- •Содержание
- •Примеры
- •3. Законы Менделя и генетические схемы наследования Законы Менделя
- •Генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение
- •5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
- •Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
- •6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
- •Эпистаз
- •Репарация днк
- •13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности
- •Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов
- •Мутагенные факторы
- •22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
- •Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
- •Влияние на популяцию
- •23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
- •Свойства гена
- •Функционально-генетическая классификация генов
- •24. Генетический код Генетический код
- •Свойства генетического кода
- •Значение отдельных характеристик
- •25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
- •Особенности матричных процессов
- •Особенности работы ферментов в матричных процессах
- •Примеры оперонов у прокариот
- •Регуляция экспрессии генов в опероне
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
- •29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
- •Этапы процессинга
- •Биологическая роль альтернативного сплайсинга
- •Этапы трансляции
- •Значение трансляции
- •33. Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот Сходство
- •Отличия
- •Регуляция деградации белков
- •Значение деградации белков
- •Социально-этические особенности
- •Влияние социальных условий на генетическое здоровье
- •38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод
- •Возможности метода для диагностики генных заболеваний
- •Норма и патология кариотипа
- •Примеры
- •40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов
- •Составление кариограммы
- •Примеры классификации кариотипов
- •Значение составления кариограмм
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод
- •Сущность метода
- •Значение метода
- •Примеры применения
- •42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования
- •Особенности моногенного наследования
- •Особенности полигенного наследования
- •Популяционно-статистический метод
- •Типы популяций
- •Пример применения популяционно-статистического метода
- •Примеры наследственных болезней
- •Диагностика наследственных болезней
- •Лечение и профилактика
- •Значение изучения наследственных болезней
- •Заключение
24. Генетический код Генетический код
Генетический код — совокупность правил, по которым информация, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК или РНК, переводится в последовательность аминокислот в белке.
Свойства генетического кода
Универсальность:
Большинство организмов используют одинаковый генетический код, что свидетельствует о едином происхождении жизни.
Декодирующие единицы:
Кодон — триплет нуклеотидов, кодирующий одну аминокислоту или сигнальную молекулу.
Несмещённость:
Генетический код не зависит от начальной точки чтения; кодоны читаются последовательно без смещения.
Бесперебойность:
Кодоны читаются друг за другом без перекрытия, обеспечивая точный перевод информации.
Исключительность:
Каждый кодон кодирует только одну аминокислоту или сигнальную молекулу, обеспечивая точность синтеза белков.
Избыточность (дегенерация):
Некоторые аминокислоты кодируются несколькими кодонами, что снижает вероятность ошибок в синтезе белков.
Стоп-кодоны:
Три кодона (UAA, UAG, UGA) сигнализируют о завершении синтеза белка.
Значение отдельных характеристик
Декодирующие единицы (кодоны) обеспечивают точное и специфичное направление синтеза белков, что необходимо для функционирования клеток.
Избыточность способствует устойчивости синтеза белков к мутациям, так как несколько кодонов могут кодировать одну и ту же аминокислоту.
Стоп-кодоны обеспечивают правильное завершение синтеза белков, предотвращая образование нефункциональных продуктов.
25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
Матричные процессы — это процессы, в которых информация с матрицы (ДНК или РНК) используется для синтеза биологических молекул, таких как белки и РНК. Они включают транскрипцию и трансляцию, а также другие процессы, связанные с использованием генетической информации.
Особенности матричных процессов
Шаблонность:
Матричные молекулы служат шаблонами для синтеза комплементарных молекул.
Пример: ДНК служит шаблоном для синтеза РНК при транскрипции.
Специфичность:
Определённые участки матрицы кодируют специфические белки или РНК.
Пример: Ген, кодирующий фермент, определяет последовательность аминокислот этого фермента.
Синхронность:
Матричные процессы координированы клеточными циклами и физиологическими потребностями клетки.
Особенности работы ферментов в матричных процессах
Рибонуклеаза:
Катализирует разрыв фосфодиэфирных связей в РНК.
Участвует в процессах деградации и репарации РНК.
Рибосомы:
Катализируют синтез белков, связывая аминокислоты в соответствии с кодоном на мРНК.
Состоят из рРНК и белков.
Трансферазы (тРНК):
Переносят аминокислоты к рибосомам для сборки белков.
Специфичны для каждой аминокислоты.
ДНК-полимеразы и РНК-полимеразы:
Катализируют синтез ДНК и РНК соответственно, используя матрицы.
Примеры матричных процессов
Транскрипция: Синтез мРНК на основе ДНК.
Трансляция: Синтез белков на основе мРНК.
Репликация: Удвоение ДНК перед клеточным делением.
26. Транскрипция биоинформации с ДНК на РНК
Транскрипция биоинформации
Транскрипция — процесс синтеза молекулы РНК на основе матричной цепи ДНК. Это первый этап экспрессии генов, предшествующий трансляции.
Общая характеристика
Начало транскрипции:
РНК-полимераза распознаёт промоторную область ДНК и связывается с ней.
Разворачивается двойная спираль ДНК, образуя транскрипционный пузырёк.
Этапы транскрипции:
Инициация: РНК-полимераза начинает синтез РНК с нуклеотида, комплементарного первой основанию кодирующей цепи ДНК.
Элонгация: Продолжение синтеза РНК в направлении 5' → 3', добавление нуклеотидов по правилам комплементарности.
Терминация: Завершение синтеза РНК при достижении сигнальной последовательности, освобождение мРНК и рибосомы.
Типы РНК, синтезируемых при транскрипции:
мРНК (матричная РНК): Кодирует информацию для синтеза белков.
тРНК (транспортная РНК): Переносит аминокислоты к рибосомам.
рРНК (рибосомальная РНК): Является компонентом рибосом.
Принципы транскрипции
Комплементарность:
РНК синтезируется комплементарно к матричной цепи ДНК.
Полярность:
Синтез РНК происходит в направлении 5' → 3'.
Специфичность:
РНК-полимераза специфична для определённых промоторных последовательностей на ДНК.
Этапы транскрипции
Инициация:
РНК-полимераза распознает промотор и связывается с ним.
Начинается синтез РНК.
Элонгация:
РНК-полимераза движется вдоль ДНК, синтезируя РНК.
Рибонуклеотиды присоединяются к растущей цепи РНК.
Терминация:
При достижении сигнальной последовательности на ДНК транскрипция завершается.
РНК-полимераза и новосинтезированная мРНК освобождаются.
Ферменты и их значение
РНК-полимераза: Катализирует синтез РНК, используя матрицу ДНК.
Трансферазы (тРНК): Переносят аминокислоты к рибосомам для сборки белков.
Факторы транскрипции: Белки, регулирующие инициацию и эффективность транскрипции.
27. Современные представления о структуре оперона и регуляции экспрессии генов у прокариот
Оперон
Оперон — это структурно-функциональная единица генетической регуляции у прокариот, состоящая из группы генов, регулируемых одним промотором и оператором. Все гены оперона кодируют связанные функционально белки.
Структура оперона
Промотор (P):
Регуляторная последовательность, к которой связывается РНК-полимераза для инициации транскрипции.
Оператор (O):
Регуляторная последовательность, расположенная между промотором и структурными генами.
Служит связывающей точкой для репрессоров, контролирующих транскрипцию.
Структурные гены (S):
Гены, кодирующие белки, участвующие в одном биохимическом пути или функциональной системе.
Регуляторный ген (R):
Кодирует белок-репрессор или активатор, контролирующий экспрессию оперона.
