СРАВНИТЕЛЬНАЯ ТАБЛИЦА: СКРИНИНГ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ
Параметр |
Фенилкетонурия (ФКУ) |
Врожденный |
Галактоземия |
|
||||||
гипотиреоз (ВГ) |
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|||||
Суть |
|
Дефицит |
Дефицит |
|
Дефицит галактозо-1- |
|||||
|
фенилаланингидрокси |
тиреоидных |
фосфатуридилтрансфе |
|||||||
дефекта |
||||||||||
лазы |
|
гормонов |
|
разы |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
||||
Скринингов |
↑ |
Фенилаланин в |
↑ |
ТТГ и/или ↓ |
↑ |
Галактоза или ↓ |
||||
ый маркер |
крови |
|
Т4 в крови |
активность GALT |
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|||||
Основной |
|
|
Иммунофермент |
Тандемная |
масс- |
|||||
метод |
|
Флюороскановый тест |
ный |
|
анализ |
спектрометрия |
/ |
|||
скрининга |
|
|
(ИФА) |
|
Ферментный анализ |
|||||
|
|
|
|
|
|
|
||||
Основной |
Бесфенилаланиновая |
Заместительная |
|
|
|
|||||
метод |
|
терапия |
L- |
Безгалактозная диета |
||||||
|
диета |
|
||||||||
лечения |
|
тироксином |
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
Критически |
|
|
До |
1 |
месяца |
|
|
|
||
й |
срок |
|
|
|
|
|
||||
Первые недели жизни |
(оптимально 2-3 |
Первые недели жизни |
||||||||
начала |
||||||||||
|
|
недели) |
|
|
|
|
||||
лечения |
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ГЛОССАРИЙ ТЕРМИНОВ (для уверенного ответа)
•Аутосомно-рецессивный тип наследования: Заболевание проявляется только у гомозигот по мутантному гену. Родители-гетерозиготы клинически здоровы.
•Гематоэнцефалический барьер (ГЭБ): Физиологический барьер между кровью
итканями мозга. При ФКУ его повышенная проницаемость у детей способствует проникновению токсинов в мозг.
•Гетерозигота: Индивидуум, имеющий один нормальный и один мутантный аллель гена. При ФКУ – здоровый носитель.
•Гомозигота: Индивидуум, имеющий два одинаковых мутантных аллеля гена. При ФКУ – больной человек.
•Гиперфенилаланинемия: Повышенное содержание фенилаланина в крови.
•Компаунд-гетерозигота: Индивидуум, имеющий две разные мутации в одном
итом же гене (например, R408W/R158Q).
•Неонатальный скрининг («пяточный тест»): Массовое обследование новорожденных для раннего выявления наследственных болезней обмена веществ.
•Ферментопатия: Заболевание, обусловленное дефектом фермента.
•Экзон: Кодирующая область гена. Мутации в экзонах (R408W, R261Q, R158Q) приводят к синтезу дефектного белка.