Лекция 6 Медицинские аспекты здоровья человека

Визитная карточка

Надежда Романовна Максимова — врач-генетик высшей квалификационной категории,

доктор медицинских наук, лауреат Государственной премии Республики Саха (Якутия).

Якутия: в 1990-е к генетикам начали приходить на консультацию больные с особыми симптомами — дети рождались маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Они росли, но в течение жизни их рост не превышал 130 сантиметров. Номер этого заболевания

начинается с двойки — 273750 (ему присвоено название 3-М-синдром, он же

"синдром якутской низкорослости").

Охотник за генами. Визитная карточка

Надежда Романовна Максимова — врач-генетик высшей квалификационной категории, доктор медицинских наук, лауреат Государственной премии Республики Саха (Якутия) в области науки и техники.

«…..Номер второго открытого заболевания начинается с

шестерки (6) — как вообще ранее не описанная болезнь. По клинике. Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы — атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит. В итоге нам удалось найти мутацию в конкретном гене. Мы назвали новое заболевание по первым буквам его симптомов, получился SOPH-синдром.»

«…В 2010 году мы опубликовали работу об этом в

Journal of Medical Genetics, и довольно быстро к нам стали приходить письма, что таких больных нашли во Франции и в Англии. Это подтверждение того, что мы все сделали правильно….»

География недугов

1) Болезнь, или хорея Хантингтона

(Великобритания, частота 1 человек на 5000)

Постепенная атрофия нейронов головного и спинного мозга, приводит к хаотичным движениям мышц, нарушению познавательных, интеллектуальных и эмоциональных функций.

2) Фенилкетонурия

Турция (1:2600), Ирландия (1:4500), Норвегия (1:13 000)

•Из-за отсутствия особого фермента не удаляются продукты распада белков, из-за чего токсические вещества влияют на мозг и приводят к слабоумию. При соблюдении строгой диеты без мяса, рыбы и молочных продуктов человек остается абсолютно здоровым.

3) Болезнь Тея — Сакса

США (среди евреев-ашкенази — 1:4000), Канада (среди франко-канадцев 1:2500)

Прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций.

География недугов

4) Гиперлипопротеинемия

Европейская часть России (славянское население — 1:500).

Повышенное содержание жиров в плазме крови, риск образования атеросклеротических бляшек в сосудах, ишемическая болезнь сердца, инфаркт.

5) Болезнь Вильсона

Италия, Китай (1:8000)

Проблемы с усвоением меди, что приводит к тяжелейшим болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

6) Остеопетроз (мраморная болезнь костей)

Россия (среди чувашей, марийцев — 1:3500)

Патологическое увеличение костной ткани.

Признаки остеопетроза

•увеличение печени, селезенки, лимфоузлов;

•деформация костного скелета;

•снижение иммунитета;

•нарушение костно-мозгового кроветворения;

•хрупкость костей

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

1)Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, рентгеновские (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультразвуковые излучение), бытовая техника, компьютер, сотовые телефоны и др.)

2)Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)

3)Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).

На современном этапе из почти

6 тысяч генетических болезней

лечить можно от силы 10-15.

Такое лечение признано самым дорогим в мире — оно обходится

от 20 до 100 млн рублей в год и связано, как правило, с ферментными

замещениями.

МУТАГЕНЕЗ И ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ ЖИВОГО ВЕЩЕСТВА БИОСФЕРЫ