- •Содержание
- •Примеры
- •3. Законы Менделя и генетические схемы наследования Законы Менделя
- •Генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение
- •5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
- •Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
- •6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
- •Эпистаз
- •Репарация днк
- •13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности
- •Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов
- •Мутагенные факторы
- •22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
- •Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
- •Влияние на популяцию
- •23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
- •Свойства гена
- •Функционально-генетическая классификация генов
- •24. Генетический код Генетический код
- •Свойства генетического кода
- •Значение отдельных характеристик
- •25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
- •Особенности матричных процессов
- •Особенности работы ферментов в матричных процессах
- •Примеры оперонов у прокариот
- •Регуляция экспрессии генов в опероне
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
- •29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
- •Этапы процессинга
- •Биологическая роль альтернативного сплайсинга
- •Этапы трансляции
- •Значение трансляции
- •33. Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот Сходство
- •Отличия
- •Регуляция деградации белков
- •Значение деградации белков
- •Социально-этические особенности
- •Влияние социальных условий на генетическое здоровье
- •38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод
- •Возможности метода для диагностики генных заболеваний
- •Норма и патология кариотипа
- •Примеры
- •40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов
- •Составление кариограммы
- •Примеры классификации кариотипов
- •Значение составления кариограмм
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод
- •Сущность метода
- •Значение метода
- •Примеры применения
- •42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования
- •Особенности моногенного наследования
- •Особенности полигенного наследования
- •Популяционно-статистический метод
- •Типы популяций
- •Пример применения популяционно-статистического метода
- •Примеры наследственных болезней
- •Диагностика наследственных болезней
- •Лечение и профилактика
- •Значение изучения наследственных болезней
- •Заключение
Мутагенные факторы
Химические мутагены:
Алкилирующие агенты: Добавляют алкильные группы к ДНК, вызывая замены или рамки счёта.
Интеркалирующие агенты: Встраиваются между базами ДНК, вызывая делеции или вставки.
Афлатоксины: Вызывают мутации в генах, связанных с канцерогенезом.
Физические мутагены:
Ультрафиолетовое излучение: Вызывает образование тимидиновых димеров, приводя к мутациям.
Радиация: Ионизирующее излучение вызывает разрывы в ДНК, приводя к делециям, вставкам и транслокациям.
Биологические мутагены:
Вирусы: Встраиваются в геном хозяина, вызывая мутации.
Трансспозоны: "Прыгающие гены", которые перемещаются внутри генома, вызывая мутации.
Спонтанные мутации:
Происходят без внешнего воздействия, вследствие ошибок репликации ДНК или естественного химического распада.
22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
Генетический груз — совокупность неблагоприятных аллелей в популяции, приводящих к снижению выживаемости и репродуктивной способности индивидов.
Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
Мутационный процесс:
Введение новых аллелей в популяцию или изменение существующих частот аллелей.
Инбридинг:
Увеличение частоты гомозиготности и проявление рецессивных дефектных аллелей, увеличивая генетический груз.
Неслучайные браки:
Отклонения от случайного распределения аллелей при спаривании, что может изменить частоты аллелей.
Дрейф генов:
Случайные изменения в частотах аллелей из-за небольших размеров популяции или случайных событий.
Влияние на популяцию
Мутации могут увеличить генетическое разнообразие, но также внести неблагоприятные аллели.
Инбридинг повышает вероятность проявления рецессивных дефектов, увеличивая генетический груз.
Неслучайные браки могут привести к изменению частот аллелей, влияя на генетическую структуру популяции.
Дрейф генов может снизить генетическое разнообразие, особенно в малых популяциях, увеличивая генетический груз.
23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
Ген — это участок ДНК, содержащий информацию для синтеза белка или РНК, влияющего на развитие определённого признака. Гены определяют наследственные характеристики организма и передаются от родителей к потомству.
Свойства гена
Незаменимость: Ген выполняет уникальную функцию, не может быть заменён другим геном.
Наследуемость: Ген передаётся от родителей к потомству.
Доминантность: Один аллель может маскировать действие другого.
Рецессивность: Аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Экзистенция: Ген может существовать в разных аллельных формах.
Эволюционная изменчивость: Ген может мутировать и адаптироваться к изменениям среды.
Функционально-генетическая классификация генов
Структурные гены:
Кодируют информацию для синтеза белков или РНК.
Пример: Ген, кодирующий белок коллаген.
Регуляторные гены:
Контролируют экспрессию других генов, регулируя процессы синтеза белков.
Пример: Ген HOX, регулирующий развитие сегментов тела.
Мутационные гены:
Гены, предрасполагающие к возникновению мутаций или реагирующие на мутагенные факторы.
Пример: Ген p53, участвующий в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК.
Функциональные гены:
Обеспечивают выполнение конкретных биологических функций в клетке.
Пример: Ген, отвечающий за синтез фермента, участвующего в метаболизме углеводов.
