МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

Это один из основных методов профилактики наследственной патологии. Принципы МГК:

1.Добровольность.

2.Неразглашение информации.

3.Ненанесение вреда.

4.Правдивость (достоверность информации).

Задачи МГК:

1.Установление точного диагноза наследственного заболевания.

2.Определение типа наследования и расчет генетического риска повторения заболевания в семье.

3.Объяснение обратившимся смысла собранной информации, характера заболевания и величины риска.

4.Помощь семье в принятии решения (репродуктивные планы).

5.Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания для направления на МГК:

•Наличие в семье наследственного заболевания или врожденного порока развития.

•Отягощенный акушерский анамнез: бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения.

•Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития (МВПР), задержкой психомоторного развития.

•Возраст матери старше 35 лет (повышенный риск хромосомных аномалий).

•Кровнородственный брак.

•Воздействие известных тератогенов на ранних сроках беременности.

•Отклонения в скрининговых исследованиях во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг).

Этапы МГК:

1.Установление диагноза: Тщательный клинический осмотр, генеалогический анализ, проведение специальных генетических исследований (кариотипирование, ДНКдиагностика, биохимические анализы).

2.Оценка генетического риска:

oИспользуются теоретические расчеты на основе законов Менделя (для моногенных болезней).

oЭмпирические риски (для мультифакториальных заболеваний и некоторых сложных случаев) — основаны на статистических данных.

oРиск считается высоким, если превышает 5-10%.

3.Заключение и объяснение риска: Врач-генетик в доступной форме объясняет семье суть диагноза, прогноз для здоровья ребенка, величину и смысл риска. Заключение носит рекомендательный, недирективный характер. Врач не принимает решение за семью, а предоставляет всю необходимую информацию.

4.Пренатальная диагностика (при необходимости): Если риск высок, семье предлагаются методы пренатальной диагностики (УЗИ, биопсия хориона, амниоцентез) для определения статуса плода.

Методы, используемые в МГК (кратко):

•Клинико-генеалогический метод (разобран выше).

•Цитогенетические методы (анализ кариотипа).

•Молекулярно-генетические методы (ДНК-диагностика).

•Биохимические методы (диагностика болезней обмена).

•Методы пренатальной диагностики (УЗИ, инвазивные методы).