Тема 5. Орфанные болезни.

1. ПОД ВНУТРЕННИМ ЭПИКАНТОМ ПОНИМАЮТ

1)+ кожную складку, прикрывающую внутренний угол глазной щели

2)заворот века

3)увеличение длины ресниц у внешнего угла глазной щели

4)сросшиеся брови

2.СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

1)+ хроническим бронхитом и синуситом

2)кровохарканьем

3)выраженной эозинофилией

4)приступами одышки

3.БОЛЕЗНЬ ДАУНА ОТНОСИТСЯ К ХРОМОСОМНОЙ АБЕРРАЦИИ

1)+ трисомия 21

2)трисомия 18

3)трисомия 13

4)кариотип 47 хху

4.ЖЕЛТУХА ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ И МУКОВИСЦИДОЗЕ НОСИТ ХАРАКТЕР

1)+ паренхиматозной

2)конъюгационной

3)механической

4)гемолитической

5.РЕБЕНКУ С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ

1)+ уровня фенилаланина

2)уровня гексозаминидазы А

3)уровня тирозина

4)количества щелочной фосфатазы

6.У РОДСТВЕННИКОВ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ АЛЬПОРТА МОЖНО ВЫЯВИТЬ

1)+ гематурию, тугоухость, патологию зрения, развитие хронической почечной недостаточности

2)тугоухость, нефротический синдром, дисплазию соединительной ткани, артериальную гипертензию

3)протеинурию, артериальную гипертензию, остеопороз

4)артериальную гипертензию, лейкоцитурию, бактериурию

7.ВОРОНКООБРАЗНОЙ ДЕФОРМАЦИИ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ЧАСТО СОПУТСТВУЕТ СИНДРОМ

1)+ Марфана

2)Беквита-Видемана

3)Вактерл

4)Пруно-Белли

8.ПРИ СОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНОЙ ПРОБАНДОМ НАЗЫВАЮТ

1)+ ребенка, на которого составляется родословная

2)маму или папу ребенка

3)бабушку или дедушку ребенка

4)родных брата или сестру ребенка

113

9.ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ПЕРЕДАЕТСЯ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ

1)+ аутосомно-рецессивному

2)аутосомно-доминантному

3)доминантному, сцепленному с Х-хромосомой

4)рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой

10.К ИЗМЕНЕНИЯМ СО СТОРОНЫ ЛЁГКИХ ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА ОТНОСЯТ

1)+ буллезную эмфизему лёгких

2)пороки развития бронхиального дерева

3)интерстициальные заболевания лёгких

4)бронхоэктазы

11.КАРИОТИПОМ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ 45X0

2)47XYY

3)47XXY

4)47XY+18p

12.ПОВЫШЕНИЕ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ В КРОВИ МОЖЕТ СВИДЕТЕЛЬСТВОВАТЬ О НАРУШЕНИИ ОБМЕНА

1)+ пуринов

2)кальция

3)щавелевой кислоты

4)цистина

13.ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ УРОВНЯ

1)+ лейцина, изолецина, валина

2)фенилаланина, тирозина, пролина

3)гидроксипролина, пролина

4)гистидина

14.РЕШАЮЩИМ В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ повышение концентрации электролитов пота

2)наличие синегнойной палочки в мокроте

3)деформирующий бронхит

4)хронический синусит

15.НОРМАЛЬНЫМ ЗНАЧЕНИЕМ ПОТОВОЙ ПРОБЫ ПО ГИБСОНУ И КУКУ У ДЕТЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ (В ММОЛЬ/Л)

1)+ 10-30

2)30-59

3)60-100

4)100-150

16.ПРИ СКРИНИНГЕ НА МУКОВИСЦИДОЗ АНАЛИЗ КРОВИ НА ИММУНОРЕАКТИВНЫЙ ТРИПСИН ДОНОШЕННЫМ ДЕТЯМ ПРОВОДЯТ НА _____ ДЕНЬ ЖИЗНИ

1)+ 4-5

2)7-8

3)14-21

4)21-28

114

17.МЕТОДОМ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ компьютерная томография

2)ультразвуковое исследование

3)пикфлоуметрия

4)спирография

18.ПОД СИНДАКТИЛИЕЙ ПОНИМАЮТ

1)+ сращение минимум двух пальцев

2)увеличение количества пальцев

3)изменение формы пальцев

4)изменение размеров пальцев

19.МУКОВИСЦИДОЗ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА МОЖЕТ ПРОЯВИТЬСЯ

1)+ мекониевым илеусом

2)бочкообразной деформацией грудной клетки

3)циррозом печени

4)пневмофиброзом

20.НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА МВТР (ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРА МУКОВИСЦИДОЗА) В РОССИИ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ F508del

2)N1303K

3)2143delT

4)W1282 X

21.ПОЛИДАКТИЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК

1)+ увеличение количества пальцев

2)сращение двух пальцев

3)изменение длины пальцев

4)изменение формы пальцев

22.ПОД ВИТИЛИГО ПОНИМАЮТ

1)+ очаговую депигментацию

2)очаговую гиперпигментацию

3)плоские родинки

4)сосудистые пятна

23.НАИБОЛЕЕ РАННИМ СИМПТОМОМ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ спленомегалия

2)задержка нервно-психического развития

3)длительный кашель

4)оссалгия

24.У 50% ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ КАРТАГЕНЕРА ВЫЯВЛЯЕТСЯ

1)+ декстракардия

2)удушье

3)кровохарканье

4)пахиплеврит

115

25.У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ С ДЕФИЦИТОМ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ гликогеноз I типа 1а

2)болезнь Вильсона – Коновалова

3)болезнь «кленового сиропа»

4)гипофосфатазия

26.БРАХИЦЕФАЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК

1)+ увеличение ширины черепа по отношению к длине

2)расширение черепа в теменной части

3)увеличение черепа во фронтальном размере

4)удлинение черепа в сагиттальном размере

27.АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ КАК

1)+ опущенные наружные углы глазных щелей, узкая глазная щель

2)узкая глазная щель

3)опущенные внутренние углы глазных щелей

4)полулунная складка у внутреннего угла глаза

28.НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕФРОПАТИЕЙ С ВЕДУЩИМ СИМПТОМОМ ГЕМАТУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ болезнь тонких базальных мембран

2)аутосомно-доминантная поликистозная болезнь

3)гипофосфатемический рахит

4)почечный тубулярный ацидоз

29.ПРИ БОЛЕЗНИ ГИРКЕ (ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ IА ТИПА) УРОВЕНЬ ГЛИКЕМИИ НАТОЩАК РАВЕН (ММОЛЬ/Л)

1)+ 0,6-3,0

2)3,5-5,5

3)3,5-6,1

4)6,1-7,8

30.«ЗОЛОТЫМ» МЕТОДОМ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА «МУКОВИСЦИДОЗ» ЯВЛЯЕТСЯ

1)+ определение хлоридов пота

2)рентгеновская компьютерная томография грудной полости

3)определение эластазы-1 в кале

4)генетическое обследование пациента

31.В ОСНОВЕ СИНДРОМА «КОШАЧЬЕГО КРИКА» ЛЕЖИТ

1)+ делеция плеча 5 пары хромосомы

2)лишняя Х-хромосома

3)отсутствие Х хромосомы

4)кольцевидная хромосома 18 пары

32.ТРИСОМИЯ ПО 13 ПАРЕ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРИЗУЕТ СИНДРОМ

1)+ Патау

2)Эдвардса

3)Шерешевского-Тернера

4)Дауна

116