5.ПРЕДЫМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА (ПГД)

•Что это? Диагностика генетических аномалий у эмбриона, полученного путем ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), до его переноса в полость матки.

•Методика: На 3-и сутки развития (стадия 6-8 бластомеров) у эмбриона специально отщипывают 1-2 клетки (бластомера). Эти клетки подвергают молекулярно-генетическому анализу (чаще всего FISH для хромосом или ПЦР для моногенных болезней).

•Показания:

o Носительство хромосомных перестроек у родителей.

o Высокий риск рождения ребенка с моногенным заболеванием. o Возраст матери старше 35 лет.

oПовторные неудачные попытки ЭКО.

•Преимущество: Позволяет предотвратить рождение ребенка с патологией на самом раннем этапе, избежав необходимости прерывания беременности.

Заключение: Все лабораторные методы в медицинской генетике взаимосвязаны и применяются последовательно или параллельно, в зависимости от клинической задачи. От общего осмотра и анализа родословной врач приходит к гипотезе, которую подтверждает или опровергает с помощью конкретного лабораторного теста, что в итоге позволяет поставить точный диагноз и оказать эффективную помощь семье.