Наследственный сфероцитоз
Необходимые методы исследования
• ОАК (+ ретикулоциты, Ht, морфология Эр):
↓ - Нв, Эр, Ht, МСV (Эр – микросфероциты)
↑- МСНС, MSCV (средний объем сферичной клетки), RDW,
%гиперхромных клеток, ретикулоцитов
•Осмотическая резистентность Эр (ОРЭ) - ↓
(до и после инкубации)
• Эритроцитометрия - ↓ средний диаметр Эр,
индекс сферичности (N - ↑ 3,5) кривая Прайс-Джонса сдвинута влево
•БАК (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ,
АЛТ, ЩФ, ХС): ↑ уровень непрямой фракции билирубина
•электрофорез белков мембраны Эр – дефект белков
Наследственный сфероцитоз
Характеристика степени тяжести НС
Показатель |
Минимальная |
Легкая |
Средне- |
Тяжелая |
|
(бес- |
|
тяжелая |
|
|
симптомная) |
|
|
|
|
|
|
|
|
Гемоглобин, г/л |
Более 120 |
100-120 |
80-100 |
60-80 |
|
|
|
|
|
Ретикулоциты, |
Менее 3 |
3-6 |
Более 6 |
Более 10 |
% |
|
|
|
|
Билирубин |
Менее 17 |
17-34 |
Более 34 |
Более 51 |
общий, мкмоль/ |
|
|
|
|
л |
|
|
|
|
Спектрин* |
100% |
80-100 |
50-80 |
40-60 |
(% от нормы) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Показание для |
Не требуется |
Обычно |
Требуется |
Требуется в |
спленэктомии |
|
не требуется |
в возрасте |
возрасте 3-5 лет |
|
|
в детском и |
6-14 лет |
(по возможности |
|
|
подростковом |
|
отсрочить до 6 |
|
|
возрасте |
|
лет) |
|
|
|
|
|
Данные о спектрине – для информации, не для рутинного измерения!
Наследственный сфероцитоз
Дифференциальный диагноз с заболеваниями, при которых в мазке крови обнаруживаются сфероциты:
АВО-несовместимость,
анемии, вызванные нестабильным Нв,
другие наследственные ГА
Возраст постановки диагноза –
детский и подростковый, но м.б. и во взрослом возрасте
(даже на 7-9-м десятилетии жизни)
НС (клинические рекомендации)
Гемолитический криз – переливание Эр-массы - по показаниям!!!
Холестаз - желчегонная терапия: урсодезоксихолевая кислота внутрь 10-20 мг/кг/сут в 3 приема, не менее10-14 сут.
Оценка эффективности лечения –
основана на стабилизации показателей ОАК!
Осложнения и побочные эффекты лечения
•развитие желчнокаменной болезни –
• |
при неадекватной желчегонной терапии, |
•развитие реакции «трансплантат против хозяина» -
•при большом объеме трансфузий необлученной Эр-массы,
•инфицирование вирусами гепатита, ЦМВ и ВИЧ,
•аллергические реакции на препараты крови.
Распространенная ошибка - необоснованное назначение препаратов железа и ГКС
Прогноз - при правильной тактике лечения благоприятный
Наследственный стоматоцитоз –
доминантно наследуемая аномалия формы Эр, иногда осложняется внутриклеточным гемолизом
Специфическая особенность Эр:
две линии, своеобразные соединяющиеся по краям клетки, в области центрального просветления Эр
придают ему форму рта
Сама по себе аномалия протекает бессимптомно.
Патогенез гемолитического синдрома – аналогичен таковому при наследственном сфероцитозе
Клиническая картина гемолитического синдрома – желтуха, увеличение селезенки, ретикулоцитоз
Лечение
При выраженном гемолитическом синдроме — спленэктомия
Стоматоцит |
Чашеобразный |
Наследственный |
(ротообразная клетка) |
эритроцит |
сфероцитоз |
|
|
Наследственный |
|
|
стоматоцитоз |
|
Новообразования |
|
|
|
Алкоголизм |
|
|
Цирроз |
|
|
Обструктивные |
|
|
заболевания |
|
|
печени |
|
Дефекты Na*/K*- |
|
|
|
насоса мембраны |
|
Лекарственные |
|
|
|
препараты |
Наследственный овалоцитоз (эллиптоцитоз)
- доминантно наследуемая аномалия Эр, иногда осложняется повышенным гемолизом
У большинства носителей аномалии признаков повышенного гемолиза нет
Клиническая картина при гемолизе соответствует наследственному микросфероцитозу
Диагноз на основании:
признаков внутриклеточного гемолиза
(желтуха, увеличение селезенки, ретикулоцитоз) и
овалоцитоза большинства Эр
Лечение
При выраженном гемолизе — спленэктомия
Овалоцит, или эллиптоцит (Эл)
Клетка |
|
Наследственный |
овальной |
|
эллиптоцитоз |
или |
Талассемия |
|
удлиненной |
|
Недостаток железа |
формы. |
|
Мегалобластная |
Аномалии |
|
анемия |
мембраны или |
|
|
гемоглобина |
|
|
приводят к |
|
|
изменению |
|
|
формы |
|
|
клетки |
|
|
Дефицит Г-6-ФДГ –
наследственная ГА, сцепленная с Х-хромосомой, наследуется рецессивно
Глюкозо-6-Фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) –
первый фермент пентозофосфатного гликолиза, функция которого – восстановление НАДФ (никотинамид аденин динуклеотид фосфата)
до формы НАДФЧН:
необходима для перехода окисленного глютатиона в восстановленную форму –
требуется для связывания активных форм кислорода
Пентозофосфатный гликолиз обеспечивает клетку энергией