1. Клиническая: Заподозрить можно на основании фенотипа сразу после рождения.

2. Верификация (обязательная!): Цитогенетическое исследование – кариотипирование. Проводится для подтверждения диагноза и определения цитогенетического варианта, что критически важно для расчета риска повторения в семье.

3. Пренатальная диагностика:

   • УЗИ-скрининг (10-14 нед.): Толщина воротникового пространства (ТВП), гипоплазия/отсутствие костей носа.

   • Биохимический скрининг: ХГЧ, PAPP-A (1-й триместр); ХГЧ, АФП (2-й триместр). Отклонение показателей от 0.5 до 2.0 МоМ.

   • Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием.

   • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): Анализ ДНК плода в крови матери. Высокая точность (~99.9%) для основных трисомий.

Лечение и прогноз:

• Специфического лечения не существует.

• Патогенетическая терапия: Коррекция пороков развития (операции на сердце, ЖКТ), лечение сопутствующей патологии (гипотиреоз, лейкоз).

• Симптоматическая терапия: Ноотропные, сосудистые препараты, витамины.

• Реабилитация: Крайне важны программы раннего вмешательства, логопедия, лечебная физкультура, специальное обучение. Дети обучаемы, могут овладеть многими навыками.

• Прогноз для жизни: Зависит от наличия тяжелых пороков. В настоящее время продолжительность жизни составляет 55-58 лет.

2. Синдром патау (трисомия 13)

Этиология и патогенез:

• Генетическая основа: Трисомия 13-й хромосомы.

• Цитогенетические варианты:

  • Простая полная трисомия (80-85%): Кариотип 47,XX,+13 или 47,XY,+13.

  • Транслокационная форма (чаще робертсоновские транслокации 13/13, 13/14, 13/15).

  • Мозаицизм (редко).

Эпидемиология:

• Частота: 1:5000 - 1:7000 новорожденных.

• Соотношение полов ~1:1.

Клиническая картина (тяжелые множественные ВПР):

• Пренатально: Истинная гипоплазия, многоводие (в 50% случаев).

• ЦНС и лицо:

  • Микроцефалия, тригоноцефалия (суженный лоб), нарушения развития мозга (голопрозэнцефалия).

  • Расщелины верхней губы и нёба (часто двусторонние).

  • Гипертелоризм, микрофтальм/анофтальм, колобома радужки.

  • Низко расположенные деформированные ушные раковины.

• Конечности:

  • Полидактилия (чаще на руках).

  • Флексорное положение кистей.

• Внутренние органы:

  • ВПС (ДМЖП, ДМПП и др. – 80%).

  • Пороки почек (кисты, гидронефроз), незавершенный поворот кишечника.

  • Аномалии половых органов.

• Неврология: Глубокая умственная отсталость (идиотия), судороги.

Диагностика:

1. Клиническая: На основании тяжелых множественных ВПР.

2. Верификация: Кариотипирование.

3. Пренатально: УЗИ (выявление грубых ВПР), инвазивная диагностика.

Прогноз:

• Крайне неблагоприятный. Около 95% детей умирают на первом году жизни.

• Основные причины смерти: декомпенсация ВПР, пневмонии, остановка дыхания.

3. Синдром эдвардса (трисомия 18)

Этиология и патогенез:

• Генетическая основа: Трисомия 18-й хромосомы.

• Цитогенетические варианты:

  • Простая полная трисомия (почти 100%): Кариотип 47,XX,+18 или 47,XY,+18.

  • Мозаицизм (редко).

  • Транслокационные формы (очень редки).

Эпидемиология:

• Частота: 1:5000 - 1:7000 новорожденных.

• Соотношение полов: 1:3 (преобладают девочки).

Клиническая картина:

• Пренатально: Выраженная задержка развития при доношенной беременности.

• Фенотип:

  • Долихоцефалия.

  • Микрогнатия (маленькая нижняя челюсть), микростомия (маленький рот).

  • Низко расположенные деформированные ушные раковины.

  • Короткая грудина.

  • Флексорное положение кистей с характерным перекрытием пальцев (II палец на III, V на IV).

  • Стопа-«качалка» (выступающая пятка), гипоплазия ногтей.

• Внутренние органы:

  • ВПС (90%): ДМЖП, ОАП, декстропозиция.

  • Пороки почек, пищевода, кишечника.

Диагностика: