4.Синдромологический подход к диагностике

•Суть подхода: Наследственные болезни часто проявляются не отдельными симптомами, а устойчивыми сочетаниями признаков – синдромами.

•Терминология: В клинической генетике термины «болезнь» и «синдром» часто равнозначны (синдром Дауна = болезнь Дауна). Исторически многие болезни были описаны как синдромы до выяснения их этиологии.

•Диагностический процесс:

1.Выявление симптомов и признаков: Тщательный осмотр с акцентом на признаки дисморфогенеза (стигмы). Используется ваш терминологический словарь (брахидактилия, гипертелоризм, эпикант, клинодактилия и т.д.).

2.Синдромологический анализ: Объединение выявленных признаков в известный синдром. Например, сочетание арахнодактилии, эктопии хрусталика и астенического телосложения → синдром Марфана.

3.Верификация диагноза: Подтверждение синдрома с помощью лабораторных методов (при синдроме Марфана – молекулярногенетическое исследование гена FBN1).

•Значение: Этот подход позволяет врачу, даже не зная всех 5000 наследственных болезней, заподозрить наследственную патологию по характерному сочетанию признаков и направить пациента на углубленное генетическое обследование.