- •Клиническая диагностика наследственных заболеваний
- •1. Особенности клинических проявлений наследственной патологии (ориентиры для врача)
- •2. Клинико-генеалогический метод
- •2.1. Составление родословной
- •3. Типы наследования наследственных болезней
- •3.1. Аутосомно-доминантный (АД) тип наследования
- •3.2. Аутосомно-рецессивный (АР) тип наследования
- •3.3. Х-сцепленный рецессивный (Х-Р) тип наследования
- •3.4. Х-сцепленный доминантный (Х-Д) тип наследования
- •4. Синдромологический подход к диагностике
- •ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
- •1. Основные генетические понятия и структуры
- •2. Законы Менделя (основы формальной генетики)
- •3. Мутации и их последствия
- •МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)
- •Задачи МГК:
- •Показания для направления на МГК:
- •Этапы МГК:
- •Методы, используемые в МГК (кратко):
2. Клинико-генеалогический метод
Это универсальный метод в медицинской генетике, заключающийся в прослеживании болезни (признака) в семье с указанием типа родственных связей.
Этапы метода:
1.Составление родословной.
2.Генеалогический анализ.
2.1.Составление родословной
•Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной (обычно больной).
•Консультирующийся – лицо, обратившееся за консультацией.
•Сибсы (сибсы) – братья и сестры пробанда (от англ. SIBS — Sisters/Brothers).
Правила и символика (Легенда родословной):
•Используются стандартные символы.
•Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз.
•Индивиды в одном поколении нумеруются арабскими цифрами слева направо.
•Все индивиды одного поколения располагаются в один горизонтальный ряд.
Символ |
|
Описание |
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt="□"/> |
Мужской пол |
|
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt="○"/> |
Женский пол |
|
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" |
"/> |
Пол не указан |
|
|
|
<img src="/api/placeholder/60/25" alt="—— |
Брак |
|
"/> |
|
|
|
|
|
|
|
|
<img src="/api/placeholder/60/25" alt="—— |
Кровно-родственный брак |
|
"/> |
|
|
|
|
|
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" |
"/> |
Пробанд (стрелка указывает на него) |
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" |
"/> |
Больной |
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" "/> |
Носитель рецессивного гена (для Х-сцепленных болезней — точка в |
|
центре) |
||
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" |
"/> |
Гетерозиготный носитель (для аутосомных болезней) |
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" |
"/> |
Монозиготные близнецы |
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" |
"/> |
Дизиготные близнецы |
|
|
|
<img src="/api/placeholder/25/25" alt=" |
"/> |
Выкидыш, аборт |
|
|
|
Важные моменты:
•Указывается, кто был обследован лично, а о ком сведения со слов.
•Для семей с применением ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий) используются специальные символы (донор спермы/яйцеклеток, суррогатное материнство).
•Сбор информации должен быть тщательным, с использованием медицинских документов и личным осмотром родственников при необходимости.