Тема 5. Орфанные болезни.

1. ПОД ВНУТРЕННИМ ЭПИКАНТОМ ПОНИМАЮТ

1)+

кожную складку, прикрывающую внутренний угол глазной щели

2)

заворот века

3)

увеличение длины ресниц у внешнего угла глазной щели

4)

сросшиеся брови

2. СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

1)+

хроническим бронхитом и синуситом

2)

кровохарканьем

3)

выраженной эозинофилией

4)

приступами одышки

3. БОЛЕЗНЬ ДАУНА ОТНОСИТСЯ К ХРОМОСОМНОЙ АБЕРРАЦИИ

1)+

трисомия 21

2)

трисомия 18

3)

трисомия 13

4)

кариотип 47 хху

4. ЖЕЛТУХА ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ И МУКОВИСЦИДОЗЕ НОСИТ ХАРАКТЕР

1)+

паренхиматозной

2)

конъюгационной

3)

механической

4)

гемолитической

5. РЕБЕНКУ С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ

1)+

уровня фенилаланина

2)

уровня гексозаминидазы А

3)

уровня тирозина

4)

количества щелочной фосфатазы

6. У РОДСТВЕННИКОВ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ АЛЬПОРТА МОЖНО ВЫЯВИТЬ

1)+

гематурию, тугоухость, патологию зрения, развитие хронической почечной недостаточности

2)

тугоухость, нефротический синдром, дисплазию соединительной ткани, артериальную гипертензию

3)

протеинурию, артериальную гипертензию, остеопороз

4)

артериальную гипертензию, лейкоцитурию, бактериурию

7. ВОРОНКООБРАЗНОЙ ДЕФОРМАЦИИ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ЧАСТО СОПУТСТВУЕТ СИНДРОМ

1)+

Марфана

2)

Беквита-Видемана

3)

Вактерл

4)

Пруно-Белли

8. ПРИ СОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНОЙ ПРОБАНДОМ НАЗЫВАЮТ

1)+

ребенка, на которого составляется родословная

2)

маму или папу ребенка

3)

бабушку или дедушку ребенка

4)

родных брата или сестру ребенка

9. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ПЕРЕДАЕТСЯ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ

1)+

аутосомно-рецессивному

2)

аутосомно-доминантному

3)

доминантному, сцепленному с Х-хромосомой

4)

рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой

10. К ИЗМЕНЕНИЯМ СО СТОРОНЫ ЛЁГКИХ ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА ОТНОСЯТ

1)+

буллезную эмфизему лёгких

2)

пороки развития бронхиального дерева

3)

интерстициальные заболевания лёгких

4)

бронхоэктазы

11. КАРИОТИПОМ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

45X0

2)

47XYY

3)

47XXY

4)

47XY+18p

12. ПОВЫШЕНИЕ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ В КРОВИ МОЖЕТ СВИДЕТЕЛЬСТВОВАТЬ О НАРУШЕНИИ ОБМЕНА

1)+

пуринов

2)

кальция

3)

щавелевой кислоты

4)

цистина

13. ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ УРОВНЯ

1)+

лейцина, изолецина, валина

2)

фенилаланина, тирозина, пролина

3)

гидроксипролина, пролина

4)

гистидина

14. РЕШАЮЩИМ В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

повышение концентрации электролитов пота

2)

наличие синегнойной палочки в мокроте

3)

деформирующий бронхит

4)

хронический синусит

15. НОРМАЛЬНЫМ ЗНАЧЕНИЕМ ПОТОВОЙ ПРОБЫ ПО ГИБСОНУ И КУКУ У ДЕТЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ (В ММОЛЬ/Л)

1)+

10-30

2)

30-59

3)

60-100

4)

100-150

16. ПРИ СКРИНИНГЕ НА МУКОВИСЦИДОЗ АНАЛИЗ КРОВИ НА ИММУНОРЕАКТИВНЫЙ ТРИПСИН ДОНОШЕННЫМ ДЕТЯМ ПРОВОДЯТ НА _____ ДЕНЬ ЖИЗНИ

1)+

4-5

2)

7-8

3)

14-21

4)

21-28

17. МЕТОДОМ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

компьютерная томография

2)

ультразвуковое исследование

3)

пикфлоуметрия

4)

спирография

18. ПОД СИНДАКТИЛИЕЙ ПОНИМАЮТ

1)+

сращение минимум двух пальцев

2)

увеличение количества пальцев

3)

изменение формы пальцев

4)

изменение размеров пальцев

19. МУКОВИСЦИДОЗ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА МОЖЕТ ПРОЯВИТЬСЯ

1)+

мекониевым илеусом

2)

бочкообразной деформацией грудной клетки

3)

циррозом печени

4)

пневмофиброзом

20. НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА МВТР (ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРА МУКОВИСЦИДОЗА) В РОССИИ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

F508del

2)

N1303K

3)

2143delT

4)

W1282 X

21. ПОЛИДАКТИЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК

1)+

увеличение количества пальцев

2)

сращение двух пальцев

3)

изменение длины пальцев

4)

изменение формы пальцев

22. ПОД ВИТИЛИГО ПОНИМАЮТ

1)+

очаговую депигментацию

2)

очаговую гиперпигментацию

3)

плоские родинки

4)

сосудистые пятна

23. НАИБОЛЕЕ РАННИМ СИМПТОМОМ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

спленомегалия

2)

задержка нервно-психического развития

3)

длительный кашель

4)

оссалгия

24. У 50% ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ КАРТАГЕНЕРА ВЫЯВЛЯЕТСЯ

1)+

декстракардия

2)

удушье

3)

кровохарканье

4)

пахиплеврит

25. У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ С ДЕФИЦИТОМ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

гликогеноз I типа 1а

2)

болезнь Вильсона – Коновалова

3)

болезнь «кленового сиропа»

4)

гипофосфатазия

26. БРАХИЦЕФАЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК

1)+

увеличение ширины черепа по отношению к длине

2)

расширение черепа в теменной части

3)

увеличение черепа во фронтальном размере

4)

удлинение черепа в сагиттальном размере

27. АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ КАК

1)+

опущенные наружные углы глазных щелей, узкая глазная щель

2)

узкая глазная щель

3)

опущенные внутренние углы глазных щелей

4)

полулунная складка у внутреннего угла глаза

28. НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕФРОПАТИЕЙ С ВЕДУЩИМ СИМПТОМОМ ГЕМАТУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

болезнь тонких базальных мембран

2)

аутосомно-доминантная поликистозная болезнь

3)

гипофосфатемический рахит

4)

почечный тубулярный ацидоз

29. ПРИ БОЛЕЗНИ ГИРКЕ (ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ IА ТИПА) УРОВЕНЬ ГЛИКЕМИИ НАТОЩАК РАВЕН (ММОЛЬ/Л)

1)+

0,6-3,0

2)

3,5-5,5

3)

3,5-6,1

4)

6,1-7,8

30. «ЗОЛОТЫМ» МЕТОДОМ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА «МУКОВИСЦИДОЗ» ЯВЛЯЕТСЯ

1)+

определение хлоридов пота

2)

рентгеновская компьютерная томография грудной полости

3)

определение эластазы-1 в кале

4)

генетическое обследование пациента

31. В ОСНОВЕ СИНДРОМА «КОШАЧЬЕГО КРИКА» ЛЕЖИТ

1)+

делеция плеча 5 пары хромосомы

2)

лишняя Х-хромосома

3)

отсутствие Х хромосомы

4)

кольцевидная хромосома 18 пары

32. ТРИСОМИЯ ПО 13 ПАРЕ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРИЗУЕТ СИНДРОМ

1)+

Патау

2)

Эдвардса

3)

Шерешевского-Тернера

4)

Дауна