6 курс / Госпитальная педиатрия / Весенний семестр 6 курса / Гематология / Занятие 3 / ГА у детей - показ (лекция)- ноябрь 2021г

β-талассемия –

заболевания с ↓ или отсутствием синтеза β-глобиновых цепей

Формы: большая, промежуточная, малая

Тяжесть клинических проявлений пропорциональна степени дисбаланса глобиновых цепей:

βо-талассемия – синтез β-глобиновых цепей полностью отсутствует

Β+- талассемия – синтез сохранен

Малая форма β-талассемии:

у гетерозигот болезнь бесcимптомна,

Нb на нижней границе N или незначительно ↓, МСV и МСН ↓

микроцитоз, гипохромия,

НbА в 2 раза ↑ N, НbF у половины слегка ↑ (до 5%) Спленомегалия – редко, выражена незначительно

α-Талассемия –

дефицит синтеза α-глобина в результате потери или повреждения

одного или нескольких α-глобиновых генов

↓синтеза этих цепей ведет к накоплению свободных γ- и β-цепей и

формированию из них тетрамеров и нестабильного Нb с ускорением разрушения Эр

4группы α-Талассемии:

•немое носительство (α-тал-2 гетерозиготы) –

носители трудно отличимы от здоровых

•α-талассемия с min изменениями (потеря 2-х α-глобиновых генов) - носители не имеют клинических проявлений:

микроцитоз гипохромия, ↑ Эр или легкая анемия –

ошибочно ставят ЖДА

• Нb-патия Н – потеря 3-х из 4-х α-глобиновых генов (ГА средней тяжести –

↑усталость, дискомфорт, спленомегалия)

•α-тал водянка плода (-/-) (потеря всех 4-х α-глобиновых

генов) - несовместима с жизнью: приводит к мертворождению с

водянкой плода (50% н/р), оставшиеся погибают в первые часы жизни

Гемоглобинопатии

Клинические признаки и симптомы α-талассемии

варьируют от крайне тяжелых до минимальных проявлений

(в зависимости от степени нарушений синтеза Нb)

При тяжелой гомозиготной α-талассемии

большинство плодов гибнет внутриутробно (развитие водянки из-за тяжелой анемии)

В других случаях – рождаются с

генерализованными отеками, асцитом, гепатомегалией при min увеличении селезенки

В легких случаях –

желтуха и симптомы анемии

План обследования (гемоглобинопатии):

- ОАК ( + ретикулоциты, Ht) –

уровень Нb, Эр и Ht – ↓

гипохромия, анизо- и пойкилоцитоз Эр, мишеневидные формы,

уровень ретикулоцитов - ↑ при тяжелом гемолизе - тельца Гейнца

-ОРЭ – повышена при талассемии

-электрофорез Нb

(характерные для каждого заболевания изменения Нb)

- БАК (общий билирубин и его фракции, свободный Нb) –

может быть повышен непрямой билирубин

Дифференциальный диагноз

с другими заболеваниями, сопровождающимися ГА

Терапия гемоглобинопатий

Малые формы талассемии лечения не требуют

В тяжелых случаях (Нb↓70г/л) –

регулярные трансфузии отмытых Эр

При развитии гиперспленизма - спленэктомия

При лечении ГА, обусловленной нестабильным Нв, после криза:

фолиевая кислота - внутрь 1-3 мг 1 р/сут, постоянно

Единственный радикальный высокоэффективный метод терапии при талассемии –

трансплантация аллогенного КМ

Терапия гемоглобинопатий

Для раннего выявления отложения железа в печени:

1.МРТ в режиме Т2* печени – не реже 1 раза в год,

2.определение содержания ферритина в сыворотке крови

- не реже 1 раза в 3 мес (при необходимости чаще)

Хелаторная терапия –

в позднем возрасте при уровне ферритина > 1500 - 3000 нг/мл или при наличии более 20 трансфузий в анамнезе:

Дефероксамин (Десферал) - 25-50 (40) мг/кг/сут подкожно за 8-12 часов - 5-7 дней в неделю постоянно или в\в капельно до 100 мг/кг/сут непрерывно в течение 24 часов - 5-7 сут, с переходом на подкожное введение или

Деферазирокс - 30-40 мг/кг/сут внутрь ежедневно или

Деферрипрон - 75-100мг/кг/сутки внутрь в 2-4 приема (курс лечения повторяют 1 р/мес, постоянно)

Гемоглобинопатии

Серповидноклеточная анемия (СКА) –

частая наследственная гемоглобинопатия, гомозиготность по НвS или двойная гетерозиготность –

НbS-β-талассемия или Нb SС

Патологический ген HbS полимеризуется с формированием длинных цепей,

изменяющих форму Эр (становятся серповидными)

У афроамериканцев - 1%, часто - в Азербайджане и Дагестане

Серповидные Эр –

• увеличение вязкости крови, стаз, механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах –

приводит к тканевой ишемии (болевые кризы)

• менее устойчивы к механическим воздействиям – гемолиз