Учебники / Неонатология - национальное руководство

Основныеопределенияистатистическиепонятия, характеризующиеантенатальный,перинатальныйи неонатальныйпериодыжизни

Неонатологу необходимо знать международные определения и использовать их в повседневной практике. Приведённые ниже критерии употребления ряда понятий (таких как недоношенность, переношенность и др.) обеспечивают сопоставимость результатов работы и достоверность сравнительного анализа.

Знание статистических терминов и методик расчёта статистических величин необходимо для анализа результатов работы акушерского стационара и объективных сопоставлений показателей на разных территориях.

В определениях многих терминов, касающихся неонатологии, используют понятие о гестационном возрасте. Под термином «гестационный возраст» понимают продолжительность срока беременности, которую высчитывают от первого дня последней нормальной менструации и выражают в полных днях или полных неделях. При отсутствии данных о последней менструации оценку гестационного срока базируют на доступных клинических исследованиях. Для ясности вычисления рекомендуют подсчитывать как недели, так и дни, прошедшие от первого дня последней менструации (пример: гестационный возраст 31 нед и 4 дня соответствует 31 полной неделе).

Любой плод (мертворождённый или живорождённый), родившийся после 20 нед гестации, должен быть взвешен в первые минуты или час после рождения. Масса тела при рождении — результат первого взвешивания новорождённого, зарегистрированный в течение первого часа жизни (т.е. до того, как в постнатальном периоде произойдёт потеря массы). Большинство (более 85-90%) новорождённых имеют массу тела 2500-4000 г и длину тела 46-52 см.

Доношенным считают ребёнка, родившегося при сроке беременности 38-42 нед. Большинство доношенных имеет массу тела более 2500 г и длину тела более 46 см, однако у 10% новорождённых отмечают как более низкие, так и более высокие показатели массы и длины тела.

Недоношенным считают ребёнка, родившегося до окончания 37-й недели беременности. 70-80% недоношенных детей имеют массу тела менее 2500 г и длину тела менее 45 см, 20-30% — массу и рост, характерные для доношенных новорождённых. Независимо от массы тела недоношенные дети обычно морфофункционально незрелы. Морфологические признаки недоношенности описаны в главе «Недоношенные дети».

Переношенным считают ребёнка, родившегося при сроке беременности 42 нед и более. Масса и длина его тела могут значительно превышать показатели доношенных детей, однако в ряде случаев встречают относительно низкие антропометрические показатели, что связано с прогрессирующей плацентарной недостаточностью. Морфологические признаки переношенности — сухость, шелушение, мацерация кожи, прокрашивание меконием пуповины, оболочек последа, наличие ядер окостенения проксимального эпифиза большеберцовой и плечевой кости.

Независимо от гестационного возраста на основании результата первого взвешивания выделяют следующие категории детей:

•ребёнок с низкой массой тела при рождении — ребёнок любого срока гестации, имеющий при рождении массу тела менее 2500 г;

•ребёнок с очень низкой массой тела при рождении — ребёнок любого срока гестации, имеющий при рождении массу тела менее 1500 г;

•ребёнок с экстремально низкой массой тела при рождении — ребёнок любого срока гестации, имеющий при рождении массу тела менее 1000 г.

Перинатальный период

Согласно определению, приведённому в Международной классификации болезней и причин смерти десятого пересмотра (МКБ-10), перинатальный период начинается с 22 полных недель беременности (154 дня) и завершается на 7-й полный день после родов. Несмотря на то, что перинатальный период заканчивается: первой неделей жизни, клинические проявления заболеваний, возникших в это время, могут сохраняться в течение нескольких месяцев, а их неблагоприятные последствия — в течение многих лет жизни. Перинатальные заболевания возникают вследствие воздействия на плод патогенных факторов, тесно связанных с экстрагенитальной и акушерской патологией матери.

Перинатальный период разделяют на три периода: антенатальный, интранатальный и ранний неонатальный.

Антенатальный период

Антенатальный период начинается с момента образования зиготы и заканчивается началом родов. С онтогенетической точки зрения антенатальный период целесообразно делить на эмбриональный, ранний фетальный и поздний фетальный. Различные неблагоприятные факторы, воздействующие на организм человека в антенатальном периоде, могут приводить к врождённым порокам развития и спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках.

12

Неблагоприятные воздействия на плод в раннем фетальном периоде нередко приводят к уменьшению массы органов и тканей плода, а также к гипоплазии плаценты. Наиболее типичное клиническое проявление внутриутробных заболеваний в этом периоде — симметричная форма задержки внутриутробного развития плода (ЗВУР) и выраженная недостаточность маточно-плацентарного кровообращения. Различные неблагоприятные воздействия на плод в позднем фетальном периоде приводят к нарушению процессов морфофункционального созревания плода. Хроническая недостаточность маточно-плацентарного кровообращения сопровождается развитием асимметричной формы ЗВУР, иммунные и инфекционные факторы вызывают острые врождённые заболевания — гемолитическая болезнь новорождённых (ГБН), гепатиты, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.

Интранатальный период

Интранатальный период исчисляют от начала родовой деятельности до рождения ребёнка. Несмотря на свою непродолжительность, данный период имеет чрезвычайное значение для здоровья плода и новорождённого, так как осложнения процесса родов приводят к неблагоприятным последствиям в виде тяжёлой асфиксии плода и родовой травмы.

Неонатальный период

Неонатальный период начинается от момента рождения и заканчивается через 28 полных дней после рождения. В рамках неонатального периода выделяют ранний неонатальный период (с момента рождения до 6 дней 23 ч и 59 мин жизни) и поздний неонатальный период (7 дней — 27 дней 23 ч 59 мин).

В раннем неонатальном периоде на организм ребёнка могут оказывать неблагоприятное влияние некоторые антенатальные факторы (биохимические последствия хронической внутриутробной гипоксии плода, цитопатогенное действие антител (AT) матери при иммунном конфликте, инфекционный процесс, связанный с врождённой инфекцией),

атакже факторы, возникшие в неонатальном периоде (гипотермия, дефицит сурфактанта, госпитальная инфекция и др.). Большинство заболеваний новорождённых, связанных с воздействием на плод в перинатальном периоде различных

неблагоприятных факторов, в МКБ-10 представлены XVI классом «Отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде». В этот раздел включены поражения плода и новорождённого, обусловленные патологическим состоянием матери, осложнениями беременности и родов, расстройства, связанные с продолжительностью беременности и ростом плода, а также поражения плода и новорождённого, специфические для перинатального периода. Отдельно от этих состояний учитывают врождённые пороки развития плода и новорождённого, а также некоторые специфические инфекции.

Чрезвычайно важны определения живорождения и мертворождения. Живорождением называют полное изгнание или извлечение продукта зачатия из организма матери вне зависимости от продолжительности беременности, в случае наличия у него хотя бы одного из признаков жизни (дыхание, сердцебиение, пульсация пуповины или явные движения произвольной мускулатуры) независимо от того, перерезана пуповина и отделилась ли плацента. Каждый продукт такого рождения считают живорождённым. Мертворождением называют смерть продукта зачатия до его полного изгнания или извлечения из организма матери вне зависимости от продолжительности беременности. Смерть определяют по отсутствию дыхания и любых других признаков жизни у плода. Для анализа качества акушерской помощи целесообразно выделять антенатальную и интранатальную смерть плода, при этом величина антенатальной смертности характеризует качество помощи на амбулаторном этапе, а интранатальная смертность — качество помощи в родах. Дополнительно предлагают выделять раннюю смерть плода (смерть до 20 нед беременности), промежуточную смерть плода (смерть в период 20-28 нед беременности) и позднюю смерть плода (смерть на 28-й неделе беременности и позднее). Аборт (выкидыш) — прерывание беременности сроком до 22 нед гестации при массе плода менее 500 г.

Для оценки качества перинатальной медицинской помощи предлагают отдельно учитывать частоту смерти плода до госпитализации — соотношение числа случаев внутриматочных смертей после 20 нед беременности до госпитализации к числу всех беременностей сроком более 20 нед, выраженное в процентах.

Важными показателями, характеризующими как состояние здоровья женщин, так и качество помощи матерям и детям, считают показатели смертности новорождённых. Выделяют перинатальную смертность, мертворождаемость, раннюю неонатальную, позднюю неонатальную, неонатальную, постнеонатальную и младенческую смертность.

Принципиально важный момент — гестационный возраст (масса тела), начиная с которого вычисляют показатели смертности. В МКБ-10 рекомендовано при расчёте национального показателя перинатальной смертности учитывать смерти, наступившие с 22-й недели беременности (вес 500 г и более), а для международных сопоставлений рассчитывать этот показатель, начиная с 28 нед (вес 1000 г и более). В Чехии, Швеции и других странах проводят комбинированный расчёт показателя (мертворождаемость рассчитывают с 28 нед, а раннюю неонатальную смертность

— с 22 нед беременности), некоторые страны учитывают в показателях перинатальной и младенческой смертности всех новорождённых, начиная с массы тела 500 г (22 нед гестации).

Документом, регламентирующим учёт перинатальных потерь в Российской Федерации (РФ), считают действующий приказ Минздрава РФ № 318 от 04.12.1992 г. «О переходе на рекомендованные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) критерии живорождения и мертворождения». Согласно этому документу перинатальный период начинается с 28 нед беременности, включает период родов и заканчивается через 7 дней жизни новорождённого (168 ч). Исходя из этого определения, при расчёте статистических показателей перинатальной смертности детей, родившихся до 28-й недели гестации и умерших ранее 6 дней 23 ч 59 мин, не учитывают как новорождённых. При этом плодовые потери на 22-27-й неделе учитывают в статистической форме № 13 «Сведения о прерывании беременности» и № 32 «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам». В форме № 32 регистрируют число родившихся живыми, мертвыми и умерших новорождённых с массой тела 500-999 г, а также перечень их заболеваний и причин смерти.

13

В соответствии с информационным письмом Минздрава России от 01.07.2002 г., если родился живой плод в период 2227 нед беременности, прожил 168 ч и более, следует выдать «Медицинское свидетельство о рождении», ребёнка зарегистрировать в органах записи актов гражданского состояния как живорождённого, а матери оформить листок нетрудоспособности по беременности и родам.

Показатель перинатальной смертности в разных странах мира составляет от 4%о до 60%о. За последние 15 лет этот показатель в России снизился в 1,7 раза и достиг уровня 10%о. На рис. 1-1 (см. цв. вклейку) представлена динамика перинатальной смертности и её составляющих (мертворождаемости и ранней неонатальной смертности). Расчёт перинатальной смертности проводят по следующей формуле

(число мертворождённых + число умерших в первую неделю / общее число детей, родившихся живыми и мертвыми) х 1000.

Структура причин перинатальной смертности представлена на рис. 1-2 (см. цв. вклейку)

Исходя из деления периода новорождённости, рассчитывают показатели ранней неонатальной, поздней неонатальной и неонатальной смертности. Раннюю неонатальную смертность рассчитывают по формуле:

(число детей, умерших в первую неделю жизни [0-168 ч] / число детей, родившихся живыми) х 1000.

Позднюю неонатальную смертность рассчитывают по формуле:

{Число детей, умерших на 2-4-й неделе жизни (168 ч-27 дней 23 ч 59 мин) /

число детей, родившихся живыми] х 1000. Неонатальную смертность рассчитывают по формуле:

[число детей, умерших в первые 28 дней жизни (27 дней 23 ч 59 мин) / число детей, родившихся живыми] х 1000.

70-75% ежегодного количества детей, умерших в периоде новорождённости, погибает в раннем неонатальном периоде. Показатель поздней неонатальной смертности во многом отражает частоту случаев отсроченной смерти по врождённым

иперинатальным причинам и составляет 20-25% всех умерших в периоде новорождённости. Структура причин ранней неонатальной смертности представлена на рис. 1-3 (см. цв. вклейку).

Важно отметить, что в периоде новорождённости в России умирает около половины детей от числа умерших в возрасте до 1 г. Постнеонатальная смертность — более управляемый показатель, чем неонатальная, поэтому по мере улучшения качества педиатрической помощи доля неонатальной смертности в структуре младенческой возрастает. Благодаря совершенствованию перинатальных технологий за последние 10 лет младенческая смертность в нашей стране существенно уменьшилась (рис. 1-4).

Рис. 1-4. Младенческая смертность в РФ.

1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, принятая 43-й Всемирной ассамблеей здравоохранения.

Суханова Л.П. Перинатальные проблемы воспроизводства населения России в переходный период. — М.: Канон, 2006.

Словарь определений и показателей в области планирования семьи, материнства и детства и репродуктивного здоровья, используемых региональным европейским отделом ВОЗ. - Всемирная организация здравоохранения, Европейский региональный отдел, 1999.

14

Глава2

НеонатологическаяслужбаРоссийскойФедерациисовременноесостояниеипутиразвития

В системе Министерства здравоохранения и социального развития РФ помощь новорождённым оказывают на 24 000 койках, развёрнутых в родильных отделениях центральных районных больниц, родильных домах, перинатальных центрах, а также в отделениях патологии новорождённых, второго этапа выхаживания недоношенных, отделениях хирургии новорождённых.

Помощь новорождённым оказывают около 5 тыс. неонатологов, а также анестезиологи-реаниматологи (в отделениях реанимации новорождённых) и специалисты-консультанты (неврологи, окулисты, детские хирурги и др.).

По данным Министерства здравоохранения и социального развития РФ в 2005 г. в России родились 1 415 799 новорождённых, из них 76 662 (5,4%) недоношенных. Больными родились 575 943 (40,7%) новорождённых (37,4% доношенных, 98,6% недоношенных). Из родовспомогательных учреждений в стационары для дальнейшего лечения были переведены 132 642 ребёнка (9,4%).

Помощь новорождённым должна быть адресной. Здоровому новорождённому необходимо создать комфортные (с гигиенической и психологической точки зрения) условия в родовспомогательном учреждении, организовать совместное пребывание с матерью, обеспечить поддержку грудного вскармливания, провести принятые скрининговые исследования и вакцинацию. Если ребёнок рождается больным или недоношенным, он нуждается в специализированной высокотехнологичной помощи, в большинстве случаев экстренной, поэтому очень важна чёткая организация процесса лечения и выхаживания новорождённых.

До последнего времени в России наряду с родильными домами для здоровых женщин существовала сеть специализированных родильных домов для рожениц с патологией. Основные достоинства данной системы — оптимизация ведения беременности, родов и послеродового периода у женщин с тяжёлой соматической патологией — сахарным диабетом, заболеваниями почек и сердца, а также

разработка тактики ведения детей, рождённых этими женщинами в раннем неонатальном периоде.

Всвязи с разработкой и внедрением эффективных технологий выхаживания новорождённых, находящихся в критическом состоянии, появилась потребность в оснащении родильных домов сложными и дорогостоящими приборами — аппаратами искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ), приборами мониторного контроля за жизненно важными функциями, инкубаторами интенсивного ухода, лабораторным оборудованием, передвижными рентгеновскими и ультразвуковыми установками. Однако значительно повысить качество медицинской помощи новорождённым в короткий срок, оснастив все родильные дома и отделения современным оборудованием, невозможно. Высокотехнологичную помощь новорождённому в критическом состоянии можно оказать только в крупном ЛПУ при наличии современной лабораторно-диагностической службы и высококвалифицированного медицинского персонала. Квалификацию медицинского персонала можно повысить большим потоком «профильных» пациентов и регулярными тренингами. Недостаточный опыт работы врачей и медицинских сестёр в небольших акушерско-гинекологических и неонатологических ЛПУ из-за небольшого потока больных не позволяет эксплуатировать оборудование в полном объёме и оказывать высококачественную помощь детям, а регулярное «простаивание» дорогостоящего оборудования экономически невыгодно.

Для дифференциации службы родовспоможения во многих странах медицинский сервис был разделён на три уровня, различающихся по объёму и качеству оказываемой помощи. Это позволило снизить репродуктивные потери, заболеваемость и смертность (и матери, и ребёнка).

ВСША концепция регионализации перинатальной помощи была сформулирована впервые в 1976 г., когда были предложены критерии для выделения трёх уровней сложности помощи матерям и новорождённым и было рекомендовано направление женщин из групп высокого риска в учреждение того уровня, который располагает адекватными возможностями для оказания им необходимой помощи. Основа данной концепции — соответствие штатов и доступных технологий на каждом уровне потребностям пациентов этого уровня и обеспечение оптимального лечения.

Вдальнейшем критерии принадлежности учреждения к одному из трёх уровней были уточнены. Первый уровень помощи в США — базовый, второй — уровень специальной помощи, а третий — уровень узкоспециальной помощи. Определения уровней помощи сформулированы в руководстве по перинатальной помощи Американской академии педиатрии. В системе здравоохранения Великобритании действует аналогичная трёхуровневая система: первый уровень называют уровнем общей помощи, второй — уровнем «высокой зависимости» (высокая зависимость от оказываемой помощи) и третий уровень — уровнем интенсивной терапии («реанимация»).

Спектр мероприятий первого (базового) уровня помощи минимален - эти вмешательства должны провести в любом родовспомогательном учреждении, включая небольшие акушерские отделения районных больниц. Так, наличие меди-

15

цинского персонала и оборудования позволяет провести первичную реанимацию новорождённого, оценку состояния его здоровья, обеспечить уход за ребёнком и стабилизацию его состояния при заболевании (до перевода в учреждение, оказывающее более сложные виды помощи).

Учреждение второго уровня оказывает помощь новорождённым, страдающим нетяжелыми или быстро купирующимися заболеваниями, или детям, переведённым для долечивания из учреждений третьего уровня.

Учреждения третьего уровня оказывают помощь новорождённым, находящимся в критическом состоянии, детям с очень низкой массой тела или требующим хирургической помощи.

ВСША учреждения третьего уровня подразделяют на четыре категории (в зависимости от помощи, которую данное учреждение может оказать новорождённому):

• в учреждениях уровня ША установлены ограничения по типу или длительности ИВЛ, которые определены самой больницей или территориальной медицинской службой;

• в учреждениях уровня ШВ ограничений по типу или длительности ИВЛ нет, но не проводят хирургические операции, за исключением малых;

• в учреждениях уровня ШС проводят хирургические операции (например, при омфалоцеле, трахеопищеводном свище или атрезии пищевода осуществляют резекцию кишечника, коррекцию менингомиелоцеле, накладывают вентрикулоперитонеальный шунт). Не проводят хирургическую коррекцию тяжёлых пороков сердца, требующую применения аппарата искусственного кровообращения и проведения экстракорпоральной мембранной оксигенации;

• в учреждениях уровня IIID проводят хирургическую коррекцию тяжёлых пороков сердца, требующую применения аппарата искусственного кровообращения и проведения экстракорпоральной мембранной оксигенации.

Опыт регионов, в которых в последнее десятилетие были созданы перинатальные центры (ПЦ), показал, что концентрация женщин из групп высокого риска в узкоспециализированных родовспомогательных учреждениях не позволяет полностью исключить рождение тяжелобольных детей в физиологических родильных домах. Балльная система оценки степени перинатального риска, внедрённая во многих регионах РФ для своевременной госпитализации беременных женщин в ЛПУ более высокого уровня, не оправдала себя. Многие отечественные исследователи отмечают, что и в группах, отнесённых к низкой степени перинатального риска, неблагоприятные исходы выявляют довольно часто. Зарубежные исследования показали, что не менее 15% беременных женщин имеют серьёзные осложнения в антенатальном или интранатальном периодах, даже если они здоровы и за ними осуществляют полноценное наблюдение.

Вэкономически развитых странах одновременно с развитием родовспомогательных учреждений третьего уровня была пересмотрена «классическая» система госпитализации и переводов беременных и новорождённых. В каждом регионе США, Канады и стран Западной Европы функционируют объединённые учреждения трёх уровней. В каждом ЛПУ этой системы не только лечат тех больных, которые находятся в данном учреждении, но и рационально перераспределяют пациентов в рамках медицинской сети таким образом, чтобы тяжелобольные получали помощь в учреждениях третьего уровня; по мере выздоровления их переводят в учреждения более низкого уровня. Такая система гарантирует доступность высококвалифицированной помощи и исключает «простой» хорошо оснащённых реанимационных коек новорождённых или госпитализацию непрофильных пациентов.

Законодательной базой развития перинатальных центров в России стал приказ «О создании перинатальных центров в нашей стране» (Приказ МЗ СССР № 881 от 15.12.1988 г.), в приложении к которому изложены структура и функции ПЦ.

Втот период времени основной функцией ПЦ считали концентрацию в нём беременных из групп высокого риска и помощь их детям. Переводы недоношенных новорождённых, находящихся в критическом состоянии, из других родовспомогательных учреждений не проводили. Согласно нормативным актам того времени, перевод новорождённых из родильных домов в детские больницы осуществляли только после 5-х суток жизни, что было обусловлено бытовавшими представлениями о нетранспортабельности этого контингента детей. В нашей стране в тот период времени не хватало и отделений реанимации и интенсивной терапии новорождённых (ОРИТН), а также специально оснащённых транспортных бригад.

Таким образом, приказ «О создании перинатальных центров» был шагом вперёд к развитию перинатальных технологий в России, однако он не заложил основы для регионализации перинатальной помощи, при которой высококвалифицированная и высокотехнологичная медицинская помощь может быть доступна любому нуждающемуся в ней новорождённому независимо от места его рождения. За истекший период времени во многих родильных домах было закуплено современное медико-техническое оснащение, повышена квалификация медицинского персонала. Это позволило сохранить жизни новорождённых при тяжелой асфиксии, родовой травме, среднетяжёлых дыхательных расстройствах и других перинатальных патологиях. Но отсутствие возможности в большинстве родильных домов и акушерских отделений оказывать высококвалифицированную медицинскую помощь тяжелобольным новорождённым в полном объёме препятствовало улучшению качества жизни выживших детей. В результате этого на фоне снижения младенческой смертности от перинатальных причин в нашей стране за последние 15 лет возросла ранняя инвалидизация населения, поэтому в настоящее время существует проблема реорганизации перинатальной помощи в регионах и развития неонатологической помощи.

Акушерско-гинекологическую и неонатологическую службы по инициативе МЗСР РФ развивают во многих регионах РФ, в медицинских вузах, научно-исследовательских институтах и центрах. Так, в начале 80-х годов XX в. на региональном уровне была предложена новая форма лечебно-консультативной помощи в педиатрии, основанная на принципах угрозометрии и введения единого формализованного языка диалога для улучшения преемственности на всех уровнях неотложной помощи, — угрозометрическая консультативная автоматическая система. На её основе была создана организационная структура — реанимационно-консультативный центр. Систему, включающую взаимодействие данных структур, испытывали в крупных городах — Санкт-Петербурге и Ростове-на-Дону. Было получено существенное снижение больничной летальности и постнеонатальной смертности.

16

В последующем реанимационно-консультативные центры стали обеспечивать не только лечебно-консультативную помощь, но и проводить организационно-методическую и учебную работу. В настоящее время реанимационно-консуль- тативные центры работают более чем в 30 городах и регионах России. Однако оказывать эффективную помощь тяжелобольным новорождённым эта система может только при наличии достаточного количества специализированных реанимационных (неонатологических) коек, дефицит которых отмечают почти на всех территориях, и документально закреплённого разделения акушерских учреждений на функциональные уровни.

Перспективно планирующееся масштабное строительство перинатальных центров позволит ликвидировать дефицит реанимационных коек для новорождённых. Новые и существующие ПЦ должны стать центральным звеном сети родовспомогательных учреждений в каждом регионе и организовать помощь новорождённым в соответствии с принципами равной доступности высококвалифицированной медицинской помощи.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Байбарина Е.Н., Сорокина З.Х., Ермолаева Е.И., Киригок Е.В. Совершенствование системы оказания помощи новорождённым на территориальном уровне // Современные подходы к выявлению, лечению и профилактике перинатальной патологии. Материалы V съезда РАСПМ. - М., 2005. - С. 30-31.

Бурмистрова Т.Н. Организация службы охраны здоровья матери и ребёнка и современные технологии снижения фетоинфантильных потерь в Приморском крае // Автореф. дис.... д-ра мед. наук. — М., 2006. — 48 с.

Володин Н.Н., Антонов А.Г., Байбарина Е.Н. и др. Современная модель организации помощи новорождённым на региональном уровне // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2003. - Т. 2. - № 4. - С. 67-70.

Володин Н.Н. Практические вопросы профилактической перинатологии в РФ // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2003. — № 4. — С. 5-8.

Галкин Р.А., Лингва О.И., Иванова Г.Л. и др. Адаптация медико-организационных технологий для снижения репродуктивных потерь в Самарском регионе // Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. — 1995. — № 4. — С. 105-108.

Егорова Н.Н. Состояние здоровья беременных женщин как отражение экологической ситуации // Здравоохранение РФ. -1996. - № 3. - С. 31-32.

Кулаков В.И. Репродуктивное здоровье населения России // Акушерство и гинекология. - 2002. - № 2. - С. 4-7. Принципы ведения новорождённых с респираторным дистресс-синдромом. Методические рекомендации / Под ред. Н.Н.

Володина. - М., 1998. — 69 с.

Сидельникова В.М., Бурлев В.А., Бубнова Н.Н. Роль условно-патогенной флоры в формировании привычного невынашивания // Акушерство и гинекология. — 1994. — № 4. — С. 14-20.

Фролова О.Г. Материнская смертность в РФ в 1995 г. // Акушерство и гинекология. — 1997. - № 5. - С. 55-57. Фролова О.Г., Гудимова В.В. Перинатальный центр, его роль в оказании акушерской и перинатальной помощи //

Акушерство и гинекология. — 2003. — № 5. — С. 48-50.

Heller G., Richardson K.D., Schnell К. et al. Are we regionalized enough? Early-neonatal deaths in low-risk births by the size of delivery units in Hesse, Germany 1990-1999 // International Journal of Epidemiology. - 2002. - Vol. 31. - P. 1061-1068.

Levels of Neonatal Care, Committee on Fetus and Newborn // Pediatrics. — 2004. — Vol. 114. - P. 1341-1347.

Maine D. Lessons for program design from the PMM projects // International Journal of Gynecology and Obstetrics. - 1997. - P. 259-265.

Toward improving the outcome of pregnancy. Recommendations for the regional development of perinatal health services // Obstet. Gynecol. - 1975. - Vol. 46. - P. 375-384.

17

Глава3

Организацияперинатальнойпомощиипринципы медицинскогообслуживанияноворождённых вакушерскомстационаре

Проблема наследственной и врождённой патологии до сих пор актуальна и за последние годы приобрела серьёзную социально-медицинскую значимость. Лечебные и реабилитационные меры недостаточно эффективны, поэтому профилактика данной патологии, базирующаяся на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии, занимает приоритетное положение.

Большинство наследственных заболеваний передаются из поколения в поколение, протекают тяжело и прогредиентно, практически неизлечимы. Единственная возможность уменьшить медицинский и социальный груз этой патологии — проведение профилактических мероприятий посредством медико-генетического консультирования (МГК).

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

В результате МГК больные или их родственники получают сведения о наследственном заболевании, последствиях, вероятности наследования, а также способах предупреждения и лечения.

Частота врождённой и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорождённых. Моногенные заболевания встречаются у 5-14 детей на 1000 новорождённых, хромосомные болезни — у 4-7, врождённые пороки развития — у 19-22. В структуре перинатальной смертности и заболеваемости детей врождённая и наследственная патология занимает 2-3-е место.

По возможности каждой супружеской паре следует пройти МГК при планировании деторождения; безусловно, супруги должны посетить врача-генетика после рождения у них больного ребёнка.

МГК по поводу прогноза потомства можно разделить на проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование —наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, позволяющий выявить риск рождения больного ребёнка до наступления беременности или на ранних сроках даже у тех супругов, у которых ранее не было больных детей, но есть определённый риск их рождения, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течения беременности. Ретроспективное консультирование — решение относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребёнка.

ВЫЯВЛЕНИЕ РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЁНКА

Основное условие определения генетического риска рождения больного ребёнка — постановка точного диагноза заболевания в семье. Генетический риск, не превышающий 5%, оценивают как низкий; это не повод для отказа от деторождения. В случае риска 6-20% рекомендация по планированию дальнейших беременностей зависит от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания и от возможности проведения своевременной и полной пренатальной диагностики. Риск выше 20% считают высоким; при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендовано.

ГЕНЕЗ ВРОЖДЁННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Врождённые и наследственные заболевания могут быть обусловлены следующими причинами:

•хромосомные аномалии;

•генные мутации;

•мультифакториальный генез.

Хромосомные аномалии обусловливают 50-60% спонтанных абортов в I триместре беременности и 5-10% мертворождений (без явных аномалий развития или с множественными пороками). При привычных выкидышах хромосомная патология играет значительно меньшую роль (6-10%). Поздние аборты (12-24 нед) без пороков развития, как правило, не связаны с хромосомными нарушениями.

Цитогенетический метод позволяет изучить весь хромосомный набор (кариотип) человека. Определение кариотипа показано:

•детям с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью;

•родителям, дети которых имели множественные врождённые пороки развития или установленный хромосомный синдром;

18

•родственникам репродуктивного возраста в случае выявления структурной перестройки генетического материала у пациента;

•женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим мертворождённых или умерших от неясных причин в раннем возрасте детей;

•лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки.

Исследование кариотипа применяют в тех случаях, когда хромосомная аномалия — наиболее вероятный этиологический фактор патологии в семье. Генными мутациями могут быть обусловлены следующие наследственные заболевания и врождённые пороки развития:

•гидроцефалия вследствие стеноза водопровода мозга;

•поликистоз почек;

•пояснично-крестцовая грыжа при синдроме Меккеля;

•муковисцидоз;

•фенилкетонурия (ФКУ);

•гипотиреоз;

•врождённая гиперплазия коры надпочечников [адреногенитальный синдром (АТС)] и др.

В данных случаях необходимо провести глубокий анализ фенотипа, а в случае смерти ребёнка обязательно тщательное патологоанатомическое исследование.

Большинство врождённых пороков развития, в первую очередь изолированных, имеют мультифакториальный генез. На их возникновение могут влиять средовые факторы, воздействовавшие на гаметы родителей незадолго до зачатия либо непосредственно на эмбрион (до 12 нед).

ПЕРИКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА

Для снижения риска рождения больных детей целесообразно проводить периконцепционную профилактику, включающую:

•МГК, в том числе: изучение родословной, определение кариотипа и лейкоцитарных антигенов (Аг) у супругов;

•диагностику вирусной и бактериальной инфекции, по показаниям — лечение;

•исключение воздействия профессиональных вредностей;

•диетотерапию и витаминотерапию, приём фолиевой кислоты (до 4 мг в сутки). Периконцепционная профилактика направлена на обеспечение оптимальных

условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения, образования и имплантации зиготы, раннего развития плода.

Такая профилактика эффективна за 3 мес. до зачатия и в ранние сроки развития эмбриона и плода (до 12 нед). Предполагают, что подготовка родителей к зачатию (витаминизация, антиоксидантная терапия, повышение иммунитета, профилактика стрессов и др.) и обеспечение охранительного режима матерью на ранних стадиях развития эмбриона способствует уменьшению частоты врождённых пороков развития мультифакториальной природы, особенно нарушений центральной нервной системы (ЦНС).

Показания для периконцепционной профилактики:

•наличие в семье риска возникновения врождённых пороков развития;

•привычное невынашивание, мертворождение в анамнезе женщины, рождение детей с гипотрофией, низкой массой

тела;

•эндокринопатии;

•хроническая соматическая патология у одного из супругов;

•работа одного из супругов в условиях контакта с производственными вредностями.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Пренатальная диагностика — наиболее эффективное средство профилактики наследственной патологии, позволяющее отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном поражении плода. Выявление аномального плода и последующее прерывание беременности даёт возможность женщинам, имеющим значительный риск рождения тяжелобольного ребёнка, решиться на повторную беременность. Основные методы пренатальной диагностики:

•предимплантационная диагностика эмбриона;

•биопсия ворсин хориона и плаценты;

•УЗИ;

•определение уровня сывороточных маркёров в крови матери в I и II триместре беременности;

•амниоцентез в I и II триместре беременности;

•получение крови и клеток кожи плода.

Использование этих технологий даёт возможность уменьшить число рождений детей с наследственной и врождённой патологией плода приблизительно на 30%. Следует подчеркнуть, что эффективность таких исследований пропорциональна полноте охвата ими беременных. При полном охвате можно снизить частоту хромосомной патологии на 40-45%, дефектов нервной трубки на 85-90%.

Ультразвуковое исследование

Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Для своевременной диагностики врождённых пороков развития плода ультразвуковое обследование проводят в порядке скрининга не менее 3 раз в течение беременности, а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития плода) — через каждые 3-4 нед. Первый раз УЗИ проводят на 10-14-й неделе беременности. В эти сроки оценивают толщину воротникового

19