепция «пожизненной» диеты.

в) Синдром материнской ФКУ – комплекс симптомов, возникающих у детей женщин, страдающих ФКУ и не получавших лечение в прегравидарный период и во время беременности из-за действия на плод повышенного содержания ФА и его метаболитов в крови матери.

-ЗВУР (риск возрастает при повышении ФА в первые 10 недель беременности);

-Микроцефалия (5-18% при оптимизации уровня ФА в первые 10 недель беременности, до 67% - при повышении ФА в течение 30 недель беременности);

-Врожденные пороки сердца, другие пороки развития;

-Интеллектуальный дефицит (более 90%) – при постоянном превышении уровня ФА в крови матери более 360 мкмоль/л.

г) ВН4-дефицитные ГФА – характерно отсутствие положительной клинической динамики при ограничении поступления ФА с пищей на фоне адекватного снижения уровня ФА крови. Клиника сходна

склассической ФКУ.

Диагностика:

Главный критерий гиперфенилаланинемии – содержание ФА в высушенном пятне крови выше 120 мкмоль/л или 2,0 мг/дл (определяется в первую очередь при неонатальном скрининге). Новорожденным

сповышенным уровнем ФА по результатам первичного теста проводится повторное исследование. Кровь у новорожденных берется из пятки, у детей старше – из пальца (либо венозная из пробирки

сЭДТА). Капли наносят на впитывающую мембрану тест-бланка, пропитывая бланк кровью насквозь 6- 8 каплями, и затем выдерживают до полного высыхания.

-Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (и других) всем пациентам с клиническим диагнозом ФКУ или ГФА - для подтверждения диагноза и дифференциальной диагностики.

-При определении генотипа, потенциально чувствительного к ВН4 – рекомендован нагрузочный тест с сапроптерином (синтетическим аналогом тетрагидробиоптерина) – у ребенка берут кровь из пальца для определения ФА – затем в течение 2 дней утром принимает 20 мг/кг препарата – на 3й день натощак проводится повторное взятие крови. При снижении уровня ФА на 30% и более от исходного – пациент считается чувствительным для кофакторной терапии.

При снижении ФА более 85% причина ГФА – вероятно в недостаточности ВН4.

Для оценки параметров кроветворения, состояния печени, почек берется ОАК, ОАМ, б/х анализ крови.

-При наличии неврологической

симптоматики - МРТ головного мозга для оценки изменений белого вещества мозга;

-КТ – при неврологической симптоматике для обнаружения кальцинатов;

-ЭЭГ – для выявления эпилептической активности;

-УЗИ почек – для выявления нефрокальциноза, дисметаболических нефропатий.

Лечение:

Цель лечения – нормальное нейрокогнитивное и физическое развитие, а также психосоциальная адаптация ребенка.

Диетотерапия с ограничением пищевого ФА

– основной метод лечения, назначается всем пациентам с уровнем ФА крови 360 мкмоль/л и выше (если уровень ниже – регулярный контроль не реже 1 раза в месяц). Начинать лечение новорожденных рекомендуется до 10 дня жизни и не позднее 3-х недель жизни. Диета назначается пожизненно.

Контроль уровня ФА на фоне диетотерапии – 1 раз в неделю до возраста в 3 месяца, далее при ФА

впределах от 120 до 360 мкмоль/л до 6 лет – 1-2 раза

вмесяц, старше 7 лет – не реже 1 раза в 3 месяца.

Диета заключается в исключении высокобелковых продуктов – мясо, морепродукты, рыба, творог, яйца, бобовые, орехи, шоколад и т.д.

Допустимое содержание пищевого ФА для детей до года составляет от 90 до 35 мг/кг массы тела в зависимости от тяжести заболевания, старше года – постепенно снижается от 35 до 10 мг/кг.

Для детей грудного возраста допустимые продукты – грудное молоко, детские молочные смеси, овощи, фрукты, продукты прикорма с низким содержанием белка. Сроки введения прикорма не отличаются от таковых у здоровых детей. Для компенсации белков используют специальные аминокислотные смеси без ФА (Афенилак, Нутриген, MD мил ФКУ и др.).

Детям старше года – специализированные аминокислотные смеси с большим количеством белка, обогащенные витаминно-минеральными комплексами (Нутриген Премиум, и др.).

Существуют специализированные низкобелковые продукты лечебного питания для пациентов с ФКУ, официально зарегистрированные в РФ для коррекции энергетической ценности рациона (низкобелковая мука для выпечки, низкобелковые макароны, хлебобулочные изделия, печенье, крупы, заменитель яиц, сухие напитки с молочным вкусом и т.д.).

Запрет на мясо, рыбу сохраняется всю жизнь! Творог, твердые сыры, бобовые, яйца, орехи – можно вводить в ограниченном количестве детям старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину. Необходимо исключить потребление фастфуда, газированных напитков с подсластителями (аспартам – Е951).

При положительном нагрузочном тесте с сапроптерином – можно использовать его в начальной дозировке 2-5 мг/кг 1 раз в день, при необходимости повышая дозу до 20 мг/кг.

18. Синдром мальабсорбции. Целиакия: этиология, патогенез, клиническая картина, лабораторная и инструментальная диагностика, принципы диетотерапии.

Синдром мальабсорбции – синдром, объединяющий все виды патологии, обусловленной расстройством пищеварения и кишечного всасывания, и приводящего к нарушению метаболизма.

Целиакия (глютеновая энтеропатия) - иммуноопосредованное системное заболевание, которое возникает в ответ на употребление глютена или соответствующих проламинов генетически предрасположенными индивидуумами и характеризуется наличием широкой комбинации глютензависимых клинических проявлений, специфических антител (антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), антител к эндомизию (EMA), антител к деамидированым пептидам глиадина (anti-DGP), наличием HLA-DQ2 или HLA-DQ8 гаплотипов и энтеропатии.

ИЛИ

Целиакия – хроническая генетически детерминированная аутоиммунная Т-клеточно- опосредованная энтеропатия, характеризующаяся стойкой непереносимостью специфических белков эндосперма зерна некоторых злаковых культур с развитием атрофической энтеропатии и связанного с нею синдрома мальабсорбции.

Основным этиологическим фактором развития целиакии является белковый компонент глютен (синоним - клейковина) некоторых злаковых культур. Токсичными для больных являются растворимые в этаноле белки эндосперма зерна пшеницы (глиадины), ржи (секалины) и ячменя (хордеины), которые объединены в медицинской литературе общим названием «глютен». Глиадины представляют собой полипептидные цепи с высоким содержанием глютамина и пролина, что обусловливает их устойчивость к воздействию всех желудочных, панкреатических и кишечных протеиназ.

Наследственную предрасположенность к целиакии определяют молекулы HLA (главный комплекс гистосовместимости человека) II класса DQ2 и DQ8. Гаплотип HLA-DQ2 выявляется у 90-95% пациентов, HLA-DQ8 - у остальных 5-10%. Среди ассоциированных с целиакией генов, не относящихся к HLAрегиону - ген белка CTLA4, гены модификаторов иммунного ответа.

Центральным событием патогенеза целиакии является презентация пептидов глиадина в составе молекул HLA-DQ2/DQ8 глютен-специфическим CD4+ Т лимфоцитам с последующим 7 развитием иммуновоспалительного процесса в слизистой оболочке тонкой кишки (СОТК). Важную роль в модификации пептидов глиадина играет тканевая трансглутаминаза-2 (TG), фермент, катализирующий реакцию деамидирования аминокислот с заменой глутамина на глутаминовую кислоту. Под действием TG в молекуле глиадина формируются отрицательно заряженные эпитопы, что повышает сродство (аффинность) пептидов к соответствующим связывающим участкам молекул DQ2 и DQ8 и способствует прочному соединению HLA молекулы с рецепторами Т лимфоцитов.