Внутриклеточный |
Внутрисосудистый |
гемолиз – |
или |
|
смешанный гемолиз |
типична |
типично |
гепатоспленомегалия |
изменение окраски мочи |
|
за счет Нв- |
В течении ГА выделяют 3 периода:
гемолитический криз субкомпенсация гемолиза
компенсация гемолиза (ремиссия)
Гемолитический криз:
Синдром билирубиновой интоксикации –
лихорадка (иногда расстройства сознания, судороги), головокружения, головные боли, иктеричность кожи и слизистых, тошнота, рвота, боли в животе
Анемический синдром -
бледность кожи и слизистых, одышка, слабость, головокружение, расширение границ сердца, глухость тонов, систолический шум на верхушке, тахикардия
Осложнения:
арегенераторный криз синдром сгущения желчи острая ССН (анемический шок), ОПН ДВС-синдром
Субкомпенсация гемолиза - повышенная активность Эр-го ростка КМ и печени, не приводит к компенсации основных синдромов
У больного могут сохраняться:
бледность, субиктеричность кожи и слизистых, небольшое /выраженное увеличение печени и /или селезенки
(в зависимости от формы болезни)
В анализах крови возможны колебания: Эр - от нижней границы N до 3,5-3,2 х 10 /л,
Нв - в пределах 120-90 г/л, непрямая гипербилирубинемия до 25-40 мкмоль/л
Компенсация гемолиза - интенсивность разрушения Эр ↓
Анемический синдром - полностью купируется - ↑ содержание ретикулоцитов
(гиперпродукция Эр в эритроидном ростке КМ),
- ↓ уровня билирубина до N
(активная работа печени по переводу непрямого билирубина в прямой)
Арегенераторные кризы
(апластические, эритробластопенические) –
выраженная недостаточность КМ с преимущественным поражением Эритроидного ростка,
при этом резкое ↓ числа ретикулоцитов вплоть до их полного исчезновения из периферической крови.
Часто связаны с мегалобластными изменениями
Провоцируется парвовирусной инфекцией В19
(парвовирус 19 поражает нормобласты, вызывая транзиторное прекращение их продукции)
Кризы –
потенциально опасные, угрожающие жизни осложнения при любом гемолитическом процессе:
анемия может быстро перейти в тяжелую, угрожающую жизни форму
-невозможна даже частичная компенсация процесса из-за сокращения продолжительности жизни Эр
Классификация гемолитических анемий
Наследственные ГА
А.Мембранопатии (нарушение строения Эр)
1.Нарушения структуры белка мембраны Эр:
-микросфероцитоз
-эллиптоцитоз
-стоматоцитоз
-пиропойкилоцитоз
2.Нарушения липидов мембраны Эр:
-акантоцитоз
-дефицит активности лецитин-холестерин- ацилтрансферазы
-увеличение содержания лецитина в мембране Эр
-детский инфантильный пикноцитоз
Классификация гемолитических анемий
Наследственные ГА
Б. Ферментопатии – энзимопенические анемии
(ферментопенические), связанные с нехваткой
какого-либо фермента 1. Дефицит ферментов пентозофосфатного цикла
(дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы)
2. Дефицит:
активности ферментов гликолиза активности ферментов обмена глутатиона
активности ферментов, участвующих в использовании АТФ активности рибофосфатпирофосфаткиназы, нарушение активности ферментов, участвующих в синтезе
порфиринов
Наследственные ГА
В. Гемоглобинопатии
1.Нарушение синтеза гема
врожденная сидеробластная анемия, врожденная эритропоэтическая порфирия
2.Нарушение синтеза глобина
качественные НВ-патии
(аномальные Нв - серповидно-клеточная анемия )
количественные Нв-патии (талассемии) - снижение
синтеза полипептидных цепей, входящих в состав нормального Нв (талассемия - нарушение синтеза одной
из 4 молекулярных цепей Нв)
3.Двойное гетерозиготное состояние
4.Аномалии Нв, не сопровождающиеся развитием заболевания
Мембранопатии (нарушение строения Эр)
Наследственный сфероцитоз –
НГА с аутосомно-доминантным (70%), реже – с аутосомно-рецессивным типом наследования,
или анемия вследствие спонтанных мутаций. Это микроцитарная гиперрегенераторная анемия
Распространенность в Северной Европе – > 1 : 5000 населения
В основе:
молекулярный дефект или дефицит белков мембраны Эр (спектрина, анкирина и др.) –
Эр меняют свою форму и разрушаются в криптах селезенки
Сфероцит |
Микро-, |
|
нормо-, |
|
или |
|
макро- |
|
цитарный |
|
Бледная |
|
область |
|
в центре |
|
отсутствует |
При
наследственном
сфероцитозе
или любой ГА,
при которой мембрана Эр удаляется селезенкой или РЭС, а количество Нв остается постоянным
Клиническая картина НС
(от бессимптомных до тяжелых форм) – может проявиться в период н/р
В типичных случаях:
умеренно выраженная анемия желтуха спленомегалия (у н/р - может не быть)
Формы НС по степени тяжести
(коррелирует с содержанием спектрина в Эр-мембране - чем тяжелее форма заболевания, тем ниже содержание спектрина):
•Легкая
•Среднетяжелая
•Тяжелая
Клинические проявления в большинстве случаев купируются после спленэктомии
При тяжелой форме НС
(содержание спектрина в мембране Эр не более 50%)
-анемия сохраняется и после спленэктомии,
свозможной необходимостью в заместительной терапии Эр-ной массой на фоне интеркуррентных заболеваний