Слезоподобная |
Клетки |
клетка |
напоминают |
(дакриоцит) |
каплю или |
|
головастика |
|
|
Миелофиброз
Миелоидная
метаплазия
Анемия при миелофтизе (ослабление или нарушение функции костного мозга росте опухоли, гранулеме, лимфоме или фиброзе)
Талассемии
β-талассемия –
заболевания с ↓ или отсутствием синтеза β-глобиновых цепей
Формы: большая, промежуточная, малая
Тяжесть клинических проявлений пропорциональна степени дисбаланса глобиновых цепей:
βо-талассемия – синтез β-глобиновых цепей полностью отсутствует
Β+- талассемия – синтез сохранен
Малая форма β-талассемии:
у гетерозигот болезнь бесcимптомна,
Нb на нижней границе N или незначительно ↓, МСV и МСН ↓
микроцитоз, гипохромия,
НbА в 2 раза ↑ N, НbF у половины слегка ↑ (до 5%) Спленомегалия – редко, выражена незначительно
Большая форма β-талассемии – клиника на 6-м месяце жизни: тяжелая гипохромная микроцитарная ГА,
требует регулярных гемотрансфузий для адекватной поддержки уровня Нb
В клинике – прогрессирующие
гепатоспленомегалия, вторичный гиперспленизм, деформация
плоских костей, к 10 годам – задержка роста и полового развития
НbF - ↑ до 80% от общего уровня Нb
Большая форма β-талассемии - заместительная терапия с раннего возраста!
Без заместительной терапии – ранняя смертность:
в3-4 года - при β0- талассемии
ввозрасте 8-12 лет - при β+ талассемии
Промежуточная форма β- талассемии - между малой и большой формами
α-Талассемия –
дефицит синтеза α-глобина в результате потери или повреждения
одного или нескольких α-глобиновых генов
↓синтеза этих цепей ведет к накоплению свободных γ- и β-цепей и
формированию из них тетрамеров и нестабильного Нb с ускорением разрушения Эр
4 группы α-Талассемии:
• немое носительство (α-тал-2 гетерозиготы) –
носители трудно отличимы от здоровых
•α-талассемия с min изменениями (потеря 2-х α-глобиновых генов) - носители не имеют клинических проявлений:
микроцитоз гипохромия, ↑ Эр или легкая анемия –
ошибочно ставят ЖДА
• Нb-патия Н – потеря 3-х из 4-х α-глобиновых генов (ГА средней тяжести –
↑усталость, дискомфорт, спленомегалия)
•α-тал водянка плода (-/-) (потеря всех 4-х α-глобиновых
генов) - несовместима с жизнью: приводит к мертворождению с
водянкой плода (50% н/р), оставшиеся погибают в первые часы жизни
Гемоглобинопатии
Клинические признаки и симптомы α-талассемии
варьируют от крайне тяжелых до минимальных проявлений
(в зависимости от степени нарушений синтеза Нb)
При тяжелой гомозиготной α-талассемии
большинство плодов гибнет внутриутробно (развитие водянки из-за тяжелой анемии)
В других случаях – рождаются с
генерализованными отеками, асцитом, гепатомегалией при min увеличении селезенки
В легких случаях –
желтуха и симптомы анемии
План обследования (гемоглобинопатии):
- ОАК ( + ретикулоциты, Ht) –
уровень Нb, Эр и Ht – ↓
гипохромия, анизо- и пойкилоцитоз Эр, мишеневидные формы,
уровень ретикулоцитов - ↑ при тяжелом гемолизе - тельца Гейнца
-ОРЭ – повышена при талассемии
-электрофорез Нb
(характерные для каждого заболевания изменения Нb)
- БАК (общий билирубин и его фракции, свободный Нb) –
может быть повышен непрямой билирубин
Дифференциальный диагноз
с другими заболеваниями, сопровождающимися ГА
Терапия гемоглобинопатий
Малые формы талассемии лечения не требуют
В тяжелых случаях (Нb↓70г/л) –
регулярные трансфузии отмытых Эр
При развитии гиперспленизма - спленэктомия
При лечении ГА, обусловленной нестабильным Нв, после криза:
фолиевая кислота - внутрь 1-3 мг 1 р/сут, постоянно
Единственный радикальный высокоэффективный метод терапии при талассемии –
трансплантация аллогенного КМ
Терапия гемоглобинопатий
Для раннего выявления отложения железа в печени:
1.МРТ в режиме Т2* печени – не реже 1 раза в год,
2.определение содержания ферритина в сыворотке крови
- не реже 1 раза в 3 мес (при необходимости чаще)
Хелаторная терапия –
в позднем возрасте при уровне ферритина > 1500 - 3000 нг/мл или при наличии более 20 трансфузий в анамнезе:
Дефероксамин (Десферал) - 25-50 (40) мг/кг/сут подкожно за 8-12 часов - 5-7 дней в неделю постоянно или в\в капельно до 100 мг/кг/сут непрерывно в течение 24 часов - 5-7 сут, с переходом на подкожное введение или
Деферазирокс - 30-40 мг/кг/сут внутрь ежедневно или
Деферрипрон - 75-100мг/кг/сутки внутрь в 2-4 приема (курс лечения повторяют 1 р/мес, постоянно)
Гемоглобинопатии
Серповидноклеточная анемия (СКА) –
частая наследственная гемоглобинопатия, гомозиготность по НвS или двойная гетерозиготность –
НbS-β-талассемия или Нb SС
Патологический ген HbS полимеризуется с формированием длинных цепей,
изменяющих форму Эр (становятся серповидными)
У афроамериканцев - 1%, часто - в Азербайджане и Дагестане
Серповидные Эр –
•увеличение вязкости крови, стаз, механическая преграда
вмелких артериолах и капиллярах –
приводит к тканевой ишемии (болевые кризы)
• менее устойчивы к механическим воздействиям – гемолиз