3.2. Преимущества молекулярных методов
•Высокая точность и специфичность.
•Возможность диагностики на любой стадии онтогенеза (включая пренатальный период).
•Возможность выявления гетерозиготных носителей.
4.ПРЕНАТАЛЬНАЯ (ДОРОДОВАЯ) ДИАГНОСТИКА
Цель: Выявление патологии у плода до рождения. 4.1. Неинвазивные методы (безопасные для плода)
•Ультразвуковое исследование (УЗИ):
oСроки: 10-14 недель (измерение воротникового пространства), 18-21 неделя (детальная анатомия плода).
oВыявляет: Грубые пороки развития (анэнцефалия, спина бифида, пороки сердца, омфалоцеле, конечности - признаки аплазии, перомелии, фокомелии и т.д.).
•Биохимический скрининг материнской сыворотки:
o"Двойной тест" (10-13 недель): PAPP-A, β-ХГЧ.
o "Тройной тест" (16-20 недель): АФП, ХГЧ, свободный эстриол.
Оценивает риск хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса) и дефектов нервной трубки.
4.2. Инвазивные методы (с риском для плода, проводятся по строгим показаниям)
•
•
Биопсия |
хориона |
(10-14 |
недель): Забор |
клеток |
будущей |
плаценты. Преимущество: Ранняя |
диагностика. Недостаток: Нельзя |
||||
диагностировать дефекты нервной трубки. |
вод с |
клетками |
|||
Амниоцентез (16-20 недель): Забор околоплодных |
|||||
плода. Преимущество: Можно |
исследовать кариотип, |
делать |
биохимию |
||
(АФП). Более безопасен, чем биопсия хориона.
•Кордоцентез (после 18 недель): Забор пуповинной крови плода. Используется для быстрого кариотипирования и диагностики внутриутробных инфекций.
Полученный материал исследуется цитогенетическими, биохимическими или молекулярно-генетическими методами.