2. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

Этиология: Трисомия 13-й хромосомы.

Цитогенетика: Простая трисомия (80-85%), транслокации (13/13, 13/14, 13/15), мозаицизм.

Эпидемиология: 1:5000 - 1:7000. Соотношение полов ~1:1. Клиническая картина (тяжелые множественные ВПР): это одно из самых тяжелых хромосомных заболеваний характеризующееся грубыми пороками развития.

•Пренатально: ЗВУР, многоводие (50%).

•ЦНС/Лицо: Микроцефалия, голопрозэнцефалия (недоразвитие полушарий), расщелины губы/нёба (часто двусторонние), гипертелоризм, микро/анофтальм (маленькие глаза/ отсутствие глаз), колобома, деформированные уши, низкорасположенные.

•Конечности: Полидактилия (лишние пальцы на кистях и стопах), флексорное положение кистей.

•Внутренние органы: ВПС (дефекты перегородок) (80%), пороки почек (?поликистоз?), аномалии половых органов.

•Неврология: Глубокая умственная отсталость (идиотия), судороги. Диагностика: Клиника, верификация — кариотипирование.

Прогноз: Крайне неблагоприятный. 95% детей умирают на первом году жизни. Основные причины: сердечная недостаточность, пневмония, апноэ

3. СИНДРОМ ЭДВАРДСА (ТРИСОМИЯ 18)

Этиология: Трисомия 18-й хромосомы. Почти всегда простая трисомия. Цитогенетика: Простая трисомия (~100%), мозаицизм (редко). Эпидемиология: 1:5000 - 1:7000. Соотношение полов 1:3 (преобладают девочки).

Клиническая картина:

•Пренатально: Выраженная ЗВУР (задержка развития) даже при доношенной беременности.

•Фенотип: Долихоцефалия (вытянутый череп), микрогнатия (маленькая нижняя челюсть), микростомия, низко расположенные деформированные уши, короткая грудина.

•Патогномоничный признак (характерный): Флексорное положение кистейпальцы сжаты в кулаки, с перекрытием пальцев (II палец на

III, V на IV).

•Стопа-«качалка», гипоплазия ногтей. Выступающая пятка.

•Внутренние органы: ВПС (90%), пороки почек, ЖКТ. Диагностика: Клиника, верификация — кариотипирование.

Прогноз: Крайне неблагоприятный. 90% детей умирают на первом году жизни.