- •Содержание
- •Примеры
- •3. Законы Менделя и генетические схемы наследования Законы Менделя
- •Генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение
- •5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
- •Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
- •6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
- •Эпистаз
- •Репарация днк
- •13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности
- •Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов
- •Мутагенные факторы
- •22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
- •Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
- •Влияние на популяцию
- •23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
- •Свойства гена
- •Функционально-генетическая классификация генов
- •24. Генетический код Генетический код
- •Свойства генетического кода
- •Значение отдельных характеристик
- •25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
- •Особенности матричных процессов
- •Особенности работы ферментов в матричных процессах
- •Примеры оперонов у прокариот
- •Регуляция экспрессии генов в опероне
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
- •29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
- •Этапы процессинга
- •Биологическая роль альтернативного сплайсинга
- •Этапы трансляции
- •Значение трансляции
- •33. Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот Сходство
- •Отличия
- •Регуляция деградации белков
- •Значение деградации белков
- •Социально-этические особенности
- •Влияние социальных условий на генетическое здоровье
- •38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод
- •Возможности метода для диагностики генных заболеваний
- •Норма и патология кариотипа
- •Примеры
- •40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов
- •Составление кариограммы
- •Примеры классификации кариотипов
- •Значение составления кариограмм
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод
- •Сущность метода
- •Значение метода
- •Примеры применения
- •42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования
- •Особенности моногенного наследования
- •Особенности полигенного наследования
- •Популяционно-статистический метод
- •Типы популяций
- •Пример применения популяционно-статистического метода
- •Примеры наследственных болезней
- •Диагностика наследственных болезней
- •Лечение и профилактика
- •Значение изучения наследственных болезней
- •Заключение
Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
Регуляция эстроген-рецепторных генов: Эстроген связывается с рецепторами, активируя транскрипцию генов, ответственных за развитие женских половых признаков.
Регуляция генов роста: Факторы роста активируют транскрипцию генов, стимулирующих клеточное деление и рост тканей.
Регуляция генов иммунной системы: Интерфероны и цитокины регулируют экспрессию генов, ответственных за иммунные реакции.
29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
Процессинг незрелого транскрипта (преиРНК) включает ряд модификаций, необходимых для превращения прерываний генетической информации в функциональную мРНК, готовую к трансляции.
Этапы процессинга
Капирование 5'-конца:
Присоединение 7-метилгуанозинового "кэпа" к 5'-концу преиРНК.
Обеспечивает защиту мРНК от деградации и способствует связыванию с рибосомой.
Полиаденилирование 3'-конца:
Добавление поли-А хвоста (полиаденилатной цепи) к 3'-концу мРНК.
Повышает стабильность мРНК и регулирует её транспорт из ядра в цитоплазму.
Сплайсинг:
Удаление интронов и соединение экзонов для формирования зрелой мРНК.
Процесс осуществляется сплайсосомой — комплексом рРНК и белков.
Сплайсинг и созревание РНК
Сплайсинг:
Вырезание некодирующих интронов из преиРНК и соединение оставшихся экзонов.
Обеспечивает точную кодировку аминокислотной последовательности белка.
Созревание РНК:
Включает капирование, полиаденилирование и сплайсинг, превращая преиРНК в зрелую мРНК.
Готовая мРНК транспортируется из ядра в цитоплазму для трансляции.
Защита созревающей РНК (преиРНК)
Капирование: Защищает 5'-конец от деградации.
Полиаденилирование: Повышает устойчивость мРНК к разрушению.
Стабильность структуры: Правильный сплайсинг и формирование вторичной структуры РНК предотвращают деградацию.
Примеры
Семейство гемоглобина: Альтернативный сплайсинг генов гемоглобина позволяет синтезировать различные подтипы гемоглобина в зависимости от стадии развития и условий окружающей среды.
Иммунная система: Сплайсинг генов иммунных рецепторов обеспечивает разнообразие антител, способствующих эффективной защите организма от различных патогенов.
30. Альтернативный сплайсинг: механизм и его биологическая роль
Альтернативный сплайсинг
Альтернативный сплайсинг — процесс, при котором преиРНК может быть сплайсирована различными способами, создавая несколько различных зрелых мРНК из одного и того же гена. Это позволяет одному гену кодировать несколько различных белков.
Механизм альтернативного сплайсинга
Выбор экзонов:
Экзоны могут быть включены или исключены из зрелой мРНК в зависимости от условий клетки и регуляторных факторов.
Альтернативные способы соединения экзонов:
Экзоны могут быть соединены в различных комбинациях, создавая разнообразие белков.
Использование альтернативных сайтов сплайсинга:
Применение различных начальных и конечных точек сплайсинга для формирования зрелой мРНК.
