7. Лечение

Единственный патогенетический метод – диетотерапия с резким ограничением поступления фенилаланина.

•Цель: Поддержание уровня ФА в крови в пределах 2-6 мг% (в идеале 2 -4

мг%).

•Принципы:

oИсключение продуктов, богатых белком (а значит, и ФА): мясо, рыба, яйца, молоко, сыр, орехи, бобовые.

o Основу рациона составляют: овощи, фрукты, соки, специальные

безбелковые продукты (крупы, хлеб, макароны).

o Назначение лечебных смесей – белковых гидролизатов, которые

содержат все необходимые аминокислоты, кроме ФА, или смесей на основе аминокислот.

•Смеси (см. таблицу из учебника Бочкова и лекций):

oДля грудных детей: «Афенилак» (Россия), «Лофеналак» (США), «MD мил ФКУ-0» (Россия-Испания).

oДля детей старше 1 года: «Тетрафен 40», «Фенил-фри», «MD мил ФКУ-1/3», «ХР аналог».

•Расчет диеты (крайне важный практический навык!):

oРасчет ведет врач. Основан на суточной потребности в белке и ФА, зависящей от возраста и веса ребенка.

oАлгоритм (из файла «Принципы расчета питания»):

1.Рассчитать суточную потребность в белке (2.2 г/кг до года, 2.5 г/кг после года).

2.Рассчитать суточную допустимую дозу ФА (по таблице, мг/кг).

3.Рассчитать, сколько «естественного» белка (из грудного молока/смеси) можно дать, исходя из дозы ФА (1 г белка ≈ 50 мг ФА).

4.Остальной белок восполнить лечебной смесью (например, «ФКУ-

0»).

5.Пересчитать необходимое количество сухой смеси в граммах и ложках (1 ложка = 3.8 г).

•Контроль: Уровень ФА в крови контролируют регулярно: вначале еженедельно, затем ежемесячно.

•Длительность диетотерапии: Минимум до 10-12 лет, а по современным представлениям – пожизненно, особенно для девочек (проблема материнской ФКУ).

•Симптоматическая терапия: Ноотропы, противосудорожные препараты, L- тироксин при вторичном гипотиреозе, массаж, ЛФК.

•Целевые уровни ФА в крови на диетотерапии:

o Идеальный уровень: 2-4 мг% (120-240 мкмоль/л).

o Допустимый диапазон: 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л).

oУровень ниже 2 мг% свидетельствует о "перелечивании" и приводит к дефициту ФА.

•Симптомы дефицита ФА ("перелечивание"): летаргия, анорексия, анемия, кожные сыпи, диарея.

•Длительность диетотерапии:

oСовременная рекомендация — ПОЖИЗНЕННО. Расширение диеты после 10-12 лет, а особенно в школьном возрасте, ведет к снижению IQ, ухудшению внимания, памяти и ЭЭГ.

•Симптоматическая терапия (дополнение):

oПрепараты L-ДОФА (Наком, Мадопар) для коррекции вторичного

дефицита дофамина.

oL-тироксин — строго по показаниям при подтвержденном лабораторно и клинически вторичном гипотиреозе.

•Перспективные методы:

oФенилаланинаммонийлиаза (ФАЛ) — растительный фермент,

превращающий ФА в кишечнике в нетоксичную циннамовую кислоту. o Препарат "Прекунил" — позволяет несколько расширить диету.

8.Профилактика и особые ситуации

•Медико-генетическое консультирование: Обследование семьи, расчет рисков.

•Пренатальная диагностика: Возможна при известных мутациях у родителей.

•«Материнская ФКУ»:

oПроблема: Женщины с ФКУ, достигшие фертильного возраста, даже с сохранным интеллектом, имеют высокий риск рождения детей с врожденными пороками развития, микроцефалией и умственной

беременность женщина должна вернуться на строгую диету для поддержания уровня ФА < 4 мг% (в идеале < 2 мг%).

•Женщина с ФКУ должна соблюдать диету с поддержанием уровня ФА < 10 мг%, а в идеале < 4 мг% (а лучше 2-4 мг%) до и во время всей беременности.

ЧАСТЬ 2: ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ (ВГ) 1. Определение

Врожденный гипотиреоз – это заболевание, характеризующееся врожденным дефицитом гормонов щитовидной железы (тиреоидных гормонов), что приводит к резкому нарушению физического и умственного развития.

2.Этиология и Классификация

•Наследственные формы (дисгормоногенез): Аутосомно-рецессивные дефекты синтеза тиреоидных гормонов (около 15% случаев).

•Ненаследственные формы (85% случаев):

o Агенезия (аплазия) щитовидной железы – полное отсутствие. o Эктопия щитовидной железы – неправильное расположение.

oВременный гипотиреоз.

3.Патогенез

Недостаток гормонов Т3 и Т4 приводит к:

•Замедлению всех видов обмена веществ.

•Нарушению синтеза белка, роста и дифференцировки тканей.

•Тяжелому недоразвитию ЦНС (кретинизм).

4.Клиническая картина

•При рождении: Клиника часто стерта. Могут быть: переношенность, большая масса, отечность, низкий грубый голос, запоры.

•Явная клиника к 3-6 месяцам:

oЗадержка психомоторного развития: вялость, сонливость, гипотония, не держит голову.

oЗадержка физического развития: низкорослость, диспропорциональное телосложение.

oХарактерные черты лица: одутловатое лицо, широкий нос с запавшей спинкой, большой язык, широко расставленные глаза.

oДругие симптомы: сухость кожи, ломкие волосы, пупочная грыжа, брадикардия, гипотермия.