Дефицит фермента Г-6-ФДГ –

снижает энергетические запасы клетки → нарушается защита Эр от окислительного повреждения

→ Гемолиз

Распространенность в России:

среди русских - 0,4%, среди татар - 3,3%, удмуртов - 2,2%, чеченцев - 1,3%,

народностей Дагестана – 5-11,3%.

Среди афроамериканцев - от 6 до 20-30%!

Гемолиз провоцирует (при дефиците Г-6-ФДГ):

- прием лекарственных препаратов

(препараты витамина К, аскорбиновая кислота анальгетики и антипиретики, противомалярийные препараты, нитрофураны, сульфаниламиды)

- контакт с химическими веществами

(нафталин, анилиновые красители, метиленовый синий и др.)

Клинические признаки

•бледность

•желтуха (с рождения)

•спленомегалия (практически всегда)

•окрашивание мочи в темный цвет (на 2-й день жизни или позже)

В отдаленные сроки –

камни в ж/пузыре, вторичная перегрузка железом, изменения костей

Апластические кризы –

провоцируются парвовирусной инфекцией В19

•БАК (общий билирубин и его фракции, свободный Нв):

↑непрямой билирубин ,

↑свободный Нв в сыворотке крови и моче

(более характерно )

Дифференциальный диагноз

с другими заболеваниями, сопровождающимися ГА

Гемоглобинопатии

- наследственное качественное (аномальные Нв) или

количественное (талассемии)

нарушение синтеза глобиновых цепей

Количественные Нв-патии – талассемии,

в зависимости от дефицита той или иной глобиновой цепи – β- и α-талассемии

Причина –

генетически обусловленное нарушение синтеза Нв

Тип наследования талассемии –

аутосомно-кодоминантный,

Тип наследования нестабильности Нв –

аутосомно-доминантный

(в 1/3 случаев - результат спонтанных мутаций)

Гемоглобинопатии

Талассемия –

среди населения стран Средиземноморского бассейна, Юго-Восточной Азии, Ближнего и Среднего Востока, государств Закавказья и Средней Азии

ВРоссийской Федерации –

впопуляциях Северного Кавказа, Дагестана, Поволжья, среди татар и башкир

При талассемии –

аномалия белкового синтеза количественная, влияющая на темпы синтеза цепей Нв

Патология формы и размеров