1. Клиническая: заподозрить можно сразу после рождения по характерному фенотипу.

2. Верификация (ОБЯЗАТЕЛЬНА!): Цитогенетическое исследование – кариотипирование. Берется кровь, выращиваются лимфоциты и под микроскопом анализируются хромосомы. Это нужно не только для подтверждения, но и для определения варианта (трисомия, транслокация, мозаицизм), что критически важно для консультирования семьи по поводу рисков для будущих детей.

3. Пренатальная диагностика:

   • УЗИ-скрининг (10-14 недель): измеряют толщину воротникового пространства (ТВП) и смотрят кости носа. Утолщение ТВП и отсутствие/гипоплазия костей носа – маркеры риска.

   • Биохимический скрининг ("двойной"/"тройной" тест): анализ специфических белков в крови матери (ХГЧ, PAPP-A, АФП). Отклонения от нормы (обычно от 0.5 до 2.0 МоМ) указывают на повышенный риск.

   • Инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона) с последующим кариотипированием плода. Дают 100% ответ, но несут риск выкидыша (~1-2%).

   • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Высокоточный (~99.9%) и безопасный скрининг на основные трисомии.

Лечение, реабилитация и прогноз:

• Специфического лечения, устраняющего причину, не существует.

• Патогенетическое лечение: хирургическая коррекция пороков сердца и ЖКТ.

• Симптоматическое лечение: терапия гипотиреоза, лейкоза, назначение ноотропных и сосудистых препаратов.

• Реабилитация – это ключевое направление! Программы раннего вмешательства (с рождения до 3-5 лет), логопедия, лечебная физкультура, специальная педагогика. При правильном подходе эти люди могут социально адаптироваться, работать на несложных работах, некоторые даже создают семьи.

• Прогноз для жизни: раньше дети часто умирали от пороков сердца и инфекций. Сейчас, благодаря кардиохирургии и антибиотикам, средняя продолжительность жизни составляет 55-58 лет.

2. Синдром патау (трисомия 13)

Этиология: Синдром, вызванный трисомией 13-й хромосомы. Большинство случаев (80-85%) – простая трисомия, остальные – транслокации (часто 13/13, 13/14, 13/15) и мозаицизм.

Клиническая картина: Это одно из самых тяжелых хромосомных заболеваний, характеризующееся грубыми пороками развития.

• Поражение ЦНС и лица: Микроцефалия, тяжелые пороки мозга (голопрозэнцефалия – недоразвитие полушарий), расщелины губы и нёба (часто двусторонние), микрофтальм (маленькие глаза) или анофтальм (отсутствие глаз), деформированные низко расположенные уши.

• Полидактилия – лишние пальцы на кистях и стопах.

• ВПС (дефекты перегородок), пороки почек (поликистоз), аномалии половых органов.

• Прогноз: Чрезвычайно неблагоприятный. Около 95% детей умирают на первом году жизни. Основные причины: сердечная недостаточность, пневмонии, апноэ.

Диагностика: Кариотипирование.

3. Синдром эдвардса (трисомия 18)

Этиология: Трисомия 18-й хромосомы. Почти всегда простая трисомия. Интересный факт: соотношение полов 1:3 в пользу девочек (причины неизвестны).

Клиническая картина:

• Пренатально: Выраженная задержка развития даже при доношенной беременности.

• Фенотип: Долихоцефалия (вытянутый череп), микрогнатия (маленькая нижняя челюсть), низко расположенные деформированные уши.

• Характерный признак: Флексорное положение кистей – пальцы сжаты в кулаки, II палец перекрывает III, а V палец перекрывает IV.

• Стопа-«качалка» – выступающая пятка.

• ВПС (очень часто), пороки почек и других органов.

• Прогноз: Как и при синдроме Патау, крайне неблагоприятный. 90% детей умирают на первом году жизни.

Диагностика: Кариотипирование.